Glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD): simptomi, ārstēšana un veidi

Glikogēna uzkrāšanās slimība ir reti sastopama, bet nopietna slimība, kas ietekmē glikogēna uzkrāšanos muskuļos un aknās. Slimības simptomi var ietvert hipoglikēmiju, muskuļu vājumu un nogurumu. Ārstēšana ietver diētas kontrolēšanu un fiziskās aktivitātes regulēšanu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta labklājību. Daži pacienti varētu pieteikties aknu transplantācijai, lai uzlabotu savu stāvokli. Ar sabiedrības izpratnes palielināšanos par šo slimību, pacienti var saņemt atbilstošu ārstēšanu un palīdzību.

Pārskats

Kas ir glikogēna uzkrāšanās slimība?

Glikogēna uzkrāšanās slimības (GSD) ir retu stāvokļu grupa, kad jūsu ķermenis nevar pareizi izmantot vai uzglabāt glikogēnu. Tie ir iedzimtu (no vecākiem bērnam nodotu) vielmaiņas traucējumu veidi.

Glikogēns ir uzkrātā glikozes (cukura) forma. Glikoze ir jūsu ķermeņa galvenais enerģijas avots. Tas nāk no ogļhidrātiem (makroelementiem) noteiktos pārtikas produktos un šķidrumos, ko patērējat. Ja jūsu ķermenim nekavējoties nav nepieciešama glikoze enerģijas iegūšanai, tas uzglabā glikozi galvenokārt jūsu skeleta muskuļos un aknās kā glikogēnu vēlākai lietošanai.

Jūsu ķermenis ražo glikogēnu no glikozes, izmantojot procesu, ko sauc par glikoģenēzi. Kad jūsu ķermenim ir nepieciešama papildu degviela, tas sadala glikogēnu, lai to izmantotu procesā, ko sauc par glikogenolīzi. Par šiem diviem procesiem ir atbildīgi vairāki fermenti.

Glikogēna uzkrāšanās slimības rodas, ja jums nav viena vai vairāku no šiem fermentiem. Jūsu ķermenis nevar izmantot uzkrāto glikogēnu enerģijas iegūšanai vai uzturēt vienmērīgu glikozes līmeni asinīs. Tas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp biežu simptomātisku zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju), aknu bojājumus un muskuļu vājumu.

Glikogēna uzkrāšanās slimību veidi

Jūsu ķermenis izmanto daudz dažādu enzīmu, lai apstrādātu glikogēnu, tāpēc ir vairāki GSD veidi — vismaz 19.

Pētnieki par dažiem veidiem zina vairāk nekā citi. GSD galvenokārt ietekmē aknas vai muskuļus. Daži veidi rada problēmas arī citās ķermeņa daļās.

Katram GSD veidam ir noteikta fermenta trūkums (deficīts), kas iesaistīts glikogēna uzglabāšanā vai sadalīšanā. Veselības aprūpes sniedzēji var atsaukties uz katru veidu, pamatojoties uz konkrēto trūkstošo enzīmu vai zinātnieku, kurš atklāja šo GSD veidu.

Ir vismaz 19 dažādi glikogēna uzkrāšanās slimību veidi, pamatojoties uz kuriem ferments tiek ietekmēts.

Cik izplatīta ir glikogēna uzkrāšanās slimība?

Glikogēna uzkrāšanās slimība ir reta. I tipa GSD (fon Gierke slimība), visizplatītākais veids, rodas aptuveni 1 no 100 000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir glikogēna uzkrāšanās slimības simptomi?

Glikogēna uzkrāšanās slimības simptomi var atšķirties atkarībā no veida un pat no cilvēka uz cilvēku ar tādu pašu veidu. 1. tipa GSD (visbiežāk sastopamā tipa) simptomi parasti sākas trīs līdz četru mēnešu vecumā. Bet citu veidu simptomi var attīstīties vēlāk dzīvē.

Divi visizplatītākie simptomi ir zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) un/vai viegls nogurums no fiziskām aktivitātēm (vingrinājumu nepanesamība).

Zems cukura līmenis asinīs rodas, ja glikozes līmenis asinīs ir zem 70 mg/dl. Simptomi ietver:

• Trīce vai trīce.
• Svīšana un drebuļi.
• Reibonis vai vieglprātība.
• Vājums.
• Ātrāka sirdsdarbība.
• Spēcīgs izsalkums (hiperfāgija).
• Grūtības domāt un koncentrēties.
• Trauksme vai aizkaitināmība.
• Bāla āda (bālums).
• Krampji (tas var notikt ar izteikti zemu cukura līmeni asinīs).

Citi GSD simptomi var ietvert:

• Muskuļu krampji vai muskuļu vājums.
• Palēnināta augšana un vājš svara pieaugums bērniem.
• Palielinātas aknas (hepatomegālija).
• Zems muskuļu tonuss.
• Augsts holesterīna līmenis (hiperlipidēmija).

Kas izraisa glikogēna uzkrāšanās slimību?

Iedzimtas ģenētiskas mutācijas (izmaiņas), kas ietekmē glikogēna uzglabāšanai un lietošanai nepieciešamo enzīmu darbību, izraisa GSD. Bērns manto mutācijas no saviem bioloģiskajiem vecākiem.

Lielākajai daļai GSD ir autosomāli recesīvs mantojums, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod mutācija, lai bērns iegūtu šo stāvokli.

Bet dažiem veidiem, piemēram, IX tipa GSD, ir ar X saistīts mantojums. Tas nozīmē, ka jūsu X hromosoma nes mutāciju. Vīrietim vai personai, kam dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), kuram ir mutācija, būs šis stāvoklis, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Sievietei vai personai, kurai dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), kurai ir mutācija vienā gēnā un normāls gēns otrā X hromosomā, parasti nav šī stāvokļa.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta glikogēna uzkrāšanās slimība?

Lai diagnosticētu glikogēna uzkrāšanās slimību, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, ieteiks vairākus testus. Tā kā GSD ir reti sastopams, var paiet laiks, lai izslēgtu citus nosacījumus un noskaidrotu konkrēto GSD veidu. Testi var ietvert:

• Cukura līmenis asinīs tukšā dūšā: Zems cukura līmenis asinīs tukšā dūšā var norādīt uz GSD.
• Ketonu asins analīze: Jūsu ķermenis ražo ketonus, kad tam enerģijas iegūšanai ir jāizmanto tauki, nevis glikoze. Bērniem ar GSD bieži ir ketoze.
• Pamata vielmaiņas panelis: Tas sniedz ieskatu jūsu bērna vispārējā veselībā.
• Lipīdu panelis: Hiperlipidēmija (augsts holesterīna līmenis) ir izplatīta GSD gadījumā.
• Aknu funkciju testi: Tie var parādīt jūsu bērna aknu veselību. Anomālijas var norādīt uz GSD.
• Urīna analīze: Urīna testi var izmērīt kreatinīna līmeni, kas nosaka nieru darbību un urīnskābes līmeni. GSD bieži izraisa augstu urīnskābes līmeni (hiperurikēmiju).
• Vēdera dobuma ultraskaņa: Ultraskaņa var pārbaudīt, vai jūsu bērnam nav palielinātas aknas.
• Ģenētiskā pārbaude: tiek meklētas problēmas ar dažādu enzīmu gēniem.

Lai gan ir pieejama īpaša ģenētiskā pārbaude, lai diagnosticētu lielāko daļu GSD veidu, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var vēlēties veikt muskuļu vai aknu biopsiju, lai apstiprinātu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta glikogēna uzkrāšanās slimība?

Glikogēna uzkrāšanās slimību nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana balstās uz simptomu pārvaldību. Ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu GSD veida. Ārstēšanas piemēri ir:

• Zema cukura līmeņa asinīs novēršana: Regulāras neapstrādātas kukurūzas cietes un/vai līdzīgu uztura bagātinātāju devu lietošana var palīdzēt uzturēt stabilu cukura līmeni asinīs. Kukurūzas ciete ir sarežģīts ogļhidrāts, ko jūsu ķermenim ir grūti sagremot. Šī iemesla dēļ tas uztur cukura līmeni asinīs ilgāk nekā lielākā daļa ogļhidrātu pārtikā. Tagad ir pieejams komerciāls produkts, kas jūsu ķermenī saglabājas ilgāk. Tas novērš vajadzību pēc nakts barošanas.
• Zema cukura līmeņa asinīs ārstēšana: GSD izraisītas zema cukura līmeņa asinīs epizodes nekavējoties jāārstē, patērējot ogļhidrātus. Ja hipoglikēmiju neārstē, tā var kļūt smagāka un izraisīt tādas komplikācijas kā krampji un koma.
• Augsta holesterīna līmeņa kontrole: Zāles, ko sauc par statīniem, var palīdzēt pārvaldīt augstu holesterīna līmeni.
• Augsta urīnskābes līmeņa pārvaldība: Zāles, ko sauc par allopurinolu, var palīdzēt samazināt urīnskābes veidošanos organismā.

Dažus GSD (piemēram, II tipa GSD) var ārstēt ar enzīmu aizstājterapiju (ERT). Parasti tā ir IV infūzija. Notiek pētījumi par ERT izmantošanu ar citiem GSD veidiem.

Ja Jums ir smagi aknu bojājumi no GSD, var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Glikogēna uzglabāšanas slimību ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu novērst glikogēna uzkrāšanās slimību?

Tā kā glikogēna uzkrāšanās slimības ir ģenētiskas (iedzimtas) slimības, jūs neko nevarat darīt, lai tās novērstu.

Ja jums ir bioloģisks ģimenes loceklis ar GSD, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās konsultācijas, ja domājat par bioloģisku bērnu, lai noskaidrotu, vai esat ģenētiskās mutācijas nesējs.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir glikogēna uzkrāšanās slimības prognoze?

Ar agrīnu diagnostiku un pareizu vadību prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar lielāko daļu GSD ir laba. Bet dažus GSD veidus ir grūti pārvaldīt. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sniegt jums labāku priekšstatu par to, ko sagaidīt.

Kādas ir glikogēna uzkrāšanās slimības komplikācijas?

GSD var izraisīt vairākas komplikācijas atkarībā no:

• Veids.
• Ja jums ir novēlota diagnoze.
• Ja tas netiek konsekventi labi pārvaldīts.

Piemēram, iespējamās neārstēta 1. tipa GSD komplikācijas ir:

• Zema kaulu masa, kaulu lūzumi un osteoporoze.
• Aizkavēta pubertāte.
• Podagra.
• Nieru slimība.
• Plaušu hipertensija.
• Nevēža aknu audzēji (aknu adenomas).
• Policistisko olnīcu sindroms (PCOS).
• Pankreatīts.
• Smadzeņu darbības izmaiņas, ko izraisa atkārtotas zema cukura līmeņa asinīs epizodes.

Kāds ir cilvēka ar glikogēna uzkrāšanās slimību paredzamais dzīves ilgums?

Glikogēna uzkrāšanās slimības paredzamais dzīves ilgums atšķiras atkarībā no veida, no tā, cik agri tā tiek diagnosticēta un cik labi tā tiek pārvaldīta. Daži veidi ir nāvējoši zīdaiņa vecumā, savukārt citiem ir salīdzinoši normāls dzīves ilgums. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs varēs sniegt jums vislabāko priekšstatu par to, ko sagaidīt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir muskuļu vājums vai pastāvīgi zema cukura līmeņa asinīs simptomi.

Glikogēna uzkrāšanās slimības ir retas un sarežģītas. Tāpēc vislabāk ir atrast veselības aprūpes sniedzēju, kurš zina par stāvokli un, ja iespējams, kā to ārstēt. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda būs ar jums ik uz soļa, lai jūs atbalstītu un pieņemtu lēmumu par labāko ārstēšanu.

Kopumā Glikogēna uzkrāšanās slimība ir reta un sarežģīta slimība, kuru raksturo glikogēna uzkrāšanās muskuļos vai aknās. To raksturo dažādi simptomi, piemēram, muskuļu vājums, hipoglikēmija un palielinātas aknas. Ārstēšana ietver diētas un medikamentu terapiju, lai regulētu glikogēna līmeni organismā. Ir arī dažādi veidi, kā šo slimību klasificēt atkarībā no tā, kuras enzīma trūkuma rezultātā slimība ir izraisīta. Svarīgi agrīnā stadijā diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu iespējamas komplikācijas un uzlabotu cilvēka dzīves kvalitāti.