Retinīts Pigmentosa (RP): diagnostika, simptomi un ārstēšana

Retinīts Pigmentosa (RP) ir reta acu slimība, kas ietekmē tīkleni un izraisa pakāpenisku redzes zudumu. Diagnostika ietver oftalmologa vizīti, kur tiek veiktas dažādas izmeklēšanas, lai noteiktu slimības klātbūtni un progresēšanu. Simptomi ietver naktī redzes pasliktināšanos, sašaurinātu redzes lauku un grūtības diferencēt detaļas. Ārstēšana var ietvert īpašas acu pārbaudes un terapijas, lai palēninātu slimības progresēšanu un uzlabotu redzi. Šī slimība ir svarīga atpazīt laicīgi, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un atbalstu pacientiem.

Pārskats

Retinīts pigmentosa attiecas uz slimību grupu, kas ietekmē tīkleni, jūsu acs daļu, kurā ir konusi un stieņi un kas reaģē uz gaismu.

Kas ir pigmentozais retinīts?

Tīklene ir slānis acs aizmugurē, kas pārvērš gaismu elektriskos signālos, ļaujot smadzenēm redzēt apkārtējo pasauli. Retinīts pigmentosa (RP) ir termins iedzimtu acu slimību (IRD) grupai, kas ietekmē jūsu tīkleni. RP ir visizplatītākais iedzimtas acu slimības veids. Citu iedzimtu tīklenes slimību piemēri ir:

• Konusveida stieņa distrofija.
• Iedzimts stacionārs nakts aklums.
• Lēbera iedzimta amauroze.
• Ašera sindroms.

Jūsu acs bieži tiek salīdzināta ar nedigitālo kameru. Jūsu acs priekšpusē ir objektīvs (tāpat kā kameras objektīvs). Šis objektīvs fokusē attēlus acs aizmugures iekšpusē, tīklenē (tāpat kā filma kamerā). Ja kameras plēve ir bojāta, nav nozīmes tam, cik fokusējat kameru, attēls nebūs ideāls.

Tāpat slima tīklene ietekmēs jūsu redzi, pat ja acs priekšpuse darbojas labi. Tas ietver cilvēkus ar koriģējošām brillēm vai kontaktlēcām.

Jūsu tīklene sastāv no īpašām nervu šūnām, kas reaģē uz gaismu. Šīs šūnas ietver fotoreceptoru šūnas, piemēram, stieņus un konusi un tīklenes pigmenta epitēlija šūnas. Lai nodrošinātu pareizu redzi, ir svarīgi, lai šīs šūnas harmoniski strādātu kopā. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa RP un citus IRD, neļauj šīm šūnām pareizi darboties.

Tā kā RP ir traucējumu grupa, vizuālās izmaiņas dažādiem cilvēkiem atšķiras. Lielākajai daļai cilvēku ar RP ir vāja redze, un daži cilvēki kļūst akli. Redzes izmaiņas parasti sākas bērnībā. Bet dažreiz šīs izmaiņas notiek tik lēni, ka jūs pat nenojaušat, ka tās notiek. Dažiem cilvēkiem ir ātrāks redzes zudums. Dažos RP veidos redzes zudums apstājas noteiktā brīdī.

Pigmentozais retinīts parasti skar abas acis.

Ja jums ir diagnosticēta RP vai IRD, ir svarīgi iegūt ģenētisko testēšanu, kas dažkārt var noteikt precīzu mutāciju, kas izraisa slimību. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta kopā ar īpaši apmācītu ģenētisko konsultantu, kurš var palīdzēt ar testa pasūtīšanu un interpretāciju. Mutācijas identificēšana ir svarīga, jo tā var sniegt ieskatu par to, kā slimība var progresēt un kā var tikt ietekmēti citi ģimenes locekļi. Tas var arī kvalificēt jūs saņemt gēnu terapiju vai piedalīties gēnu terapijas klīniskajā pētījumā.

Cik izplatīts ir pigmentozais retinīts?

Tiek lēsts, ka Eiropā un ASV ir 1 no 3500 līdz 1 no 4000 cilvēkiem, kuriem ir pigmentozais retinīts. Visā pasaulē RP skar aptuveni 1 no 3000 līdz 1 no 4000 cilvēkiem jeb kopā aptuveni divus miljonus cilvēku. ASV šis kopējais skaits tiek lēsts aptuveni 100 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir pigmentozes retinīta pazīmes un simptomi?

Pigmentosa retinīta agrīnās pazīmes un simptomi ir:

• Problēmas ar nakts redzamību.
• Problēmas ar redzi vājā apgaismojumā.
• Aklie punkti perifērajā (sānu) redzē.

Vēlākas pigmentozes retinīta pazīmes un simptomi var ietvert:

• Mirgojošas vai mirgojošas gaismas sajūta.
• Tuneļa redze (tikai centrālā redze).
• Jutīga vai neērta sajūta spilgtā gaismā (fotofobija).
• Zaudēt spēju redzēt krāsu.
• Ar ļoti vāju redzi.

Kas izraisa pigmentozu retinītu?

Retinīts pigmentosa, tāpat kā citi IRD, izraisa izmaiņas noteiktos gēnos. Šie gēni kontrolē šūnas, kas veido jūsu tīkleni.

Diagnoze un testi

2013. gada medicīnas inovācija: tīklenes protēžu sistēma.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu pigmentozu retinītu?

Ir svarīgi ieplānot un regulāri veikt acu pārbaudes. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs domā, ka jums varētu būt pigmentozais retinīts, viņš izmantos dažus vai visus tālāk norādītos testus, lai noteiktu diagnozi. Viņi var arī ieteikt ģenētisko testēšanu un / vai konsultācijas.

Paplašināta acu pārbaude ar redzes lauka pārbaudi

Acis var pārbaudīt optometrists vai oftalmologs. Jūsu pakalpojumu sniedzējs:

• Lūdziet nolasīt burtus no diagrammas uz sienas.
• Lūdziet sekot objektiem ar acīm.
• Pārbaudiet spiedienu acīs.
• Pārbaudiet savu sānu redzi (perifēro redzi), izmantojot redzes lauka pārbaudi.
• Pārbaudiet, kā jūsu skolēni reaģē uz gaismu.
• Paplašiniet zīlītes ar acu pilieniem, lai tie varētu redzēt acs iekšpusi.
• Uzņemiet tīklenes attēlus.

Elektroretinogrāfijas (ERG) tests

Elektroretinogrāfija ir tests, kas mēra jūsu tīklenes reakciju uz gaismu. Tas pārbauda dažādu tīklenes šūnu darbību. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs mirgos jūsu acu priekšā, lai izmērītu jūsu tīklenes aktivitāti. Elektroretinogrāfija ir oftalmoloģiskā elektrofizioloģiskā testa veids. Šāda veida testi var pārbaudīt, kā jūsu acis un smadzenes apstrādā to, ko redzat, mērot elektrisko aktivitāti jūsu tīklenē, redzes nervos un redzes ceļus jūsu smadzenēs.

Optiskās koherences tomogrāfijas skenēšana

Optiskā koherences tomogrāfija (OCT) ir neinvazīvs tests, kas var izmērīt tīklenes biezumu un analizēt tīklenes integritāti. Jums tiek lūgts paskatīties uz mērķi, jo īpaša kamera uzņem jūsu acs aizmugures attēlu.

Fundus autofluorescences tests

Šāda veida attēlveidošanas tests ir neinvazīvs un var atklāt informāciju par jūsu tīklenes veselību. To izmanto diagnostikai, ārstēšanai un uzraudzībai.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīts pigmentozais retinīts?

Pēdējos gados ir panākts liels progress RP un IRD jomā, tostarp gēnu terapijas ieviešana.

RP pārvaldības veidi ietver:

• Vājredzības palīglīdzekļu un palīgierīču izmantošana. Ir virkne palielinātāju un tehnoloģiju, kas var identificēt lietas vai cilvēkus, uz kuriem lietotājs norāda.
• Izmantojiet saulesbrilles un citas metodes, lai izvairītos no pārāk lielas gaismas iedarbības. Gaisma var pasliktināt RP.
• Saistītu stāvokļu, piemēram, cistoidālās makulas tūskas (CME) ārstēšana, kas var rasties ar RP. CME attiecas uz šķidruma uzkrāšanos jūsu tīklenes vidū.
• Kataraktas, kas rodas, kad acu lēca kļūst duļķaina, ārstēšana ar operāciju tās noņemšanai.

Vai ir citi veidi, kā ārstēt pigmentozu retinītu?

FDA ir apstiprinājusi voretigēnu neparvovec-ryzl (Luxturna®), gēnu terapijas produktu, lai ārstētu noteiktu pigmentoza retinīta veidu. Cilvēki ar mutācijām abās eksemplāros RP65 gēns var gūt labumu no šāda veida terapijas. Šis konkrētais RP veids skar 1000 līdz 2000 cilvēku ASV

Notiek klīniskie pētījumi par gēnu terapiju citiem RP un IRD veidiem.

Daži cilvēki ar smagu RP var iegūt mākslīgo tīkleni, ko sauc arī par tīklenes protēzi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Tīklenes slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst pigmentozo retinītu?

Tā kā lielākā daļa pigmentozes retinīta formu ir iedzimtas, jūs nevarat novērst RP. Tomēr varat veikt pasākumus, lai jūsu acis būtu pēc iespējas veselīgākas, veicot tālāk norādītās darbības.

• Regulāras tikšanās ar oftalmologu un to ievērošana.
• Valkājot saulesbrilles un izvairoties no spilgtas gaismas.
• Esiet pēc iespējas veselīgāki, pareizi ēdot un droši vingrojot.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir pigmentozais retinīts?

RP neievēro noteiktu progresēšanas grafiku, daļēji tāpēc, ka var būt iesaistīti tik daudz dažādu gēnu. Dažādi RP veidi dažādiem cilvēkiem progresē atšķirīgi. Atbilstoša ģenētiskā pārbaude un konsultācijas ir svarīgas ikvienam, kam diagnosticēts pigmentozais retinīts.

Varat jautāt savam pakalpojumu sniedzējam par klīniskajiem pētījumiem, atbalsta grupām vai vizuālajiem palīglīdzekļiem.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Parasti regulāri apmeklējiet acu aprūpes sniedzēju. Vienmēr sazinieties ar viņiem, ja Jums ir jauni vai pasliktinās simptomi, tostarp:

• Palielināts redzes zudums skaidrības vai krāsas ziņā.
• Jauna diskomforta vai sāpju sajūta.

Ir daudz dažādu pigmentoza retinīta veidu, un ne visi no tiem izraisa pilnīgu redzes zudumu. Labākais veids, kā saglabāt un izmantot pēc iespējas vairāk redzes, ir regulāri veikt acu izmeklējumus un ievērot pakalpojumu sniedzēja ieteikumus. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par piedalīšanos klīniskajos pētījumos un pievienošanos atbalsta grupai. Dažas jūsu pieredzes ar RP būs līdzīgas citu pieredzei, taču atcerieties, ka ir daudz ģenētisku iemeslu.

Kopumā šī slimība ir ļoti nopietna un nav ārstējama, taču agrīna diagnostika un ārstēšana var palēnināt tās progresēšanu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir regulāri apmeklēt oftalmologu, lai novērotu slimības progresēšanu un saņemtu piemērotu ārstēšanu. Simptomi, piemēram, nakts aklums un lauka redzes samazināšanās, bieži sāk parādīties pirms acu bojājumu sākuma. Ārsti var izmantot dažādas metodes, lai palētinātu slimības progresu, taču šīs slimības uzraudzība ir ilgtermiņa process. Galvenais ir nezaudēt cerību un turpināt cīņu pret slimību.