Lī sindroms (Leja slimība): cēloņi un simptomi

Lī sindroms, zināms arī kā Leja slimība, ir reti sastopama autoimūna slimība, kuras cēloņi un simptomi dažreiz var būt grūti diagnosticējami. Šī slimība ietekmē nervu sistēmu, veicinot muskuļu vājumu un pārvietošanās problēmas. Lī sindroma simptomi var ietvert sāpes locītavās, nogurumu, zaudētu asinsrites kontroli un subjektīvu miega traucējumus. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, ja rodas šādi simptomi, lai laicīgi diagnosticētu un ārstētu slimību.

Pārskats

Kas ir Leigh sindroms (Leigh slimība)?

Leigh sindroms (saukts arī par Leigh slimību) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu bērna centrālo nervu sistēmu. Jaundzimušais ar Leigh sindromu dzimšanas brīdī šķiet vesels. Laika gaitā šūnas viņu nervu sistēmā sadalās vai deģenerējas. Simptomi, piemēram, barošanas problēmas, krampji un nepārtraukta raudāšana, mēdz parādīties, kad jūsu bērns ir vecumā no 3 mēnešiem līdz 2 gadiem.

Iedzimta gēnu maiņa (mutācija) izraisa Leigh sindromu. Tas ir mitohondriju slimības veids. Diemžēl nav zāļu. Stāvoklis ir letāls, un lielākā daļa bērnu mirst līdz 3 gadu vecumam. Retos gadījumos stāvoklis attīstās pusaudža vai pieaugušā vecumā.

Kas ir mitohondriju slimības?

Mitohondriji ir jūsu ķermeņa enerģijas rūpnīcas. Šīs mazās šūnu struktūras pārvērš taukskābju un glikozes enerģiju vielā, ko sauc par adenozīna trifosfātu (ATP). Šī viela stimulē šūnas.

Visās šūnās (izņemot sarkanās asins šūnas) ir mitohondriji. Mitohondriju slimības rodas, ja mitohondriji nedarbojas tā, kā vajadzētu. Samazinoties šūnu enerģijas izvadei, notiek šūnu bojājumi vai nāve. Jūsu nervu sistēmai ir nepieciešams daudz enerģijas, lai tā darbotos. Leigh sindroms bojā vai iznīcina jūsu bērna nervu sistēmas šūnas, kas nodrošina enerģiju viņa smadzenēm, nerviem un muguras smadzenēm.

Kādi ir citi Leigh sindroma nosaukumi?

Leja sindroms savu nosaukumu ieguvis no britu ārsta Arčibalda Denisa Lei, kurš pirmo reizi šo stāvokli aprakstīja 1951. gadā. Viņš šo stāvokli sauca par subakūtu nekrotizējošo encefalomielopātiju (SNE). Encefalomielopātija attiecas uz slimībām, kas ietekmē smadzenes un muguras smadzenes. Mūsdienās lielākā daļa veselības aprūpes sniedzēju izmanto Leigh sindromu vai Leigh slimību, runājot par šo stāvokli.

Kādi ir Lī sindroma (Leja slimības) veidi?

Leigh sindroma veidi ietver:

• Agrīna parādīšanās (infantila): Visizplatītākā Leja sindroma forma parādās pirms 2 gadu vecuma. Pakalpojumu sniedzēji to sauc arī par klasisko Leja sindromu vai infantilo nekrotizējošo encefalopātiju. Stāvoklis vienlīdz ietekmē zēnus un meitenes.
• Novēlots sākums (pieaugušajiem): Simptomi parādās pēc 2 gadu vecuma un var parādīties tikai pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Pieaugušajiem Leigh sindroms ir reti sastopams. Stāvoklis vairāk skar vīriešus nekā sievietes. Slimība progresē lēnāk nekā zīdaiņa tips.
• Lī līdzīgs sindroms: Personai ir daži Leja sindroma simptomi, bet attēlveidošanas skenēšana nekonstatē slimības pazīmes.

Cik bieži ir Leigh sindroms (Leja slimība)?

Klasiskais (agrīna sākuma) Leigh sindroms skar aptuveni 1 no 40 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Eksperti nav pārliecināti, kāpēc noteiktas ģeogrāfiskās populācijas ir vairāk pakļautas Leja sindroma riskam.

Stāvoklis ietekmē:

• 1 no 2000 jaundzimušajiem Saguenay Lac-Saint-Jean reģionā Kvebekā, Kanādā.
• 1 no 1700 jaundzimušajiem Fēru salās, kas atrodas starp Islandi un Skotiju.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Leigh sindromu (Leigh slimību)?

Eksperti ir identificējuši mutācijas vairāk nekā 75 dažādos gēnos, kas var izraisīt Leigh sindromu. Gēnu mutācijas ietekmē jūsu ķermeņa spēju veidot ATP.

Aptuveni 8 no 10 bērniem ar Leigh sindromu pārmanto gēnu izmaiņas, kas izraisa šo stāvokli, izmantojot vienu no diviem veidiem:

• Autosomāli recesīvi traucējumi: Bērns manto vienu un to pašu gēnu mutāciju no katra vecāka. Vecāki ir izmainītā gēna nēsātāji, bet viņiem nav šīs slimības.
• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski traucējumi: Gēnu izmaiņas X hromosomā izraisa stāvokli. Tas var nākt no bioloģiskās mātes vai tēva. Ja vienā no divām mātes X hromosomām ir gēnu maiņa, pastāv 1 no 4 iespēja, ka viņas dēls vai meita mantos mutācijas gēnu. Ja zēns manto gēnu izmaiņas, viņam attīstīsies Leigh sindroms; meitene to nedarīs. Taču bojāto gēnu meita var nodot saviem nākamajiem bērniem. Tēvs var nodot mainītu X hromosomu savai meitai, bet ne savam dēlam.

Kādas mitohondriju DNS izmaiņas izraisa Leigh sindromu (Leigh slimību)?

Apmēram 2 no 10 bērniem mitohondriju DNS (mtDNS) izmaiņas manto no savām mātēm. Gan zēni, gan meitenes var mantot šīs gēnu izmaiņas, kas var ietekmēt katru ģimenes paaudzi. Reti notiek spontāna mtDNS mutācija. Visbiežāk sastopamās mtDNS izmaiņas Leja sindroma gadījumā saglabā MT-ATP6 gēns no ATP ražošanas.

Kādi ir Lī sindroma (Leja slimības) simptomi?

Leigh sindroma simptomi parasti parādās jūsu zīdaiņa pirmajos divos dzīves gados. Sākumā jūsu mazulis var sasniegt gaidāmos bērna attīstības pavērsienus, piemēram, pacelt galvu. Pēc tam viņi sāk regresēt, zaudējot šīs spējas vai parādot fiziskas vai attīstības kavēšanās pazīmes.

Agrīna Leigh sindroma pazīmes ir:

• Rīšanas grūtības (disfāgija), sliktas sūkšanas vai barošanas problēmas.
• Caureja un vemšana.
• Hipotonija (zems muskuļu tonuss).
• Aizkaitināmība un hroniska raudāšana.
• Slikta galvas kontrole un refleksi.

Slimībai progresējot, var parādīties arī citi simptomi. Šie simptomi var parādīties arī ar vēlu Leja slimību, tostarp:

• Demence.
• Kustību un līdzsvara problēmas, piemēram, ataksija.
• Dizartrija (grūtības veidot vārdus).
• Distonija (piespiedu muskuļu kontrakcijas).
• Muskuļu spazmas vai spasticitāte.
• Daļēja paralīze.
• Perifēra neiropātija
• Krampji.
• Palēnināta fiziskā izaugsme.

Kā Leigh sindroms (Leigh slimība) ietekmē redzi?

Leigh sindroms var ietekmēt arī acu nervus, izraisot tādas problēmas kā:

• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Redzes nervu pasliktināšanās (redzes atrofija).
• Acu vājums vai paralīze.
• Netīšas ātras acu kustības (nistagms).
• Redzes zudums.

Pusaudžiem vai pieaugušajiem ar novēlotu Leigh sindromu var rasties krāsu aklums un centrālās redzes zudums (vājredze).

Kādas ir Leja sindroma (Leja slimības) komplikācijas?

Leigh sindroms var izraisīt pienskābes uzkrāšanos jūsu bērna asinsritē, izraisot laktacidozi. Jūsu ķermenis ražo pienskābi, kad skābekļa līmenis šūnās kļūst pārāk zems, lai veicinātu vielmaiņu (ogļhidrātu sadalīšanos enerģijā). Viņu asinīs var būt arī pārāk daudz oglekļa dioksīda.

Laktātacidoze un paaugstināts oglekļa dioksīda līmenis var izraisīt:

• Elpošanas problēmas, piemēram, elpas trūkums (aizdusa), apnoja (elpošanas pauzes) un patoloģiska vai ātra elpošana (hiperventilācija).
• Sirds problēmas, piemēram, hipertrofiska kardiomiopātija (sabiezēts sirds muskulis).
• Nieru problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Lī sindroms (Leja slimība)?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt:

• Asins analīzes lai pārbaudītu laktacidozi un enzīmu marķierus, kas norāda uz Leigh sindromu.
• Attēlveidošanas skenēšana piemēram, MRI, lai pārbaudītu smadzeņu audu bojātās vietas (bojājumus).
• Ģenētiskais tests (asins analīzes veids), lai noteiktu gēnu izmaiņu veidu, kas izraisa stāvokli.

Vadība un ārstēšana

Kā pakalpojumu sniedzēji ārstē Leigh sindromu (Leigh slimību)?

Leigh sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, lai jūsu bērns būtu ērti. Diemžēl stāvoklis ir letāls.

Jūsu bērns var gūt labumu no:

• Citronskābe (nātrija citrāts) vai nātrija bikarbonāts laktacidozes ārstēšanai.
• Tiamīna (B1 vitamīna) injekcijas, lai palēninātu slimības progresēšanu.

Bērni ar noteiktu enzīmu deficītu var gūt labumu no diētas ar augstu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu. Dažiem bērniem, kuriem ir grūtības ēst, var būt nepieciešama barošana ar zondi (enterāla barošana).

Ko jūs varat darīt, ja jūsu bērnam ir Leigh sindroms (Leigh slimība)?

Rūpes par bērnu ar dzīvību ierobežojošu stāvokli ir sarežģīti. Šīs darbības var mazināt stresu, vienlaikus samazinot depresijas un trauksmes risku:

• Atrodiet veselīgus veidus, kā mazināt stresu, piemēram, piezvanot draugam vai koncentrējoties uz hobiju.
• Pievienojieties klātienes vai virtuālas atbalsta grupai.
• Uzziniet vairāk par sava bērna stāvokli un viņa unikālajiem simptomiem un prognozi.
• Velti laiku sev.
• Meklējiet atbalsta pakalpojumus savam bērnam, piemēram, mājas veselības aprūpi un rehabilitācijas pakalpojumus.
• Runājiet ar garīgās veselības speciālistu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst Leja sindromu (Leigh slimību)?

Ja jums ir bērns ar Leigh sindromu, ģenētiskais tests var noteikt, vai jums vai jūsu partnerim ir gēnu mutācija, kas to izraisa. Jūs varat izlemt tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu veidus, kā samazināt mutācijas gēnu pārnešanas risku nākamajām paaudzēm.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Lī sindroma (Leja slimības) perspektīvas?

Daudzi bērni ar Leja sindromu pāriet no elpošanas mazspējas līdz 3 gadu vecumam. Reti ir gadījumi, kad bērns ar agrīnu Lī sindromu izdzīvo pusaudža gados. Cilvēki ar Leja sindromu pieaugušajiem var dzīvot pēc 50 gadiem.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir:

• Attīstības kavēšanās vai regresijas.
• Apgrūtināta elpošana, ēšana vai rīšana.
• Krampji.
• Palēnināta fiziskā izaugsme.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas manam bērnam izraisīja Lī sindromu?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt mājās, lai palīdzētu savam bērnam?
• Vai man un manam partnerim ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Ja jūsu bērnam ir reta slimība, kas ierobežo dzīvību, ir lietderīgi meklēt palīdzību no ekspertiem, kuri ir pazīstami ar šo slimību. Leigh sindroms var ietekmēt dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas, piemēram, smadzenes, acis un orgānus, piemēram, sirdi un nieres. Jums var būt nepieciešams apmeklēt vairākus speciālistus. Šie pakalpojumu sniedzēji var palīdzēt pārvaldīt simptomus un savienot jūs ar atbalsta resursiem, lai jūs varētu izbaudīt laiku kopā ar savu bērnu.

Kopumā, Lī sindroms ir sarežģīta slimība, kuras cēloņi var būt dažādi, piemēram, genētiskie faktori vai vides ietekme. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu tās progresēšanu un saasināšanos. Pacientiem ar Lī sindromu ir jāņem vērā dažādi simptomi, piemēram, muskuļu vājums, nepārtrauktas sāpes, un miega traucējumi. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, ir svarīgi meklēt profesionālu medicīnisko palīdzību un ievērot ieteikumus un ierobežojumus, ko dod ārstējošais ārsts.