Tay-Sachs slimība: kas tā ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tay-Sachs slimība ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Šī slimība ir iedzimta un to izraisa defekti gēnos, kas kodē enzīmu, kas ir nepieciešams tauku šūnu normālai funkcijai. Slimība parasti izpaužas agrīnā bērnībā un progresē ātri, izraisot garīgu un fizisku attīstības aizkavēšanos. Simptomi ietver muskuļu nekontrolējamību, redzes un dzirdes zudumu, kā arī garīgu atpalicību. Diemžēl šobrīd nav efektīvas ārstēšanas šai slimībai, un tā izraisa nāvi agrīnā vecumā.

Pārskats

Kas ir Tay-Sachs slimība?

Tay-Sachs slimība ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa bojājumus un galu galā nervu šūnu (neironu) nāvi jūsu bērna smadzenēs un muguras smadzenēs. Simptomi, piemēram, attīstības kavēšanās, dzirdes un redzes zudums, parasti sākas aptuveni 6 mēnešu vecumā.

Tā ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā tā pasliktinās. Tas noved pie priekšlaicīgas nāves. Nav zāles, taču ārstēšana atbalsta jūsu bērnu un nodrošina viņam komfortu.

Kādi ir Tay-Sachs slimības veidi?

Ir trīs Tay-Sachs slimības veidi. Veids ir atkarīgs no tā, kad parādās simptomi:

• Klasisks infantils: Šī ir visizplatītākā Tay-Sachs slimības forma. Bērniem simptomi parādās aptuveni 6 mēnešu vecumā.
• Nepilngadīgais: Bērniem simptomi rodas no 5 gadu vecuma līdz pusaudža gadiem. Šī forma ir ļoti reta.
• Novēlota parādīšanās: Simptomi var parādīties pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā. Tās var attīstīties arī pēc tam, kad cilvēks sasniedz 30 gadu vecumu. Šis veids var neietekmēt jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Tas ir arī ļoti reti.

Tay-Sachs slimības veids pāriet ģimenēs. Piemēram, ja viens bērns manto zīdaiņa formu, citiem bērniem ģimenē nav riska saslimt ar Tay-Sachs slimību novēloti.

Cik izplatīta ir Tay-Sachs slimība?

Pētījumi lēš, ka aptuveni 1 no 300 cilvēkiem ir ģenētiskais variants (mutācija), kas ir atbildīgs par Tay-Sachs slimību. Bet faktiskais bērnu skaits, kas dzimuši ar Tay-Sachs slimību, ir mazs, padarot šo stāvokli reti. Izpratne, izglītība un ģenētiskā pārbaude palīdz samazināt šī stāvokļa biežumu riska grupās.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Tay-Sachs slimības simptomi?

Tay-Sachs slimības simptomi atšķiras atkarībā no jūsu bērna vecuma. Slimība progresē (pasliktinās), bērnam augot. Visbiežāk sastopamā Tay-Sachs slimības pazīme bērniem ir viņu vecumam atbilstošu attīstības pavērsienu trūkums vai iepriekš apgūto un apgūto prasmju zaudēšana.

Klasiskie zīdaiņu Tay-Sachs slimības simptomi

Agrīnie simptomi (apmēram 6 mēneši) ir:

• Muskuļu vājums.
• Grūtības apgriezties, sēdēt vai rāpot.
• Viegli pārsteidz skaļi trokšņi.

Slimībai progresējot (līdz 1 gada vecumam), simptomi ir:

• Piespiedu muskuļu raustīšanās (miokloniski raustīšanās).
• Krampji.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Redzes zudums.
• Dzirdes zaudēšana.
• Ķiršu sarkans plankums uz viņu acīm.
• Elpošanas ceļu infekcijas.

Apmēram 2 gadu vecumā stāvoklis sāk pilnībā pārņemt. Jūsu bērns var būt nereaģējošā stāvoklī. Tas nozīmē, ka viņiem nav daudz smadzeņu funkciju. Nāves vecums parasti ir no 2 līdz 4 gadiem. Pneimonija bieži ir nāves cēlonis zīdaiņu Tay-Sachs slimības gadījumā.

Nepilngadīgo Tay-Sachs slimības simptomi

Bērniem, kuriem diagnosticēta nepilngadīgā Tay-Sachs slimība, pēc 5 gadu vecuma var rasties šādi simptomi:

• Muskuļu vājums vai muskuļu kontroles zudums.
• Biežas infekcijas.
• Grūtības ar runu un valodu (runāšana).
• Iepriekš apgūto prasmju zaudēšana.
• Garastāvokļa un uzvedības izmaiņas.
• Dzirdes un redzes zudums.
• Krampji.

Stāvoklis parasti progresē pusaudža gados un šajā laikā izraisa priekšlaicīgu nāvi.

Novēloti Tay-Sachs slimības simptomi

Pieaugušajiem, kam diagnosticēta novēlota Tay-Sachs slimība, var rasties šādi simptomi:

• Muskuļu vājums un spazmas.
• Koordinācijas zudums (ataksija) vai spēja staigāt.
• Grūtības ar komunikāciju un rīšanu.
• Psihoze vai garīgās veselības stāvokļu attīstība.
• Vēlīna parādīšanās veidi parasti neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.

Kas izraisa Tay-Sachs slimību?

Ģenētiskās izmaiņas (mutācija). HEXA gēns izraisa Tay-Sachs slimību.

The HEXA gēns dod jūsu šūnām norādījumus izveidot fermentu (heksosaminidāzi A), kas noārda toksiskās vielas jūsu organismā. Ja šis enzīms nav pieejams, lai veiktu savu darbu, jūsu šūnās uzkrājas taukvielas. Tas bojā un galu galā iznīcina jūsu smadzeņu un muguras smadzeņu šūnas, izraisot Tay-Sachs slimības simptomus.

Vai Tay-Sachs slimība ir autosomāli dominējoša vai recesīva?

Tay-Sachs slimība ir autosomāli recesīva. Tas nozīmē, ka slimību izraisošā ģenētiskā varianta (izmaiņas vai mutācijas) divas kopijas uz HEXA Tay-Sachs slimības diagnozei jābūt klāt gēnam.

Katrai personai ir divas HEXA gēna kopijas. Viņi saņem vienu no katra sava bioloģiskā vecāka.

Tay-Sachs slimība rodas, ja abiem vecākiem ir mutācijas HEXA gēnu un nodot to saviem bērniem. Tā rezultātā neviena kopija no mazuļa HEXA gēns darbojas. Veselības aprūpes sniedzēji šo stāvokli var saukt par heksosaminidāzes A deficītu vai heksa A deficītu.

Ko nozīmē būt Tay-Sachs pārvadātājam?

Pārvadātājs ir persona, kurai ir viena darba kopija HEXA gēns un viena kopija ar slimību izraisošu variantu. Visi cilvēki manto divas gēna kopijas, vienu no katra bioloģiskā vecāka, lai izveidotu pāri (vienu no olšūnas un vienu no spermas). Pārnēsātājiem nav šī stāvokļa un viņiem nav simptomu, jo viņu ķermenis var paļauties uz vienu strādājošu gēnu.

Ja diviem cilvēkiem, kuriem ir ģenētiskais variants, ir bērns, bērna slimības attīstības risks ir šāds:

• 25% (1 no 4) iespēja, ka bērns nemantos nevienu variantu HEXA gēni. Bērnam nebūs Tay-Sachs slimības un viņš nebūs tā nesējs.
• 50% (1 no 2) iespējamība, ka bērns saņem gēna variantu no viena vecāka. Kad tas notiks, bērns būs nēsātājs, bet viņam nebūs Tay-Sachs slimības. Tā kā viņi ir nesēji, viņi to var nodot saviem bērniem.
• 25% (1 no 4) iespēja, ka bērns saņem gēna variantu no abiem vecākiem. Šajā gadījumā bērnam ir Tay-Sachs slimība.

Kādi ir Tay-Sachs slimības riska faktori?

Bērnam ir lielāks risks saslimt ar Tay-Sachs slimību, ja abiem viņu bioloģiskajiem vecākiem ir ģenētiskais variants. Ikviens var būt ģenētiskā varianta nesējs. Stāvoklis ir biežāk sastopams franču-kanādiešu, austrumeiropiešu vai aškenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem, kur aptuveni 1 no 30 cilvēkiem ir ģenētiskā varianta nēsātājs.

Kādas ir Tay-Sachs slimības komplikācijas?

Tay-Sachs slimība izraisa priekšlaicīgu bērnu nāvi. Stāvoklim progresējot, bērna dzīves ilgums samazinās.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Tay-Sachs slimība?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs Tay-Sachs slimību pēc asins analīzes. Lai veiktu šo testu, veselības aprūpes sniedzējs noņems nelielu asins paraugu no jūsu bērna ķermeņa, vai nu no papēža, vai no rokas vēnas. Viņu pakalpojumu sniedzējs izmērīs enzīma heksosaminidāzes A līmeni asins paraugā. Bērnam ar klasisko Tay-Sachs slimību šī olbaltumviela lielākoties vai pilnībā trūkst. Cilvēkiem, kuriem diagnosticētas citas slimības formas, šī enzīma līmenis ir zems.

Pakalpojumu sniedzējs var arī veikt acu pārbaudi, lai noskaidrotu, vai bērna acī ir klasisks ķiršu sarkans plankums.

Vai Tay-Sachs var diagnosticēt grūtniecības laikā?

Divi specializēti testi var diagnosticēt Tay-Sachs slimību grūtniecības laikā:

• Amniocentēze: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izņems amnija šķidruma paraugu (šķidrumu, kas ieskauj augli jūsu dzemdē), lai to pārbaudītu.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): Jūsu veselības aprūpes sniedzējs no placentas izņems nelielu audu gabalu, lai to pārbaudītu.

Abos testos tiek meklēts enzīms heksosaminidāze A. Ja pārbaudāmajos paraugos ir mazāks par vidējo šī enzīma daudzumu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs auglim Tay-Sachs slimību. Turklāt viņi var veikt šo paraugu ģenētisko testu, lai noteiktu mutāciju HEXA gēns, kas izraisa šo stāvokli.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Tay-Sachs slimība?

Tay-Sachs slimības ārstēšana atbalsta jūsu bērna simptomus. Piemēram, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt zāles, lai pārvaldītu krampjus. Citi ārstēšanas pasākumi ietver pareizu uzturu un hidratāciju. Jūsu bērna apgādnieks padarīs viņus pēc iespējas ērtākus.

Turklāt jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums un jūsu ģimenei sagatavoties jūsu bērna zaudēšanai. Viņi var ieteikt apmeklēt garīgās veselības speciālistu vai piedalīties sēru atbalsta grupā.

Novēlotas Tay-Sachs slimības ārstēšana

Ir pieejama ārstēšana, lai palīdzētu pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta Tay-Sachs slimība, pārvaldīt simptomus, tostarp:

• Izmantojot palīgierīces vai pārvietošanās aprīkojumu (ratiņkrēslu), lai palīdzētu nodrošināt neatkarību un navigāciju.
• Zāļu lietošana, lai pārvaldītu garīgās veselības stāvokli vai muskuļu spazmas.
• Runas terapija.

Vai ir iespējams izārstēt Tay-Sachs slimību?

Nē, Tay-Sachs slimību nevar izārstēt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai Tay-Sachs slimību var novērst?

Nav zināms veids, kā novērst Tay-Sachs slimību.

Lai uzzinātu vairāk par risku iegūt bērnu ar ģenētisku slimību, piemēram, Tay-Sachs slimību, pirms grūtniecības iestāšanās konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par konsultācijām par aizspriedumiem un ģenētisko testēšanu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt plānot turpmāko grūtniecību.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Tay-Sachs slimības perspektīvas?

Tay-Sachs slimība ir letāla bērniem. Jūsu bērna aprūpes komanda runās ar jums par atbalstu un aprūpi dzīves beigās. Viņi arī piedāvās norādījumus, lai palīdzētu vecākiem, aprūpētājiem un ģimenēm pārvaldīt bērna zaudējumu. Daudzas ģimenes jūt mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu vai piedaloties sēru atbalsta grupā.

Kāpēc Tay-Sachs slimība ir letāla?

Tay-Sachs slimība ir letāla, jo tiek bojātas un nāves šūnas jūsu bērna smadzenēs un muguras smadzenēs. Šūnām ir svarīgas funkcijas, lai nodrošinātu mūsu ķermeņa darbību. Ar Tay-Sachs slimību ģenētiskais variants ietekmē norādījumus, ko saņem jūsu šūnas, tāpēc tās nevar veikt savu darbu. Tas galu galā sabojā un iznīcina šūnas, kas ir svarīgas jūsu bērna izdzīvošanai.

Daudzu bērnu ar Tay-Sachs slimību nāves cēlonis ir plaušu infekcija (pneimonija). Tā kā jūsu bērna šūnas nedarbojas, kā paredzēts, viņu imūnsistēma nevar cīnīties ar infekcijām, lai jūsu bērns būtu vesels.

Kāds ir cilvēka ar Tay-Sachs slimību paredzamais dzīves ilgums?

Bērni ar infantilu Tay-Sachs bieži mirst pirms 5 gadu vecuma. Vecākiem bērniem un pusaudžiem, kuriem diagnosticēta juvenīlā Tay-Sachs slimība, paredzamais dzīves ilgums ir agrīnā pieaugušā vecumā. Novēlota Tay-Sachs slimība tieši neietekmē pieaugušā dzīves ilgumu.

Vai jūs varat atgūties no Tay-Sachs slimības?

Nē. Bērni nevar atveseļoties no Tay-Sachs slimības. Ir pieejama ārstēšana, lai jūsu bērns būtu ērti un aizkavētu stāvokļa progresēšanu.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēta Tay-Sachs slimība?

Labākais veids, kā rūpēties par savu bērnu, ir pārvaldīt viņa simptomus un nodrošināt viņu komfortu. Jūsu aprūpes komanda sniegs aprūpi un norādījumus par:

• Elpošana: Daudziem bērniem ar Tay-Sachs slimību ir elpošanas problēmas. Viņiem var attīstīties plaušu infekcijas, jo viņiem ir pārāk daudz siekalu un apgrūtināta rīšana. Dažādas zāles, ierīces vai ķermeņa pozicionēšana var palīdzēt jūsu bērnam vieglāk elpot.
• Uzturs: runas valodas patologs var palīdzēt jūsu bērnam apgūt ēšanas un dzeršanas paņēmienus. Tā kā rīšana pasliktinās, jūsu bērnam var būt nepieciešama barošanas caurule.
• Krampji: Neirologs var palīdzēt jums atrast pareizo ārstēšanas plānu, lai pārvaldītu krampjus.
• Sensorā stimulācija: Bērniem ar Tay-Sachs slimību ir dažas maņu problēmas (problēmas ar piecām maņām). Varat izmēģināt mūziku, mobilos tālruņus, relaksējošas smaržas un mīkstus materiālus, lai stimulētu viņu sajūtas.

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja:

• Jūs plānojat grūtniecību: Ja domājat par grūtniecību un pastāv liels risks pārnēsāt Tay-Sachs slimību, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Augsts risks var nozīmēt, ka jums vai jūsu partnerim jūsu bioloģiskajās ģimenēs ir bijusi Tay-Sachs slimība, vai arī viens vai abi no jums ir Tay-Sachs nēsātāji. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama cilvēkiem, kuriem var būt lielāks risks piedzimt ar Tay-Sachs.
• Jums ir bažas grūtniecības laikā: Ja esat grūtniece un jums ir bažas par augļa veselību, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.
• Jūs novērojat simptomus savam bērnam: Ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērnam parādās Tay-Sachs simptomi, piemēram, tas, ka viņš nesasniedz attīstības atskaites punktus laikā, konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar Tay-Sachs slimību, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam:

• Mani interesē konsultācijas par aizspriedumiem, kas man jādara?
• Kā es varu samazināt risku dzemdēt bērnu ar Tay-Sachs slimību?
• Ko darīt, ja es un mans partneris esam pārvadātāji?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu manam bērnam?
• Kā nodrošināt bērnam komfortu?
• Vai varat ieteikt bēdu konsultācijas vai sēru atbalsta grupu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Sandhofa slimība ir līdzīga Tay-Sachs slimībai?

Tay-Sachs slimības simptomi un progresēšana ir līdzīgi Sandhofa slimības simptomiem. Tas ir iedzimts stāvoklis. Tay-Sachs slimība ietver enzīmu heksosaminidāzi A. Sandhofa slimība ietver heksosaminidāzi A un otru enzīmu heksosaminidāzi B.

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

Tay-Sachs slimība ir grūti un postoša diagnoze. Satraukums un prieks, ko jūtat kā jauns vecāks, tiek pārtraukts, un tas viss šķiet negodīgi. Šajā laikā apņemiet sevi ar atbalstu, sākot no bērna aprūpes komandas līdz draugiem un ģimenei. Daudzi cilvēki jūt mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu vai pievienojoties sēru atbalsta grupai. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēji parūpēsies, lai slimības progresēšanas laikā viņš justos ērti un par viņu rūpējas.

Ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var palīdzēt topošajiem vecākiem. Labākais laiks, lai veiktu ģenētiskās konsultācijas un testus, ir pirms grūtniecības. Tādā veidā jums būs visa nepieciešamā informācija, lai pieņemtu sev un savai ģimenei labākos lēmumus.

Tay-Sachs slimība ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa progresējošu neatgriezenisku bojājumu. Slimības cēlonis ir mutācija ģenā, kas kodē enzīmu, kas nepieciešams tauku metabolismam. Simptomi ietver kustību traucējumus, progresējošu muskuļu vājumu un redzes zudumu. Diemžēl nav ārstēšanas, kas varētu izārstēt Tay-Sachs slimību, bet simptomu mazināšanai var izmantot dažādas terapijas. Ir svarīgi zināt par šo slimību un tās ietekmi, lai nodrošinātu agrīnu diagnosticēšanu un atbilstošu aprūpi pacientiem ar Tay-Sachs slimību.