Bumbuļu skleroze: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Bumbuļu skleroze, zināma arī kā multiplā skleroze, ir smaga neiroloģiska slimība, kas ietekmē smadzenes un nervu sistēmu. Slimības simptomi var ietvert redzes traucējumus, muskuļu vājumu, nogurumu un kustību problēmas. Lai gan šī slimība nav izārstējama, ārstēšanas metodes var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi laicīgi diagnosticēt un ārstēt bumbuļu sklerozes simptomus, lai nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti pacientiem, kuri cieš no šīs slimības.

Pārskats

Kas ir bumbuļu skleroze?

Bumbuļu sklerozes komplekss (TSC) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nevēža audzēju augšanu visā organismā. Šis stāvoklis, ko dažreiz sauc vienkārši par bumbuļu sklerozi, var ietekmēt cilvēkus dažādos veidos. Cilvēkiem ar mazāk smagiem gadījumiem var novērot ļoti maz efektu, un viņiem ir normāls dzīves ilgums. Smagos gadījumos var rasties nopietnas komplikācijas.

TSC ir slimība, kas var progresēt lēni. Daži simptomi var sākties agrīnā dzīves posmā, bet var paiet gadi, līdz parādās citi. Cilvēkiem ar šo stāvokli visu mūžu regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, lai uzraudzītu šo stāvokli.

Kuru skar bumbuļu skleroze?

TSC ir stāvoklis, kas jums ir dzimšanas brīdī. Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē pusi no visiem gadījumiem, kad bērns sasniedz 7 mēnešu vecumu. Tomēr vieglāki gadījumi var palikt nepamanīti gadiem ilgi. Cilvēkiem, kuriem bērnībā diagnosticēts TSC, var būt arī citi simptomi, kas tiek diagnosticēti pēc tam, kad viņi kļūst pieauguši. Šis nosacījums ir vienlīdz iespējams visiem, bez atšķirībām dzimuma, rases vai etniskās piederības dēļ.

Cik izplatīta ir bumbuļu skleroze?

TSC ir reti sastopams. ASV ir aptuveni 50 000 cilvēku, un aptuveni 1 miljonam cilvēku visā pasaulē.

Kā bumbuļu skleroze ietekmē manu ķermeni?

TSC galvenā ietekme ir tāda, ka tas izraisa šūnu kopu augšanu un kļūst par audzējiem. Visizplatītākā vieta, kur tas notiek, ir jūsu smadzenes. TSC var izraisīt arī izmaiņas jūsu ādā, īpaši, ja esat ļoti jauns. Šīs ādas izmaiņas bieži ir pirmais simptoms vai pazīme, ka cilvēkam ir šis stāvoklis.

TSC var ietekmēt arī jūsu sirdi un nieres. Šajos orgānos ir izplatīti dažāda veida izaugumi. Citās vietās augi ir retāk sastopami.

Simptomi un cēloņi

Bumbuļveida skleroze ir stāvoklis, kas ļauj šūnām augt un vairoties ātrāk, nekā vajadzētu. Tas izraisa izaugumus un audzējus (labdabīgus un vēža veidojumus) daudzās ķermeņa vietās un uz tā.

Kādi ir bumbuļu sklerozes simptomi?

Bumbuļu sklerozes simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no ietekmētajiem orgāniem vai ķermeņa daļām. Simptomi parasti ietilpst šādās kategorijās:

• Ar smadzenēm saistīti simptomi.
• Ar ādu saistīti simptomi.
• Izmaiņas citur jūsu ķermeņa iekšienē.

Ar smadzenēm saistīti simptomi

Ar smadzenēm saistīti simptomi rodas, ja TSC izraisa audzēju vai kortikālo bumbuļu (hamartomas) augšanu smadzenēs. Šie audzēji nav vēzis, bet joprojām var sabojāt vai traucēt jūsu smadzeņu darbību. Šāda veida bumbuļu un audzēju piemēri ir:

• Subependimāla milzu šūnu astrocitoma (SEGA): Tie ir mezgliņiem līdzīgi izaugumi uz jūsu smadzeņu ārējās virsmas. Tie parasti veidojas uz jūsu smadzeņu virsmas mazās, ar šķidrumu pildītās, kabatveida vietās jūsu smadzenēs, ko sauc par sirds kambariem. Tie dažreiz var bloķēt šķidruma plūsmu, izraisot šķidruma uzkrāšanos smadzenēs un ap tām (hidrocefālija).
• Kortikālie bumbuļi (hamartomas): tās ir nevēža šūnu kopas, kas veidojas jūsu smadzenēs. Šīs kopas atrodas tuvu vietai, kur tām vajadzētu būt, bet nedaudz nevietā vai nesakārtotas. Tas ir tāpēc, ka kameru bija pārāk daudz un tām nebija pietiekami daudz vietas.

Daudzos gadījumos TSC izraisa papildu apstākļus, kas var ietvert citus simptomus.

• Krampji.
• Attīstības kavēšanās un garīgās attīstības traucējumi.
• Ar smadzeņu attīstību saistīti traucējumi, piemēram, autisma spektra traucējumi vai uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).

Lai gan TSC gadījumā krampji un garīgi traucējumi ir izplatīti, ne visiem ar šo stāvokli tie būs. Ir iespējama arī TSC ar krampjiem, bet bez garīga rakstura traucējumiem.

Ar ādu saistīti simptomi

Ar ādu saistīti simptomi bieži vien ir agrākais rādītājs, ka jums ir TSC. Eksperti lēš, ka 90% cilvēku ar TSC ir viens vai vairāki no šiem simptomiem:

• Pelnu lapu plankumi: Tie ir ādas apgabali, kuros ir mazāk melanīna (pigmenta, kas piešķir ādai krāsu). Šos plankumus dažreiz ir grūtāk pamanīt cilvēkiem ar gaišāku ādu. Šie plankumi spīd noteikta veida ultravioletajā (UV) gaismā.
• Konfeti zīmes: Tie izskatās kā vasaras raibumi, taču tie ir gaišāki nekā āda ap tiem (parastie vasaras raibumi ir tumšāki par apkārtējo ādu). Tās arī biežāk attīstās ļoti agri bērnībā.
• Sejas fibromas: Tie ir nevēža audzēji, kas attīstās uz jūsu sejas ādas. Ja tie ir pietiekami lieli vai vairāki attīstās pietiekami tuvu viens otram, tie var veidot lielāku struktūru, ko sauc par “plāksni”. Tie bieži ir tumšāki nekā apkārtējā āda.
• Roku un kāju nagu fibromas: tās ir līdzīgas sejas fibromām, taču tās aug ap malām vai zem jūsu roku un kāju nagiem. Tie parasti parādās pubertātes laikā un aug visu mūžu.
• Šagrīna plāksteri: Tie ir šķiedru audu apgabali, kas atrodas tieši zem epidermas (jūsu ādas ārējā slāņa). Tie parasti notiek jūsu muguras lejasdaļā, un tiem ir tāda tekstūra kā apelsīna vai greipfrūta miza.

Izmaiņas citur jūsu ķermeņa iekšienē

Izaugumi, kas rodas ar TSC, vai nu audzēji, vai cistas, var notikt daudzās citās ķermeņa vietās. Var notikt arī dažas citas izmaiņas. Iespējamās izmaiņas ietver:

• Izmaiņas mutē: Tās ietver mutes fibromas vai bedrītes no emaljas trūkuma uz zobiem. Emaljas bedrītes ietekmē gandrīz visus ar TSC. Izaugumi uz smaganām var izraisīt kairinājumu un asiņošanu, un emaljas bedrītes dažkārt var izraisīt dobumus.
• Izaugumi vai cistas jūsu nierēs: cistas un veidojumi nierēs var traucēt nieru darbību. Simptomi ir sāpes mugurā vai sānos, asinis urīnā vai nierakmeņi. Iespējama arī nieru mazspēja un nieru šūnu karcinoma, nieru vēža veids.
• Izaugumi uz jūsu tīklenes vai redzes nerviem: Šie izaugumi var izraisīt redzes problēmas, taču tas nav izplatīts.
• Izaugumi jūsu sirdī (sirds rabdomiomas): Tie ir visnopietnākie zīdaiņiem, jo ​​riski samazinās līdz ar vecumu. Lieli izaugumi var traucēt asins plūsmu caur jūsu sirdi, lai gan tas ir retāk.
• Izaugumi jūsu plaušās: Ja tās ir smagas, tās var izraisīt elpošanas problēmas.

Kas izraisa bumbuļu sklerozi?

TSC ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā notiek DNS mutāciju dēļ. Lielākā daļa jūsu ķermeņa šūnu vairojas un rada to aizstājējus. Jūsu ķermenis kontrolē šo procesu, izmantojot audzēju nomācošus proteīnus.

Šīs olbaltumvielas kontrolē šūnu reprodukcijas ātrumu un šūnu izmēru. Bez pareiza līdzsvara starp šīm olbaltumvielām jums būs pārmērīgi lielu šūnu pārpalikums. Un, ja nav kur iet, šīs šūnas virzīsies tālāk, kur tām vajadzētu būt, un veidos audzējus.

Vai bumbuļu skleroze izplatās ģimenēs?

Mutācijas, kas izraisa TSC, var notikt divos veidos:

• Sporādiski: Tās ir mutācijas, kas notiek nejauši tūlīt pēc apaugļošanās (kad spermatozoīds apaugļo olšūnu un kļūst par embriju). Šī ir jauna kļūda, līdzīga drukas kļūdai vai drukas kļūdai. Sporādiski gadījumi ir biežāki nekā iedzimti gadījumi.
• Iedzimts: Apmēram viena trešdaļa TSC gadījumu notiek, kad bērns to manto no vecākiem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta bumbuļu skleroze?

Speciālisti pazīmes un simptomus iedala divās kategorijās: galvenās un mazākās pazīmes. Lai apstiprinātu TSC diagnozi, ir nepieciešamas divas vai vairākas galvenās pazīmes. Tā kā simptomi var parādīties laika gaitā, veselības aprūpes sniedzējs var klasificēt jūsu diagnozi kā “iespējamu TSC”, ja jums ir tikai viena galvenā iezīme vai vismaz divas nelielas pazīmes.

Galvenās iezīmes

• Vismaz trīs pelnu lapu plankumi, katrs vismaz 5 milimetri (mm) platākajā vietā.
• Vismaz divas sejas fibromas vai fibromas plāksne uz sejas vai galvas.
• Vismaz viena nagu vai kāju nagu fibroma.
• Vismaz viens Šagrīna ielāps.
• Vairāk nekā viens izaugums uz jūsu tīklenes.
• Daži audu augšanas veidi smadzenēs vai uz tām.
• Noteikta veida izaugsme jūsu sirdī.
• Dažu veidu labdabīgi audzēji, kas ietekmē plaušas, nieres vai limfmezglus.

Nelielas iezīmes

• Konfeti ādas bojājums.
• Četras vai vairāk bedrītes zobu emaljā.
• Divi vai vairāki izaugumi mutē.
• Izaugumi uz jūsu tīklenes.
• Vairāk nekā viena cista nierēs.
• Labdabīgi veidojumi citos orgānos vai zonās.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu tuberozo sklerozi?

Tā kā TSC var izraisīt tik daudz dažādu simptomu un seku, ir daudz iespējamo testu. Pārbaudes bieži atšķiras atkarībā no jūsu simptomiem. Tā kā tik daudzi faktori var ietekmēt jums veicamos testus, jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir labākais cilvēks, kas jums pastāstīs, kādus testus viņš iesaka un kāpēc. Tālāk ir uzskaitīti daži izplatītākie bumbuļu sklerozes testi. Ģenētiskā pārbaude galu galā apstiprina TSC diagnozi un palīdz identificēt specifisko mutāciju TSC gēnos.

Ar smadzenēm saistītu simptomu testi

Diagnostikas attēlveidošana un citi testēšanas veidi, visticamāk, ir ar smadzenēm saistītu simptomu noteikšana. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad jums ir krampji (vai jebkādi pierādījumi, kas liecina, ka jums varētu būt krampji). Iespējamās attēlveidošanas skenēšanas un pārbaudes ietver:

• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI skenēšana).
• Elektroencefalogramma (EEG).

Ja pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par intelektuālu invaliditāti, viņš var ieteikt veikt noteikta veida kognitīvos testus. Šie testi palīdz noteikt problēmas ar to, kā darbojas jūsu smadzenes un domāšanas procesi. Tie parasti ietver jautājumus vai uzdevumus, kas saistīti ar atmiņu, spriedumu un lēmumu pieņemšanu.

Ar ādu saistītu simptomu testi

Fiziskā pārbaude ir galvenā TSC noteikšanas sastāvdaļa. Daudzas šī stāvokļa pazīmes un simptomi ir redzami agrīnā vecumā. Veselības aprūpes sniedzējs var izmantot noteiktus testus, lai palīdzētu viņiem apstiprināt vai izslēgt TSC. Visticamākajos testos ietilpst:

• Vuda lampas pārbaude (neinvazīvs tests, kas izmanto ultravioleto gaismu, lai pelnu lapu plankumi spīdētu).
• Ādas biopsija.

Pārbaudes, lai noteiktu izmaiņas citur jūsu ķermenī

Ģenētiskā pārbaude ir galvenais instruments, kas var palīdzēt noteikt TSC. No 75% līdz 95% gadījumu būs a TSC1 vai TSC2 mutācija. Jums joprojām var būt bez nosakāmas mutācijas, taču tas ir retāk sastopams.

Daudzas izmaiņas ar TSC sākas, kad cilvēks joprojām ir auglis, kas attīstās dzemdē. Veselības aprūpes sniedzēji dažkārt var noteikt šīs izmaiņas ikdienas pirmsdzemdību aprūpes laikā, īpaši ultraskaņas testos vai ar CT vai MRI skenēšanu drīz pēc dzimšanas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta bumbuļu skleroze?

Bumbuļu skleroze nav ārstējama, bet bieži vien ir ārstējama. Ārstēšanas metodes parasti ir atkarīgas no simptomu veida. Visizplatītākie ārstēšanas veidi ir:

• Medikamenti: zāles var palīdzēt novērst daudzus TSC simptomus. Dažas zāles var ārstēt ar smadzenēm saistītus simptomus, piemēram, krampjus. Citi var ārstēt simptomus, kas rodas audzēju un izaugumu dēļ visā ķermenī.
• Ķirurģija: Dažos gadījumos ir nepieciešama operācija, lai noņemtu veidojumus no ķermeņa iekšpuses.
• Dermatoloģiskās procedūras: Tie noņem (daļēji vai pilnībā) redzamās izauguma daļas, kas atrodas uz ādas vai tieši zem tās.

Medikamenti

Atkarībā no simptomiem jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt arī citas zāles. Tomēr tie bieži ir ļoti specifiski jūsu simptomiem, veselības vēsturei, personīgajām vajadzībām un vēlmēm, kā arī citiem.

Dažāda veida zāles var palīdzēt ārstēt TSC simptomus. Ir zāles, kas var palēnināt vai apturēt audzēja augšanu vai pat samazināt audzējus. Citas bieži lietotas zāles novērš krampjus, kas ir vieni no visbiežāk sastopamajiem un bīstamākajiem TSC simptomiem.

Ķirurģija

Izaugumi, kas notiek ar TSC, dažreiz var radīt problēmas atkarībā no tā, kur tie notiek. Dažreiz ir nepieciešama operācija, lai noņemtu veidojumus, kas izraisa problēmas ar dažādiem orgāniem vai ķermeņa sistēmām. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jums pastāstīt vairāk par iespējamām operācijām un citām jūsu piedāvātajām ārstēšanas iespējām.

Dermatoloģiskās procedūras

Daudzi TSC simptomi ir ļoti pamanāmi — un jūs varat justies nemierīgi, apzināti, apmulsuši vai kauns. Dermatologs var palīdzēt samazināt vai noņemt ādas izmaiņas, kas var rasties ar TSC. Lai gan šīs ārstēšanas metodes parasti ir pagaidu risinājums, tās var būtiski mainīt jūsu garīgo veselību.

Ar TSC saistīto ādas simptomu dermatoloģiskās ārstēšanas piemēri ir:

• Krioablācija.
• Lāzera ādas seguma atjaunošana.
• Dermabrāzija vai dermaplanēšana.
• Izgriešana (neliela operācija, kas līdzīga dzimumzīmju noņemšanai).
• Ādas potzari.

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

TSC ārstēšanas iespējamās blakusparādības vai komplikācijas ir ļoti atšķirīgas. Tas jo īpaši attiecas uz to, ka ir tik daudz iespējamo simptomu un ārstēšanas iespēju. Šī iemesla dēļ jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir vislabākā persona, kas pastāstīs par iespējamām blakusparādībām vai komplikācijām. Viņi var arī pastāstīt vairāk par to, cik ilgs laiks var būt nepieciešams, lai pēc ārstēšanas justies labāk.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu samazināt bumbuļu sklerozes attīstības risku vai to pilnībā novērst?

Nav iespējams novērst TSC. Ģenētiskā konsultācija var palīdzēt jums saprast, kāda ir iespējamība, ka jūsu bērns pārmantos šo stāvokli, un ko jūs varat darīt, lai to mazinātu. Eksperti bieži iesaka šīs konsultācijas, ja jums ir pirmās pakāpes radinieks (vecāks vai brālis vai māsa), kuram ir TSC.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bumbuļveida skleroze?

Lielākajai daļai cilvēku ar TSC būs nepieciešama regulāra attēlveidošanas skenēšana ik pēc viena līdz diviem gadiem, īpaši MRI skenēšana. Tas parasti sākas agri bērnībā un ilgst līdz 21 gada vecumam. Dažiem cilvēkiem visu mūžu būs nepieciešama regulāra attēlveidošanas skenēšana, lai atklātu jaunus audzējus vai uzraudzītu esošos.

TSC var būt plašs seku klāsts atkarībā no tā, cik smaga tā ir.

• Viegli gadījumi: Tiem, kuriem ir viegli simptomi vai gadījumi, var būt nepieciešams regulāri lietot medikamentus vai saņemt ārstēšanu, taču stāvoklis viņu dzīvē rada nelielus traucējumus vai nekādus traucējumus. Šīm personām parasti ir tāds pats paredzamais dzīves ilgums kā cilvēkiem bez TSC.
• Mēreni gadījumi: Simptomi mērenos gadījumos var izraisīt zināmus traucējumus, taču sekas bieži vien ir kontrolējamas ar ārstēšanu un regulāru medicīnisko aprūpi. Šiem cilvēkiem parasti ir normāls vai nedaudz īsāks paredzamais dzīves ilgums.
• Smagi gadījumi: Šīm personām var būt intelektuālās attīstības traucējumi, smaga epilepsija vai citas problēmas. Daži, iespējams, nevar dzīvot neatkarīgi vai viņiem var būt nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe lielāko vai visu mūžu.

Cik ilgi turpinās bumbuļu skleroze?

Bumbuļu skleroze ir pastāvīgs, mūža stāvoklis.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs izraksta zāles, jums tās jālieto, kā norādīts. Jums nevajadzētu pārtraukt zāļu lietošanu, vispirms nerunājot ar savu pakalpojumu sniedzēju. Pēkšņi to pārtraukšana var palielināt simptomu atkārtošanās vai pasliktināšanās risku.

Citi veidi, kā parūpēties par sevi, katram cilvēkam var atšķirties. Tas ir tāpēc, ka daudzi faktori ietekmē to, kas jums jādara. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir labākā persona, kas var sniegt norādījumus par to, ko jūs varat un vajadzētu darīt, lai rūpētos par sevi un pārvaldītu savu stāvokli.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums ir TSC, jums, iespējams, būs regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs visu mūžu. Tas ļauj jūsu veselības aprūpes sniedzējam uzraudzīt stāvokli un izsekot tā izraisītajām izmaiņām. Abas ir galvenās sastāvdaļas, lai izvairītos no nopietnām TSC komplikācijām.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Atkarībā no simptomiem un izaugumu vai audzēju atrašanās vietas ir daži simptomi, kas nozīmē, ka jums nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība. Visizplatītākais no tiem ir status epilepticus (SE).

SE ir tad, ja jums ir lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes, vai ir divas vai vairākas lēkmes pēc kārtas, ja starp tām nav laika atgūties. SE ir dzīvībai bīstama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Ja esat kopā ar kādu, kuram ir krampji, kas atbilst kādai no šīm definīcijām, jums nekavējoties jāzvana 911 (vai vietējā neatliekamās palīdzības dienesta numurs).

Citi simptomi, kas nozīmē, ka jums nepieciešama medicīniska palīdzība, var atšķirties. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir vispiemērotākais, lai pastāstītu, kādi simptomi jums jāievēro un ko jūs varat darīt, ja tie rodas vai pamanāt.

Bumbuļu sklerozes komplekss (TSC), kas pazīstams arī kā bumbuļu skleroze, ir reta ģenētiska slimība. Šis stāvoklis izraisa nevēža audzēju augšanu dažādās ķermeņa vietās, īpaši smadzenēs vai uz ādas. Pateicoties mūsdienu medicīnas un attēlveidošanas tehnoloģiju attīstībai, bieži vien ir iespējams uzraudzīt un ārstēt šo stāvokli pēc vajadzības visas dzīves garumā. Daudzi cilvēki ar TSC var dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi.

Kopumā mūsdienās bumbuļu skleroze ir ievērojami paplašinājusies un kļuvusi par vienu no visizplatītākajām smadzeņu slimībām. Tā izpaužas dažādos simptomos, piemēram, kustību traucējumos, nogurumu un garastāvokļa svārstībās. Lai gan šī slimība nav pilnībā izārstējama, tai ir daudzās ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt slimību un saņemt ārstēšanu, lai varētu mazināt tā ietekmi uz ikdienu.