Aicardi sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi un terapija

Aicardi sindroms ir reta neiroloģiska slimība, kas ietekmē galvenokārt meitenes. Šīs slimības cēloņi nav pilnībā skaidri, bet tas saistīts ar smadzeņu attīstības traucējumiem. Simptomi ietver epilepsiju, intelektuālās attīstības traucējumus, un ādas un acu anomālijas. Lai gan nav ārstēšanas, terapijas kā ārstējošās zāles un fizioterapija var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi agrīnā diagnoze un ārsta uzraudzība, lai nodrošinātu pareizu aprūpi un atbalstu pacientiem ar Aicardi sindromu.

Pārskats

Kas ir Aicardi sindroms?

Aicardi sindroms ir reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī (iedzimta). Tas izraisa anomālijas smadzenēs, acīs un citās ķermeņa daļās. Tas rada grūtības mūža garumā, tostarp intelektuālos traucējumus un attīstības kavēšanos.

Cik reti tas ir?

Aicardi sindroms rodas 1 no katriem 100 000 dzīvi dzimušajiem. ASV ir aptuveni 1000 gadījumu un aptuveni 4000 visā pasaulē.

Kā Aicardi sindroms ietekmē ķermeni?

Stāvoklim ir trīs izplatītas problēmas:

• Corpus Callosum ģenēze: Anomālijas struktūrā, kas savieno smadzeņu kreiso un labo pusi.
• Acu problēmas: Caurumi acs aizmugurē (koloboma) vai dzidru audu plankumi (koroīda spraugas).
• Krampji: Grūti ārstējamas neregulāras elektriskās aktivitātes epizodes smadzenēs.

Ir iespējams, ka jums ir Aicardi sindroms un nav visu trīs problēmu. Daudzi bērni piedzīvo papildu simptomus un kavēšanos.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Aicardi sindromu?

Gēnu mutācija X hromosomā izraisa stāvokli. Pētnieki vēl nav identificējuši, kurš gēns.

Kas saņem Aicardi sindromu?

Gandrīz visi gadījumi ir meitenes. Nelielam skaitam zēnu tas ir. Zēniem parasti ir arī Klinefeltera sindroms, kas ietekmē testosterona līmeni.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Aicardi sindroms?

Pirmā pazīme ir krampji, kas sākas agrīnā dzīves posmā, kad bērnam ir daži mēneši. Tās bieži ir zīdaiņu spazmas, kurās viss ķermenis saraujas uzreiz. Krampji rodas vairākas reizes dienā un laika gaitā var pasliktināties.

Kādi ir citi šīs slimības simptomi un komplikācijas?

Aicardi sindroms var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas, izraisot tādus simptomus kā:

Muskuļu un skeleta problēmas

• Hipotonija, muskuļu vājums.
• Mikrocefālija, maza galva.
• Trūkst ribu.
• Skolioze.
• Mazas rokas.
• Spastiskums.

Acu un sejas deformācijas

• Lūpas un aukslēju šķeltne.
• Kolobomas, nepilnīga tīklenes attīstība.
• Sejas asimetrija.
• Mikroftalmija, mazas acis.

Intelektuālas un attīstības kavēšanās

• Aizkavēta vai agrīna pubertāte.
• Kustību un koordinācijas grūtības.
• Fiziskās attīstības kavēšanās.

Smadzeņu apstākļi

• Smadzeņu cistas.
• Hidrocefālija.
• Asinsvadu malformācijas.

Gremošanas problēmas

• Skābes reflukss.
• Aizcietējums.
• Barošanas problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Aicardi sindroms?

Augļa MRI un pirmsdzemdību ultraskaņa var parādīt smadzeņu anomāliju pazīmes pirms bērna piedzimšanas.

Testi, kas apstiprina diagnozi pēc bērna piedzimšanas, ietver:

• Smadzeņu MRI lai pārbaudītu anomālijas corpus callosum vai citās smadzeņu struktūrās.
• EEG lai novērtētu smadzeņu viļņus un apstiprinātu epilepsijas diagnozi, tostarp to, kāda veida epilepsija.
• Acu pārbaude no bērnu oftalmologa, lai pārbaudītu, vai nav kolobomas un koroidālās nepilnības.

Vadība un ārstēšana

Kādas terapijas manam bērnam varētu būt vajadzīgas?

Krampju ārstēšana ir būtiska terapijas sastāvdaļa. Jūsu bērna krampji var rasties vairākas reizes dienā, un tos ir grūti ārstēt. Aprūpe var ietvert:

• Medikamenti lai kontrolētu krampju aktivitāti. Lai sasniegtu labus rezultātus, var būt nepieciešamas vairākas zāles.
• Ketogēna diēta, ēšanas plāns ar augstu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu, kas prasa rūpīgu uzraudzību.
• Implantējamās ierīces, piemēram, vagusa nerva stimulators, palīdz regulēt smadzeņu darbību. Tas var būt risinājums, ja zāles nav veiksmīgas.

No kādiem speciālistiem manam bērnam varētu būt nepieciešama aprūpe?

Viņiem var būt nepieciešami pakalpojumi no veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandas, kas ietver:

• Epileptologi krampju ārstēšanai.
• Gastroenterologi gremošanas problēmām.
• Neiropsihologi novērtēt intelektuālo kavēšanos un ieteikt atbilstošu terapiju.
• Ergoterapeiti lai palīdzētu bērnam maksimāli izmantot savas spējas.
• Oftalmologikas diagnosticē un ārstē acu problēmas.
• Ortopēdilai ārstētu muskuļu un skeleta problēmas, piemēram, skoliozi.
• Fizioterapeiti kas risina kustības jautājumus.
• Logopēdi kas optimizē jūsu bērna spēju sazināties.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai ir kaut kas, ko es būtu varējis darīt, lai novērstu manam bērnam Aicardi sindromu?

Nē. Mutācija, kas izraisa Aicardi sindromu, ir spontāna. Tas notiek bez zināma iemesla.

Ja man ir bērns ar Aicardi sindromu un es vēlos iegūt vairāk bērnu, vai ir iespējams, ka arī viņiem tas būs?

Stāvoklis nav sastopams ģimenēs, tāpēc ir šaubas, ka nākamajiem bērniem tas būs.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze bērniem ar Aicardi sindromu?

Jūsu bērna turpmākā labklājība ir atkarīga no viņa simptomiem un to smaguma pakāpes. Divas no lielākajām bažām ir:

• Krampju darbība: Bērni izaug no zīdaiņu spazmām. Bet viņiem var attīstīties cita veida krampji, tostarp ģeneralizēti toniski-kloniski krampji. Var būt arī tādas komplikācijas kā pēkšņa nāve epilepsijas gadījumā (SUDEP).
• Elpošanas ceļu slimības: Muskuļu vājums plaušās un diafragmā var izraisīt dzīvībai bīstamas infekcijas.

Vai mans bērns sasniegs pilngadību?

Daudzos gadījumos jā. Bērni bieži izdzīvo līdz 30 gadiem. Tiem, kuriem nav smagu elpošanas problēmu, ir labas izredzes izdzīvot. Un, bērniem kļūstot vecākiem, viņu izdzīvošanas iespējamība palielinās.

Dzīvo ar

Kāda būs mana bērna dzīve

Pastāvīgās medicīniskās problēmas kopā ar invaliditāti nozīmē, ka dzīve ar Aicardi sindromu būs atšķirīga.

Daudzi bērni var:

• Baro sevi.
• Sēdi patstāvīgi.
• Runājiet īsus teikumus.
• Izmantojiet alternatīvas saziņas metodes, piemēram, roku žestus.
• Staigāt.

Jūsu bērns, visticamāk, arī:

• Nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, terapija un atbalsta pakalpojumi.
• Ir vāja redze un var būt juridiski akls.
• Nepieciešama palīdzība mūža garumā, jo viņi nevar dzīvot neatkarīgi.
• Piedzīvojiet attīstības neveiksmes, mainoties krampju aktivitātei.

Resursi

• Nacionālā reto slimību organizācija. Aicardi sindroms. Skatīts 27.10.2021.
• Aicardi sindroma fonds. Kas ir Aicardi sindroms? Skatīts 27.10.2021.
• Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts. Informācijas lapa par Aikardi sindromu.
• Skatīts 27.10.2021.
• Epilepsy Action (Apvienotā Karaliste). Aicardi sindroms. Skatīts 27.10.2021.
• Orphanet. Aicardi sindroms. Skatīts 27.10.2021.

Aicardi sindroms ir reta neiroloģiska slimība, kas ietekmē sievietes un parasti saistīta ar hromosomu anomālijām. Slimībai raksturīgi attīstības aizkavējumi, epilepsija, smags intelektuāls un fizisks invaliditāte. Diemžēl nav īpašas terapijas, kas varētu pilnībā atbrīvoties no šīs slimības, tomēr simptomu mazināšanai tiek izmantotas dažādas zāles un terapijas metodes. Svarīgi ir agrīna diagnoze un pienācīga ārstēšana, lai uzlabotu slimnieku dzīves kvalitāti un palīdzētu viņiem pielāgoties ikdienas dzīvei.