Aplāzija: definīcija, veidi un cēloņi

Aplāzija ir medicīniska termins, kas saistīts ar iemeslu trūkumu vai pilnīgu trūkumu noteiktai ķermeņa daļai. Šī stāvokļa cēloņi var būt gan genētiskas anomalijas, gan fiziski vai vides faktori. Aplāzija var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, piemēram, ekstremitātes, orgānus vai pat dzimumorgānus. Šī stāvokļa izpausmes var būt dažādas, atkarībā no tā, kura ķermeņa daļa ir iesaistīta. Tā ir sarežģīta medicīniska problēma, kas prasa rūpīgu ārstēšanu un uzraudzību.

Pārskats

Kas ir aplāzija?

Aplāzija nozīmē, ka kaut kas jūsu ķermenī neattīstās vai nedarbojas tā, kā vajadzētu. Daudzas aplazijas formas ir saistītas ar attīstības problēmām dzimšanas brīdī vai pirms tās. Veselības aprūpes sniedzējs auglim vai jaundzimušajam var pamanīt aplazijas pazīmes, piemēram, trūkstošu vai nepietiekami attīstītu ekstremitāšu. Aplāziju var diagnosticēt arī bērnībā vai pat pieaugušā vecumā, ja tā ietver iekšējos audus, piemēram, kaulu smadzenes.

Aplazija nav atsevišķs stāvoklis. Tā vietā tas ir medicīnisks termins, kas apzīmē jebkuru audu, orgānu vai ķermeņa daļu, kas neveidojas pilnībā.

Kā aplazija atšķiras no agenēzes, hipoplāzijas un displāzijas?

Aplāzija var būt mulsinoša, jo tā ir līdzīga citiem medicīniskiem terminiem, kas saistīti ar attīstības problēmām. Atkarībā no iestatījuma šie termini var tikt lietoti kā sinonīmi:

• Aģenēze nozīmē, ka ķermeņa daļa vispār neveidojas. Dažās medicīnas diskusijās aplazija nozīmē, ka pastāv pamata, primitīva orgānu struktūra. Turpretim agenesis nozīmē, ka nav visu orgāna daļu.
• Hipoplāzija nozīmē, ka ķermeņa daļa ir nepietiekami attīstīta. Dažās medicīniskās diskusijās aplazija ir attīstības starpposma veids. Tas ietver vairāk attīstības nekā agenesis (nav orgānu) un mazāk attīstības nekā hipoplāzija (mazattīstīts orgāns).
• Displāzija nozīmē, ka orgāns vai ķermeņa daļa attīstās neparasti. Atšķirībā no aplazijas, displāzija ne vienmēr ietver problēmas ar agrīnu attīstību, kad ķermeņa daļa neveidojas vai sāk veidoties un pēc tam apstājas. Tā vietā displāzija parasti nozīmē patoloģisku šūnu vai audu augšanu. Piemēram, agrīnās vēža formas ietver patoloģiskas šūnu izmaiņas, ko sauc par displāziju, kas vēlāk pārvēršas par vēzi.

Lūdziet pakalpojumu sniedzējam precizēt jebkuru mulsinošu terminoloģiju, lai jūs zinātu, ko veselības stāvoklis nozīmē jums vai jūsu bērnam.

Kādi ir aplazijas veidi?

Lai gan visi aplāzijas veidi ir retāk sastopami, vispazīstamākās diagnozes ietver sarkanās asins šūnas, ādu, kaulus un dzimumšūnas (spermas un olšūnas). Aplāzija var ietekmēt arī jūsu plaušas, redzes nervu un citus orgānus vai ķermeņa daļas.

Tīra sarkano šūnu aplāzija (PRCA)

Ar tīru sarkano asins šūnu aplāziju jūsu sarkanās asins šūnas neattīstās normāli. Apmēram ik pēc 120 dienām jūsu kaulu smadzenes ražo jaunas sarkanās asins šūnas. Šajā laikā sarkanās asins šūnas no to agrīnās formas, šūnas, ko sauc par eritroblastu, nobriest par pilnībā izveidotu sarkano asins šūnu.

Ja jums ir PRCA, jūsu kaulu smadzenēs var izveidoties tikai neliels skaits eritroblastu vai to nav. Tā rezultātā jūsu organismā nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, izraisot anēmiju. PRCA sauc par “tīru”, jo tas ietekmē tikai jūsu sarkanās asins šūnas. Citas asins šūnas – baltās asins šūnas un trombocīti – attīstās, kā vajadzētu. Ja visi trīs asins šūnu veidi nespēj normāli attīstīties, jums ir stāvoklis, ko sauc par aplastisko anēmiju.

Jūs varat piedzimt ar PRCA (iedzimtu PRCA), vai arī jūs varat iegūt šo stāvokli laika gaitā. Iedzimto PRCA formu sauc par Diamond-Blackfan anēmiju.

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita ietver nepietiekami attīstītus vai trūkstošus ādas plankumus uz jūsu zīdaiņa, īpaši uz galvas ādas. Dažreiz arī audi un kauli zem galvas ādas neattīstās pilnībā. Ādas var nebūt arī jūsu zīdaiņa rumpī, rokās vai kājās.

Aplasia cutis congenita var parādīties kā galvas ādas daļa bez apmatojuma ar rētaudi zem tā. Citreiz viņu mazattīstītā āda izskatās kā plāna, bez apmatojuma membrāna.

Kā norāda nosaukums (“congenita”), tas ir iedzimts stāvoklis, kas pastāv kopš dzimšanas.

Radiālā aplāzija

Ar radiālo aplāziju neveidojas jūsu apakšdelma kauls, ko sauc par jūsu rādiusu. Jūsu apakšdelmā ir divi gari kauli, rādiuss un elkoņa kauls. Jūsu elkoņa kauls sniedzas no elkoņa līdz plaukstas locītavai, kur atrodas jūsu rozā pirksts. Jūsu rādiuss sniedzas no elkoņa līdz plaukstas locītavai, kur atrodas īkšķis. Ar radiālo aplāziju jūsu roka var izskatīties neformāla un saliekta. Arī jūsu īkšķis var nebūt vai īsāks nekā parasti.

Radiālā aplāzija ir viens no radiālo staru deficīta veidiem, kas nozīmē problēmu, kas saistīta ar jūsu rādiusa kaula attīstību. Radiālo staru trūkumi ir no viegliem līdz smagiem. Dažos gadījumos jūsu rādiusa kauls veidojas, bet ir īsāks nekā parasti. Citreiz jūsu rādiuss neveidojas vispār.

Dzimumšūnu aplāzija (tikai Sertoli šūnu sindroms)

Dzimumšūnu aplāzija ir saistīta ar dzimumšūnu trūkumu cilvēka sēkliniekos (sēkliniekos). Dzimumšūnas ir reproduktīvās šūnas. Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), dzimumšūnas galu galā kļūst par spermu. Bez dzimumšūnām nav iespējams ražot spermu, kas nozīmē, ka cilvēkiem ar dzimumšūnu aplāziju ir neauglība.

Dzimumšūnu aplāziju sauc arī par Sertoli šūnu sindromu, jo, lai gan dzimumšūnu nav, Sertoli šūnas joprojām atrodas reproduktīvajā sistēmā. Sertoli šūnas parasti palīdz dzimumšūnām attīstīties spermā. Tomēr bez dzimumšūnām Sertoli šūnām nav nozīmes spermas ražošanā.

Plaušu aplāzija (plaušu aplāzija)

Plaušu aplāzija nozīmē, ka kāds piedzimst ar ļoti maz attīstītām plaušām. Plaušu aplāzija pastāv spektrā. Šīs problēmas svārstās no plaušu attīstības (agenēzes) līdz vieglai nepietiekamai attīstībai (hipoplāzija).

Plaušu aplāzija pastāv starp plaušu agenēzi un plaušu hipoplāziju. Ar aplaziju veidojas pamata plaušu struktūra, bet tā nespēj veikt pilnībā funkcionējošu plaušu darbību.

Parasti viena plauša trūkst vai ir nepietiekami attīstīta, bet otra ir normāla.

Aizkrūts dziedzera aplāzija

Jūsu aizkrūts dziedzeris ir dziedzeris, kas veido baltās asins šūnas, ko sauc par T-šūnām. T-šūnas palīdz organismam cīnīties ar infekcijām. Ar aizkrūts dziedzera aplāziju jūsu aizkrūts dziedzeris neveidojas. Piedzimstot bez aizkrūts dziedzera, jūs kļūstat uzņēmīgāki pret infekcijām.

Trūkst aizkrūts dziedzeris ir DiGeorge sindroma pazīme. DiGeorge sindroms var ietekmēt vairākas ķermeņa sistēmas. Tas var ietekmēt jūsu imūnsistēmas un sirds darbību, un tas var aizkavēt attīstību bērnībā.

Redzes nerva aplazija

Redzes nerva aplazija ir saistīta ar piedzimšanu bez būtiskām vienas vai abu acu daļām, ieskaitot redzes nervu. Jūsu redzes nervam ir būtiska loma jūsu redzē. Tas ļauj jūsu acīm sazināties ar jūsu smadzenēm, lai apstrādātu vizuālo informāciju. Pateicoties jūsu redzes nervam, kad jūsu acs redz vizuālu informāciju, piemēram, formas un krāsas, jūsu smadzenes var pārvērst šo informāciju saprātīgā vizuālā attēlā.

Redzes nerva aplāzija var izraisīt dažādas acu problēmas atkarībā no jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Aplazija, kas ietekmē abas acis, var izraisīt smadzeņu attīstības problēmas.

Cik izplatīta ir aplazija?

Aplazija ir reta parādība. Visizplatītākie veidi ir radiālā aplāzija un tīra sarkano šūnu aplāzija, īpaši iegūtā PRCA forma (tīra sarkano šūnu aplāzija). Radiālā aplāzija skar aptuveni 1 no 30 000 jaundzimušajiem. Radiālo staru trūkumi (tostarp radiālā aplāzija) ir visizplatītākā iedzimtā invaliditāte, kas saistīta ar jūsu roku. Iedzimta PRCA forma ir reta, un tiek lēsts, ka tas ir 5 līdz 7 gadījumi uz 1 miljonu dzimušo. Iegūtā forma ir biežāka, taču mēs neesam pārliecināti par precīzu diagnožu skaitu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa aplaziju?

Lielākā daļa aplāzijas veidu ietver ģenētiskas mutācijas, kuras bioloģiskie vecāki nodod saviem bērniem. Jūsu gēnos ir norādījumi, kas nosaka jūsu fizisko īpašību veidu. Piemēram, šīs instrukcijas nosaka, kurš orgāns attīstās, kur un kā šis orgāns attīstās. Jūs mantojat gēnus no abiem bioloģiskajiem vecākiem. Ja gēnā ir mutācija vai kļūda, var rasties attīstības problēmas, piemēram, aplāzija.

Retāk aplāzija parādās laika gaitā. Piemēram, iegūtā PRCA ir saistīta ar citiem cēloņiem un apstākļiem, tostarp infekcijām, autoimūnām slimībām un dažiem vēža veidiem.

Dažos gadījumos ārsti un zinātnieki nezina, kas izraisa aplaziju. Šos aplāzijas veidus sauc par idiopātisku.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta aplazija?

Dažas aplazijas formas var atklāt procedūrās, kas tiek veiktas, lai sekotu grūtniecības gaitai, piemēram, ultraskaņas izmeklēšana. Citas aplazijas formas ir grūti pamanāmas, un tās ir redzamas dzimšanas brīdī.

Vieglākām aplazijas formām vai aplazijas formām, kas saistītas ar asinīm un kaulu smadzenēm, simptomi var parādīties tikai vēlākā dzīves posmā. Atkarībā no aplazijas formas, lai diagnosticētu savu stāvokli, jūs varat saņemt attēlveidošanas procedūras, asins analīzes, ģenētiskos testus utt.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta aplazija?

Ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu stāvokļa. Ārstēšana var ietvert operāciju, lai uzlabotu mazattīstīta orgāna vai ekstremitātes darbību. Jums var būt nepieciešama asins pārliešana ar smagām PRCA formām. Atkarībā no jūsu stāvokļa jūs varat saņemt zāles, kas palīdz mazināt simptomus vai novērst ar aplaziju saistītas komplikācijas.

Dažas aplāzijas formas, piemēram, dzimumšūnu aplāziju, nevar ārstēt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Vai aplazija ir atgriezeniska?

Jūsu izredzes ir atkarīgas no jūsu aplazijas veida un tās cēloņiem. Piemēram, iegūtā PRCA (tīra sarkano asins šūnu aplāzija) var būt atgriezeniska atkarībā no tā, kas traucē jūsu ķermenim ražot sarkanās asins šūnas. Pamata stāvokļa ārstēšana, kas traucē sarkano asins šūnu veidošanos, dažkārt var izārstēt aplaziju.

Aplāzija, ar kuru esat piedzimis, nav atgriezeniska. Šādos gadījumos veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju, medikamentus vai specializētas procedūras, kas var uzlabot ekstremitāšu vai orgānu darbību vai palīdzēt jums pārvaldīt simptomus.

“Aplāzija” var nozīmēt dažādas lietas atkarībā no tā, kura ķermeņa daļa ir skarta, simptomiem, jūsu stāvokļa viegluma vai smaguma pakāpei utt. Neļaujiet sevi apšaubīt terminoloģijā. Ja dzirdat, ka jūsu vai jūsu bērna stāvoklis tiek raksturots kā “aplāzija”, “agenēze” vai kāds cits saistīts termins, jautājiet, ko šie vārdi nozīmē un ko sagaidīt laika gaitā. Jautājiet veselības aprūpes sniedzējam, vai ārstēšana ir pieejama vai nepieciešama. Ja tā, pārrunājiet, kāda ārstēšana var palīdzēt. Jautājiet, kā attīstības problēmas var (vai nevar) ietekmēt ikdienas dzīvi.

Aplāzija ir smaga medicīniska stāvokļa, kurā notiek dzemdes mazināšanās vai pilnīga trūkums. Šis stāvoklis var būt nopietns un ietekmēt sievietes reproduktīvo veselību. Aplāzijas cēloņi var ietvert hormonālus traucējumus, infekcijas vai iedzimtas anomālijas. Ārstēšana var būt sarežģīta un prasīt medicīnisko iejaukšanos, lai atjaunotu dzemdes funkciju. Ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas aizdomas par aplāziju, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu un veselīgu atveseļošanos.