Bekera muskuļu distrofija (KMB): simptomi un ārstēšana

Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir iedzimts muskuļu slimība, kas ietekmē muskuļus un izraisa to pakāpenisku atrofiju. Šajā rakstā apspriedīsim KMB simptomus un iespējamo ārstēšanu. Sākotnēji slimība var izpausties ar muskuļu vājumu, stīvumu un sāpēm, kas pasliktinās ar laiku. Lai gan šobrīd nav pilnīgas izārstēšanas iespējas, daži medicīniskie līdzekļi un terapijas var palīdzēt uzlabot simptomus un veikt muskuļu stiprināšanu. Šajā rakstā mēģināsim atklāt jaunākos atklājumus un iespējas cīņā pret KMB.

Pārskats

Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu deģenerāciju un muskuļu vājumu.

Kas ir Bekera muskuļu distrofija?

Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu deģenerāciju un muskuļu vājumu. Tas gandrīz tikai skar cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, jo tas ir saistīts ar X iedzimtību (nodod caur māti, kas ir nēsātāja).

Muskuļu vājums parasti sākas jūsu kājās un iegurnī un laika gaitā pārvietojas pa ķermeni.

Pēc miotoniskās distrofijas un facioscapulohumeral distrofijas KMB, iespējams, ir trešais visbiežāk sastopamais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem.

Kāda ir atšķirība starp Bekera muskuļu distrofiju un Dišēna muskuļu distrofiju?

Gan Bekera muskuļu distrofiju (BMD), gan Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā, kas dod norādījumus par proteīnu, ko sauc par distrofīnu, kas ir svarīgs muskuļu funkcijai.

DMD gadījumā muskuļu audos distrofīna pilnībā nav, savukārt KMB ir daži, bet ne pietiekami, distrofīns.

Bekera muskuļu distrofija ir retāk sastopama un mazāk smaga nekā Dišēna muskuļu distrofija. Abu stāvokļu simptomi ir līdzīgi, taču Bekera muskuļu distrofija pasliktinās daudz lēnāk.

Kuru ietekmē Bekera muskuļu distrofija?

Bekera muskuļu distrofija (KMB) galvenokārt skar cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, bet cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete un kuri ir KMB nēsātāji, dažkārt var būt simptomi, kas parasti ir viegli.

Simptomi visbiežāk parādās vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet var sākties vēlāk.

Cik izplatīta ir Bekera muskuļu distrofija?

Becker muskuļu distrofija ir reta. Tas notiek aptuveni 3 līdz 6 no katriem 100 000 dzimušajiem un galvenokārt skar bērnus, kuri dzimšanas brīdī ir iecelti vīriešiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Becker muskuļu distrofijas simptomi?

Becker muskuļu distrofijas (KMB) simptomi visbiežāk sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet var sākties vēlāk.

KMB izraisa muskuļu vājumu, kas laika gaitā pasliktinās, tāpēc bieži sastopamie simptomi ir:

• Grūtības staigāt pa kāpnēm.
• Grūtības staigāt, kas laika gaitā pasliktinās.
• Zema tolerance pret vingrinājumiem.
• Muskuļu sāpes un/vai spazmas.
• Bieži kritieni.
• Kāju staigāšana.
• Nogurums.

Citi KMB simptomi var ietvert:

• Kardiomiopātija.
• Elpošanas problēmas.
• Mācīšanās atšķirības.
• Līdzsvara un koordinācijas zudums.

Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir iecelta sieviete un kuri ir KMB nēsātāji, var būt tikai kardiomiopātija vai viegls muskuļu vājums. Aptuveni 22% pārnēsātāju ir simptomi, taču tie ir ļoti atšķirīgi.

Kas izraisa Bekera muskuļu distrofiju?

Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir iedzimta stāvoklī. To izraisa izmaiņas (mutācija) gēnā, kas dod norādījumus proteīnam, ko sauc par distrofīnu. Jūsu ķermenim ir nepieciešams distrofīns, lai stabilizētu muskuļu šūnas.

Distrofīna gēna izmaiņas izraisa nefunkcionālu vai mazāku distrofīna veidošanos, kas laika gaitā izraisa muskuļu vājumu un bojājumus.

Kā tiek mantota Bekera muskuļu distrofija?

Bekera muskuļu distrofijai (BMD) ir ar X saistīta recesīva mantojums.

X-saistīts nozīmē, ka gēns, kas ir atbildīgs par KMB, atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām. Gēni, tāpat kā hromosomas, parasti nāk pa pāriem. Recesīvs nozīmē, ka, ja ir divas atbildīgā gēna kopijas, abām kopijām ir jābūt slimību izraisošām izmaiņām (patogēnam variantam vai mutācijai), lai personai būtu šis stāvoklis.

Tā kā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir viena X hromosoma un līdz ar to tikai viena gēna kopija, lai izraisītu KMB, pietiek ar patogēnu variantu vienā viņu eksemplārā.

Tā kā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), ir divas X hromosomas, ar X saistītās recesīvās slimības patogēnam variantam parasti ir jābūt abās gēna kopijās, lai izraisītu šo stāvokli. Cilvēki AFAB, kuriem ir variants vienā gēna eksemplārā, tiek saukti par nesējiem. Retos gadījumos cilvēkiem AFAB, kas ir nēsātāji, var rasties viegli vai vidēji smagi simptomi, bet lielākajai daļai simptomu nav.

Personai AFAB, kurai ir viens ar X saistītu gēna variants, ir 50% iespēja, ka viņam būs dēls ar KMB un 50% iespēja, ka meita ir nēsātāja. Persona AMAB ar KMB nevar nodot to saviem dēliem, bet visas viņu meitas būs nēsātājas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Becker muskuļu distrofija?

Ja jums vai jūsu bērnam rodas Becker muskuļu distrofijas simptomi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs, visticamāk, veiks fizisko pārbaudi, neiroloģisko izmeklēšanu un muskuļu izmeklēšanu. Viņi uzdos detalizētus jautājumus par jūsu simptomiem un slimības vēsturi.

Eksāmenu laikā viņi var atrast:

• Muskuļu zudums kājās un iegurnī.
• Pārmērīga muskuļu masa jūsu teļos (pseidohipertrofija).
• Mugurkaula izliekums (skolioze) un krūškurvja deformācijas.
• Muskuļu anomālijas, tostarp kontraktūras (pastāvīga muskuļu, cīpslu un ādas savilkšanās) papēžos un kājās.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu Bekera muskuļu distrofiju?

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam varētu būt Becker muskuļu distrofija, viņi, iespējams, pasūtīs šādus testus:

• Kreatīnkināzes asins analīze: Jūsu muskuļi atbrīvo kreatīnkināzi, kad tie ir bojāti. Ar KMB var novērot kreatīnkināzes līmeni, kas piecas vai vairāk reizes pārsniedz normu.
• Ģenētiskā asins analīze: ģenētiskā asins analīze, kas meklē izmaiņas distrofīna gēnā, var apstiprināt KMB diagnozi.

Ja jums vai jūsu bērnam ir KMB, jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt elektrokardiogrammu (EKG) un ehokardiogrammu, lai pārbaudītu jebkādas sirds muskuļa problēmas, ko var izraisīt KMB.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Becker muskuļu distrofija?

Pašlaik Becker muskuļu distrofiju (BMD) nevar izārstēt, tāpēc galvenais ārstēšanas mērķis ir simptomu pārvaldība un dzīves kvalitātes optimizēšana.

Divas galvenās KMB ārstēšanas formas ir:

• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi, piemēram, prednizolons, ir labvēlīgi, lai uzlabotu plaušu darbību, aizkavētu skoliozi, aizkavētu kardiomiopātijas rašanos un paildzinātu dzīvildzi.
• Rehabilitācija: Rehabilitācija var palīdzēt pagarināt mobilitāti un uzlabot dzīves kvalitāti. Fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt muskuļus, un runas terapija, ergoterapija un atpūtas terapija var palīdzēt veikt ikdienas uzdevumus.

Citas KMB atbalstošas ​​terapijas ietver:

• Kustības palīglīdzekļi, piemēram, bikšturi, spieķi un ratiņkrēsli.
• Medikamenti (AKE inhibitori un beta blokatori) kardiomiopātijas ārstēšanai.
• Operācija, lai palīdzētu ārstēt skoliozi un kontraktūras.
• Traheostomija un palīgventilācija elpošanas mazspējas gadījumā.

Pašlaik tiek klīniski pārbaudītas daudzas jaunas zāles, kas liecina par daudzsološu KMB ārstēšanā.

Profilakse

Vai var novērst Becker muskuļu distrofiju?

Tā kā Bekera muskuļu distrofija (KMB) ir iedzimta slimība, jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu.

Ja jums ir KMB vai esat noraizējies par KMB vai citu ģenētisku stāvokļu pārnešanas risku pirms bioloģiska bērna piedzimšanas, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Becker muskuļu distrofijas prognoze?

Bekera muskuļu distrofijas (KMB) prognoze (perspektīva) atšķiras. KMB izraisa lēnām invaliditātes pasliktināšanos, bet invaliditātes smagums ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, savukārt citiem var būt jāizmanto tikai staigāšanas palīglīdzekļi, piemēram, spieķi vai lencēm.

Ja cilvēkam ar KMB ir sirds vai elpošanas problēmas, viņa dzīves ilgums var tikt saīsināts.

Iespējamās KMB komplikācijas ir:

• Ar sirdi saistītas problēmas, piemēram, kardiomiopātija.
• Elpošanas grūtības, ko izraisa elpošanas muskuļu vājums.
• Pneimonija vai citas elpceļu infekcijas.
• Pieaugoša un pastāvīga invaliditāte, kas samazina spēju rūpēties par sevi.
• Kaulu lūzumi.

Kāds ir Bekera muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums?

Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Bekera muskuļu distrofiju ir nedaudz saīsināts un ir aptuveni 40 līdz 50 gadi. Paplašināta kardiomiopātija (sirds muskuļu pavājināšanās) ir visizplatītākais nāves cēlonis.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai kādu, kam ir Bekera muskuļu distrofija?

Ja jums ir Becker muskuļu distrofija (KMB), ir svarīgi nodrošināt, ka saņemat kvalitatīvu medicīnisko aprūpi, lai novērstu vai ārstētu KMB komplikācijas, piemēram, sirds un elpošanas problēmas. Varat arī apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, lai satiktu citus, kas var būt saistīti ar jūsu pieredzi.

Ja rūpējaties par kādu ar KMB, ir svarīgi viņus aizstāvēt, lai nodrošinātu vislabāko medicīnisko aprūpi un piekļuvi mobilitātes ierīcēm un terapijai, kas var palīdzēt viņiem kļūt neatkarīgākiem.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par Becker muskuļu distrofiju?

Ja jums (vai jūsu bērnam) ir diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija, jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzēju komanda, lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Jūsu (vai jūsu bērna) Becker muskuļu distrofijas diagnozes izpratne var būt nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes komanda piedāvās stingru pārvaldības plānu, kas ir unikāls jūsu simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu un esat uzmanīgs savai veselībai.

Kopumā, Bekera muskuļu distrofija ir smaga slimība, kas ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un veicinās muskuļu vājumu un deģenerāciju. Simptomi, piemēram, muskuļu sāpes un nespēks, var būt sarežģīti ārstēt, bet līdzīgi citām slimībām, agrīna diagnoze un ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus un palēnināt slimības progresēšanu. Ārstēšana parasti ietver fizioterapiju, zāles un citas terapijas metodes, kuras tiek pielāgotas katram pacientam atbilstoši viņa individuālajām vajadzībām. Tajā pašā laikā, atbalsts no ģimenes un veselības aprūpes speciālistiem ir būtisks, lai palīdzētu pacientam ar Bekera muskuļu distrofiju dzīvot tik pilnvērtīgu dzīvi, cik vien iespējams.