Porfīrija: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Porfīrija ir reta slimība, kuras simptomi var būt grūti diagnosticējami. Galvenie simptomi ietver ādas jutību pret saules gaismu, nieru problēmas un nervu bojājumus. Slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem un, retāk, ar noteiktu medikamentu vai vielu iedarbību. Ārstēšana parasti ietver speciālistu uzraudzību, medikamentu lietošanu un saules aizsardzības līdzekļu izmantošanu. Izmantojot pareizu ārstēšanu, pacienti ar porfīriju var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, kontrolējot slimības simptomus un novēršot iespējamās komplikācijas.

Pārskats

Kas ir porfīrija?

Termins porfīrija apzīmē astoņu traucējumu grupu, kas ietekmē ādu un nervu sistēmu. Lielākā daļa šo traucējumu ir iedzimtas (nododamas no ģimenes locekļiem). Viena veida porfīrija, porphyria cutanea tarda (PCT), ne vienmēr ir iedzimta.

Cik izplatīta ir porfīrija?

Porfīrija ir reti sastopama. Ārsti nezina precīzu cilvēku skaitu ar šo slimību, jo daudziem nav slimības simptomu. Tomēr tiek lēsts, ka visas porfīrijas formas kopā skar mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa porfīriju?

Katru porfīrijas veidu izraisa zems noteikta enzīma līmenis (konkrēts enzīms [chemical] katram porfīrijas veidam), kas nepieciešams hema veidošanas laikā. Hēms ir dzelzi saturošs pigments, kas ir vitāli svarīgs visiem ķermeņa orgāniem. Hēms ir daļa no hemoglobīna jūsu asinīs. Hemoglobīns pārnes skābekli uz ķermeņa audiem un piešķir sarkanajām asins šūnām to krāsu. Hēms ir arī daļa no olbaltumvielām aknās, kas palīdz aknām pareizi darboties.

Vairāku posmu hēma veidošanas procesā tiek radīti vairāki citi savienojumi – porfirīni un porfirīna prekursori. Ja kāda no enzīmiem, kas nepieciešami hēma ražošanai, ir zems, šie porfirīna un porfirīna prekursori uzkrājas aknās, ādā un citos ķermeņa audos. Kad tie uzkrājas, cilvēkiem var attīstīties kāda no porfīrijas veida simptomi.

Kādi ir porfīrijas veidi?

Astoņu porfīriju veidu konkrētie nosaukumi ir:

• Delta-aminolevulināta-dehidrāzes deficīta porfīrija
• Akūta intermitējoša porfīrija
• Iedzimta koproporfīrija
• Raibā porfīrija
• Iedzimta eritropoētiskā porfīrija
• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoeritropoētiskā porfīrija
• Eritropoētiskā protoporfīrija

Ārsti porfīriju klasificē vairākos dažādos veidos. Papildus katra konkrētā veida noteikšanai ārsti porfīriju klasificē arī divās plašās kategorijās:

• Akūta porfīrija – Sākums ir ātrs. Simptomi ilgst īsu laiku, bet laiku pa laikam tie var atgriezties. Visbiežāk akūtas porfīrijas ietekmē nervu sistēmu.
• Ādas porfīrija – Tiek ietekmēta tikai āda.

Ārsti arī klasificē porfīriju, pēc kuras ķermeņa sistēma kļūst pārāk aktīva:

• Eritropoētiskā porfīrija – Kaulu smadzenes ražo porfirīnus vairāk nekā parasti.
• Aknu porfīrija – Aknas ražo pārāk daudz porfirīnu un porfirīna prekursoru.

Kādi ir porfīrijas simptomi?

Porfīrijas simptomi atšķiras atkarībā no veida. Simptomi svārstās no viegliem līdz smagiem. Dažiem cilvēkiem ar porfīriju nav simptomu. Dažos gadījumos simptomi var būt dzīvībai bīstami, ja vien netiek ārstēti.

Cilvēkiem, kas dzīvo ar ādas porfīriju, kas ietekmē ādu, bieži rodas simptomi, tostarp:

• Pārmērīga jutība pret saules gaismu
• Nieze
• Saules gaismai pakļautas ādas pietūkums
• Nobrāzumi, tulznas uz ādas, ādas erozijas
• Saulei pakļauto ādas zonu rētas, kas izraisa trauslu ādu

Akūta porfīrija var izraisīt simptomus, kas ietekmē nervu sistēmu. Šie simptomi parasti rodas pēkšņi un parasti ilgst īsu laiku. Akūtas porfīrijas simptomi ir:

• Sāpes vēderā, krūtīs, rokās, kājās vai mugurā
• Slikta dūša vai vemšana
• Aizcietējums (grūtības izkārnījumos)
• Urīna aizture (nespēja pilnībā iztukšot urīnpūsli)
• Garīgā stāvokļa izmaiņas, tostarp apjukums un halucinācijas
• Krampji
• Muskuļu vājums

Kurš ir visvairāk pakļauts porfīrijas riskam?

Porfīrija visbiežāk rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kas tiek nodotas no vecākiem bērnam. Jums ir lielāks porfīrijas risks, ja vecākiem ir šī slimība.

Atšķirībā no citiem porfīriju veidiem, porphyria cutanea tarda (PCT) rodas, ja organismā aktivizējas neaktīva iegūta slimība, piemēram, C hepatīts vai cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV). Slimības aktivitāte izraisa fermentu deficītu, kas nepieciešami hema ražošanai. Faktori, kas var izraisīt PCT, ir:

• Smēķēšana
• Alkohola dzeršana
• HIV
• Hronisks C hepatīts
• Augsts dzelzs līmenis organismā
• Zāles, kas satur estrogēnu
• Ģenētiskas izmaiņas, ko izraisa hemohromatoze, slimība, kas izraisa pārmērīgu dzelzs uzsūkšanos organismā

Cita veida porfīrijas simptomus var izraisīt:

• Smēķēšana
• Saules gaismas iedarbība
• Stress
• Diētas/badošanās
• Lietojot estrogēnu
• Narkotikas, tostarp barbiturāti, trankvilizatori, kontracepcijas tabletes un sedatīvi līdzekļi

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta porfīrija?

Diagnoze var būt sarežģīta, jo porfīrijas simptomi var līdzināties daudzu citu slimību simptomiem.

Ja ārstiem ir aizdomas, ka Jums ir porfīrija, asins un urīna analīzes pārbauda porfirīnus un citus porfirīna prekursorus. Lai apstiprinātu diagnozi, var būt nepieciešami fekāliju (izkārnījumu) testi.

Ārsti arī diagnosticē porfīriju, izmantojot asins parauga ģenētisko testēšanu. Šāda veida pārbaude ir ļoti precīza. Ārsti to bieži lieto, ja ir zināms, ka ģimenes locekļiem ir porfīrija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta porfīrija?

Porfīrijas ārstēšana ir atkarīga no porfīrijas veida un simptomiem.

Cilvēkiem, kas dzīvo ar ādas porfīriju, izvairīšanās no saules gaismas ir atveseļošanās atslēga. Jūsu ārsts var arī ieteikt izvairīties no tādām vielām kā alkohols, kas izraisa simptomus. Daži cilvēki ar ādas porfīriju gūst labumu no terapeitiskās flebotomijas (asins ņemšanas). Šāda veida asins ņemšana samazina dzelzs daudzumu aknās.

Akūtas porfīrijas ārstēšana ietver intravenozu (IV) hema vai glikozes infūziju (hēma vai glikozes pievienošanu tieši vēnā). Šīs terapijas samazina aknās ražoto porfirīnu vai porfirīna prekursoru skaitu. Citas zāles tiek pētītas, un tās var būt pieejamas klīniskajos pētījumos. Jautājiet savam ārstam, vai jūsu specifiskā porfīrijas veida gadījumā ir jāņem vērā klīniskais pētījums.

Uztura izmaiņas, tostarp liela daudzuma ogļhidrātu un kaloriju bagātas pārtikas ēšana, arī palīdz pārvaldīt simptomus.

Pacientiem ar akūtu porfīriju, kuriem ir smagi simptomi vai kuriem ir cita veida porfīrija, simptomu pārvarēšanai var būt nepieciešama invazīvāka ārstēšana. Ārstēšanas iespējas var ietvert asins pārliešanu, liesas noņemšanas operāciju un aknu un kaulu smadzeņu transplantāciju.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar porfīriju?

Dažiem cilvēkiem eritropoētiskā porfīrija izraisa aknu mazspēju. Ja tas notiek, aknu transplantācija var būt dzīvības glābšanas līdzeklis.

Daži akūtu porfīriju veidi izraisa muskuļu vājumu. Muskuļu problēmas var būt dzīvībai bīstamas, ja vājums ietekmē muskuļus, kas padara iespējamu elpošanu (elpošanu). Ja porfīrija skar elpošanas muskuļus, nepieciešama hospitalizācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet Dermatology Care Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai porfīriju var novērst?

Tā kā ģenētiskās mutācijas izraisa lielāko daļu porfīrijas veidu, traucējumus nevar novērst. Tomēr jūs varat izvairīties no izraisītājiem, kas var izraisīt simptomus. Šie izraisītāji ir smēķēšana, alkohola lietošana un saules gaismas iedarbība. Narkotikas, no kurām var būt jāizvairās, ir barbiturāti, trankvilizatori, kontracepcijas tabletes un sedatīvi līdzekļi.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar porfīriju?

Lielākā daļa cilvēku ar porfīriju atgūstas no simptomiem. Tā kā ģenētiskās mutācijas izraisa šo stāvokli, jums var rasties simptomi visu mūžu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt savam ārstam?

Ja Jums rodas kādi porfīrijas simptomi vai simptomi pasliktinās, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu. Viņi var atrast jūsu simptomu cēloni un izstrādāt ārstēšanas plānu, kas pielāgots jūsu individuālajām vajadzībām.

Kopumā, Porfīrija ir reta slimība, kas var būt iedzimta vai iegūta. Tās simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti, bet ar piemērotu ārstēšanu un regulāru medicīnisko uzraudzību, simptomi var tikt kontrolēti. Svarīgi ir konsultēties ar speciālistu par savām individuālām ārstēšanas iespējām. Šī slimība rada daudz fizisku un emocionālu spriedzi pacientiem un viņu ģimenēm, tāpēc ir svarīgi meklēt atbalstu un izpratni. Turklāt, izglītot sabiedrību par Porfīriju ir būtiski, lai uzlabotu slimnieku dzīves kvalitāti un samazinātu stigmu.