MCAD trūkums

MCAD (multiavignonais centras attīstības) trūkums ir aktuāls un problēma pieaugošajā pasaules tehnoloģiju tirgū. Tas ir būtisks šai digitālajai laika interessējamā un prasa uzmanību, lai atrisinātu šo problēmu. MCAD trūkums rada nepieciešamību pēc ieguldījumiem izglītībā un inovācijās, lai nodrošinātu attīstību un konkurenci mūsdienu tehnoloģiju nozarē. Šis trūkums ir izaicinājums, kas jārisina, lai veicinātu mūsu rūpniecisko un ekonomisko izaugsmi.

Pārskats

Kas ir MCAD deficīts?

Vidējas ķēdes acilkoenzīma A (acil-CoA) dehidrogenāzes (MCAD) deficīts ir stāvoklis, kas neļauj jūsu ķermenim pārvērst taukus enerģijā. Šis stāvoklis ir visizplatītākais, ja jūs gavējat vai ilgstoši neēdat pārtiku.

Jūsu ķermenī ir fermenti, kas apstrādā pārtiku. Ir īpašs enzīms (vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāze), kas ir vērsts uz tauku grupu, ko sauc par vidējas ķēdes taukskābēm, lai pārvērstu to vielā, ko jūsu ķermenis var izmantot (metabolizēt) kā enerģiju. Cilvēkiem, kuriem ir MCAD deficīts, nav pietiekami daudz šī enzīma un viņi nespēj metabolizēt vidējas ķēdes taukskābes.

Kuru ietekmē MCAD deficīts?

MCAD deficīts ietekmē cilvēkus, kuri saņem mutācijas kopiju ACADM gēnu no saviem vecākiem. MCAD deficīts ir ģenētisks stāvoklis, ko jūs pārmantojat, ja abiem jūsu vecākiem ir mutācijas kopija. ACADM gēnu, un jūs mantojat mutācijas kopiju no katra sava vecāka (autosomāli recesīvs). Vecākiem, kuriem ir mutācijas gēns, pastāv risks nodot šo gēnu saviem bērniem. Ja abi vecāki ir nēsātāji, ģenētiskā stāvokļa pārnešanas risks bērnam ir 25%. Pastāv 50% iespējamība, ka viņu bērnam nebūs slimības, bet viņš būs nēsātājs, līdzīgi kā viņu vecāki. Pastāv arī 25% iespēja, ka viņu bērns nesaņems mutācijas gēnus un nebūs pārnēsātājs.

Vecāki neko nevar darīt, lai novērstu ģenētisko mutāciju pārnešanu saviem bērniem pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā.

Cik bieži ir MCAD deficīts?

MCAD deficīts rodas apmēram 1 no katriem 15 000 indivīdiem. MCAD deficīts ir visizplatītākais cilvēkiem ar Ziemeļeiropas senčiem.

Kā MCAD deficīts ietekmēs mana mazuļa ķermeni?

MCAD deficīts ietekmē jūsu mazuļa spēju pārvērst taukus par enerģijas avotu. Ja jūsu mazuļa vajadzības pēc enerģijas netiek apmierinātas ar enerģijas daudzumu, ko tas var radīt, it īpaši slimības laikā vai tad, kad viņš nevar ēst, tas var izraisīt jūsu mazuļa sliktu dūšu, sliktu dūšu un nogurumu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir MCAD deficīta simptomi?

MCAD deficīta simptomi parasti parādās agrīnā zīdaiņa vecumā un bērnībā, un tos var izraisīt slimības laikā, kad jūsu bērns zaudē apetīti vai ilgstoši neēd. MCAD deficīta simptomi ir:

• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).
• Vemšana.
• Zema enerģija (letarģija).
• Muskuļu vājums.

Nopietnas MCAD deficīta blakusparādības ir šādas:

• Krampji.
• Apgrūtināta elpošana.
• Aknu problēmas.
• Smadzeņu bojājums.
• Koma.

Kas izraisa MCAD deficītu?

Ģenētiskā mutācija ACADM gēns izraisa MCAD deficītu. The ACADM gēns liek jūsu ķermenim izveidot vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzi, kas ir enzīms, kas atbild par vidējas ķēdes taukskābju sadalīšanu. Šīs taukskābes ir atrodamas pārtikā un vēlāk atrodas jūsu audos. Taukskābes ir atbildīgas par enerģijas nodrošināšanu dzīvībai svarīgiem ķermeņa orgāniem, piemēram, sirdij un aknām, kā arī muskuļiem un citiem audiem.

Ģenētiskās mutācijas notiek nejauši, un tās nevar novērst. Ģenētiskā mutācija ACADM liek jūsu ķermenim ražot mazāk enzīmu, kas sadala vidējas ķēdes taukskābes. Tā rezultātā jūsu ķermenis nespēj saražot nepieciešamo enerģijas daudzumu, kas nepieciešams, lai apturētu simptomu rašanos.

Cilvēki iegūst MCAD deficītu, izmantojot autosomāli recesīvu modeli, kas nozīmē, ka abi jūsu vecāki (nēsātāji) ir nodevuši jums mutācijas gēnu. Tā kā abiem vecākiem ir viens mutēts gēns un viens nemutēts gēns, viņi neuzrāda stāvokļa simptomus. Autosomāli recesīvie apstākļi neietekmē katru paaudzi un var parādīties nejauši visā jūsu ģimenes vēsturē.

Vecāki neko nevar darīt, lai novērstu gēnu mutācijas parādīšanos pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts MCAD deficīts?

Jaundzimušo skrīnings nosaka apstākļus, kas ietekmēs jūsu bērna vispārējo veselību. MCAD deficīts ir stāvoklis, ko jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jaundzimušā skrīninga laikā, kas nozīmē, ka diagnoze ir iespējama, pirms jūsu mazulim parādās jebkādi stāvokļa simptomi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt papildu testus, tostarp ģenētisko testēšanu, kur viņi paņems nelielu jūsu mazuļa asiņu, urīna vai audu paraugu, lai pārbaudītu diagnozi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt veikt bērna dzimšanas vecāku ģenētisko testēšanu, lai noteiktu mutācijas klātbūtni ACADM gēns.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts MCAD deficīts?

MCAD deficīta ārstēšana ir vērsta uz jūsu bērna ķermeņa uztura prasību apmierināšanu un ilga laika perioda samazināšanu starp ēdienreizēm, kas var izraisīt stāvokļa simptomus. MCAD deficīta uztura prasības ietver:

• Biežāk plānojiet ēdienreizes visas dienas garumā.
• Ēdot diētu ar augstu ogļhidrātu saturu.
• Izvairieties no pārmērīga tauku satura jūsu bērna uzturā (sirds veselībai veselīgs uzturs).
• Karnitīna piedevu lietošana, lai palīdzētu taukiem pārvērsties enerģijā.

Pieaugušajiem ar MCAD deficītu pārmērīga alkohola lietošana var izraisīt smagus simptomus (vielmaiņas krīzi). Ja tā notiek, glikozes piedevas vai pārtikas produktu ar augstu cukura ēdināšana palīdz pārvaldīt stāvokļa blakusparādības.

Kā pārvaldīt MCAD deficīta simptomus?

MCAD deficīta simptomi atšķiras atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes. Simptomi parādās ilgstoši bez ēšanas. Biežāka ēdienreižu plānošana visas dienas garumā palīdz mazināt stāvokļa simptomus. Sarežģītu ogļhidrātu, piemēram, pilngraudu, dažu veidu dārzeņu un pupiņu ēšana pirms gulētiešanas atvieglo vajadzību pamosties nakts vidū, lai uzturētu vienmērīgu glikozes līmeni.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt tikties ar dietologu, lai uzraudzītu bērna diētu un fizisko aktivitāti un sniegtu ieteikumus par veselīgiem ēšanas paradumiem, lai mazinātu stāvokļa simptomus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar MCAD deficītu?

Nav iespējams novērst MCAD deficītu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis, kas pāriet no vecākiem uz bērniem. Lai izprastu risku nodot bērnam ģenētisku stāvokli, pirms plānojat grūtniecību, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar MCAD deficītu?

Agrīna MCAD deficīta diagnostika un ārstēšana ievērojami uzlabo jūsu mazuļa dzīves kvalitāti un piedāvā labu prognozi. Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts MCAD deficīts, dzīvo normālu un veselīgu dzīvi.

Aptuveni 20% līdz 25% bērnu, kuri nesaņem MCAD deficīta diagnozi pēc jaundzimušā skrīninga, var piedzīvot ilgstošu invaliditāti vai priekšlaicīgu nāvi, ja viņi nesaņem atbilstošu ārstēšanu.

Ja jūsu bērnam ir nepieciešama operācija, kurā viņam tiks veikta anestēzija, vai ja viņam ir citas ar veselību saistītas problēmas, kuru dēļ ir nepieciešama badošanās, lai pabeigtu procedūru, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var uzņemt jūsu bērnu slimnīcā pirms procedūras, lai noteiktu viņa simptomus. badošanās. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izveidos IV, lai sniegtu bērnam barības vielas, kurās ir daudz cukura (glikozi saturoši uzturēšanas šķidrumi).

Ja jūsu bērns slikti ēd vai ir slims vai vemj, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt viņam lietot enerģijas dzērienus.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar MCAD deficītu?

Labākais veids, kā rūpēties par savu bērnu ar MCAD deficītu, ir samazināt ilgu laiku, kad viņš neēd, plānojot ēdienreizes tuvāk kopā un biežāk. Pārliecinieties, ka jūsu bērns ēd labi sabalansētu uzturu ar ēdienreizēm un uzkodām, kas ir pilnas ar sarežģītiem ogļhidrātiem, kas samazina simptomu iespējamību, kas rodas no stāvokļa.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jūsu bērns neēd normāli vai viņam trūkst ēdienreizes.
• Jūsu bērnam ir drudzis vai viņam ir zems enerģijas līmenis un viņš ilgstoši ir letarģisks.
• Jūsu bērns nevar ēst un bieži vemj.

Kad man jādodas uz ātro palīdzību?

Ja jūsu bērnam, kuram diagnosticēts MCAD deficīts, ir krampji, nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru (ER). Krampji ir nopietna stāvokļa blakusparādība, kas izraisa bērna īslaicīgu samaņas zudumu, nekontrolējamu roku un kāju kustību vai apjukuma, trauksmes vai baiļu pazīmes bez redzama iemesla. Krampji parasti ilgst no 30 sekundēm līdz divām minūtēm. Jebkura lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes, ir neatliekama medicīniskā palīdzība, tāpēc nekavējoties zvaniet 911.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik bieži man jāieplāno ēdienreizes savam bērnam?
• Vai iesakāt tikties ar dietologu, lai pārrunātu sava bērna ēšanas paradumus?
• Ko darīt, ja mans bērns nokavē ēdienreizi vai nav izsalcis?
• Ko darīt, ja manam bērnam ir slikti vai vemšana?
• Vai varat iedot man vēstuli, lai izskaidrotu stāvokli ER ārstiem?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāpēc MCAD deficīts izraisa hiperamonēmiju?

Hiperamonēmija ir stāvoklis, kad indivīda organismā ir augstāks par normālu amonjaka līmenis. Hiperamonēmija var rasties pēc MCAD diagnozes, jo tie abi ietekmē jūsu ķermeņa metabolismu (vielmaiņas stāvokli). Jūsu ķermenis ražo amonjaku resnajā zarnā un tievajās zarnās, kas to transportē uz aknām un pēc tam pārvērš savienojumā, kas izdalās no nierēm (urīnvielu). Ja jums ir aknu bojājumi MCAD deficīta komplikāciju rezultātā, amonjaka līmenis var paaugstināties, jo aknas nevar to metabolizēt. Hiperamonēmijas ārstēšana ietver dzīvesveida izmaiņas, piemēram, noteiktu pārtikas produktu izņemšanu vai pievienošanu diētai. Smagas hiperamonēmijas ārstēšana var ietvert IV šķīdumus vai dialīzi.

Cilvēki, kuriem diagnosticēts MCAD deficīts, var dzīvot normālu un veselīgu dzīvi, ja tos pavada diētas un dzīvesveida izmaiņas, lai izvairītos no simptomiem. Tā kā MCAD deficīts ir ģenētisks stāvoklis, kas pāriet no vecākiem uz bērniem, ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu riskus, kas saistīti ar šī stāvokļa pārnešanu jūsu bērnam.

Kopumā, MCAD trūkums ir nopietna problēma, kas var ietekmēt uzņēmumu veiksmīgu darbību un attīstību. Nepietiekama zināšanu un prasmju līmenis šajā jomā var novest pie produktivitātes samazināšanās un konkurences spēju zaudēšanas tirgū. Lai novērstu šo trūkumu, ir svarīgi veikt nepieciešamos pasākumus, piemēram, apmācīt darbiniekus jaunākajās tehnoloģijās un ieguldīt modernās MCAD sistēmās un risinājumos. Tikai tādējādi uzņēmumi varēs saglabāt konkurētspēju un panākt veiksmīgu attīstību.