DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms): kas tas ir, simptomi un ārstēšana

DiGeorge sindroms, zināms arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē dažādus ķermeņa sistēmas. Tā simptomi var būt dažādi, ieskaitot sirds defektus, veģetatīvās nervu sistēmas traucējumus, kognitīvas problēmas un imūndeficītu. Ārstēšana var ietvert sirds operācijas, terapiju un atbalsta pakalpojumus, lai palīdzētu pacientam uzlabot savu dzīves kvalitāti. Ir svarīgi agrīna diagnosticēšana, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un uzraudzību slimības gaitā.

Pārskats

Kas ir DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms)?

DiGeorge sindroms, kas pazīstams arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms, ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt daudzas jūsu ķermeņa daļas un izraisa sirdsdarbības traucējumus, imūnsistēmas traucējumus un attīstības aizkavēšanos. Ja jums ir diagnosticēts DiGeorge sindroms, jums trūkst neliela 22. hromosomas gabala. DiGeorge sindroma simptomi var būt no vieglas līdz smagas pakāpes. Smagākie simptomi var būt dzīvībai bīstami.

Kuru ietekmē DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms) var skart ikvienu, jo 90% gadījumu rodas nejaušas dzēšanas rezultātā 22. hromosomā. Tas notiek, kad olšūna un spermatozoīds satiekas augļa attīstības sākumposmā. Parādīšanās biežums ir neparedzams. Šo stāvokli neizraisa kaut kas, ko vecāki darīja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā.

10% gadījumu daži cilvēki var mantot 22q11.2 dzēšanas sindromu no viena vecāka, kuram ir šis stāvoklis (autosomāli dominējošs). Lai bērns mantotu šo stāvokli, ir nepieciešama tikai viena hromosomas kopija no viena vecāka.

Cik bieži ir DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms nav izplatīts. Apmēram 1 no 4000 cilvēku ASV katru gadu saņem 22q11.2 dzēšanas sindroma diagnozi. Daži pētījumi liecina, ka šī aplēse varētu būt biežāka, jo stāvoklis ir nepietiekami diagnosticēts.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir DiGeorge sindroma simptomi?

DiGeorge sindroma (22q11.2 dzēšanas sindroma) simptomi var būt no viegliem līdz smagiem un atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Daži cilvēki var neizjust nekādus šī stāvokļa simptomus, taču viņiem būs izmaiņas viņu ģenētiskajā kodā. Stāvoklis var ietekmēt vairākas jūsu ķermeņa daļas.

Klasiskās pazīmes ir problēmas ar sirdi, nepietiekami attīstīts aizkrūts dziedzeris un pazemināts kalcija līmenis.

Sirds simptomi

Sirds augšanas un darbības anomālijas var ietekmēt cilvēkus, kuriem diagnosticēts 22q11.2 dzēšanas sindroms, un izraisīt šādus apstākļus:

• Fallo tetraloģija.
• Truncus arteriosus.
• Nepietiekami attīstīta aorta.
• Ventrikulārās starpsienas defekti.
• Iedzimta sirds slimība.

Simptomi, kas ietekmē jūsu sirdi, var būt dzīvībai bīstami.

Simptomi, kas ietekmē jūsu smadzenes

22q11.2 dzēšanas sindroma simptomi var ietekmēt jūsu smadzeņu darbību un attīstību, un tie var ietvert:

• Trauksme un/vai depresija.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi.
• Autisma spektra traucējumi.
• Izaicinājumi ar kognitīvo attīstību un uzvedību.
• Attīstības kavēšanās, tostarp smalkās motorikas, runa un valoda.
• Šizofrēnija.
• Krampji.

Imūnās sistēmas simptomi

22. hromosomas dzēšana var izraisīt simptomus, kas ietekmē jūsu imūnsistēmas darbību. Jūsu imūnsistēma ir atbildīga par cīņu pret infekcijām un jūsu veselības saglabāšanu. Simptomi var ietvert:

• Augsts risks iegūt infekciju.
• Zema balto asinsķermenīšu ražošana, kas cīnās ar infekcijām (T-limfocīti).
• Nepietiekami attīstīts aizkrūts dziedzeris, kas neražo pietiekami daudz antivielu, lai cīnītos pret baktērijām un vīrusiem.

Fiziskie un ķermeņa sistēmas simptomi

22. hromosomas daļas dzēšana var izraisīt fiziskus simptomus, tostarp:

• Dzirdes zaudēšana.
• Mugurkaula izliekums (skolioze).
• Redzes zudums.
• Sēklinieki nenolaižas (kriptorhidisms).
• Mazie adenoīdi un trūkstošas ​​vai mazas mandeles.
• Elpošanas grūtības.
• Kalcija līmenis asinīs ir zemāks par normālu (hipokalciēmija).
• Nieru struktūras un funkciju anomālijas.
• Endokrīnās sistēmas (hormonu) darbības traucējumi.
• Barošanas grūtības zīdaiņa vecumā.

Sejas vaibsti

DiGeorge sindroms var izraisīt arī unikālas sejas īpašības, tostarp:

• Plakstiņi ar kapuci.
• Plakani vaigi.
• Izcils vai sīpolains deguns.
• Nepietiekami attīstīts zods.
• Ausis ar piestiprinātām daivām.
• Lūpas un aukslēju šķeltne.

Kas izraisa DiGeorge sindromu?

Trūkstošā 22. hromosomas daļa izraisa DiGeorge sindromu (22q11.2 dzēšanas sindromu). Katrā hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēni ir atbildīgi par lietošanas pamācības nodrošināšanu, lai palīdzētu jūsu ķermenim augt un funkcionēt. Termins “22q11.2” norāda konkrētu atrašanās vietu hromosomā, kur trūkst gēnu; 11. segments uz 22. hromosomas garās rokas (q). Ja jums trūkst potenciāli tūkstošiem gēnu, jūsu ķermenim nav norādījumu, kas jums nepieciešami, lai attīstītos, kā paredzēts, un jūs izjutīsit simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindromu var noteikt pirmsdzemdību periodā, pamatojoties uz pirmsdzemdību ultraskaņas rezultātiem un amniocentēzi.

Ja tas netiek atklāts pirms dzemdībām, jūsu veselības aprūpes sniedzēji, visticamāk, diagnosticēs DiGeorge sindromu drīz pēc bērna piedzimšanas. Viņi var pieprasīt īpašus testus, ja viņiem ir aizdomas par šo stāvokli, pamatojoties uz tādiem simptomiem kā krampji, unikālas sejas īpašības vai asins analīzes, kas liecina par zemu kalcija līmeni.

Kādi testi diagnosticē DiGeorge sindromu?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārskatīs jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi un turpmākos testus, lai diagnosticētu 22q11.2 dzēšanas sindromu:

• Ģenētiskā pārbaude: Jūsu pakalpojumu sniedzējs izpētīs nelielu Jūsu jaundzimušā asins paraugu, lai noteiktu ģenētiskas novirzes.
• Attēlveidošanas testi: Rentgena un CT skenēšanas testi nodrošina jūsu bērna ķermeņa iekšpuses attēlus. Attēli palīdz noteikt augšanas anomālijas jūsu bērna sirdī un citos orgānos.
• Fiziskais eksāmens: pakalpojumu sniedzēji pārbauda jūsu bērna seju, ausis un acis, lai noskaidrotu slimības pazīmes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroma (22q11.2 dzēšanas sindroma) ārstēšana katrai personai ir atšķirīga un ir atkarīga no tā, kādi simptomi ietekmē jūsu ķermeni. Ārstēšana var ietvert:

• Antibiotiku zāles infekciju ārstēšanai.
• Kalcija piedevas, lai ārstētu zemu kalcija līmeni.
• Ausu caurules vai dzirdes aparāti dzirdes uzlabošanai.
• Ergoterapija, lai uzlabotu attīstības kavēšanos.
• Hormonu aizstājterapija endokrīno traucējumu ārstēšanai.
• Operācija, lai labotu iekšējo orgānu simptomus vai aukslēju šķeltni.
• Zāles krampju vai neiroloģisko stāvokļu mazināšanai.
• Speciālās izglītības programmas, lai risinātu mācību problēmas skolā.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs nekavējoties ārstēs simptomus, kas varētu būt dzīvībai bīstami pēc diagnozes, īpaši simptomus, kas ietekmē jūsu bērna sirdi, lai novērstu komplikācijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst DiGeorge sindromu?

Jūs nevarat novērst DiGeorge sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt par savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Ja esat grūtniece un jūsu ģimenes loceklim ir 22q11.2 dzēšanas sindroms, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīningu. Šie testi var atklāt stāvokļa pazīmes, piemēram, sirds un nieru patoloģijas, pirms jūsu mazulis piedzimst. Stāvokļa agrīna noteikšana var palīdzēt jums un jūsu pakalpojumu sniedzējam sagatavoties mazuļa aprūpei pēc viņa piedzimšanas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms ir mūža stāvoklis bez ārstēšanas. Jūsu izredzes ir atkarīgas no jūsu simptomu nopietnības. Daži no jūsu simptomiem var būt dzīvībai bīstami, īpaši, ja tie ietekmē jūsu sirdi. Ar pastāvīgu ārstēšanu un atbalstu pieaugušie, kuriem diagnosticēts DiDžorža sindroms, dzīvo aktīvu un pilnvērtīgu dzīvi ar ierobežotiem pārtraukumiem no viņu stāvokļa.

Kāds ir dzīves ilgums cilvēkam, kuram diagnosticēts Dižorža sindroms?

Lielākajai daļai cilvēku, kam diagnosticēts DiGeorge sindroms, ir normāls dzīves ilgums ar viegliem simptomiem. Smagi simptomi var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu bez ārstēšanas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Vairumā gadījumu jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs DiGeorge sindromu, kad jūsu bērns piedzimst vai agrīnās bērnības pārbaudēs. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir DiGeorge sindroma pazīmes vai simptomi.

Ja jūsu bērnam, kuram diagnosticēts 22q11.2 dzēšanas sindroms, ir apgrūtināta elpošana vai viņam ir krampji, zvaniet 911 vai nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jūsu bērnam ir DiGeorge sindroms, varat jautāt savam ārstam:

• Kāda ir šī stāvokļa perspektīva?
• Kā tas ietekmēs mana bērna ikdienu?
• Ko ietver ārstēšana?
• Kādām komplikācijām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai ir atbalsta grupa, kurā es varu atrast citas ģimenes, kas saskaras ar šo stāvokli?

Var būt pārsteidzoši uzzināt, ka jūsu jaundzimušajam ir ģenētisks stāvoklis, piemēram, DiGeorge sindroms. Atcerieties, ka viņu diagnoze nav rezultāts tam, ko jūs darījāt kā viņu vecāki, drīzāk viņu ģenētisko instrukciju rokasgrāmata nebija pilnībā izveidota, kad viņi attīstījās. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētiskajām konsultācijām, lai uzzinātu vairāk par bērna diagnozi un to, kā jūs varat palīdzēt viņam augt.

DiGeorge sindroms ir genetiska slimība, kas izraisa vairākas fiziskas un garīgas attīstības problēmas. Tas ir saistīts ar mikrodiagnozi 22q11.2 dzēšanas sindromu un var izpausties ar sirds defektiem, imūnsistēmas traucējumiem un attīstības aizkavējumiem. Ārstēšana ietver ārstēšanas plānu, kas ietver sirds ķirurģiju, imūnterapiju un psiholoģisko atbalstu. Ir svarīgi, lai ģimene un medicīnas speciālisti strādātu kopā, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi un atbalstu DiGeorge sindroma pacientiem.