Iedzimtas urīnceļu anomālijas: veidi un diagnostika

Iedzimtas urīnceļu anomālijas ir reta, bet svarīga problēma, kas ietekmē cilvēku veselību un labklājību. Šajā rakstā apspriedīsim dažādus veidus, kā šīs anomālijas var izpausties un kā tās var diagnosticēt. Arī aplūkosim, kā šādas anomālijas var ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un kas ir svarīgi zināt par šo jautājumu. Ar plašu zināšanu apkopojumu, mēs spēsim izprast šo sarežģīto tēmu paplašinātā veidā.

Pārskats

Kas ir iedzimtas urīnceļu anomālijas?

Iedzimtas urīnceļu anomālijas raksturo jūsu urīnceļu un reproduktīvās (uroģenitālās) sistēmas traucējumus. Iedzimts stāvoklis nozīmē, ka tas notiek augļa attīstības laikā vai ļoti agrīnā zīdaiņa vecumā. Šie apstākļi var ietekmēt šādus orgānus:

• Nieres. Jūsu nieres filtrē sāli, ūdeni, toksīnus un atkritumus no asinīm un palīdz veidot urīnu (urinēt). Lielākajai daļai cilvēku ir divas nieres.
• Urīnpūšļa. Jūsu urīnpūslis ir elastīgs orgāns, kas notur urinu.
• Ureters. Urēteri ir muskuļu caurules, kas transportē urinu no nierēm uz urīnpūsli.

Vēl viens iedzimtu urīnceļu anomāliju nosaukums ir iedzimtas urīnceļu anomālijas.

Kādas ir galvenās urīnceļu novirzes?

Biežas urīnceļu anomālijas ir:

• Hidronefroze. Hidronefroze ir stāvoklis, kas izraisa vienas vai abas nieres uzbriest (izstiepties), jo kaut kas neļauj urinēt no nierēm uz urīnpūsli.
• Nelaimējušies sēklinieki (kriptorhidisms). Grūtniecības laikā sēklinieki attīstās jūsu vēderā un parasti iekrīt ādas maisiņā, kas karājas aiz dzimumlocekļa (sēklinieku maisiņa). Nenolaidušies sēklinieki neietilpst sēklinieku maisiņā neilgi pēc piedzimšanas.
• Hipospadijas. Šis stāvoklis ietekmē urīnizvadkanālu bērna dzimumloceklī. Urīnizvadkanāls ir caurule, kas ved urinu un spermu uz ķermeņa ārpusi. Urīnizvadkanāla gals parasti atrodas dzimumlocekļa galā. Bet, ja jūsu bērnam ir hipospadija, tā attīstās dzimumlocekļa apakšpusē.
• Spina bifida. Šis stāvoklis rodas, ja augļa attīstības laikā smadzenes, muguras smadzenes un/vai membrāna, kas ieskauj muguras smadzenes (smadzeņu apvalki), pilnībā neattīstās. Smagas spina bifida formas var izraisīt daļēju vai pilnīgu paralīzi, kas var izraisīt neirogēnu urīnpūsli kopā ar citām problēmām.
• Vesikoureterālais reflukss (VUR). Parasti urins izplūst no nierēm caur urīnvadiem, urīnpūslī un izplūst no ķermeņa caur urīnizvadkanālu. VUR liek urinēt atpakaļ pa urīnvadiem un dažreiz arī nierēs.
• Urīnpūšļa eksstrofija. Tas ir reti sastopams stāvoklis, kad urīnpūslis attīstās no iekšpuses uz āru. Zīdainis ar urīnpūšļa eksstrofiju izdala urinu caur atveri vēderā, nevis urīnizvadkanālu.
• Plūmju vēdera sindroms (Ērgļa-Bareta sindroms). Plūmju vēdera sindroms ir reta parādība. Acīmredzamākā iezīme ir tāda, ka vēdera muskuļi ir vāji vai to nav, kā rezultātā vēders izskatās grumbuļots vai līdzīgs plūmēm. Citas pazīmes ir nenolaisti sēklinieki un urīnceļu anomālijas.
• Aizmugurējais urīnizvadkanāla vārsts (PUV). PUV ietekmē mazuļus, kuriem ir dzimumloceklis. Papildu membrānas atloki urīnizvadkanāla aizmugurē bloķē urinēšanu, kas var aizplūst atpakaļ uz urīnpūsli un izraisīt tā pietūkumu. Tas var arī bojāt urīnvadus un nieres.

Kādas ir visbiežāk sastopamās urīnceļu anomālijas?

Nenolaisti sēklinieki ir visizplatītākā urīnceļu anomālija bērniem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB).

Vesikoureterālais reflukss ir viena no visbiežāk sastopamajām urīnceļu anomālijām bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir urīnceļu anomāliju simptomi?

Tas ir atkarīgs no tā, kāda veida urīnceļu anomālija jums ir. Daži stāvokļi ir nesāpīgi, un veselības aprūpes sniedzējs tos var noteikt tikai ar attēlveidošanas testiem. Bet daži bieži sastopami urīna anomāliju simptomi var ietvert:

• Sāpes sānos, vēderā vai mugurā.
• Sāpes vai dedzinoša sajūta urinēšanas laikā (dizurija).
• Urīni, kas neizsmidzina taisnā strūklā.
• Pīnēšana vairāk vai mazāk nekā parasti.
• Asinis urinē (hematūrija).
• Slikta dūša un vemšana.
• Trūce.
• Urīnceļu infekcijas (UTI).
• Neaug, kā gaidīts.

Kas izraisa urīna anomālijas?

Tas ir sarežģīti. Bet urīnceļu anomālijas cēloņi, iespējams, ir vides faktoru un ģenētisku mutāciju kombinācija. Vides faktori var ietvert:

• Dzemdētajam vecākam ir diabēts.
• Dažu vitamīnu vai minerālvielu trūkums grūtniecības laikā, ieskaitot folātu un dzelzi.
• Dažas zāles, kas var bojāt nieres, tostarp pretkrampju zāles.

Visizplatītākās ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar urīnceļu anomālijām, ir PAX2 un HNF1B gēni. Šie gēni palīdz veidot nieres, urīnceļus un citus audus, auglim attīstoties.

Kurus ietekmē urīnceļu anomālijas?

Bērnam var būt lielāka urīnceļu anomāliju iespēja, ja bioloģiskā ģimenes anamnēzē ir nieru vai urīnceļu problēmas.

Diagnoze un testi

Kā jūs diagnosticējat urīna anomālijas?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē iedzimtas urīnceļu anomālijas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Pirmsdzemdību ultraskaņa izmanto skaņas viļņus, lai pārbaudītu augļa veselību un attīstību un atklātu problēmas, piemēram, amnija šķidruma trūkumu (oligohidramniju). Tipiskas attīstības laikā urinēšana veido lielāko daļu amnija šķidruma pēc apmēram 20 grūtniecības nedēļām. Ja grūtniecības laikā jums nav pietiekami daudz amnija šķidruma, veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par urīnceļu problēmu.

Ja pakalpojumu sniedzējs pirms dzimšanas nekonstatē urīna anomālijas, viņiem var būt aizdomas par to zīdaiņa vecumā vai bērnībā atbilstoši jūsu bērna simptomiem. Viņi var apstiprināt urīna anomālijas, veicot testus, tostarp:

• Ultraskaņa. Ultraskaņa ir neinvazīvs attēlveidošanas tests, kas uzņem jūsu orgānu un audu attēlus vai video.
• Urīna analīze (urīna tests). Urīna analīze var apstiprināt infekciju.
• Asins analīzes. Asins analīze var palīdzēt noteikt, cik labi jūsu nieres filtrē asinis (aptuvenais glomerulārās filtrācijas ātrums).
• CT (datortomogrāfija) skenēšana. CT skenēšana ir neinvazīvs attēlveidošanas tests. Lai izveidotu detalizētus jūsu ķermeņa kaulu un audu attēlus, ir nepieciešami daudzi rentgena stari.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). MRI ir neinvazīvs attēlveidošanas tests. Tas izmanto magnētu, radioviļņus un datoru, lai izveidotu detalizētus jūsu orgānu un citu ķermeņa struktūru attēlus.
• Iztukšošanas cistouretrogramma (VCUG). VCUG ir attēlveidošanas tests, kas ņem detalizētus urīnpūšļa attēlus, kamēr tas piepildās un iztukšojas.
• Nieru skenēšana (nieru skenēšana). Nieru skenēšana ir kodolmedicīnas attēlveidošanas veids. Pakalpojumu sniedzējs injicē nelielu daudzumu radioaktīvā materiāla jūsu nierēs, lai palīdzētu uzņemt detalizētus attēlus.
• Urodinamiskā pārbaude. Šis ir katetra tests, kas nosaka, cik labi darbojas jūsu urīnpūslis.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē urīnizvades traucējumus?

Tas ir atkarīgs no urīna anomālijas veida. Dažos gadījumos ārstēšana var nebūt nepieciešama. Citos apstākļos var būt nepieciešama virkne ārstēšanas veidu, tostarp:

• Antibiotikas.
• Dialīze.
• Nieru transplantācija.

Atkarībā no stāvokļa medicīnas komanda pārskatīs jūsu bērna slimības vēsturi, novērtēs pašreizējo stāvokli un pielāgos labāko veselības aprūpes plānu viņa vajadzībām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāUroloģijas aprūpeNorunājiet tikšanosSludinājums

Profilakse

Vai ir iespējams novērst urīnizvades traucējumus?

Jūs nevarat novērst visas urīnceļu patoloģijas. Bet jūs varat veicināt veselīgu grūtniecību, veicot:

• Regulāru tikšanos ar veselības aprūpes sniedzēju plānošana un apmeklēšana.
• Runājiet ar veselības aprūpes sniedzēju par to, kādas zāles un uztura bagātinātājus lietojat.
• Ikdienas pirmsdzemdību vitamīna uzņemšana, kas satur vismaz 400 mikrogramus folijskābes.
• Izvairieties no alkohola, tabakas un jebkādām zālēm, kuras pakalpojumu sniedzējs nav izrakstījis.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir iedzimta urīnceļu anomālija?

Izredzes ir atkarīgas no urīna anomālijas veida un simptomu apjoma. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama regulāra medicīniskā uzraudzība visu atlikušo mūžu. Jūsu bērna aprūpes komanda sadarbosies ar jums, lai izstrādātu individuālu plānu, kas palīdz jūsu bērnam dzīvot drošu, veselīgu un neatkarīgu dzīvi.

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņš var saskarties ar veselības un dzīves kvalitātes problēmām, tostarp urīna un zarnu nesaturēšanu, UTI un urīnpūšļa, nieru un/vai urīnvadu bojājumiem. Smags nieru bojājums var izraisīt nieru mazspēju. Nieru mazspējas ārstēšanai var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija. Viņu stāvoklis var ietekmēt arī viņu dzimumorgānu darbību un izskatu, kas var ietekmēt viņu spēju ieņemt bioloģisku bērnu (auglību).

Iedzimtas urīnceļu anomālijas var ietekmēt arī jūsu bērnu psihosociāli (kā citi cilvēki ietekmē viņa domas un emocijas) un psiholoģiski (kā jūsu bērns domā par sevi). Jūsu bērna aprūpes komanda var sniegt atbalstu un palīdzēt padarīt pāreju uz pusaudža vecumu un pieaugušo vecumu mazāk saspringtu.

Dzīvo ar

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Ieplānojiet regulāras tikšanās ar bērna veselības aprūpes sniedzēju. Viņi uzraudzīs jūsu bērnu zīdaiņa vecumā, bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir urīnizvades traucējumi un viņam ir tādi simptomi kā:

• Pēkšņas vai intensīvas sāpes vēderā, mugurā vai sānos.
• Drudzis, kas pārsniedz 100,5 grādus pēc Fārenheita (38 grādi pēc Celsija).
• Izmaiņas urinēšanā, tostarp urinēšana vairāk vai mazāk nekā parasti, nespēja urinēt, sāpes urinējot vai asinis urinā.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Varat jautāt sava bērna pakalpojumu sniedzējam:

• Kādas iedzimtas urīnceļu anomālijas ir manam bērnam?
• Kā viņu urīnceļu anomālijas ietekmēs viņu dzīvi?
• Vai manam bērnam ir lielāks risks saslimt ar citiem veselības stāvokļiem?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?
• Kāda ir labākā ārstēšana?
• Kādām komplikācijām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Kādas ilgtermiņa sekas varētu būt manam bērnam?

Viens no lielākajiem daudzu vecāku bailēm ir tas, ka viņu auglim vai mazam bērnam var būt stāvoklis, kas var ietekmēt viņu dzīves kvalitāti. Iedzimta urīnceļu anomālija ir stāvoklis, kas attīstās augļa attīstības laikā vai neilgi pēc piedzimšanas. Jūs nevarat novērst daudzus šo urīnceļu anomāliju veidus. Bet jūs varat palīdzēt samazināt risku, veicinot veselīgu grūtniecību. Tas ietver pirmsdzemdību vitamīnu lietošanu, izvairīšanos no bīstamām vielām un regulāru apmeklējumu pie veselības aprūpes sniedzēja.

Ja jūsu bērnam ir urīnizvades traucējumi, viņu aprūpes komanda izstrādās unikālu aprūpes plānu, kas atbilst viņu konkrētajai situācijai. Viņi arī zina, cik grūti tas var būt vecākiem. Viņi paskaidros, kādi testi un ārstēšanas pasākumi ir nepieciešami jūsu bērna aprūpes plānā, un atbildēs uz visiem jūsu jautājumiem.

Kopumā ir svarīgi saprast, ka iedzimtas urīnceļu anomālijas var ietekmēt dažādas urīnceļu sistēmas daļas un var būt dažādi veidi, no nepilnīgās vai trūkstošās nieres attīstības līdz urīnpūšļa defektu. Svarīgi ir, lai ārsti noteiktu diagnozi agrīnā stadijā, lai varētu ātri un efektīvi ārstēt šo problēmu. Rutīnas pārbaudes un attiecīgo testu veikšana palīdzēs identificēt šīs anomālijas agrīnā stadijā, ļaujot nodrošināt piemērotu ārstēšanu un novērst iespējamās komplikācijas nākotnē.