Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē saites un asinsvadus cilvēka ķermenī. Šī sindroma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, taču tā tiek saistīta ar kolagēna proteīna anomālijām. Simptomi var ietvert traucētu asins recēšanu, ātru saskaras ievainojamību un locītavu nestabilitāti. Lai gan šī slimība nav iespējams izārstēt, ārstēšanas metodes var mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim, kā diagnosticēt un ārstēt Asinsvadu Ehlers-Danlos sindromu.

Pārskats

Kas ir asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindroms?

Ehlers-Danlos sindroms (EDS) attiecas uz ģenētisku traucējumu grupu, kas galvenokārt ietekmē jūsu ķermeņa saistaudus, piemēram, saites, cīpslas un skrimšļus. Ir 13 šī stāvokļa veidi, un asinsvadu EDS ir IV tips. Lai gan tas ir ārkārtīgi reti, tas ir arī īpaši smags. Cilvēkiem ar šo EDS apakštipu ir ļoti trauslas artērijas un iekšējie orgāni.

Kuru tas ietekmē?

Asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindroms ir ģenētisks, kas nozīmē, ka cilvēki to bieži manto no viena vai abiem vecākiem. Ja tas notiek ar cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzes, tas ir tāpēc, ka šī mutācija notika spontāni.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Ēlersa-Danlosa sindroms kopumā ir reta slimība, kas skar tikai 1 no 5000 cilvēkiem. Šī stāvokļa asinsvadu veids ir vēl retāks, tikai 1 gadījums uz 200 000 līdz 250 000 cilvēku.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms ietekmē to, cik spēcīgi un izturīgi ir noteikti audi cilvēka ķermenī, īpaši artērijas un orgāni. Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar šo stāvokli viegli rodas zilumi un viņiem ir augsts iekšēju traumu izraisītas bīstamas asiņošanas risks.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simptomi?

Visbiežāk sastopamie asinsvadu Ehlers-Danlos sindroma simptomi ir:

• Ādas atšķirības. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir plānāka, caurspīdīga un maiga āda (tādējādi vēnas ir ļoti redzamas). Dažas ādas vietas arī noveco ātrāk nekā citas, īpaši roku un kāju āda.
• Atšķirīgi sejas vaibsti. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti ir neparasti plānas lūpas un deguns, mazs zods un acis, kas ir lielas un tālu viena no otras. Viņiem var būt ļoti mazas uzacis vai tās var nebūt. Viņiem arī, visticamāk, ir ļoti mazas auss ļipiņas vai tās nav vispār, un viņu ausis izvirzās neparasti tālu.
• Asinsrites problēmas. Asinsvadu EDS izraisa cilvēku zilumu veidošanos. Arī cilvēkiem ar šo stāvokli biežāk attīstās varikozas vēnas agrākā vecumā. Ļoti bieži rodas augsts asinsspiediens (hipertensija) un sirds vārstuļu problēmas (piemēram, mitrālā vārstuļa prolapss). Cilvēkiem ar asinsvadu EDS ir arī augsts artēriju traumu risks, tostarp artēriju sadalīšana (ja artērijas iekšējie slāņi atdalās). Tās var izraisīt bīstamas aneirismas (novājinātas asinsvadu sienas, kas izliekas uz āru) vai plīsumus.
• Trausli iekšējie orgāni. Plaušu sabrukums (pneimotorakss) un iekšējo orgānu plīsumi, kas izraisa smagu asiņošanu, ir iespējamas bīstamas komplikācijas.
• Skeleta izmaiņas. Cilvēkiem ar šo stāvokli bieži ir pectus excavatum (iegrimis vai piltuves lāde). Tie parasti ir arī īsāki par vidējo.

Kas izraisa stāvokli?

Šis stāvoklis ir ģenētisks, tas nozīmē, ka tas notiek ģenētiskas mutācijas dēļ, kas ietekmē noteiktas jūsu DNS daļas. Jūsu ķermenis izmanto DNS kā instrukciju rokasgrāmatu, precīzi ievērojot norādījumus, lai noteiktu, kā jūsu šūnas un orgāni veic savu darbu. Mutācijas ir kā drukas kļūdas lietošanas pamācībā, taču jūsu ķermenis joprojām ievēro kļūdainos norādījumus.

Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms rodas gēna mutācijas dēļ, kas ietekmē proteīnu, ko sauc par kolagēnu III. Jūsu ķermenis parasti izmanto kolagēnu III, lai padarītu noteiktus audus un struktūras stiprākus un izturīgākus. Šī mutācija nozīmē, ka jūsu ķermenis vai nu neražo pietiekami daudz kolagēna III, vai arī veido bojātu kolagēnu III, kas nenostiprina dažādus audus, kā vajadzētu.

Tā kā šis stāvoklis ir ģenētisks, cilvēki, kuriem tā ir, to var nodot saviem bērniem. Personai ar šo slimību ir 50% iespēja ar katru grūtniecību to nodot bērnam (ja abiem vecākiem ir šī slimība, iespēja ir 100%).

Vai tas ir lipīgs?

Nē, šis nosacījums nevar pāriet no cilvēka uz cilvēku.

Diagnoze un testi

Kā tas tiek diagnosticēts?

Ārsts var sākt aizdomas par asinsvadu Ehlers-Danlos sindromu, pamatojoties uz jūsu slimības vēsturi, fizisko izmeklēšanu, simptomiem vai šī stāvokļa ģimenes anamnēzi. Kad viņiem ir aizdomas par šo stāvokli, viņi var izmantot ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu vai izslēgtu šīs aizdomas. Ģenētiskā pārbaude ir vienīgais veids, kā pārliecināties par šo diagnozi, jo ir zināmas tikai divas ģenētiskas mutācijas (pagaidām), kas izraisa šo stāvokli.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Tā kā šis stāvoklis ir ļoti reti sastopams, veselības aprūpes sniedzēji pirms ģenētisko testu veikšanas var veikt vairākus citus testus, piemēram, ehokardiogrammu vai CT skenēšanu. Agrīnās pārbaudes var būt vērstas uz tādu asins slimību izslēgšanu, kas palielina smagas asiņošanas vai vieglu zilumu rašanās risku. Tomēr ģenētiskā pārbaude ir vienīgais veids, kā pārliecināties, ka jums ir asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindroms.

Vadība un ārstēšana

Kā šis stāvoklis tiek ārstēts un vai tas ir ārstējams?

Asinsvadu EDS nav ārstējama. Šis stāvoklis ir ģenētisks, kas nozīmē, ka tas ir mūža stāvoklis. Tā kā tas nav izārstējams, veselības aprūpes sniedzēji koncentrēsies uz simptomu ārstēšanu un to ietekmes samazināšanu.

Kādas zāles/ārstniecības līdzekļi tiek lietoti?

Cilvēkiem ar asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindromu ir liels risks saslimt ar bīstamu iekšēju asiņošanu aneirismu un plosītu artēriju dēļ. Tādēļ, ja jums ir šis stāvoklis, jums var būt nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes, lai meklētu aneirismas. Dažos gadījumos jums var būt nepieciešama operācija, lai labotu iekšējos ievainojumus vai aneirismas. Grūtniecība var izraisīt arī lielu šī stāvokļa izraisītu smagu vai dzīvībai bīstamu komplikāciju risku, piemēram, dzemdes plīsumu vai smagu asiņošanu.

Veselības aprūpes sniedzējs ir vislabākā persona, kas izskaidro iespējamos medikamentus, ārstēšanu un procedūras, kas jums var būt nepieciešamas. Viņi vislabāk var izskaidrot, kas notiek jūsu situācijā, ņemot vērā jūsu apstākļus un informāciju par nepieciešamo vai saņemamo aprūpi.

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

Tā kā šī stāvokļa dēļ jums ir ļoti trausli audi, jums būs arī augsts asiņošanas risks. Tā paša iemesla dēļ jums var būt arī problēmas ar atveseļošanos pēc operācijas. Veselības aprūpes sniedzējs ir vislabākā persona, kas izskaidro iespējamās komplikācijas un riskus, ar kuriem jūs varat saskarties.

Kā parūpēties par sevi/pārvaldīt simptomus?

Asinsvadu EDS ir sarežģīts stāvoklis, kam nepieciešama rūpīga medicīniska uzraudzība un regulāras vizītes pie viena vai vairākiem veselības aprūpes sniedzējiem. Tā kā šis stāvoklis ir sarežģīts, tas nav nekas, ko jūs varat rūpēties vai pārvaldīt bez veselības aprūpes sniedzēja palīdzības.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Veselības aprūpes sniedzējs vislabāk var izskaidrot, ko jūs varat sagaidīt no šī stāvokļa, it īpaši, ja jums nepieciešama ārstēšana, lai labotu traumu vai citu problēmu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asinsvadu slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku saslimt ar šo stāvokli, un vai tas ir novēršams?

Tā kā asinsvadu EDS ir ģenētisks stāvoklis, nav iespējams to novērst vai samazināt tā attīstības risku. Cilvēkiem ar šo stāvokli jāapsver iespēja runāt ar veselības aprūpes sniedzēju, ja viņiem iestājas grūtniecība vai vēlas dzemdēt bērnus, lai viņi varētu zināt, ko sagaidīt, ja viņu bērns pārmantos šo stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis, un kāda ir perspektīva?

Cilvēkiem ar asinsvadu EDS ir augsts komplikāciju un problēmu risks, kas saistītas ar asiņošanu vai trausliem iekšējiem audiem un orgāniem. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli līdz 20 gadu vecumam būs vismaz viens smagu komplikāciju vai ar to saistītu stāvokļu gadījums. Dzīvībai bīstamu komplikāciju risks ir 80% līdz 40 gadu vecumam. Puse cilvēku ar šo stāvokli nodzīvos vismaz līdz 48 gadu vecumam. .

Cik ilgi šis nosacījums ilgst?

Asinsvadu EDS ir stāvoklis, kas jums rodas dzimšanas brīdī un ilgst visu jūsu dzīvi.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Cilvēkiem ar asinsvadu EDS regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, kurš var uzraudzīt viņu stāvokli un meklēt pierādījumus par jaunām problēmām. Viņiem arī jāizvairās no bīstamiem sporta veidiem vai aktivitātēm, smagumu celšanas vai citām darbībām, kas rada lielāku traumu risku. Viņi var arī vēlēties izvairīties no plānveida operācijas, jo pastāv augsts bīstamas asiņošanas un iekšēju traumu risks.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju/Kad man vajadzētu meklēt aprūpi?

Jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, kā ieteikts. Viņi var arī pastāstīt par jebkādām pazīmēm vai simptomiem, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešams viņiem piezvanīt vai redzēt.

Kad man jādodas uz ātrās palīdzības dienestu?

Ja jums ir šis stāvoklis, jums jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība, ja jums ir kādas neizskaidrojamas stipras sāpes, īpaši krūtīs vai vēderā. Jums arī jāsaņem neatliekamā medicīniskā palīdzība, ja jums ir ārēja brūce vai ievainojums, kas stipri asiņo vai asiņo.

Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms ir sarežģīts ģenētisks stāvoklis, kam nepieciešama rūpīga medicīniska uzraudzība un aprūpe. Lai gan tas ir stāvoklis ar augstu risku, medicīniskās aprūpes sasniegumi un izpratne par šo stāvokli nozīmē, ka cilvēki ar šo traucējumu dzīvo ilgāk un viņiem ir labāki rezultāti nekā iepriekšējos gados.

Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē asinsvadus un saites. Tas var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, locītavu loksnes, ādas elastības zudumu, izplatītu asins zilums un vāju asinsvadu sienas. Diagnostika un ārstēšana ir sarežģītas, un bieži vien prasa daudzveidīgu ārstniecisko pieeju. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu un uzraudzīt savu stāvokli, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Pat ar šo slimību, ar pareizu ārstēšanu un uzraudzību iespējams dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.