Iedzimta spondiloepifīzes displāzija: simptomi, cēloņi un perspektīva

Iedzimtā spondiloepifīzes displāzija ir reta slimība, kas ietekmē skeleta attīstību un izraisa dažādus simptomus, ieskaitot sāpes locītavās un samazinātu mobilitāti. Šī stāvokļa galvenie cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, taču ģenētiskās faktoru iespējamā loma ir ļoti liela. Lai gan šī slimība var būt sarežģīta un ietekmēt dzīves kvalitāti, agrīna diagnosticēšana un atbilstoša ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tālākā perspektīva ir atkarīga no individuālajiem apstākļiem un ārstēšanas veida.

Pārskats

Kas ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?

Spondiloepifīzes (izrunā spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) iedzimta displāzija (SEDC) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa anomālijas jūsu kaulos, locītavās un acīs. Anomālijas sākas augļa attīstības laikā un ir pamanāmas dzimšanas brīdī.

Cilvēkiem ar SEDC bieži ir:

• Neparasti veidotas locītavas mugurkaulā, gurnos un ceļos.
• Skeleta displāzija, problēma ar kauliem un skrimšļiem, kas ietekmē augšanu.
• Īss augums (augums), ieskaitot manāmi īsu stumbru, kaklu un ekstremitātes.
• Redzes un dzirdes problēmas.

To sauc arī:

• SED iedzimta.
• SED, iedzimts tips.
• SEDc.
• Spondiloepifīzes displāzija, iedzimts veids.

Cik bieži ir iedzimta spondiloepifīzes displāzija?

Šis stāvoklis ir reta, sastopams aptuveni 1 no 100 000 dzīvi dzimušajiem. Ir ziņots par aptuveni 175 gadījumiem.

Kāda ir atšķirība starp spondiloepifīzes iedzimto displāziju un spondiloepifīzes displāziju tarda?

SEDC ir līdzīgs spondiloepifīzes displāzijai tarda (SEDT). Taču SEDT pazīmes parasti neparādās līdz 6 līdz 8 gadu vecumam. “Congenita” nozīmē “piedzimstot”, bet “tarda” nozīmē “vēlu”.

Citas atšķirības starp diviem nosacījumiem ir šādas:

• SEDT rodas tikai vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB), bet SEDC notiek vienādi abiem dzimumiem.
• EDT parasti neietver tīklenes atslāņošanos, kas ir risks cilvēkiem ar SEDC.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?

Mutācija COL2A1 gēns izraisa SEDC. Šis gēns ir iesaistīts II tipa kolagēna veidošanā. Kolagēns ir proteīns, kas palīdz veidot saistaudus visā organismā. Tas piešķir jūsu audiem formu un spēku.

II tipa kolagēns ir atrodams skrimšļos un stiklveida ķermenī. Skrimšļi ir spēcīgi, bet elastīgi saistaudi visā ķermenī, piemēram, locītavās un ausīs. Stiklveida ķermenis ir želejveida šķidrums, kas piepilda acs ābolus.

Lielākā daļa SEDC gadījumu ir saistīti ar de novo (jaunu) gēna mutāciju cilvēkiem, kuriem nav slimības ģimenes anamnēzes. De novo mutācija notiek, kad spermatozoīds satiekas ar olu. Tas skar tikai šo bērnu, nevis šī bērna brāļus un māsas.

Bet COL2A1 gēnu mutāciju var mantot arī no vecākiem.

Kādi ir iedzimtas spondiloepifīzes displāzijas simptomi?

SEDC pazīmes un simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi. Fiziskās pazīmes var ietvert:

• Manāmi īss stumbrs, kakls un ekstremitātes.
• Mazs augums (augstums), pieaugušā vecumā sasniedz 3–4 pēdas (0,91–1,2 metrus).
• Plaša, mucas formas krūtis, iespējams, ar krūšu kauliem vai ribām, kas izvirzītas uz āru.
• Klubpēda (kad pēdas pagriežas uz iekšu), lai gan rokām un pēdām ir vidējais izmērs un forma.
• Izliekts mugurkauls, piemēram, skolioze (liekums uz sāniem), kifoze (izliekums uz āru), lordoze (iekšējais izliekums) vai izliekumu kombinācija.
• Dažādi sejas vaibsti, piemēram, plaši novietotas acis, saplacināti vaigu kauli vai aukslēju šķeltne.
• Saplacināti vai nestabili skriemeļi (mugurkaula kauli).
• Gūžas locītavas vai ceļa locītavas, kas pagriežas uz iekšu.

Simptomi, ko var izraisīt šīs attīstības problēmas, ir:

• Artrīts.
• Samazināta mobilitāte (kustība).
• Dzirdes zaudēšana.
• Locītavu stīvums, sāpes un dislokācijas.
• Išiass, spiediens uz nervu muguras lejasdaļā, sēžamvietā un kāju aizmugurē.
• Elpošanas traucējumi (ja stāvoklis ietekmē krūškurvja vai ribu attīstību).
• Redzes problēmas, īpaši smaga tuvredzība un tīklenes atslāņošanās.
• Vaļņa gaita (staigāšana) vai grūtības iemācīties staigāt.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).

Cilvēkiem ar SEDC parasti nav mācīšanās traucējumu. Bet viņi var neatbilst fiziskās attīstības pavērsieniem, piemēram, sēdēšanai vai staigāšanai noteiktā vecumā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta spondiloepifīzes displāzija?

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt SEDC, pamatojoties uz fizisko pazīmju klātbūtni un šādu testu rezultātiem:

• Ģenētiskā pārbaude, lai identificētu COL2A1 gēnu mutācija.
• Visas skeleta sistēmas rentgenstari.
• Citi attēlveidošanas testi, piemēram, CT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana) un MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana).

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?

SEDC nav iespējams izārstēt. Tā vietā ārstēšanas mērķis ir:

• Atvieglojiet simptomus.
• Ja iespējams, novērsiet skeleta anomālijas.
• Novērst tādas komplikācijas kā traumas un redzes zudums.
• Uzlabojiet savu spēku un mobilitāti.

Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas SEDC?

Ārstēšana ir ļoti atšķirīga atkarībā no jūsu konkrētajām problēmām un to smaguma pakāpes.

Jums regulāri jāuzrauga, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu visas problēmas. Jūsu veselības aprūpes komandā var būt:

• Ģenētiskie konsultanti.
• Oftalmologi, kas ārstē acu slimības.
• Ortopēdiskie ķirurgi, kas specializējas kaulu un locītavu ķirurģijā.
• Fizioterapeiti, kas palīdz cilvēkiem uzlabot spēku, kustību un gaitu.
• Reimatologi, kas ārstē kaulu, muskuļu un locītavu slimības, piemēram, artrītu.

Intervences var ietvert:

• Palīglīdzekļi, kas palīdz kustēties (piemēram, kāju stiprinājumi).
• Brilles redzes problēmu novēršanai.
• Zāles locītavu sāpju mazināšanai.
• Fizioterapija.
• Ķirurģija, lai koriģētu mugurkaula izliekumu.
• Operācija, lai novērstu citas locītavu problēmas, tostarp locītavu nomaiņa.
• Operācija tīklenes atslāņošanās novēršanai.
• Procedūras elpošanas uzlabošanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?

Nav iespējams novērst SEDC. Dažas ģimenes, kas zina, ka nēsā COL2A1 mutācija var izvēlēties nedzimt bērnus.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir iedzimtas spondiloepifīzes displāzijas perspektīva?

SEDC rezultāti ir ļoti atšķirīgi atkarībā no pazīmēm un simptomiem un to smaguma pakāpes.

Stāvoklis var būtiski ietekmēt jūsu mobilitāti un spēju veikt fiziskus uzdevumus. Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli galu galā nepieciešama ķirurģiska un medicīniska ārstēšana. Bet cilvēkiem ar SEDC parasti ir normāla intelektuālā attīstība un normāls paredzamais dzīves ilgums.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai savu bērnu ar SEDC?

Ja jums vai jūsu bērnam ir SEDC, apsveriet šādas stratēģijas, lai pārvaldītu šo stāvokli:

• Apmeklējiet visas turpmākās tikšanās un pārbaudes.
• Izvairieties no kontakta sporta veidiem un citām aktivitātēm, kas var izraisīt traumas, jo īpaši jūsu galvas un kakla. Nestabilas locītavas var viegli ievainot.
• Esiet uzmanīgi, saņemot anestēziju. Pastāstiet visiem saviem veselības aprūpes sniedzējiem par savu SEDC diagnozi. Dažas jūsu fiziskās īpašības var izraisīt komplikācijas operācijas laikā.
• Apsveriet iespēju runāt ar konsultantu vai apmeklēt atbalsta grupu, kas var iemācīt jums veidus, kā tikt galā ar šo stāvokli.

Kas vēl man jājautā savam ārstam par iedzimtu spondiloepifīzes displāziju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta SEDC, apsveriet iespēju uzdot saviem veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Kādas mana ķermeņa daļas ietekmēs SEDC?
• Pie kādiem speciālistiem man jāgriežas?
• Cik bieži man vajadzētu veikt papildu tikšanās un pārbaudes?
• Kādas ārstēšanas metodes man būs vajadzīgas?
• Vai anestēzija man ir droša?
• Vai es varu to nodot saviem bērniem?
• Vai citiem mūsu ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai jūs zināt kādas atbalsta grupas, kas varētu mums palīdzēt tikt galā?

Var būt biedējoši uzzināt, ka jūsu bērnam ir ģenētiski traucējumi, kuriem nepieciešama medicīniskā aprūpe. Bet jūsu aprūpes komanda ir daļa no jūsu atbalsta sistēmas. Viņi var palīdzēt jums norādīt uz atbalsta grupām, kurās varat dalīties pieredzē ar citiem cilvēkiem, kuriem ir reti ģenētiski traucējumi.

Kopumā, iedzimta spondiloepifīzes displāzija ir sarežģīta slimība, kuras simptomi un cēloņi joprojām nav pilnībā izprasti. Ārstēšana šajā gadījumā ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu. Lai gan slimība var būt ierobežojoša un sarežģīta, ir svarīgi atcerēties, ka ar pienācīgu aprūpi un rūpīgu uzraudzību, pacientiem joprojām ir iespēja dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Svarīgi ir regulāri apmeklēt medicīnas speciālistus un ievērot viņu ieteikumus, lai nodrošinātu labāko iespējamo terapiju un perspektīvu.