Crigler-Najjar sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Crigler-Najjar sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa hiperbilirubinēmiju, iespējams, apdraudot pacienta veselību. Šī sindroma galvenie simptomi ir dzeltens ādas tonis, nogurums un slikta dūša. Slimības cēloņi ir saistīti ar defektiem bilirubīna izvades sistēmā, kas noved pie nepareizas dzelzs pigmenta noņemšanas no ķermeņa. Ārstēšana ietver fototerapiju un, retos gadījumos, aknas transplantāciju. Ir svarīgi agrīna diagnoze un regulāra medicīniska uzraudzība, lai nodrošinātu pacienta labklājību.

Pārskats

Kas ir Crigler-Najjar sindroms?

Augsts toksiskā bilirubīna līmenis asinīs izraisa Crigler-Najjar sindromu, retu ģenētisku stāvokli. Bilirubīns ir viela, kas veidojas, kad sarkanās asins šūnas sasniedz mūža beigas. Jūsu aknas sadala bilirubīnu no toksiskas vielas uz netoksisku vielu, no kuras jūs atbrīvojaties izkārnījumos. Ja jums ir diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms, jūsu aknas nevar sadalīt bilirubīnu un tas uzkrājas jūsu asinīs. Tā rezultātā Crigler-Najjar sindroms var izraisīt dzīvībai bīstamus simptomus, ja to neārstē.

Kādi ir Crigler-Najjar sindroma veidi?

Ir divu veidu Crigler-Najjar sindroms:

• 1. tips (CN1): 1. tipa Crigler-Najjar sindroms ir ļoti smags un dzīvībai bīstams. Lielākā daļa bērnu, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, neizdzīvo iepriekšējā bērnībā no stāvokļa komplikācijām.
• 2. tips (CN2): 2. tipa Crigler-Najjar sindroms ir mazāk smags nekā 1. tips. Bērniem, kuriem diagnosticēts 2. tips, ir normāls dzīves ilgums vieglu simptomu dēļ.

Kuru ietekmē Crigler-Najjar sindroms?

Crigler-Najjar sindroms var skart ikvienu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Jūs varat mantot šo stāvokli no saviem vecākiem ieņemšanas laikā, ja viņi abi jums iedos šī dokumenta kopiju UGT1A1 mutācijas gēns (autosomāli recesīvs). Ja tikai viens no vecākiem nodod jums mutācijas gēnu, mutācija var izraisīt mazāk smagu sindromu, ko sauc par Gilberta sindromu.

Cik bieži ir Crigler-Najjar sindroms?

Crigler-Najjar sindroms ir reti sastopams un skar mazāk nekā 1 no 1 miljona jaundzimušo visā pasaulē.

Kā Crigler-Najjar sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

Jūsu bērnam, visticamāk, būs dzelte, kur viņa āda un acu baltumi kļūst dzelteni. Tas ir stāvokļa simptoms, ko izraisa viņu aknu nedarbošanās. Dzelte ir izplatīta jaundzimušajiem, bet bērniem, kuriem diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms, dzelte būs ilgāk nekā bērniem, kuriem nav šī stāvokļa.

Crigler-Najjar sindroms var izraisīt dzīvībai bīstamus simptomus. Ja jūsu bērna ķermenī ir pārāk daudz bilirubīna, tas var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs piedāvās ārstēšanas plānu, kas ir unikāls viņa simptomiem, lai novērstu šī stāvokļa dzīvībai bīstamas sekas.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Crigler-Najjar sindroma simptomi?

Crigler-Najjar sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no veida, un 1. tips ir vissmagākais. Jaundzimušajiem ar Crigler-Najjar sindromu būs dzelte, kur viņu āda un acis iegūst dzeltenu nokrāsu. Jaundzimušajiem bieži rodas dzelte, jo viņu aknas nav pilnībā attīstītas. Tas parasti izzūd pirmajā dzīves nedēļā. Bērniem ar Crigler-Najjar sindromu ir pastāvīga dzelte pēc jaundzimušā perioda.

Kernicterus

Ja smadzenēs, nervos un audos ir pārāk daudz bilirubīna, bērniem, kuriem diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms, rodas kernicterus simptomi. Kernicterus izraisa smadzeņu bojājumus un ir dzīvībai bīstami. Šie simptomi parasti parādās pēc viena mēneša vai agrā bērnībā. Šie simptomi var parādīties arī vēlāk, ja tiek pārtraukta Crigler-Najjar sindroma ārstēšana vai cita slimība pārtrauc ārstēšanas gaitu.

Vieglie kernicterus simptomi ir:

• Neveiklība.
• Muskuļu spazmas.
• Problēmas ar sensoro uztveri.
• Problēmas ar smalko motoriku (priekšmetu satveršana, pogu stiprināšana).
• Ķermeņa vērpjošas vai griezīgas kustības (horeoatetoze).
• Nepietiekami attīstīta emalja uz zobiem.

Smagi kernicterus simptomi ir:

• Dzirdes grūtības.
• Ārkārtīgs nogurums (letarģisks).
• Barošanas grūtības.
• Drudzis.
• Slikta dūša vai vemšana.
• Vāja muskuļu tonusa (hipotonijas) un/vai muskuļu sasprindzinājuma (hipertonijas) periodi.
• Problēmas ar kognitīvo attīstību.

Kas izraisa Crigler-Najjar sindromu?

Mutācija no UGT1A1 gēns izraisa Crigler-Najjar sindromu. The UGT1A1 gēns aknās rada fermentus, kas sadala bilirubīnu, lai to izvadītu no ķermeņa.

Bilirubīns ir dzeltena viela, kas veidojas, kad sarkanās asins šūnas sasniedz sava dzīves cikla beigas. Bilirubīnam jūsu ķermenī ir divas formas. Nekonjugēts bilirubīns ir toksiska viela, kas veidojas no sarkanajām asins šūnām. Jūsu aknas ņem nekonjugētu bilirubīnu un sadala to konjugētā bilirubīnā, vielas netoksiskajā formā. Kad bilirubīns ir netoksiskā formā, jūsu ķermenis atbrīvojas no tā, kad izkārās.

Ja jums ir mutācija uz UGT1A1 gēns, jūsu ķermenis nevar noārdīt bilirubīnu, tāpēc tā toksiskā forma uzkrājas jūsu asinīs un audos. Ja jūsu asinīs ir toksiska viela, tā var izraisīt dzīvībai bīstamus Crigler-Najjar sindroma simptomus, ja to neārstē.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms?

Ja jūsu bērnam ir dzelte ar augstāku bilirubīna līmeni, nekā paredzēts jaundzimušā periodā, vai dzelte strauji attīstās dažu pirmo dienu vai nedēļu laikā pēc mazuļa piedzimšanas, viņa veselības aprūpes sniedzējs piedāvās testus papildus fiziskajai pārbaudei, nosakiet, kas izraisa bērna ādas un acu baltumu dzeltēšanu. Testi, lai diagnosticētu Crigler-Najjar sindromu, ietver:

• Ģenētiskā pārbaude, lai identificētu mutācijas gēnu, kas ir atbildīgs par simptomiem.
• Asins un/vai izkārnījumu analīzes, lai noteiktu, cik daudz bilirubīna (nekonjugētā) ir viņu asinīs un izkārnījumos, piemēram, aknu darbības tests vai pilnīga asins aina.
• Bilirubīna asins analīze, lai noteiktu, cik daudz bilirubīna ir viņu asinīs.

Viņu veselības aprūpes sniedzējs arī jautās, vai jūsu ģimenē ir bijuši ģenētiski stāvokļi, lai precīzi noteiktu diagnozi pirms pārbaudes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Crigler-Najjar sindroms?

Crigler-Najjar sindroma ārstēšana ir vērsta uz bilirubīna līmeņa pazemināšanu organismā. Ārstēšana var ietvert:

• Fototerapija: Fototerapija izmanto spilgtas gaismas, lai noņemtu bilirubīnu no ķermeņa. Šīs procedūras laikā jūs valkāsiet aizsargbrilles, un āda tiks pakļauta spilgtai gaismai. Gaismas pārvieto bilirubīnu caur jūsu ķermeni kā atkritumus, nemainot to netoksiskā formā.
• Zāļu lietošana infekciju vai slimību ārstēšanai, kas izraisa drudzi.
• Plazmaferēze: Plazmaferēze no asinīm izvada toksiskas vielas ar asins pārliešanas palīdzību, kas izņem plazmu no jūsu asinīm un aizstāj to ar veselīgu plazmu, bieži vien no donora.
• Aknu transplantācija: Ķirurģiska procedūra aknu noņemšanai un aizstāšanai ar donora veselām aknām. Tas ir efektīvs līdzeklis 1. tipa Crigler-Najjar sindroma ārstēšanai, un tas parasti notiek pirms pusaudža vecuma, lai novērstu smadzeņu bojājumus.
• Fenobarbitāla uzņemšanalai novērstu bilirubīna uzkrāšanos asinīs (hiperbilirubinēmija). Šī ārstēšana ir efektīva 2. tipa Crigler-Najjar sindroma gadījumā.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Lai gan tas ir ļoti efektīvs Crigler-Najjar sindroma ārstēšanā, ādas pakļaušana fluorescējošai gaismai vai saules gaismai var palielināt risku tikt pakļautam ultravioletā starojuma iedarbībai, kas var izraisīt ādas vēzi. Jaunā tehnoloģija, kas izmanto LED zilās gaismas (līdzīgi gaismai, kas izstaro no tālruņa ekrāna), samazina ultravioletā starojuma iedarbību un ir drošākā ārstēšanas iespēja.

Novecojot un augot, fototerapija var kļūt neefektīva, lai ārstētu Crigler-Najjar sindromu, jo palielinās ķermeņa masa, kas izraisa ādas sabiezēšanu. Tādējādi gaismai ir grūtāk sasniegt bilirubīna molekulas.

Kā es varu rūpēties par savu bērnu Crigler-Najjar sindroma ārstēšanas laikā?

Visizplatītākā Crigler-Najjar sindroma simptomu ārstēšana ir fototerapija. Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, būs jāpavada laiks zem fototerapijas gaismas, lai izvadītu no ķermeņa bilirubīnu, lai novērstu tā uzkrāšanos asinīs un samazinātu dzelti. Visbiežāk zīdaiņiem būs jāguļ zem fototerapijas gaismas no dažām reizēm nedēļā līdz dažām reizēm mēnesī. Var būt grūti iemidzināt bērnus spilgtā gaismā, pat ja ir acu aizsargi, kas bloķē gaismu. Piedāvājiet savam bērnam komfortu ārstēšanas laikā, runājot ar viņu vai pieskaroties viņam, līdz viņš pielāgojas gaismai un var gulēt. Pareiza hidratācija ir būtiska.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Crigler-Najjar sindromu?

Jūs nevarat novērst Crigler-Najjar sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Crigler-Najjar sindroms?

Bērniem, kuriem diagnosticēts 2. tipa Crigler-Najjar sindroms, būs laba prognoze, ja viņu stāvoklis savlaicīgi tiks ārstēts, lai novērstu dzīvībai bīstamus simptomus.

Smagiem 1. tipa Crigler-Najjar sindroma gadījumiem ir sliktāka prognoze, ja stāvoklis netiek diagnosticēts un ārstēts pirmajos dzīves mēnešos. Šādos gadījumos bērniem draud dzīvībai bīstami simptomi, kas neļauj viņiem dzīvot ilgāk par diviem gadiem.

Lielākajai daļai cilvēku, kam diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms, būs nepieciešama mūža ārstēšana un stāvokļa kontrole. Ar efektīvu ārstēšanu viņiem būs normāls mūžs.

Vai ir iespējams izārstēt Crigler-Najjar sindromu?

Pētījumi liecina, ka aknu transplantācija var izārstēt Crigler-Najjar sindromu. Aknu transplantācijas laikā veselīga donora aknas aizvieto jūsu aknas ilgstošas ​​ķirurģiskas procedūras laikā. Aknu transplantācijas rezultāts personai, kurai diagnosticēts Crigler-Najjar sindroms, ir novērst dzīvībai bīstamus simptomus, piemēram, smadzeņu bojājumus. Tā kā jūsu aknu šūnas un fermenti nevar noārdīt bilirubīnu, efektīva ārstēšanas iespēja ir aknu aizstāšana ar aknām, kas var noārdīt bilirubīnu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Crigler-Najjar sindroms var izraisīt neatgriezeniskus, dzīvībai bīstamus simptomus. Ja novērojat jebkādus stāvokļa simptomus, kas ietekmē bērna spēju attīstīties, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Papildu simptomi, kuriem jāpievērš uzmanība, ir:

• Attīstības kavēšanās.
• Augsts drudzis.
• Dzelte, kas nepāriet pēc fototerapijas.
• Problēmas ar ēšanu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik ilgi manam bērnam nepieciešama fototerapija?
• Vai jūsu ieteiktajai ārstēšanai ir blakusparādības?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama aknu transplantācija?
• Cik nopietna ir mana bērna diagnoze?
• Vai mans bērns var veikt fototerapiju mājās?

Crigler-Najjar sindroma diagnoze var būt sarežģīta gan bērniem, gan viņu aprūpētājiem. Var būt biedējoši redzēt, ka pēc piedzimšanas jūsu bērna āda un acis ir dzeltenā krāsā. Kamēr rūpējaties par savu bērnu diagnozes noteikšanas laikā, ja jūtaties satriekts, saspringts vai noraizējies, parūpējieties par sevi, runājot ar garīgās veselības speciālistu. Kad jūs jūtaties vislabāk, jūs varēsit rūpēties par savu bērnu, lai palīdzētu viņam justies vislabāk.

Kopumā, Crigler-Najjar sindroms ir reta, bet bīstama slimība, kas saistīta ar bilirubīna iznēsāšanu no aknām. Slimības simptomi ietver dzelti ādu un acis, nogurumu un vājumu. Ārstēšanai ir pieejami fototerapija un, retākos gadījumos, aknu transplantācija. Svarīgi ir savlaicīga diagnoze un ārstēšana, lai novērstu nopietnas komplikācijas un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Izpētītāji turpina pētīt šo sindromu, lai saprastu tā cēloņus un attīstītu efektīvākas ārstēšanas metodes.