Trauslais X sindroms (FXS): kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Trauslais X sindroms (FXS) ir iedzimta attīstības traucējumu forma, kas ietekmē X hromosomu un ietekmē galvenokārt vīriešus. Šis sindroms var izpausties ar dažādiem simptomiem, tostarp intelektuālu un emocionālu aizkavēšanos, garīgās attīstības traucējumiem un psiholoģiskām problēmām. Lai gan šis sindroms nav izārstējams, agrīna diagnostika un pienācīga ārstēšana var palīdzēt mazināt slimības simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā mēs aplūkosim, kas ir Trauslais X sindroms, tā simptomi un iespējamā ārstēšana.

Pārskats

Kas ir trauslais X sindroms?

Trauslais X sindroms (FXS) ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas izraisa fiziskas novirzes, uzvedības problēmas un daudzas citas veselības problēmas, tostarp:

• Attīstības kavēšanās.
• Intelektuālie traucējumi.
• Mācīšanās traucējumi.
• Trauksme.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi.
• Autisma spektra traucējumi.

Trauslā X sindroms ir visizplatītākais iedzimtas intelektuālās un attīstības traucējumu (IDD) veids. Tā ir ieguvusi savu nosaukumu, jo, skatoties uz X hromosomu caur mikroskopu, daļa no tās izskatās “salauzta” vai “trausla”. Vēl viens stāvokļa nosaukums ir Martin-Bell sindroms.

Cik bieži ir trauslais X sindroms?

Pētnieki nezina precīzu cilvēku skaitu ar trauslo X sindromu. Taču viņi lēš, ka visā pasaulē aptuveni 1 no 11 000 cilvēku, kam dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB) un 1 no 7000 cilvēku, kam dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir trauslā X sindroms.

Simptomi un cēloņi

Trauslais X sindroms (FXS) ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas izraisa fiziskas novirzes, uzvedības problēmas un plašu citu veselības problēmu klāstu.

Kādi ir trauslā X sindroma simptomi?

Trauslais X sindroms ietekmē jūsu bērna intelektu, garīgo veselību, fiziskās īpašības un uzvedību. Parastie trauslā X sindroma simptomi katrā kategorijā ir:

Intelekta problēmas

• Mācīšanās traucējumi.
• Zems intelekta koeficients (IQ). Viņu IQ rādītāji samazinās līdz ar vecumu.
• Aizkavēti agrīnās attīstības pavērsieni.
• Novēlota neverbālās komunikācijas attīstība, piemēram, žestu, ķermeņa valodas un sejas izteiksmju izmantošana.
• Valodas apstrādes problēmas. Jūs varat pamanīt, ka jūsu bērnam ir grūtības ar runu un valodu aptuveni 2 gadu vecumā.
• Problēmas ar matemātiku.

Konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju par to, kādiem atskaites punktiem jums jāpievērš uzmanība un kā tos novērtēt.

Garīgās veselības problēmas

• Trauksme.
• Depresija.
• Obsesīvi-kompulsīva uzvedība.

Fiziskās īpašības

• Gara, šaura seja.
• Liela piere.
• Liels žoklis.
• Lielas ausis.
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Ļoti elastīgi vai dubultsavienoti pirksti.
• Plakanās pēdas.
• Palielināti sēklinieki pēc pubertātes.
• Augsti izliektas aukslējas (mutes jumts).
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).

Kādi ir trauslā X sindroma uzvedības simptomi?

Trauslā X sindroms var izraisīt dažādas uzvedības problēmas, piemēram:

• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Sociālā trauksme un kautrība.
• Plēš vai kož rokās.
• Slikts acu kontakts.
• Sensorālie traucējumi – jutība pret pūļiem, pieskārienu, skaņām, pārtiku un tekstūrām.
• Grūtības uztvert sociālos signālus.

Kas izraisa trauslā X sindromu?

Ģenētiskā mutācija FMR1 gēns X hromosomā izraisa trauslā X sindromu. The FMR1 gēns ir atbildīgs par norādījumu sniegšanu jūsu ķermenim, lai izveidotu proteīnu, ko sauc par FMRP. Šim proteīnam ir būtiska loma sinapšu attīstībā — specializētos savienojumos starp jūsu nervu šūnām, kas ir būtiskas nervu impulsu pārraidei.

Mutācija FMR1 gēns izraisa DNS daļas paplašināšanos tajā, ko sauc par CGG tripleta atkārtojumu. Tipiska daļa atkārtojas piecas līdz 40 reizes, bet cilvēkiem ar trauslā X sindromu tā atkārtojas vairāk nekā 200 reizes. Tas “apklusina”. FMR1 gēns, kas traucē jūsu bērna nervu sistēmu un izraisa trauslā X sindroma simptomus.

Kāds ir trauslā X sindroma mantojuma modelis?

Trauslā X sindroma mantojumam ir dominējošais modelis, kas saistīts ar X. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns, kas to izraisa, atrodas X hromosomā. Mantojums ir dominējošs, jo, lai izraisītu stāvokli, ir nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija.

Trauslā X sindroms biežāk rodas vīriešiem un cilvēkiem ar AMAB, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Viņu simptomi ir arī smagāki. Sievietēm un cilvēkiem AFAB ir divas X hromosomas. Stāvoklis var neietekmēt abas X hromosomas. Tāpēc sievietes un cilvēki AFAB var būt nesēji bez simptomiem, bet vīriešiem un cilvēkiem AMAB ar trauslu X vienmēr būs simptomi.

Vai trauslā X nēsātājiem draud kādas veselības problēmas?

Jā. Ja jūsu bērnam ir trauslā X sindroms, jums par to jāpastāsta savam veselības aprūpes sniedzējam. Kā iespējamais pārvadātājs jums ir lielāks risks:

• Menopauze, kas sākas pirms 40 gadu vecuma.
• demence.
• Augsts asinsspiediens.
• Depresija.
• Trauksme.
• Migrēnas.
• Hipotireoze.
• Hroniskas sāpes.
• Miega apnoja.

Kādas ir trauslā X sindroma komplikācijas?

Dažreiz cilvēkiem ar trauslo X sindromu attīstās citi veselības stāvokļi. Vienā pētījumā vecāki ziņoja, ka viņu bērniem bija arī:

• Krampji.
• Miega problēmas. Saskaņā ar citu pētījumu, 4 no 10 cilvēkiem ar trauslu X un autisma spektra traucējumiem bija miega problēmas. Tas ir salīdzināts ar 3 no 10 cilvēkiem, kuriem ir tikai trausls X.
• Agresivitāte vai aizkaitināmība. Cilvēki ar trauslo X sindromu papildus autisma spektra traucējumiem, visticamāk, ir agresīvi.
• Pašsavainošanās uzvedība.
• Aptaukošanās.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts trauslais X sindroms?

Lai diagnosticētu trauslo X sindromu, ir nepieciešams DNS paraugs no jūsu bērna asinīm vai citiem audiem. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs nosūtīs paraugu uz laboratoriju, kas noteiks, vai jūsu bērnam ir FMR1 gēns.

Ja esat grūtniece un uztraucaties, ka jūsu bērnam ir trauslais X sindroms, varat redzēt ģenētisko konsultantu, kur jums var tikt veiktas šādas pirmsdzemdību pārbaudes:

• Amniocentēze: Veselības aprūpes sniedzējs ņem amnija šķidruma paraugu pārbaudei.
• Koriona villu paraugu ņemšana: Veselības aprūpes sniedzējs testēšanai paņem šūnu paraugu no placentas.

Kādā vecumā tiek diagnosticēts trauslais X sindroms?

Bērni, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), parasti saņem diagnozi 35 līdz 37 mēnešu vecumā. Bērni, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), var saņemt diagnozi nedaudz vēlāk – aptuveni 42 mēnešu vecumā. Bet jūs varat sākt pamanīt simptomus bērnam jau 12 mēnešu laikā.

Kādus jautājumus veselības aprūpes sniedzējs varētu uzdot, lai palīdzētu diagnosticēt trauslo X sindromu?

Pirms jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs vai ģenētiskais konsultants pasūta trauslā X sindroma testu, viņi var uzdot jums šādus jautājumus:

• Kādus simptomus esat pamanījis savam bērnam?
• Cik labi jūsu bērns mācās?
• Vai jūsu bērns ir kautrīgs?
• Vai jūsu bērnam ir miega problēmas?
• Vai jūsu bērns ir noraizējies?
• Vai jūsu bērns izvairās no acu kontakta?
• Vai jūsu bērnam ir kādas neparastas fiziskās īpašības?
• Kāda ir jūsu bērna runa?

Vai jums kā pieaugušam var diagnosticēt trauslā X sindromu?

Lai gan trauslo X sindromu parasti diagnosticē bērniem, pieaugušajiem var diagnosticēt divus citus sindromus trauslā X ģimenē:

• Trausls ar X saistīts trīce/ataksijas sindroms (FXTAS): Simptomi ir līdzsvara problēmas, trīcošas rokas, nestabils garastāvoklis, atmiņas zudums, kognitīvās problēmas un roku un kāju nejutīgums.
• Trausla X-asociēta primārā olnīcu mazspēja (FXPOI): Simptomi ir samazināta auglība, neauglība, menstruāciju trūkums vai neparedzamas menstruācijas un priekšlaicīga menopauze.

Ja jums ir kāda no šiem stāvokļiem simptomi, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts trauslais X sindroms?

Trauslo X sindromu nevar izārstēt, taču jūs varat ārstēt šī stāvokļa simptomus. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt dažādas trauslā X sindroma zāles. Medikamentu piemēri, kas klasificēti pēc simptoma, ir:

Krampji vai garastāvokļa nestabilitāte:

• Litija karbonāts.
• Gabapentīns (Neurontin®).

ADHD:

• Metilfenidāts (Ritalin®, Concerta®) un dekstroamfetamīns (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaksīns (Effexor®) un nefazodons (Serzone®).

Agresija vai obsesīvi-kompulsīvi traucējumi:

• Fluoksetīns (Prozac®).
• Sertralīns (Zoloft®) un citaloprams (Celexa®).

Miega problēmas:

• Trazodons (Desyrel®).
• Melatonīns.

Šis ir tikai īss iespējamo medikamentu saraksts, ko jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt. Konsultējieties ar viņu pakalpojumu sniedzēju par iespējamām blakusparādībām un komplikācijām, kas var rasties ar katru medikamentu.

Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs, iespējams, arī ieteiks psihoterapiju kā daļu no jūsu bērna trauslā X sindroma ārstēšanas – terapijas, kas palīdz tikt galā un uzvedības prasmes.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst trauslo X sindromu?

Nē, trauslais X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, un jūs to nevarat novērst. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities runāt ar ģenētisko konsultantu par risku nodot šo stāvokli bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar trauslā X sindroma perspektīvas?

Daži cilvēki ar trauslā X sindromu var dzīvot neatkarīgi. Pētījumi liecina, ka aptuveni 4 no 10 cilvēkiem AFAB un 1 no 10 cilvēkiem AMAB ar trauslā X sindromu izaug, lai sasniegtu augstu neatkarības līmeni. Cilvēkiem AFAB ir šādas spējas vairāk nekā cilvēkiem AMAB:

• Grāmatu lasīšana, kas ietver jaunas idejas un jaunus vārdus.
• Sarežģītu teikumu runāšana.
• Runā tipiskā ātrumā.

Trauslā X sindroms parasti ir smagāks cilvēkiem ar AMAB, tāpēc cilvēki ar šo slimību attīstās vairāk nekā cilvēki ar AMAB. Apmēram 8 no 20 cilvēkiem AFAB ar trauslu X nav nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs. To pašu var teikt tikai par 1 no 20 cilvēkiem AMAB. Lielākā daļa cilvēku AFAB iegūst vidusskolas diplomu, bet lielākā daļa cilvēku AMAB to nedara. Gandrīz puse cilvēku AFAB ar trauslo X strādā pilnas slodzes darbu, bet tikai 2 no 10 cilvēkiem AMAB strādā.

Vai mans bērns var apmeklēt dienas aprūpi/skolu?

Jūsu bērnam var būt nepieciešama īpaša izmitināšana dienas aprūpes iestādē vai skolā. Dažas skolas dienas daļas un klases telpa var būt jāpielāgo, lai tās atbilstu viņu vajadzībām. Jūsu bērna skolotājs var veikt vides un mācību programmas pielāgojumus.

Vides pielāgojumi:

• Saglabājiet zemāku trokšņa līmeni.
• Ir dabisks apgaismojums.
• Izvairieties no pūļiem.

Mācību programmas pielāgojumi:

• Izmantojiet vizuālos palīglīdzekļus, piemēram, diagrammas, diagrammas, krāsu kodējumu vai attēlus.
• Palīdziet bērnam mācīties, izmantojot materiālus, kas viņam šķiet ļoti interesanti.
• Lieciet bērnam strādāt mazās grupās.

Noteikti informējiet sava bērna skolu, ka bērnam ir trauslā X sindroms. Saruna ar viņu skolotāju par viņu unikālajām vajadzībām. Varat arī tikties ar skolas psihologu un/vai konsultantu. Viņi strādā ar bērniem no 3 gadu vecuma. Citi speciālisti, ar kuriem, iespējams, vēlēsities sazināties, ir:

• Ergoterapeiti.
• Uzvedības terapeiti.
• Runas valodas patologi.
• Sociālie darbinieki.

Sazinieties ar vietējo skolu un veselības aprūpes sniedzējiem, lai saņemtu nosūtījumu.

Cik ilgi ilgst trauslais X sindroms?

Trauslā X sindroms ir stāvoklis mūža garumā. Nav zāles.

Kāds ir trauslā X sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Neviens no trauslā X sindroma simptomiem nav dzīvībai bīstams. Trauslā X sindroma paredzamais dzīves ilgums ir tāds pats kā vidusmēra cilvēkam.

Dzīvo ar

Kāda ir dzīve ar trauslā X sindromu?

Trauslā X sindroms katru bērnu ietekmē atšķirīgi. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda varēs sniegt jums labāku priekšstatu par to, kā tas ietekmēs jūsu bērnu un ģimeni. Lai gan stāvokļa aspekti var būt sarežģīti, ir daudz pozitīvu īpašību. Piemēram, pētnieki ir atzīmējuši, ka cilvēki ar trauslu X ir:

• Noderīgs.
• Laipni.
• Domīgs.
• Draudzīgs.
• Labi atdarinātāji.
• Laba vizuālā un ilgtermiņa atmiņa.
• Humoristisks.

Kā es varu palīdzēt savam draugam vai ģimenes loceklim ar trauslā X sindromu?

Pēc iespējas vairāk izglītojiet sevi. Meklējiet atbalsta grupas un kopienas resursus, kas var palīdzēt jums un viņiem. Dzīves prasmju programmas var būt piemērotas. Daži sniedz norādījumus par:

• Sabiedriskā aktivitāte.
• Seksualitāte.
• Atpūta.
• Izglītība.
• Nodarbinātība.

Ir svarīgi aizstāvēt savu bērnu, lai pārliecinātos, ka viņš saņem nepieciešamo aprūpi un vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Vediet savu bērnu pie pediatra, tiklīdz pamanāt trauslā X sindroma simptomus. Negaidiet, jo svarīga ir agrīna iejaukšanās.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Tālāk ir norādīti daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot sava bērna veselības aprūpes sniedzējam, apspriežot viņa diagnozi:

• Vai manam bērnam vajadzētu redzēt speciālistu?
• Pie kādiem terapeitiem vajadzētu redzēt manu bērnu?
• Cik smags ir trauslais X sindroms?
• Kādas zāles ir piemērotas manam bērnam?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam?
• Kādas ir manas agrīnās iejaukšanās iespējas?
• Kā mēs varam palīdzēt manam bērnam kā ģimenei?

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

Trauslā X sindroms var būt sarežģīta diagnoze jums un jūsu bērnam. Tas ir daudzu pārmaiņu un pielāgošanās sākums. Terapija, medikamenti un izmitināšana skolā tagad ir daļa no jūsu bērna dzīves. Palīdzot bērnam, neaizmirstiet atstāt novārtā savas vajadzības. Atcerieties, ka, ja jūsu bērnam ir trauslā X sindroms, tas nozīmē, ka esat neaizsargātāks pret depresiju, migrēnu un daudziem citiem veselības stāvokļiem.

Kopumā, trauslais X sindroms (FXS) ir iedzimta attīstības traucējums, kas var izraisīt intelektuālas invaliditātes simptomus un citus psihiskus traucējumus. Daži bērni ar šo sindromu var izrādīt simptomus jau no agras vecuma, piemēram, sarežģītības mācīšanās un sociālajos mijiedarbībās. Lai gan šis sindroms nav pilnībā izārstējams, ar savlaicīgu medicīnisko palīdzību un speciālistu atbalstu, bērni ar FXS var mācīties un attīstīties labāk. Tāpēc ir svarīgi, lai ģimenes un medicīniskais personāls strādātu kopā, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo ārstēšanu un atbalstu bērniem ar trauslo X sindromu.