1. tipa neirofibromatoze (NF1): simptomi un ārstēšana

Tipa neirofibromatoze (NF1) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu audus un izraisa dažādas ādas izpausmes un audzēju veidošanos. Simptomi var ietvert ādas pigmentācijas traucējumus, sāpīgas veidošanās uz nerviem un neiroloģiskus traucējumus. Ārstēšana parasti sastāv no simptomu kontroles un audzēju novēršanas, bet gadījumos ar nopietnākiem simptomiem var būt nepieciešama operācija vai citi ārstnieciskie risinājumi. Pat ar šo slimību, cilvēki dzīvo produktīvu dzīvi ar atbilstošu ārstēšanu un uzraudzību.

Pārskats

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1)?

1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir neirofibromatozes veids, kas ir stāvoklis, kas ietekmē jūsu ādu un nervu sistēmu (smadzenes, muguras smadzenes un nervus). NF1 ietekmē noteiktu šūnu augšanas biežumu jūsu organismā. Tas noved pie labdabīgu (nevēža) audzēju veidošanās. Tie konkrēti ir nervu audzēji, ko sauc par neirofibromām. Audzēji veidojas uz jūsu smadzeņu, muguras smadzeņu un ādas nerviem. Visizplatītākais NF1 simptoms ir vairākas kafejnīcas au lait vietas. Simptomi var ietekmēt arī jūsu acis un kaulus.

Jūs varētu dzirdēt, ka jūsu veselības aprūpes sniedzējs NF1 dēvē par fon Reklinghauzena slimību.

Cik izplatīta ir 1. tipa neirofibromatoze?

1. tipa neirofibromatoze ir visizplatītākā neirofibromatozes forma. Tas veido aptuveni 96% no visiem stāvokļa gadījumiem. Tiek lēsts, ka NF1 katru gadu pasaulē skar 1 no 3000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir NF1 simptomi?

1. tipa neirofibromatozes simptomi rodas nervu spiediena dēļ. Kopējās NF1 pazīmes un simptomi ir:

• Vairāk nekā seši café au lait plankumi (dzimumzīmes, kas parādās kā plakani plankumi no gaišas līdz tumši brūnai ādai).
• Divi vai vairāki neirofibromas audzēji zem ādas. Audzēji var parādīties jebkurā ķermeņa vietā. Tie var būt zirņa lieluma vai lieli, mīksti vai stingri, bieži ar ādas krāsas maiņu, kas ir tumšāka par jūsu dabisko ādas toni.
• Vasaras raibumi padusēs, cirkšņos un dažreiz zem krūtīm.
• Izaugumi uz jūsu varavīksnenes (Liša mezgli) vai redzes nerva (redzes glioma) un ar to saistītās redzes problēmas.
• Kaulu augšanas anomālijas, piemēram, skolioze vai izliekti kāju kauli, liela galva (makrocefālija) un īss augums.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Sāpes un grūtības ar kustību un orgānu darbību vietās, kur aug audzēji.

Simptomi var būt no viegliem līdz smagiem un izpausties visu mūžu (ne visi simptomi ir no dzimšanas brīža). Tie ietekmē katru cilvēku atšķirīgi.

Kas izraisa 1. tipa neirofibromatozi?

Ģenētiskas izmaiņas (mutācija) uz neirofibromīns 1 gēns izraisa NF1. Neirofibromīns 1 dod ķermeņa norādījumus, lai izveidotu neirofibromīna proteīnu. Šis proteīns ir audzēja nomācējs. Tas pārvalda, cik bieži šūna dalās un atkārtojas. Ja jūsu ķermenim nav atbilstošu norādījumu, lai izveidotu neirofibromīnu, tas nozīmē, ka dažas jūsu ķermeņa šūnas nesadalīsies un neatkārtosies, kā vajadzētu. Tā vietā viņi izveidos pārāk daudz sevis kopiju. Tā rezultātā veidojas audzēji. Audzējs ir patoloģiska šūnu kopa, kas veido cietu audu masu.

Jūs varat mantot ģenētiskās izmaiņas no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Tas ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis. Bet šīs ģenētiskās izmaiņas var būt arī bez ģimenes vēstures. Apmēram puse no visiem NF1 gadījumiem notiek spontāni. Tas nozīmē, ka ģenētiskās izmaiņas notiek nejauši, un jūs tās nemantojat nevienam.

Kādas ir 1. tipa neirofibromatozes komplikācijas?

1. tipa neirofibromatozes komplikācijas var ietvert:

• Redzes zudums.
• Kaulu lūzumi vai displāzija.
• Nervu bojājumi.
• Augsts asinsspiediens (hipertensija).
• Audzēji, kas atgriežas pēc ārstēšanas.
• Zema pašapziņa.

Daži NF1 audzēji var pārvērsties par vēzi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts NF1?

Veselības aprūpes sniedzējs pēc fiziskās pārbaudes un testēšanas diagnosticēs 1. tipa neirofibromatozi. Eksāmena laikā viņi meklēs stāvokļa pazīmes un uzzinās vairāk par jūsu simptomiem.

Testi var ietvert:

• Attēlveidošanas testi, piemēram, MRI, rentgena vai CT skenēšana.
• Ģenētiskā pārbaude.
• Acu pārbaude.

Daudziem cilvēkiem NF1 diagnoze notiek pieaugušā vecumā. Tas notiek tāpēc, ka simptomi parādās pakāpeniski līdz ar vecumu. Piemēram, jūs varat piedzimt ar café au lait plankumiem (vai tie parādās dažu pirmo gadu laikā), bet vasaras raibumi jūsu paduses vai cirkšņa zonā var parādīties tikai 3–5 gadu vecumā. Neirofibromas ir izplatītas pieaugušā vecumā. Redzes izmaiņas parasti liek cilvēkiem apmeklēt veselības aprūpes sniedzēju, lai noskaidrotu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē 1. tipa neirofibromatozi?

Veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus. 1. tipa neirofibromatozi nevar izārstēt. Ārstēšana atšķiras atkarībā no tā, kā simptomi ietekmē jūs, un var ietvert:

• Audzēja noņemšanas operācija.
• Ķīmijterapija audzējiem, kas attīstās par vēzi.
• Ķirurģija vai atbalsts (breketes) kaulu augšanas anomāliju gadījumā.
• Zāles audzēja augšanas ārstēšanai (selumetinibs).
• Zāles, lai pārvaldītu simptomus (piemēram, ADHD).

Ja jums ir NF1, jums katru gadu jāveic vismaz viena regulāra medicīniskā pārbaude, kā arī ikgadēja oftalmoloģiskā (acs) pārbaude. Turklāt, lai pārbaudītu komplikācijas, jums vismaz reizi gadā jāmēra asinsspiediens.

Daudzi cilvēki arī pārvalda stāvokļa ietekmi uz viņu garīgo veselību, runājot ar garīgās veselības speciālistu vai pievienojoties atbalsta grupai.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Blakusparādības atšķiras atkarībā no nepieciešamās ārstēšanas veida. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apspriedīs ar jums iespējamās ārstēšanas blakusparādības, pirms sākat ārstēšanu. Piemēram, operācijas blakusparādības var būt asiņošana un infekcija. Ķīmijterapijas blakusparādības var būt matu izkrišana un nogurums.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Neirofibromatozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst 1. tipa neirofibromatozi?

Nav zināms veids, kā novērst 1. tipa neirofibromatozi. Ja plānojat dibināt ģimeni, varat jautāt veselības aprūpes sniedzējam par ģenētisko konsultāciju. Tas var palīdzēt jums labāk izprast bērna izredzes ar ģenētisku stāvokli, piemēram, NF1.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi?

Kopumā NF1 tieši neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu, ja simptomi ir viegli. Lielākajai daļai cilvēku ir vidējais paredzamais dzīves ilgums. Komplikācijas, lai arī retāk, var ietekmēt jūsu prognozi, īpaši, ja jums ir daudz audzēju, kurus nevar droši noņemt ķirurģiski, vai ja jūsu audzēji attīstās par vēzi.

Dzīvo ar

Ko es varu sagaidīt ar NF1 diagnozi?

NF1 ietekmē katru cilvēku atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem nav daudz simptomu, kas traucē viņu ikdienas dzīvei. Citiem var būt redzes problēmas vai sāpes, kas ietekmē viņu kustību.

Daudziem cilvēkiem ir mierinājums runāt ar garīgās veselības speciālistu, ja viņu simptomi ietekmē viņu garīgo veselību un to, kā viņi jūtas pret savu ķermeni. Audzēji un dzimumzīmes var augt uz jūsu ķermeņa vietām, kuras var redzēt citi cilvēki, tāpēc jūs varat justies apzināti par savu izskatu. Veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt šīs sajūtas un visus simptomus, kas izraisa diskomfortu.

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt NF1 pazīmes vai simptomus, īpaši vairāk nekā sešas café au lait plankumus, izmaiņas ādā bez zināma iemesla vai redzes izmaiņas. Ja ārstējaties no NF1 un novērojat pasliktināšanos vai smagus simptomus, piemēram, sāpes, informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Jums vismaz reizi gadā jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, lai veiktu pārbaudi, lai pārliecinātos, ka šādas NF1 ietekmētās ķermeņa daļas darbojas, kā paredzēts:

• Acis.
• Nervu sistēma.
• Āda.
• Kardiovaskulārā sistēma.
• Mugurkauls.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Ko es varu sagaidīt ar NF1 diagnozi?
• Vai mani nākamie bērni varētu mantot šo stāvokli?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu un vai ir blakusparādības?
• Vai audzēji var atgriezties pēc izņemšanas?
• Cik bieži man vajadzētu ieplānot papildu tikšanās?

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

1. tipa neirofibromatoze, visizplatītākais neirofibromatozes veids, var ietekmēt daudzas dažādas ķermeņa daļas, īpaši ādu un nervu sistēmu. Jūsu simptomi var traucēt jūsu ikdienas rutīnai un to, kā jūs jūtaties pret savu ķermeni. Jūsu aprūpes komanda var palīdzēt jums atrast jūsu situācijai piemērotu ārstēšanas iespēju. Jūs varat atrast mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu, ja jūsu simptomi ietekmē jūsu pašcieņu. Ja plānojat paplašināt savu ģimeni un jums ir zināma NF1 vēsture, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Tipa neirofibromatoze (NF1) ir reti sastopama slimība, kas ietekmē nervu šūnas un izraisa ādas bojājumus, kā arī citus simptomus, piemēram, sāpes un veģetatīvās disfunkcijas. Ārstēšanai parasti izmanto medikamentus, lai mazinātu sāpes un novērstu citus simptomus. Diemžēl šobrīd nav pilnīgas izārstēšanas metodes NF1 gadījumā. Lai gan slimība var radīt daudz fizisku un emocionālu slogu pacientiem, ir svarīgi saņemt atbalstu no ģimenes un medicīnas speciālistiem, lai palīdzētu mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.