Langerhansa šūnu histiocitoze

Langerhansa šūnu histiocitoze ir reta slimība, kas skar imūnsistēmu un var ietekmēt jebkuru orgānu. Šī slimība ietekmē Langerhansa šūnas, kas ir daļa no imūnsistēmas un atrodas ādā, kaulos, plaušās un citos audos. Slimības simptomi var ietvert apetītes zudumu, svara zudumu, nogurumu un pietūkumu. Ārstēšana ietver ķīmijterapiju, imūnterapiju un citus medikamentus, lai kontrolētu slimības izpausmes. Ir svarīgi agrīni diagnosticēt un ārstēt Langerhansa šūnu histiocitozi, lai uzlabotu prognozi un mazinātu komplikāciju risku.

Pārskats

Langerhansa šūnu histiocitoze izraisa granulomu veidošanos vienā vai vairākās jūsu bērna ķermeņa vietās.

Kas ir Langerhansa šūnu histiocitoze?

Langerhansa šūnu histiocitoze (LCH) ir reta slimība, kas galvenokārt skar zīdaiņus un bērnus. Traucējumi rodas, kad imūnsistēmas šūnas, ko sauc par Langerhansa šūnām, uzkrājas jūsu bērna ķermenī. Langerhansa šūnas ir balto asins šūnu veids, kas palīdz jūsu bērna imūnsistēmai cīnīties ar infekciju.

Jūsu bērnam ir Langerhansa šūnas visā ķermenī, īpaši ādā, plaušās, limfmezglos, kaulu smadzenēs, liesā un aknās. Ja šīs šūnas uzkrājas, tas var sabojāt jūsu bērna audus un izraisīt bojājumu veidošanos vienā vai vairākās ķermeņa vietās.

Langerhansa šūnu histiocitozes perspektīva (prognoze) ir plaša, taču kopumā tā ir laba. Daudziem bērniem ar LCH slimība izzūd ar atbilstošu ārstēšanu. Faktiski tas var izzust pats, it īpaši, ja tas parādās tikai jūsu bērna ādā. Bet, ja LCH ietekmē jūsu bērna kaulu smadzenes, liesu vai aknas, slimībai var būt nepieciešama intensīva terapija.

Vai Langerhansa šūnu histiocitoze ir vēzis?

Daudzi pētnieki Langerhansa šūnu histiocitozi uzskata par neoplazmas veidu. Bet daži to ir sākuši uzskatīt par iekaisuma slimību. Veselības aprūpes sniedzēji, kas ārstē vēzi un asins slimības (onkologi), ārstē arī Langerhansa šūnu histiocitozi. Dažreiz onkologi slimības ārstēšanai izmanto vēža terapiju, piemēram, ķīmijterapiju.

Kuru ietekmē Langerhansa šūnu histiocitoze?

Lielākā daļa LCH gadījumu skar jaundzimušos un bērnus vecumā no 1 līdz 15 gadiem. Langerhansa šūnu histiocitoze pieaugušajiem ir reta, taču tā var rasties.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Langerhansa šūnu histiocitoze katru gadu rodas 1 līdz 2 no katriem 1 miljonam jaundzimušo. Katru gadu tas skar apmēram 5 no katriem 1 miljoniem bērnu vecumā no 15 gadiem un jaunākiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Langerhansa šūnu histiocitozes simptomi?

Langerhansa šūnu histiocitoze dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīga. Tas var ietvert tikai vienu jūsu bērna ķermeņa daļu vai daudzas dažādas vietas. Tātad Langerhansa šūnu histiocitozes simptomi mainīsies atkarībā no tā, kura jūsu bērna ķermeņa daļa ir ietekmēta.

Kauli

Apmēram 80% bērnu ar LCH kaulos attīstās viens vai vairāki bojājumi. Tas var izraisīt pietūkumu vai izciļņu veidošanos pār kauliem, piemēram, bērna galvaskausu, acs dobumu, auss kauliem, žokļa kauliem, rokām, kājām, mugurkaulu, gurniem vai ribām. Pietūkums var būt vai var nebūt sāpīgs. Papildu simptomi, kas ietekmē kaulus, var būt:

• Galvassāpes.
• Sāpes kaklā vai mugurā.
• Lūzumi.
• Grūtības staigāt.
• Klibošana.

Āda

Langerhansa šūnu histiocitozes ādas simptomi parasti ir izsitumi. Zīdaiņiem tie var būt izsitumi uz galvas ādas, kas izskatās pēc šūpuļa vāciņa. Bērniem un pieaugušajiem pārslveida izsitumi var izskatīties kā blaugznas. Izsitumi var parādīties citās jūsu bērna ķermeņa daļās un būt jutīgi, sāpīgi vai niezoši. Jūsu bērnam var būt izplūstoši pūslīši. Citas viņu ķermeņa daļas, kas var tikt ietekmētas, ir:

• Cirksnis.
• Ieroči.
• Padusēs.
• Vēders.
• Atpakaļ.
• Krūtis.

Turklāt jūs varat pamanīt bērna nagu krāsas maiņu vai sacietēšanu, vai arī viņa nagi var izkrist.

Mute

Langerhansa šūnu histiocitozes simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērna muti, ir:

• Atkrituši zobi vai zobi, kas izkrīt.
• Nelīdzeni zobi.
• Pietūkušas smaganas.
• Čūlas uz viņu lūpām, mēles, vaigu iekšpusē vai uz mutes jumta.

Aknas vai liesa

LCH simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērna aknas un/vai liesu, ir šādi:

• Vēdera (vēdera) pietūkums aknu un/vai liesas palielināšanās dēļ.
• Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte).
• Nieze.
• Nogurums.
• Viegli zilumi un/vai asiņošana.

Kaulu smadzenes

LCH pazīmes, kas var ietekmēt jūsu bērna kaulu smadzenes, ir šādas:

• Anēmija, bāla āda, nogurums un samazināta ēstgriba sarkano asins šūnu samazināšanās dēļ.
• Biežas infekcijas un drudzis zemu balto asins šūnu skaita dēļ.
• Viegli zilumi un/vai asiņošana zema trombocītu (recēšanas šūnu) skaita dēļ.

Endokrīnā sistēma (hormoni)

Langerhansa šūnu histiocitoze var ietekmēt jūsu bērna endokrīno sistēmu, tostarp hipofīzi un vairogdziedzeri. Simptomi, kas var ietekmēt šos dziedzerus, ir:

• Hipofīze: pārmērīgas slāpes (polidipsija) un bieža urinēšana cukura diabēta, lēnas augšanas, agrīnas vai vēlīnas pubertātes un svara pieauguma dēļ.
• Vairogdziedzeris: vairogdziedzera pietūkums, hipotireozes pazīmes un apgrūtināta elpošana.

Ausis

LCH simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērna ausis, ir šādi:

• Hroniskas infekcijas.
• Izdalījumi no viņu auss kanāla.
• Apsārtums.
• Niezoši izsitumi.
• Ausu sāpes.
• Dzirdes zaudēšana.

Acis

Langerhansa šūnu histiocitozes pazīmes, kas var ietekmēt jūsu bērna acis, ir:

• Izspiedušās acis.
• Pietūkums virs acīm.
• Redzes problēmas.

Limfmezgli

LCH pazīmes, kas var ietekmēt jūsu bērna limfmezglus, ir:

• Pietūkuši, jutīgi limfmezgli kaklā, padusēs un/vai cirkšņā.

Centrālā nervu sistēma

LCH simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērna smadzenes un/vai muguras smadzenes (centrālo nervu sistēmu), ir:

• Galvassāpes.
• Reibonis.
• Vemšana.
• Pārmērīgas slāpes.
• Bieža urinēšana.
• Grūtības staigāt.
• Līdzsvara zudums.
• Nekoordinētas ķermeņa kustības (ataksija).
• Grūtības runāt vai redzēt.
• Krampji.
• Izmaiņas uzvedībā un/vai atmiņā.

Plaušas

Plaušu (plaušu) Langerhansa šūnu histiocitoze ir vairāk izplatīta pieaugušajiem. Cilvēkiem, kuri smēķē, ir lielāks plaušu LCH attīstības risks. LCH pazīmes jūsu plaušās ietver:

• Sāpes krūtīs.
• Sausais klepus.
• Apgrūtināta elpošana.
• Atklepojot asinis.
• Plaušu sabrukums (pneimotorakss).

Kuņģa-zarnu trakta

Langerhansa šūnu histiocitozes simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērna kuņģi, zarnas un/vai resnās zarnas, var būt:

• Sāpes vēderā.
• Vemšana.
• Caureja.
• Asiņainas kakas (izkārnījumi).
• Augšanas aizkavēšanās zema uztura dēļ.

Tā kā šo simptomu cēlonis var būt cits stāvoklis, kas nav saistīts ar Langerhansa šūnu histiocitozi, ir svarīgi meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību, lai iegūtu precīzu diagnozi.

Kas izraisa Langerhansa šūnu histiocitozi?

Apmēram pusei cilvēku ar LCH ir somatiska mutācija BRAF gēns izraisa stāvokli. Somatiskā mutācija ir izmaiņas, kas notiek noteiktās šūnās pēc ieņemšanas. (Jūs neesat mantojis šīs mutācijas – tās notiek nejauši auglim, kas attīstās.)

The BRAF gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas kontrolē šūnu augšanu un attīstību. Parasti šo proteīnu var ieslēgt un izslēgt, reaģējot uz ķīmiskiem signāliem. Šī gēna mutācija izraisa proteīna iestrēgšanu “ieslēgtā” pozīcijā, kas izraisa pārāk daudzu LCH šūnu augšanu un dalīšanos. Tas var izraisīt audu bojājumus un audzēju veidošanos.

Zinātnieki ir atklājuši mutācijas citos gēnos, kas var izraisīt arī slimību. Tie ietver MAP2K1, RAS un ARAF gēni. Daži pētnieki uzskata, ka traucējumu attīstību var izraisīt arī citi faktori, piemēram, vides toksīni un vīrusu infekcijas.

Kādi ir Langerhansa šūnu histiocitozes riska faktori?

Daži faktori rada jūsu bērnam lielāku Langerhansa šūnu histiocitozes attīstības risku. Tie ietver:

• LCH ģimenes vēsture.
• Būt spānietim.
• Smēķēšana.
• Dažu ķīmisko vielu iedarbība grūtniecības laikā.
• Metāla, granīta vai koka putekļu iedarbība darba vietā.
• Infekcija jaundzimušā vecumā.
• Bērnībā nesaņēma vakcināciju.

Kādas ir Langerhansa šūnu histiocitozes komplikācijas?

Gandrīz 50% bērnu ar Langerhansa šūnu histiocitozi stāvokļa dēļ radīsies komplikācijas, tostarp:

• Rētas.
• Izaugsmes kavēšanās.
• Skeleta-muskuļu sistēmas invaliditāte.
• Cukura diabēts insipidus.
• Hormonālā nelīdzsvarotība.
• Dzirdes zaudēšana.
• Garīgās veselības stāvokļi, piemēram, depresija un trauksme.
• Kaulu un plaušu problēmas.
• Aknu ciroze.
• Sekundārie vēži, piemēram, leikēmija, limfoma un Jūinga sarkoma.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Langerhansa šūnu histiocitoze?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu bērna slimības vēsturi un veiks fizisko pārbaudi. Viņi pieprasīs vairākus testus atkarībā no tā, kur jūsu bērnam ir simptomi. Pamatojoties uz viņu konstatējumiem, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var jūs nosūtīt pie pediatriskā hematologa/onkologa, kurš koordinēs jūsu bērna aprūpi un ārstēšanu.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Langerhansa šūnu histiocitoze var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Tādēļ jūsu bērnam var būt nepieciešami vairāki testi, lai diagnosticētu stāvokli.

Asins analīzes

• Pilnīga asins aina (CBC): CBC ir asins analīze, kas pārbauda jūsu bērna sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu līmeni.
• Asins ķīmijas testi: Asins ķīmijas pētījums ir asins paraugs, kurā tiek aplūkots noteiktu vielu daudzums, ko jūsu bērna ķermenī izdala viņa orgāni un audi.
• Aknu funkcionālie testi: Aknu darbības tests ir asins analīze, kas pārbauda jūsu bērna aknās izdalīto vielu līmeni.

Urīna testi

• Urīna analīze: Urīna analīze ir tests, kas pārbauda sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, olbaltumvielu un cukura daudzumu jūsu bērna urinā (urīnā).
• Ūdens atņemšanas tests: Ūdens atņemšanas tests pārbauda, ​​cik daudz urīna jūsu bērns izdala un vai tas kļūst koncentrēts, ja tiek aizturēts ūdens.

Biopsijas

• Biopsija: Biopsijas laikā veselības aprūpes sniedzējs noņems audu paraugu. Patologs apskatīs paraugu mikroskopā, lai pārbaudītu LCH šūnas.
• Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: Veselības aprūpes sniedzējs ievietos dobu adatu jūsu bērna gūžas kaulā, lai noņemtu kaulu smadzeņu, asiņu paraugu un nelielu kaula gabalu. Patologs apskatīs paraugu mikroskopā.

Ģenētiskā pārbaude

• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskajā testēšanā tiek izmantots asins vai audu paraugs, lai meklētu izmaiņas BRAF gēns.

Attēlveidošanas testi

• Rentgenstari: Rentgenstari ir jūsu bērna ķermeņa kaulu un orgānu attēli. Veselības aprūpes sniedzējs dažkārt var veikt visu jūsu bērna ķermeņa kaulu rentgena starus (skeleta apsekojumu), lai meklētu novirzes.
• Kaulu skenēšana: Kaulu skenēšanas laikā pakalpojumu sniedzējs injicēs mazu radioaktīvā materiāla daudzumu jūsu bērna vēnā. Šis materiāls sakrājas jebkurās neparastās kaula daļās un parādās skenerī. Šis attēlveidošanas tests ir rets.
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana: Šajā procedūrā jūsu bērns var norīt krāsvielu vai pakalpojumu sniedzējs var injicēt krāsvielu vēnā. Skenēšana nodrošina detalizētus attēlus no jūsu bērna ķermeņa iekšpuses dažādos leņķos.
• Pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) skenēšana: Pakalpojumu sniedzējs injicēs mazu radioaktīvā cukura (glikozes) daudzumu jūsu bērna vēnā. Skeneris griezīsies ap jūsu bērna ķermeni un uzņems attēlus, kur tiek izmantota glikoze. Glikoze padara visas slimās šūnas skenerā spilgtākas.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana: Veselības aprūpes sniedzējs vēnā injicēs vielu, ko sauc par gadolīniju, un skenēšanas laikā slimās vietas būs gaišākas. MRI izmanto magnētus, radioviļņus un datoru, lai izveidotu detalizētu attēlu sēriju.
• Ultraskaņa: Ultraskaņas skenēšana izmanto augstas enerģijas skaņas viļņus, kas atlec no jūsu bērna orgāniem un audiem un rada atbalsis. Tas veido jūsu bērna ķermeņa iekšējos attēlus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Langerhansa šūnu histiocitoze?

Langerhansa šūnu histiocitozes ārstēšana ir atkarīga no tā, kur LCH šūnas atrodas jūsu bērna ķermenī un vai stāvoklis tiek uzskatīts par zema vai augsta riska stāvokli.

Zema riska orgāni ietver:

• Āda.
• Kauls.
• Plaušas.
• Limfmezgli.
• Kuņģa-zarnu trakta.
• Hipofīze.
• Vairogdziedzeris.
• Thymus.

Augsta riska orgāni ietver:

• Aknas.
• Liesa.
• Kaulu smadzenes.
• Centrālā nervu sistēma (CNS).

Veselības aprūpes sniedzēji klasificē LCH kā vienas sistēmas slimību vai vairāku sistēmu slimību. Viņi klasificē slimību, pamatojoties uz to, cik daudz jūsu bērna ķermeņa sistēmu ir ietekmētas:

• Viensistēmas LCH: Viena orgāna vai ķermeņa sistēmas daļa satur LCH šūnas. Visizplatītākais vienas sistēmas LCH veids ir kaulu LCH.
• Daudzsistēmu LCH: Divos vai vairākos orgānos vai ķermeņa sistēmās ir LCH šūnas vai LCH šūnas atrodas visā jūsu bērna ķermenī. Daudzsistēmu LCH ir mazāk izplatīta nekā vienas sistēmas LCH.

Dažos gadījumos LCH var uzlaboties pati par sevi bez ārstēšanas. Tas parasti notiek vienas sistēmas LCH gadījumos, kas skar ādu vai kaulu. Šādos gadījumos ārstēšana ietver novērošanu, lai nodrošinātu, ka slimība neatgriežas vai neizplatās.

Langerhansa šūnu histiocitozes ārstēšana

LCH ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Steroīdu terapija: Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var lietot steroīdus, piemēram, prednizonu, īpaši ādas LCH ārstēšanai. Prednizons kavē balto asins šūnu darbību, kas var ietekmēt LCH šūnas.
• Ķirurģija: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var izmantot operāciju, lai noņemtu LCH audzējus un apkārtējos audus. Viņi izmanto procedūru, ko sauc par kiretāžu. Kiretāža ir operācijas veids, kurā tiek izmantots asu, karotes formas rīks, ko sauc par kireti, lai no kaula nokasītu LCH šūnas.
• Ķīmijterapija: Ķīmijterapija izmanto zāles, lai apturētu neoplastisku šūnu augšanu, vai nu nogalinot tās, vai neļaujot tām dalīties. Jūsu bērns var lietot ķīmijterapiju iekšķīgi vai pakalpojumu sniedzējs var to injicēt vēnā vai muskuļos. Jūs varat arī uzklāt ķīmijterapijas krēmu vai losjonu tieši uz ādas.
• Staru terapija: Radiācijas terapija izmanto augstas enerģijas rentgenstarus un cita veida starojumu, lai iznīcinātu vēža šūnas vai novērstu to augšanu un dalīšanos.
• Imūnterapija: Imūnterapija izmanto jūsu bērna imūnsistēmu, lai cīnītos pret vēzi. Pakalpojumu sniedzējs izmantos vielas, ko ražo jūsu bērna ķermenis vai kas izgatavotas laboratorijā, lai palielinātu, virzītu vai atjaunotu viņa ķermeņa dabisko aizsardzību.
• Mērķtiecīga terapija: Mērķtiecīga terapija izmanto zāles vai citas vielas, lai identificētu un uzbruktu konkrētām vēža šūnām. Mērķtiecīgas terapijas veidi ietver BRAF inhibitorus, kas bloķē šūnu augšanai nepieciešamos proteīnus un var nogalināt vēža šūnas, un monoklonālās antivielas, kas ir imūnsistēmas proteīni, kas ražoti laboratorijā tādu slimību ārstēšanai kā vēzis.
• Cilmes šūnu transplantācija: Cilmes šūnu transplantācija aizstāj jūsu bērna asinsrades šūnas, kas tiek nogalinātas ķīmijterapijas laikā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāLangerhansas šūnu histiocitozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst Langerhansa šūnu histiocitozi?

Jūs nevarat novērst Langerhansa šūnu histiocitozi, jo to izraisa ģenētiska mutācija. Daži LCH riska faktori ir lietas, kuras jūs nevarat kontrolēt, piemēram, jūsu bioloģiskā ģimenes vēsture un etniskā piederība. Bet ir daži faktori, kurus varat pārvaldīt, piemēram:

• Nesmēķēt.
• Izvairīšanās no dažām ķīmiskām vielām grūtniecības laikā.
• Iegūstiet visas ieteiktās vakcinācijas.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Langerhansa šūnu histiocitozes perspektīva (prognoze)?

LCH prognoze ir atkarīga no dažādiem faktoriem, tostarp:

• Cik ķermeņa sistēmas vai orgāni tiek ietekmēti.
• Kuras ķermeņa sistēmas vai orgāni tiek ietekmēti.
• Cik labi slimība reaģē uz ārstēšanu.

Parasti pakalpojumu sniedzēji uzskata, ka bērni ar vienas sistēmas LCH un vairāku sistēmu LCH, kas nav saistīti ar aknām, liesu vai kaulu smadzenēm, ir zems risks. Ar ārstēšanu šīs kategorijas bērnu kopējais izdzīvošanas rādītājs ir 100%. Tomēr bieži sastopamas slimības recidīvs un/vai citas ilgstošas ​​komplikācijas.

Pakalpojumu sniedzēji uzskata, ka bērniem ar daudzsistēmu LCH, kas ietver aknas, liesu vai kaulu smadzenes, ir augsts risks.

Dzīvo ar

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Pat pēc tam, kad jūsu bērns ir pabeidzis ārstēšanu, viņu veselības aprūpes sniedzējs vēlēsies viņu regulāri redzēt. Viņi vēlēsies uzraudzīt jūsu bērnu daudzus gadus, jo slimībai ir augsts atkārtošanās (atkārtošanās) risks. Pēcpārbaudes tikšanās laikā jūsu bērns atkārtos daudzas no tām pašām pārbaudēm, kuras viņi veica, saņemot diagnozi. Tie var ietvert ultraskaņu, MRI, CT skenēšanu un PET skenēšanu. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs jums paziņos, cik bieži jums ir jāatgriežas, lai veiktu turpmāku pārbaudi.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna apgādniekam?

Jums var būt daudz jautājumu par bērna diagnozi. Var palīdzēt tos pierakstīt, lai ņemtu līdzi uz nākamo bērna tikšanos. Daži jautājumi, kurus vēlaties uzdot, ir šādi:

• Kā Langerhansa šūnu histiocitoze ietekmē manu bērnu?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?
• Kādas ir mana bērna ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai šīs ārstēšanas metodes izārstēs manu bērnu?
• Kāda ir mana bērna prognoze?
• Vai varat ieteikt kādas atbalsta grupas?

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

Langerhansa šūnu histiocitoze (LCH) ir ļoti reta slimība, kas galvenokārt skar bērnus. Ja jūsu bērns ir viens no šiem bērniem, jūs varat būt emociju pārņemts. Jūs varat uztraukties par savu bērnu. Jums var būt bail no iekšpuses, bet mēģināt to noturēt kopā no ārpuses. Visas jūsu emocijas ir derīgas, taču tas var palīdzēt apzināties, ka jums tas nav jādara vienam. Jūsu bērna aprūpes komanda zina, kam jūs pārdzīvojat. Viņi būs ar jums, lai palīdzētu jums izprast un tikt galā ar jūsu bērna stāvokli ik uz soļa.

Langerhansa šūnu histiocitoze ir reta slimība, kas ietekmē Langerhansa šūnas, kas ir daļa no imūnsistēmas. Šī slimība var ietekmēt jebkuru vecuma cilvēku, bet biežāk sastopama bērniem. Šīs slimības cēlonis nav pilnībā zināms, taču tā var būt saistīta ar audzēja veidošanos. Ārstēšana parasti ietver ķīmijterapiju, staru terapiju vai citus medicīniskus risinājumus. Lai gan slimība var būt sarežģīta, agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var uzlabot izredzes atgūties.