Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH): simptomi un ārstēšana

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) ir reta asins slimība, kas var būt dzīvībai bīstama, jo izraisa asins šūnu iznīcināšanu. Slimība var būt saistīta ar daudziem simptomiem, tostarp nogurumu, elpas trūkumu, sāpes un tumšu urīnu. Ārstēšana ietver imūnsupresīvo terapiju, asins pārliešanu un citus medicīniskus pasākumus, lai kontroles zemāk iekšējo asins šūnu sadalīšanos. Svarīgi ir regulāri pārbaudīt asins analīzes, lai agrīni diagnosticētu un ārstētu PNH.

Pārskats

Kas ir paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH)?

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) ir reta asins slimība, kas nosaukta viena simptoma dēļ: sarkans/brūns/tumšs urīns, kas tiek pamanīts vēlā vakarā vai agrā rīta ceļojumā uz vannas istabu. “Paroksizmāls” nozīmē pēkšņu; “nakts” nozīmē nakts; un “hemoglobinūrija” attiecas uz urinu, kas notraipīts ar asinīm. Jūsu urinēšana ir tumša, jo jūsu imūnsistēma noārda jūsu sarkanās asins šūnas. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par hemolīzi.

Tumšas krāsas urinēšana ir tikai viens no daudzajiem PHN simptomiem, kas var liecināt par potenciāli nopietnām slimībām. Neārstēts PNH var izraisīt hemolītisko anēmiju, hronisku nieru slimību vai trombozi (asins recekļu veidošanos jūsu asinsvados). Veselības aprūpes sniedzēji ārstē PNH ar zālēm, kas novērš asins šūnu bojājumus.

Kuru tas ietekmē?

Apmēram 6 uz 1 miljonu cilvēku katru gadu tiek diagnosticēts PNH. Šis stāvoklis skar vīriešus un sievietes vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Sievietēm ir nedaudz biežāk nekā vīriešiem PNH. Bieži vien cilvēkiem, kuriem ir kaulu smadzeņu darbības traucējumi, piemēram, aplastiskā anēmija vai mielodisplastiskais sindroms, attīstās paroksizmāla nakts hemoglobinūrija.

Kāda ir atšķirība starp hemoglobinūriju un hematūriju?

Abi apstākļi izraisa asinis urīnā. Atšķirība ir tāda, ka hematūrija ir sarkanās asins šūnas urīnā, bet hemoglobinūrija ir hemoglobīns urīnā. Hemoglobīns ir jūsu sarkano asins šūnu proteīns, kas padara asinis sarkanas.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa paroksizmālu nakts hemoglobinūriju?

PNH rodas, ja ģenētiska kļūda ietekmē sarkano asins šūnu un trombocītu darbību. Trūkums izraisa notikumu kaskādi, kas rada nopietnas un potenciāli dzīvībai bīstamas medicīniskas problēmas.

Kaskāde sākas jūsu kaulu smadzenēs, kur jūsu ķermenis ražo cilmes šūnas, kas galu galā kļūst par nobriedušām sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām un trombocītiem. PNH gadījumā gēns, ko sauc PIGA vienā cilmes šūnā mutē vai pārvēršas par patoloģisku cilmes šūnu. Šī šūna sadalās un veido papildu patoloģiskas cilmes šūnas, kas kļūst par sarkanām asins šūnām un trombocītiem.

Kā ģenētiskās izmaiņas ietekmē sarkanās asins šūnas?

Reizēm olbaltumvielas, kas palīdz baltajām asins šūnām cīnīties ar infekciju, aktivizē sarkanās asins šūnas. Veselības aprūpes sniedzēji šos proteīnus dēvē par komplementa sistēmu.

Normālām sarkanajām asins šūnām ir proteīnu aizsargvairogs, kas novērš komplementa sistēmas uzbrukumus. The PIGA gēns ir atbildīgs par sarkano asins šūnu aizsargvairogu. Kad PIGA gēns mutējas, tas pārstāj veidot aizsargvairogus. Tālāk ir norādīts, kas notiks tālāk.

• Kad jūsu komplementa sistēma uzbrūk jūsu sarkanajām asins šūnām, jūsu sarkanās asins šūnas sadalās un atbrīvo hemoglobīnu. Hemoglobīns palīdz sarkanajām asins šūnām pārvadāt skābekli visā ķermenī. Kad sarkanās asins šūnas sadalās, tās izmet hemoglobīnu jūsu asinsritē. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par bezmaksas hemoglobīnu.
• Parasti viela, ko sauc par haptoglobīnu, iesūc iekšā un attīra brīvo hemoglobīnu. Bet, izmantojot PNH, jūsu asinsrites tīrīšanas komanda nevar sekot līdzi.
• Jūsu ķermenis arī mēģina pārvaldīt slāpekļa oksīda pārplūdi, bet galu galā iztukšo ķermeņa rezerves. Ja nepietiek slāpekļa oksīda, jums var rasties pēkšņas sāpīgas spazmas vēdera muskuļos, barības vadā un muguras muskuļos.
• Tajā pašā laikā jūsu kaulu smadzenes ir pakļautas spiedienam ražot vairāk sarkano asins šūnu, lai aizstātu tās, kuras iznīcina jūsu komplementa sistēma. Anēmija rodas, ja jūsu kaulu smadzenes nespēj ražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai kompensētu komplementa sistēmas iznīcinātās asins šūnas.
• Hemoglobīna pārplūde bojā arī jūsu nieres. Cilvēkiem, kuriem ir PNH, ir sešas reizes lielāka iespēja saslimt ar hronisku nieru slimību.
• Brīvais hemoglobīns ietekmē arī jūsu urinēšanu (urīnu). Daudzi cilvēki, kuriem ir PNH, pamana tumšas krāsas urinēšanu naktī vai pirmo reizi no rīta. Tas ir tāpēc, ka liekais hemoglobīns koncentrējas urinā, padarot to tumšu.

Kā ģenētiskās izmaiņas ietekmē trombocītus?

Trombocīti ir asins šūnas, kas palīdz organismam veidot asins recekļus. Mutētais PIGA gēns ietekmē arī cilmes šūnas, kas kļūst par patoloģiskiem trombocītiem. Patoloģiskie trombocīti liek asinīm sarecēt vairāk nekā vajadzētu. Tā rezultātā cilvēkiem, kuriem ir PNA, ir paaugstināts dzīvībai bīstamas trombozes vai asins recekļu veidošanās risks.

Kādi ir simptomi?

Lai gan paroksizmāla nakts hemoglobinūrija ir nosaukta viena simptoma dēļ, cilvēki, kuriem ir PNH, parasti meklē medicīnisko palīdzību, jo viņiem ir smags un pastāvīgs nogurums vai nogurums, kas ietekmē viņu ikdienas dzīvi. Citi simptomi ir:

• Elpas trūkums (aizdusa).
• Nieru problēmas.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Barības vada spazmas.
• Sāpes vēderā.
• Muguras sāpes.
• Erekcijas disfunkcija.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē paroksizmālu nakts hemoglobinūriju?

Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot vairākus testus, lai meklētu PNH pazīmes. Pamatojoties uz šiem testa rezultātiem, viņi var izmantot testu, ko sauc par plūsmas citometriju, lai pārbaudītu jūsu asins šūnas. Pārbaudes, ko varētu izmantot veselības aprūpes sniedzēji, ir:

• Pilnīga asins aina ar diferenciālu (CBC ar starpību): Veselības aprūpes sniedzēji meklē asins slimību pazīmes, piemēram, anēmiju, trombocitopēniju un anēmiju.
• Pamata vielmaiņas panelis (BMP): Veselības aprūpes sniedzēji meklē hroniskas nieru slimības un nieru disfunkcijas pazīmes.
• Urīna analīze: Šis tests var uzrādīt hemoglobinūrijas (asinis urinē) un hemosiderozes (pārmērīgas dzelzs nogulsnes) pazīmes.
• Retikulocītu skaits: Retikulocītu skaits nosaka nenobriedušu sarkano asins šūnu (retikulocītu) skaitu jūsu kaulu smadzenēs. Veselības aprūpes sniedzēji mēra retikulocītus, lai noskaidrotu, vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz veselīgu sarkanās asins šūnas.
• Haptoglobīna tests: Haptoglobīns ir proteīns, kas likvidē bojāto sarkano asins šūnu radītos atkritumus. Zems haptoglobīna līmenis var liecināt par bojātām sarkanajām asins šūnām.
• Laktāta dehidrogenāze (LDH): LDH ir sarkano asins šūnu enzīms. Augsts LDH līmenis var liecināt par pastiprinātu sarkano asins šūnu iznīcināšanu.
• Aknu funkcija: Šis tests nosaka bilirubīna līmeni, kas var palielināties, sadaloties sarkanajām asins šūnām.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē PNH?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto mērķtiecīgu terapiju, ko sauc par komplementa inhibitoriem, kas neļauj jūsu komplementa sistēmai iznīcināt sarkanās asins šūnas.

Pirms šīs terapijas pieejamības cilvēkiem ar paroksizmālu nakts hemoglobinūriju bija nepieciešama regulāra sarkano asins šūnu pārliešana, lai ārstētu PNH izraisītu anēmiju. Tajā laikā cilvēki ar PNH parasti dzīvoja 10 līdz 22 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Vienīgais līdzeklis pret PNH bija alogēnu cilmes šūnu transplantācija. Tagad pētījumi liecina, ka cilvēki, kuri saņem šo ārstēšanu, var dzīvot tik ilgi, cik kāds, kam nav PNH.

Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?

Komplementa inhibitoriem ir daudz blakusparādību. Par laimi, šīs blakusparādības izzūd drīz pēc tam, kad cilvēki sāk ārstēšanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu novērst PNH?

Ģenētiskā mutācija izraisa PNH, kas nozīmē, ka jūs to nevarat novērst.

Perspektīva / Prognoze

Vai PNH var izārstēt?

Ir ārstēšanas metodes, kas neļauj PNH sabojāt sarkanās asins šūnas un trombocītus. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir PNH, attīstās anēmija, kurai nepieciešama papildu ārstēšana.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Pat ārstējot, cilvēkiem, kuriem ir PNH, ir jāveic pasākumi, lai novērstu asins recekļu veidošanos. Piemēram, cilvēkiem, kuriem ir PNH un kuriem nepieciešama operācija, operācijas laikā pastāv asins recekļu un nopietnas asiņošanas risks. Grūtnieces, kurām ir PNH, saskaras ar veselības apdraudējumiem, kas ietekmē viņus un augļa attīstību.

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) ir reta asins slimība, kas rodas, kad daļa no jūsu imūnsistēmas uzbrūk un bojā sarkanās asins šūnas un trombocītus. Mazāk nekā pirms 20 gadiem PHN bija novājinoša slimība, ko ārstēja ar asins pārliešanu. Tomēr PHN pakļauj cilvēkus nopietnu un dažreiz dzīvībai bīstamu slimību riskam. Lielākā daļa cilvēku dzīvoja 10 līdz 22 gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Bet šodien cilvēki ar PHN saņem novatorisku ārstēšanu, kas aizsargā viņu asins šūnas un samazina nopietnu slimību risku. Cilvēki ar PHN var dzīvot tik ilgi, cik kāds, kam nav šīs slimības. Ja jums ir paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, jūsu veselības aprūpes sniedzējs izskaidros jūsu ārstēšanas iespējas. Ārstēšana neārstē PHN, taču tā var novērst nopietnas medicīniskas problēmas.

Kopumā, paroksizmālā nakts hemoglobinūrija ir reta un nopietna slimība, kas var negatīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Tās galvenie simptomi ir asinsrites traucējumi, nogurums un sāpes. Ārstēšana galvenokārt tiek veikta ar imūnsupresīvajiem medikamentiem vai hematopoētiskajiem audiem. Lai gan slimība var būt dzīvībai bīstama, ar agrīnu diagnostiku un pienācīgu ārstēšanu var kontrolēt tās simptomus un uzlabot pacienta prognozi. Svarīgi ir konsultēties ar speciālistu, ja tiek aizdomas par PNH, lai nodrošinātu labāko iespējamo ārstēšanu.