PURA sindroms: simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana un perspektīva

PURA sindroms ir reta genētiska slimība, kas ietekmē bērnus un pieaugušos. Simptomi var ietvert intelektuālās deficīta pazīmes, muskuļu tonusa traucējumus, kā arī sirds problēmas. Slimības cēloņi ir saistīti ar mutācijām PURA gēnā. Diagnostika var būt sarežģīta un ietvert genētiskus testus un vairākas medicīniskas izmeklēšanas. Ārstēšana ietver simptomātisku terapiju, piemēram, fizioterapiju un logopēdiju. Lai gan slimība nav izārstējama, pacientiem var palīdzēt, lai uzlabotu dzīves kvalitāti. Perspektīva atkarīga no individuālās slimības smaguma un savlaicīgas ārstēšanas.

Pārskats

Kas ir PURA sindroms?

PURA sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Tas izraisa mērenu vai smagu attīstības kavēšanos un mācīšanās traucējumus. PURA sindroms bieži izraisa kustību grūtības, krampjus (epilepsiju) un citas veselības problēmas.

Pētnieki uzskata, ka ģenētiskās izmaiņas (mutācijas), kas saistītas ar smadzeņu un nervu šūnu attīstību, izraisa PURA sindromu. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, bieži ir barošanas vai elpošanas grūtības, kas var atrisināties. Daudzi vecāki bērni nevar runāt vai staigāt paši.

PURA sindromu nevar izārstēt. Bet ārstēšana var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un samazināt komplikācijas. Agrīna atklāšana ir svarīga.

Kas saņem PURA sindromu?

PURA sindroms ir iedzimta (dzimšanas brīdī) slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Vecāki to var nodot saviem bioloģiskajiem bērniem. PURA sindroms var skart arī bērnus ģimenēs, kurās slimība nav bijusi anamnēzē.

Vai ir citi apstākļi, piemēram, PURA sindroms?

Nosacījumi ar simptomiem, kas atgādina PURA sindromu, ir:

• Angelmana sindroms.
• Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms, reta neiroloģiska slimība, kas ietekmē elpošanu.
• Miotoniskā distrofija (muskuļu distrofijas veids).
• Nervu signālu (neirotransmitera) traucējumi, piemēram, Alcheimera slimība vai Parkinsona slimība.
• Pita-Hopkinsa sindroms, reta ģenētiska slimība, kas izraisa attīstības aizkavēšanos un epilepsiju.
• Pradera-Villi sindroms.
• Reta sindroms.

Vai ir citi PURA sindroma nosaukumi?

Citi PURA sindroma nosaukumi ir:

• Intelektuālās attīstības aizkavēšanās, autosomāli dominējošs 31.
• Ar PURA saistīti neiroloģiskās attīstības traucējumi.
• Ar PURA saistīta smaga jaundzimušo hipotonijas-krampju-encefalopātijas sindroms.

Cik bieži ir PURA sindroms?

PURA sindroms ir reta slimība, kas skar vairāk nekā 470 pieaugušos un bērnus visā pasaulē. Medicīnas literatūrā tas pirmo reizi parādījās 2014. gadā.

Kā PURA sindroms ir saistīts ar epilepsiju?

Daudziem cilvēkiem, kas dzimuši ar PURA sindromu, attīstās epilepsija, tostarp pret zālēm rezistenta epilepsija. Šāda veida epilepsija neuzlabojas ar medikamentiem. Cilvēki visbiežāk piedzīvo fokusa vai ģeneralizētas krampjus. Simptomi parasti sākas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa PURA sindromu?

PURA sindroma cēlonis ir mutācija vai izmaiņas specifiskā gēnā (PURA gēnā), kas ir iesaistīts tipiskā smadzeņu attīstībā. PURA gēna mutācija var ietekmēt arī nervu šūnu (neironu) augšanu un mielīna veidošanos — vielu, kas pārklāj nervus un palīdz nosūtīt to signālus.

Kādi ir PURA sindroma simptomi?

PURA sindroma simptomi var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas. Bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir vidēji smagi vai smagi mācīšanās traucējumi un attīstības kavēšanās.

Jaundzimušie ar PURA sindromu:

• Bieži ir problēmas ar barošanu vai elpošanu.
• Var būt nepieciešams medicīnisks atbalsts (barošana vai elpošanas caurules), lai gan elpošanas problēmas parasti izzūd pēc 1 gadu vecuma.
• Var būt problēmas ar barošanu vai rīšanu (disfāgiju), kas kļūst hroniskas un ilgst pēc 1 gadu vecuma.

Vecāki bērni ar PURA sindromu bieži:

• Nevar pareizi staigāt un ir vājas muskuļu (motoriskās) prasmes.
• Saprot valodu, bet neprot runāt.
• Saziņai izmantojiet tikai īsus vārdus vai frāzes, ja viņi var runāt.

Lielākajai daļai cilvēku ar PURA sindromu ir krampji (epilepsija) vai krampjiem līdzīgas kustības. Šie parasti:

• Sāciet pirms 5 gadu vecuma ar piespiedu muskuļu raustīšanos (mioklonusu).
• Ir grūti kontrolēt.
• Var progresēt līdz Lenoksa-Gaštata sindromam, smagai un sarežģītai epilepsijas formai.

Citi bieži sastopami simptomi bērniem un pieaugušajiem ir:

• Kaulu un locītavu problēmas, tostarp gūžas displāzija un skolioze.
• Elpošanas problēmas, piemēram, miega apnoja vai lēna, sekla elpošana (hipoventilācija).
• Grūtības sasildīt ķermeni (hipotermija).
• Pārmērīgs nogurums (hipersomnija).
• Acu problēmas, piemēram, sakrustotas acis (šķielēšana).
• Biežas žagas.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējums.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Nenoturīgs līdzsvars vai staigāšana (gaitas traucējumi).
• Redzes problēmas.

Retāk sastopamie simptomi ir:

• Sirds defekti.
• Hormonu (endokrīnās sistēmas) problēmas, tostarp D vitamīna deficīts vai priekšlaicīga (agrīna) pubertāte.
• Urīnceļu un reproduktīvo orgānu problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts PURA sindroms?

Fiziskās pārbaudes laikā var būt grūti diagnosticēt PURA sindromu. Simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi, veselības aprūpes sniedzējiem ir jāveic ģenētiskie testi.

Atkarībā no jūsu bērna simptomiem jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī rīkoties:

• Asins analīzes.
• Elpošanas testi.
• EEG.
• Acu pārbaude.

Lai iegūtu vairāk informācijas, jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt attēlveidošanas testus, tostarp:

• MRI.
• Ultraskaņas pārbaude.
• Rentgens.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt PURA sindromu?

PURA sindromu nevar izārstēt. Agrīna atklāšana un ārstēšana var palīdzēt samazināt komplikāciju, piemēram, skoliozes, risku. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt terapiju, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus. Izmantojot pareizo ārstēšanu, jūsu bērns var piedalīties pēc iespējas vairāk aktivitātēs.

Kas varētu būt jūsu bērna PURA sindroma ārstēšanas komandā?

Ja jūsu bērnam ir PURA sindroms, viņu aprūpes komandā var būt tādi speciālisti kā:

• Acu aprūpes speciālists (oftalmologs).
• Ģenētikas speciālists (ģenētiķis).
• Nervu sistēmas eksperts (neirologs).
• Ergoterapeits.
• Ortopēds ķirurgs.
• Pediatrs.
• Fizioterapeits.
• Elpošanas sistēmas speciālists (pulmonologs).
• Runas valodas patologs.

Kā tiek ārstēts PURA sindroms?

PURA sindroma ārstēšana ir atkarīga no jūsu bērna simptomiem un to smaguma pakāpes. Jaundzimušajiem ar PURA sindromu slimnīcā bieži nepieciešama uzraudzība un barošana vai elpošanas atbalsts.

Vecāku bērnu ārstēšana parasti ietver:

• Runas un valodas terapija komunikācijas uzlabošanai.
• Fizikālā terapija mobilitātes uzlabošanai.
• Operācija dažos gadījumos, lai koriģētu sejas, sirds, skeleta vai citas novirzes.

Jūsu bērns var saņemt:

• Pretkrampju zāles.
• Komunikācijas palīglīdzekļi.
• Barošanas vai rīšanas atbalsts.
• Fizikālā un darba terapija.
• Runas un valodas terapija.
• Atbalsta aprīkojums, piemēram, adaptīvie ratiņi, bikšturi, ortopēdiskie līdzekļi, staigulīši vai ratiņkrēsli.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEpilepsijas un krampju ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt sava bērna risku saslimt ar PURA sindromu?

Nav iespējams novērst PURA sindromu, un nekas, ko jūs darāt, to neizraisa. Tas rodas ģenētisku izmaiņu (mutāciju) dēļ augļa attīstības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir PURA sindroma perspektīvas?

PURA sindroms ir mūža stāvoklis bez ārstēšanas. Lielākajai daļai bērnu būs vidēji smagi vai smagi mācīšanās traucējumi un attīstības kavēšanās. Daudzi paši nerunās un nestaigās. Taču efektīvas ārstēšanas metodes var palīdzēt jūsu bērnam baudīt uzlabotu dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē sava bērna aprūpe?

PURA sindroma agrīna atklāšana ir svarīga, lai pārvaldītu simptomus un samazinātu komplikāciju risku. Veselības aprūpes sniedzēji, visticamāk, regulāri pārbaudīs jūsu bērnu, lai novērtētu viņa veselību un simptomus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var sadarboties ar jums, lai izstrādātu personalizētu aprūpes plānu, kas atbilstu jūsu bērna vajadzībām un mērķiem.

Ir dabiski justies satriektam ar PURA sindroma diagnozi. Stāvoklis ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks traucējums, kas ietekmē nervu sistēmu, izraisot smagus mācīšanās traucējumus, attīstības aizkavēšanos un bieži vien epilepsiju. Bet pareiza ārstēšanas kombinācija var palīdzēt jūsu bērnam uzlabot dzīves kvalitāti. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par efektīvām terapijām, kas var ietekmēt bērna augšanu.

Šajā rakstā tika apskatīti PURA sindroma simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana un perspektīva. Šis sindroms ir reta slimība, kas ietekmē daudzu orgānu un sistēmu darbību. Diagnostika ir sarežģīta, bet arī ārstēšanas metodes ir progresējošas, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti. Lai gan nav konkrētu perspektīvu par izārstēšanu, ir daudz pētījumu, kas tiek veikti, lai saprastu šīs slimības mehānismus. Ārstēšana pamatojas uz simptomu mazināšanu un pacientu atbalstu. Svarīgi ir atbalstīt pacientus un viņu ģimenes, kā arī veikt regulāras kontroles, lai nodrošinātu optimālu aprūpi.