Mājas DNS testam krūts vēža riska noteikšanai ir ierobežojumi

Mājas DNS tests var būt ļoti noderīgs, lai noteiktu krūts vēža risku, taču ir svarīgi atzīmēt, ka tam ir arī ierobežojumi. Šāds tests var sniegt tikai daļēju informāciju par jūsu ģenētisko predispozīciju attiecībā uz šo slimību un nevar aizstāt regulāru medicīnisko pārbaudi. Tāpēc, pirms veicat lēmumu par šāda testa veikšanu, ir svarīgi konsultēties ar ārstu un pietiekami izprast visus tā riskus un ierobežojumus.

Spēja veikt noteiktus testus un skrīningus no mājām pēdējos pāris gados ir kļuvusi arvien populārāka un efektīvāka, un tas jo īpaši attiecas uz tiešu ģenētisko testēšanu mājās, ko veic patērētājs.

2018. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja mājās veiktu DNS testu ģenētiskām mutācijām, kas saistītas ar krūts un/vai olnīcu vēzi. Šis īpašais tests ir paredzēts, lai jūs zinātu, vai jums ir noteiktas ģenētiskas mutācijas, kas ievērojami palielina krūts vēža risku, bet kam vajadzētu paļauties uz šādu testu? Un vai rezultāti skaidri parāda, vai nākotnē attīstīsit krūts vēzi?

“Lai gan pašpārbaudi ir viegli pabeigt un jūs varat to izdarīt ērti no mājām, tā lietderība ir ierobežota,” brīdina krūts vēža speciālists Šimoli Barota, MD.

Dr. Barot paskaidro, kā darbojas FDA apstiprinātais mājas DNS tests krūts vēža noteikšanai, kam tas būtu jāmeklē, un citas alternatīvas, kuras jūs varētu vēlēties apsvērt.

Kā pārbaudīt krūts vēža gēnu mājās

Ģenētiskā pārbaude iedzimta krūts un olnīcu vēža noteikšanai īpaši meklē mutācijas uz BRCA1 un BRCA2 gēni. BRCA gēnu mutācijas rada daudz lielāku risku saslimt ar krūts un/vai olnīcu vēzi, nekā tas tiek novērots vispārējā populācijā. Šīs mutācijas ir iedzimtas, kas nozīmē, ka tās ir nodotas no jūsu bioloģiskajiem vecākiem un var rasties jūsu ģimenē.

Mājas DNS testam nav nepieciešama recepte, to var pasūtīt tiešsaistē, un ir jāiesniedz siekalu paraugs. Laboratorija analizē DNS no šūnām jūsu siekalās, lai meklētu trīs patogēnos variantus BRCA gēni (divas collas BRCA1 un viens iekšā BRCA2).

Cik precīzs ir tests?

Ir zināmi vismaz 1000 BRCA mutācijas. Bet FDA apstiprināts BRCA ģenētiskais tests krūts vēža noteikšanai īpaši meklē trīs “dibinātāju mutācijas”, kas visbiežāk sastopamas Aškenazi vai Austrumeiropas ebreju senču cilvēkiem. Šīs trīs mutācijas parasti netiek novērotas ārpus šīm populācijām.

Ja esat Aškenazi izcelsmes, jūsu iespēja iegūt a BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācija ir satraucošs 1 no 40, salīdzinot ar 1 no 400 līdz 500 vispārējā populācijā.

“DNS pašpārbaude ir diezgan labs skrīnings lielākajai daļai cilvēku ar Aškenazu ebreju senčiem, taču tas var nebūt pietiekami tālu,” atzīmē Dr. Barots.

Kamēr mājas pārbaude pārbauda BRCA1 un BRCA2 mutācijas, kas veido 80% līdz 90% no vēzi izraisošām mutācijām, kas novērotas ebreju kopienā, tā nenovērtē citus augsta riska gēnus, tostarp citus BRCA gēni un neBRCA gēnu mutācijas, kas saistītas ar augstu krūts vēža risku. Tas arī neņem vērā neģenētiskus faktorus, kas var palielināt jūsu krūts vēža risku.

“Turklāt ģimenēm var būt arī citi mazāk nozīmīgi gēni vai vides iedarbība, kas veicina risku, pat ja nav identificēta konkrēta gēna mutācija,” norāda Dr. Barots. “Tātad pacienti, kuru mājas DNS testi ir negatīvi, joprojām var gūt labumu no MRI skrīninga vai profilaktiskām zālēm.”

Ja esat Ashkenazi ebreju izcelsmes un jūsu ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, mājas pārbaude joprojām ir lielisks resurss. Bet, ja šie faktori uz jums neattiecas, mājas pārbaude var nebūt tik nozīmīga kā rūpīgākas ģenētiskās pārbaudes veikšana no veselības aprūpes sniedzēja.

Ko tas nozīmē, ja testa rezultāts ir pozitīvs uz BRCA mutāciju?

Ja jums ir pozitīvs a BRCA mutāciju, dalieties savos rezultātos ar veselības aprūpes sniedzēju, kurš var noteikt rīcības plānu krūts vēža riska samazināšanai. Pozitīvs tests nenozīmē jūs gribu attīstīt vēzi, taču tas noteikti palielina jūsu izredzes. Daudzos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt reģistrēties turpmākā ģenētiskajā testēšanā vai ģenētiskajā konsultācijā, lai apstiprinātu jūsu testa rezultātus un visas citas ģenētiskās mutācijas, kas jums varētu būt.

Ko tas nozīmē, ja BRCA mutācijas tests ir negatīvs?

Ja jūsu mājas tests ir negatīvs, tas neizslēdz iespēju pārnēsāt citas ģenētiskas mutācijas, kas palielina vēža risku. Tas arī neizslēdz vēža attīstības iespēju. Ja jūsu tests ir negatīvs un jūsu ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, jums jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju par citiem vēža skrīningiem, ko varat veikt, lai novērtētu savu riska līmeni.

Vai jums vajadzētu redzēt ģenētisko konsultantu?

Dr. Barots iesaka strādāt ar ģenētisko konsultantu neatkarīgi no izcelsmes, ja jums ir:

• Spēcīga krūts vēža personīgā vai ģimenes anamnēze.
• Jebkura olnīcu vēža, vīriešu krūts vēža vai aizkuņģa dziedzera vēža personīgā vai ģimenes anamnēzē.

Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast, kurš tests ir labākais, paredzēt iespējamos rezultātus, apspriest riska samazināšanas stratēģijas un interpretēt testa rezultātus.

Ja jums ir gēnu mutācija, tas nenozīmē, ka jūs saslimsit ar vēzi; tas tikai nozīmē, ka jūsu vēža risks ir lielāks. Riska pārvaldības iespējas ietver rūpīgāku uzraudzību, medikamentu apsvēršanu riska samazināšanai vai pat risku mazinošu operāciju veikšanu.

“Uzzināt, ka jums ir augsts krūts vai olnīcu vēža risks, ir satraucoši, taču tas arī ļauj jums virzīties uz priekšu vislabākajā virzienā,” mierina Dr. Barots. “Iepriekšējai saziņai ar veselības aprūpes sniedzēju ir svarīgas attiecības, pie kurām varat vērsties pēc tam – it īpaši, ja ziņas ir aptuvenas. Es domāju, ka tas patiešām ir garām, veicot testēšanu mājās.

Uzziniet vairāk par mūsu rediģēšanas procesu.

Kopumā var secināt, ka Mājas DNS tests krūts vēža riska noteikšanai ir ierobežots attiecībā uz tā precizitāti un informatīvo vērtību. Šāda veida testi var sniegt lietderīgu informāciju, taču nav pilnīgi uzticami, un to rezultātu interpretācijai var būt dažādi riski. Tādēļ, lai noteiktu patieso krūts vēža risku, joprojām ir svarīgi konsultēties ar ārstu un veikt regulārus diagnostikas testus. MediaQuery nav jāatstāj vienīgajam diagnostikas rīkam, bet gan jāizmanto kā papildus informācijas avots, kas jāņem vērā kopā ar citiem faktoriem.