Simbrahidaktilija: kas tas ir, cēloņi un ārstēšana

Simbrahidaktilija ir reta muskuļu slimība, kas ietekmē cilvēku kustības un mobilitāti. Šī slimība izraisa neiroloģiskas traucējumus, kas var ietekmēt cilvēka spēju pareizi kustēties. Lai gan slimība var būt genētiski nosakāma, cēloņi nav pilnīgi zināmi. Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var dot atvieglojumu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā analizēsim simbrahidaktilijas simptomus, cēloņus un iespējamos ārstēšanas veidus.

Pārskats

Kas ir simbrahidaktilija?

Symbrachydactyly ir medicīnisks termins iedzimtam defektam, kas izraisa bērna piedzimšanu ar īsiem un/vai savienotiem cipariem — pirkstiem un īkšķiem. Tā ir iedzimta roku atšķirība.

Symbrachydactyly tiek izrunāts kā “sim-BREAK-EE-DACK-til-EE”.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs jūsu mazulim simbrahidaktiliju tūlīt pēc viņa piedzimšanas. Daudziem zīdaiņiem ar simbrahidaktīliju galu galā nepieciešama operācija, lai pārveidotu roku un piešķirtu tai pēc iespējas vairāk funkciju.

Cik izplatīta ir simbrahidaktilija?

Simbrachydactyly var ietekmēt jebkuru jaundzimušo bērnu, bet tas ir reti. Apmēram 1 no 32 000 katru gadu dzimušo bērnu cieš no kāda veida simbrahidaktīlijas.

Kā simbrahidaktilija ietekmē mana mazuļa ķermeni?

Simbrahidaktilija var ietekmēt jūsu bērna spēju izmantot roku. Tas ietekmē arī viņu roku fizisko izskatu. Pat pēc operācijas un citas ārstēšanas maz ticams, ka jūsu bērna roka pilnībā funkcionēs.

Simbrahidaktilija parasti ir vienpusēja, kas nozīmē, ka tā parasti skar tikai vienu no jūsu mazuļa plaukstām.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs klasificēs simbrahidaktiliju kā vienu no četriem veidiem.

Simbrahidaktīlijas veidi

Četri simbrahidaktilijas veidi ietver:

• Īso pirkstu simbrahidaktilija (1. tips): Ar visu vai lielāko daļu īkšķa un četriem pirkstiem. Cipariem, kas veidojas, var nebūt kaulu (falangu), un tie būs ievērojami īsāki nekā parastie pirksti.
• Oligodaciliskā simbrahidaktilija (2. tips): Ir īkšķis un sārtais pirksts, bet starp tiem nav ciparu. Jūs to varētu saukt par netipisku roku šķeltu.
• Monodaktiliskā simbrahidaktilija (3. tips): Kam ir tikai pilnībā attīstīts īkšķis. Pārējie četri pirksti var būt daļēji attīstīti, bet trūkst kaulu, muskuļu vai citu audu. Iespējams, redzēsit šos daļēji izveidotos ciparus, kas tiek dēvēti par paliekām vai nubīniem.
• Peromeliskā simbrahidaktilija (4. tips): bez pirkstiem vai īkšķa.

Neatkarīgi no tā, kāda veida simbrahidaktilija ir jūsu bērnam, jūsu veselības aprūpes sniedzējs to diagnosticēs tūlīt pēc bērna piedzimšanas un, iespējams, nosūtīs jūs pie bērnu rokas ķirurga.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simbrahidaktilijas simptomi?

Vienīgais simbrahidaktilijas simptoms ir tas, ka jūsu bērns piedzimst ar īsiem un/vai savienotiem pirkstiem, kas skar vienu no viņa plaukstām.

Atkarībā no tā, kāda veida simbrahidaktilija ir jūsu mazulim, viņa pirkstos var būt šādas novirzes:

• Kauli.
• Muskuļi.
• Saites.
• Cīpslas.
• Nervi.

Kas izraisa simbrahidaktiliju?

Nav zināms simbrahidaktilijas cēlonis. Daži eksperti domā, ka to izraisa tas, ka kaut kas pārtrauc asins plūsmu uz jūsu mazuļa roku, kad tas attīstās dzemdē. Jūs to varētu saukt par “asinsvadu disģenēzi”, kas ir medicīnisks termins nepareizai attīstībai asins plūsmas trūkuma dēļ.

Atšķirībā no citām iedzimtām roku atšķirībām, simbrahidaktiliju neizraisa ģenētiski traucējumi — tā nav iedzimta problēma. Tas nozīmē, ka bioloģiskie vecāki nevar nodot saviem bērniem simbrahidaktiliju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta simbrahidaktilija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs simbrahidaktiliju, kad bērns piedzims. Viņi identificēs visas problēmas ar jūsu mazuļa rokām vai pirkstiem un diagnosticēs simbrahidaktilijas veidu.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu simbrahidaktiliju?

Symbrachydactyly parasti nav nepieciešami nekādi testi, lai to diagnosticētu. Jūs varēsiet redzēt sava bērna skarto roku, tiklīdz viņš piedzims. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, varēs diagnosticēt simbrahidaktiliju pirms bērna piedzimšanas ar pirmsdzemdību ultraskaņu.

Jūsu mazulim var būt nepieciešams veselības aprūpes sniedzējs, kurš ārstē simbrahidaktiliju, veikt rokas rentgenu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta simbrahidaktilija?

Simbrahidaktiliju parasti ārstē ar operāciju. Kāda veida operācija jūsu mazulim būs nepieciešama, ir atkarīgs no tā, kāda veida simbrahidaktilija viņam ir. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var neieteikt operāciju, līdz jūsu mazulim ir aptuveni 1–2 gadi.

Jūsu ķirurgs veiks simbrahidaktilijas operāciju, lai pēc iespējas vairāk atjaunotu mazuļa roku funkciju un tipisku izskatu. Var būt nepieciešamas vairākas operācijas.

Viņi var atbrīvot ādas vai citu audu atlokus, lai jūsu bērns varētu satvert un satvert ar skarto roku. Dažreiz jūsu ķirurgs var ieteikt pārvietot pirkstu no mazuļa pēdas uz viņa roku. Tam nevajadzētu ietekmēt bērna spēju stāvēt, staigāt vai pārvietoties uz šīs pēdas nākotnē, taču tas var ievērojami palielināt to, cik daudz jūsu bērns var izmantot savu roku. Jūsu ķirurgs paskaidros, kāda veida operācija jūsu bērnam būs nepieciešama un ko sagaidīt. Šajā gadījumā svarīga ir agrīna ārstēšana pirms pilnīgas attīstības.

Neķirurģiska simbrahidaktilija ārstēšana

Daži bērni ar simbrahidaktiliju gūst labumu no neķirurģiskas ārstēšanas gan pirms, gan pēc operācijas. Skavas vai šinas nēsāšana uz rokas var palīdzēt izplatīties un nostiprināt visus ciparus. Daži bērni var valkāt protēzi (mākslīgo roku), lai palīdzētu viņiem turēt un satvert lietas.

Ir arī iespēja izmantot fizikālo terapiju, lai palīdzētu bērnam iemācīties pēc iespējas labāk izmantot savu roku. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kuras ārstēšanas metodes palīdzēs jūsu bērnam, jo ​​īpaši, kad viņš kļūst vecāks.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai atveseļotos pēc simbrahidaktilijas operācijas?

Tas ir atkarīgs no tā, kāda veida operācija ir nepieciešama jūsu bērnam. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vai ķirurgs pastāstīs, kā rūpēties par mazuļa plaukstu pēc simbrahidaktilijas operācijas.

Profilakse

Kā es varu novērst simbrahidaktiliju?

Jūs nevarat novērst simbrahidaktilijas attīstību grūtniecības laikā. Tomēr iedzimtie defekti ir saistīti ar noteiktām darbībām, tostarp:

• Alkohola dzeršana.
• Smēķēšana vai tabakas izstrādājumu lietošana.
• Izklaides narkotiku lietošana.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, ko jums vajadzētu izvairīties no ēšanas, dzeršanas vai darīšanas grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir simbrahidaktilija?

Neatkarīgi no tā, kāda veida simbrahidaktilija ir diagnosticēta jūsu mazulim, tai nevajadzētu ietekmēt viņa vispārējo augšanu vai attīstību.

Ja simbrahidaktilija tiek diagnosticēta kopā ar citu iedzimtu defektu vai citu stāvokli, jūsu bērnam var būt nepieciešama cita veida ārstēšana vai aprūpe. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, ko sagaidīt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt jebkādas izmaiņas mazuļa rokās. Skatiet tos, ja jūsu bērna operācijas vietā ir kāds no šiem simptomiem:

• Asiņošana.
• Krāsas maiņa.
• Pietūkums.
• Šķidruma noplūde vai noplūde.
• Jūsu mazulim ir sāpes vai tas šķiet neparasti satraukts.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida simbrahidaktilija ir manam bērnam?
• Kāda veida operācija viņiem būs nepieciešama?
• Cik operācijas viņiem būs vajadzīgas?
• Cik veci viņi būs, kad viņiem būs nepieciešama operācija?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama fizikālā terapija vai cita neķirurģiska ārstēšana?

Simbrahidaktilija ir stāvoklis, kas izraisa bērna piedzimšanu ar īsiem un/vai savienotiem pirkstiem un īkšķiem. Tas var ietekmēt jūsu mazuļa spēju izmantot roku visu mūžu. Bet tas, ka piedzimst ar iedzimtu roku atšķirību, nenozīmē, ka jūsu bērns nebūs laimīgs un vesels. Viņiem, iespējams, būs nepieciešama operācija, lai uzlabotu to, cik labi viņi var izmantot savu roku, un kāda terapija, lai pēc tam uzlabotu roku darbību. Bet simbrahidaktilija neietekmēs nevienu citu to augšanas vai attīstības daļu.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, ko sagaidīt. Tie palīdzēs jums saprast, kas jums jāzina ik uz soļa.

Kopumā, simbrahidaktilija ir reta genētiska slimība, kas izpaužas ar neparastiem pirkstiem vai pirkstu kāpām. Slimības cēloņi ir galvenokārt saistīti ar gēnu mutācijām, kas ietekmē ekstremitāšu attīstību. Šīs slimības ārstēšana ir sarežģīta, un tā vairāk ir vērsta uz simptomu mazināšanu un fizioterapiju, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ar pienācīgu aprūpi un atbalstu, pacienti ar simbrahidaktiliju var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.