Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD): simptomi un ārstēšana

Kreicfelda-Jakoba slimība ir reta un letāla smadzeņu slimība, kas izraisa nervu sistēmas traucējumus un kognitīvas funkcijas zudumu. Slimība izpaužas ar ātri progresējošiem simptomiem, tostarp demenci, muskuļu vājumu un neiroloģiskiem traucējumiem. Diemžēl šobrīd nav efektīvas ārstēšanas šai slimībai, un lielākā daļa pacientu mirst neskaidrā apstāklīs pēc slimības attīstības. Tomēr, mūsdienu medicīnas pētnieki turpina strādāt, lai atrastu efektīvus ārstēšanas veidus un diagnosticēšanas metodes, lai cīnītos pret šo bīstamo slimību.

Pārskats

Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD)?

Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) ir reta slimība, kas izraisa strauju skartās personas smadzeņu darbības pasliktināšanos. Tā kā šis stāvoklis pasliktinās un bojā jūsu smadzenes, tas izraisa demencei līdzīgus simptomus.

CJD gadījumā bojāti proteīni, kas pazīstami kā prioni, uzkrājas jūsu smadzeņu šūnās, bojājot un iznīcinot šīs šūnas. Stāvoklis ir ļoti smags, un tā sekas ātri attīstās un pasliktinās. Galu galā tas ir letāls, un diemžēl nav iespējams izārstēt, ārstēt vai pat palēnināt šīs slimības progresu.

Kuru tas ietekmē?

Kreicfelda-Jakoba (izrunā “croy-tz-felt ya-cob”) slimība parasti skar cilvēkus vecumā no 50 līdz 80 gadiem, kļūstot arvien izplatītākam, kļūstot vecākam. Tomēr CJD ģenētiskais apakštips parasti parādās agrāk, visbiežāk vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tas kopumā ietekmē vīriešus un sievietes vienādi.

CJD variants

Viens no CJD apakštipiem, kas pazīstams kā CJD variants (vCJD), skar cilvēkus, kuri ēda liellopu gaļu, kas iegūta no liellopiem, kas inficēti ar govju sūkļveida encefalopātiju (GSE).

Cik bieži ir šis stāvoklis?

CJD ir ļoti reta, un 1 līdz 2 gadījumi notiek uz 1 miljona cilvēku visā pasaulē. Katru gadu ASV aptuveni 350 cilvēku saņem CJD diagnozi.

Kas notiek, ja jums ir Kreicfelda-Jakoba slimība?

CJD ir deģeneratīva smadzeņu slimība, kas nozīmē, ka tā izraisa smadzeņu bojājumus, kas laika gaitā pasliktinās. Eksperti to klasificē kā “transmisīvo sūkļveida encefalopātiju” (TSE). Inkubācijas periods, kas paiet no brīža, kad pirmo reizi saslimst ar slimību, līdz brīdim, kad tā sāk izraisīt simptomus, var būt no mēnešiem līdz gadiem.

TSE apstākļi izraisa nelielas bojājumu kabatas vai kopas visā jūsu smadzenēs. Šis bojājums liek jūsu smadzenēm izskatīties kā jūras sūklim vai tajās ir daudz caurumu vai dobumu, piemēram, Šveices siera.

Tā kā šis smadzeņu bojājums notiek, jūs zaudējat ietekmētajā zonā kontrolētās spējas. Kopumā cilvēkiem ar CJD rodas plašs simptomu klāsts, tostarp atmiņas zudums, domāšanas problēmas, nekontrolētas muskuļu spazmas vai kustību grūtības un daudz kas cits. CJD galu galā ir letāls, jo tas rada lielu kaitējumu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Kreicfelda-Jakoba slimības simptomi?

Visbiežāk sastopamie simptomi, kas uzskaitīti secībā no slimības sākuma līdz vēlīnajai stadijai, ir:

• Aizmāršība un atmiņas problēmas.
• Apjukums un dezorientācija.
• Izmainās uzvedība un personība.
• Problēmas ar redzi vai redzamā apstrādi un izpratni.
• Halucinācijas vai maldi.
• Muskuļu koordinācijas problēmas (ataksija).
• Līdzsvara problēmas, kas ietekmē stabilitāti ejot vai stāvot.
• Nekontrolētas muskuļu kustības un spazmas (distonija).
• Krampji.
• Paralīze.
• novājēšana (kad jūs strauji zaudējat muskuļu masu un svaru, dažreiz to sauc par muskuļu atrofiju).

Kas izraisa Kreicfelda-Jakoba slimību?

Bojāti proteīni jūsu smadzenēs, kas pazīstami kā prioni, izraisa CJD. Olbaltumvielas ir ķīmiskas molekulas, kurām ir jāsaglabā noteikta forma, lai tās darbotos (piemēram, kā slēdzene atveras atslēgai ar pareizo formu).

Jūsu šūnas nevar izmantot olbaltumvielas, ja tām nav pareizās formas, un jūsu ķermenis nevar tos sadalīt. Ja nav kur iet, šīs olbaltumvielas lēnām uzkrājas jūsu smadzeņu šūnās (neironos), galu galā bojājot un iznīcinot neironus. Ja jūsu ķermenis jebkāda iemesla dēļ ražo bojātus proteīnus, tie var izraisīt deģeneratīvas smadzeņu slimības, piemēram, Alcheimera slimību.

Bet slimībām, kuru pamatā ir prions, ir galvenā atšķirība. Tā vietā, lai lēni uzkrājas bojāti proteīni, prioni pārvērš parastos proteīnus vairākos prionos. Pieaugot prionu skaitam, tie vairāk olbaltumvielu pārvērš prionos. Jo vairāk prionu ir, jo ātrāk notiek konversija. Tāpēc CJD tik ātri pāriet no vieglām uzvedības izmaiņām līdz smagiem simptomiem.

Prioni ir arī bīstami, jo tie ir izturīgāki nekā vairums mikrobu. Gatavošanas temperatūra neiznīcina prionus, piemēram, vīrusus vai baktērijas. Jūsu imūnsistēma nevar apturēt prionus, tāpēc nav iespējams izveidot imunitāti pret CJD vai vakcīnu, lai to novērstu.

CJD veidi

Olbaltumvielas jūsu organismā var pārvērsties par prioniem vairāku iemeslu dēļ. Dažādi iemesli ir tie, kas nosaka jūsu CJD veidu. Dažādi veidi ir:

• Sporādiska CJD. Šis ir visizplatītākais CJD veids, kas veido aptuveni 85% līdz 90% gadījumu. Tas notiek nezināmu iemeslu dēļ.
• Ģenētiskā CJD. Šis tips rodas ģenētiskas mutācijas dēļ, kuru esat mantojis no viena vai abiem vecākiem. Tas ieņem otro vietu starp visbiežāk sastopamajiem cēloņiem, veidojot no 10% līdz 15% CJD gadījumu.
• Iegūta CJD. Tā ir CJD, ko jūs “iegūstat” no dažādiem avotiem, piemēram, medicīniskām procedūrām, piemēram, orgānu vai audu transplantācijas un transplantātiem, piesārņotas ķirurģiskas iekārtas utt.
• CJD variants (vCJD). Tas notiek pēc liellopu gaļas ēšanas no govs ar govju sūkļveida encefalopātiju (GSE), citu slimību, kas rodas prionu dēļ. Prioni, kas ietekmē gaļas liellopus ar GSE, var to pārnest uz cilvēkiem un citām sugām, izraisot vCJD.

Ģenētiskie CJD apstākļi

Pastāv divas specifiskas CJD ģenētiskās formas:

• Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera (GSS) sindroms. Šis stāvoklis ir ārkārtīgi reti sastopams un skar no 1 līdz 10 cilvēkiem no katriem 100 miljoniem visā pasaulē.
• Nāvējošs ģimenes bezmiegs. Šis stāvoklis ir pat retāks nekā GSS sindroms. Pētnieki ir apstiprinājuši tikai aptuveni divus desmitus gadījumu.

Vai CJD ir lipīga?

CJD nav viegli lipīga no personīga kontakta. Vienīgais veids, kā to izplatīt no cilvēka uz cilvēku, ir orgānu vai audu transplantācija vai noteikta veida hormoni, kas ņemti no donora, kuram bija CJD.

CJD variants var tikt nodots asins pārliešanas laikā, taču tas ir ārkārtīgi reti, un ir tikai četri apstiprināti gadījumi. CJD variants ir arī ārkārtīgi reti sastopams atsevišķi. 2021. gadā iepriekšējos piecos gados (2016.–2021. gadā) bija tikai divi vCJD gadījumi. Pēdējais cilvēks ar apstiprinātu saslimšanas gadījumu nomira Francijā 2019. gadā.

Prionu slimības dzīvniekiem

Prioni var izraisīt līdzīgus apstākļus dažādām dzīvnieku sugām. GSE skar liellopus, skrepi slimība skar aitas un kazas, un hroniska izsīkuma slimība (CWD) skar briežus, aļņus un radniecīgās sugas. Tomēr pašlaik nav pierādījumu, ka skrepi slimība vai CWD varētu ietekmēt cilvēkus.

Lai gan nav pierādījumu, ka skrepi slimība vai CWD varētu izraisīt Kreicfelda-Jakoba slimību cilvēkiem, eksperti joprojām iesaka rūpīgi rīkoties gan ar mājdzīvniekiem, gan savvaļas dzīvniekiem, kas medīti pārtikas nolūkā, jo pastāv mutācijas risks, kas var ļaut prionu izraisītam stāvoklim ietekmēt cilvēkus. . Citas slimības var izraisīt arī cilvēku slimības. Gan ASV Slimību kontroles centriem (CDC), gan ASV Lauksaimniecības departamentam ir vairāk informācijas par šīm tēmām un bažām.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Kreicfelda-Jakoba slimība?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt CJD, izmantojot vairākas metodes, tostarp:

• Fiziskās un neiroloģiskās pārbaudes. Tie ir saistīti ar to, ka jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklē CJD pazīmes un simptomus un lūdz veikt noteiktus uzdevumus, kas var palīdzēt noteikt problēmas ar jūsu smadzeņu darbību.
• Diagnostikas testi un attēlveidošana. Šie testi var izmērīt jūsu smadzeņu darbību vai izveidot attēlus par jūsu smadzeņu struktūru.
• Laboratorijas testi. Šajos testos tiek analizētas asinis vai cerebrospinālais šķidrums (šķidrums, kas ieskauj jūsu smadzenes un muguras smadzenes), lai noteiktu CJD pazīmes, īpaši neparastus proteīnus un prionus. Tas var ietvert arī smadzeņu audu pārbaudi tieši pēc cilvēka nāves.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

• Smadzeņu MRI. Tas ir visticamākais un uzticamākais diagnostikas attēlveidošanas skenēšanas veids, ko veselības aprūpes sniedzēji var izmantot, diagnosticējot CJD.
• Elektroencefalogramma (EEG). Šis tests var palīdzēt atklāt neparastas smadzeņu darbības pazīmes. Lai gan līdzīga darbība var notikt ar citiem stāvokļiem, izņemot CJD, šis tests joprojām var sniegt noderīgas norādes veselības aprūpes sniedzējiem, strādājot pie diagnozes.
• Mugurkaula piesitiens (jostas punkcija). Šis tests ņem cerebrospinālo šķidrumu (CSF), kas ieskauj jūsu smadzenes un muguras smadzenes, un analizē to. Augsts noteiktu proteīnu līmenis jūsu cerebrospinālajā šķidrumā var norādīt uz tādu stāvokli kā CJD, un CSF parauga kratīšana noteiktos apstākļos var izraisīt izmaiņas, kas norāda uz problēmu, kas saistīta ar prioniem un proteīniem.
• Smadzeņu biopsija. Šis tests ietver smadzeņu audu parauga ņemšanu un tā analīzi. Smadzeņu biopsija ir visprecīzākais veids, kā apstiprināt CJD diagnozi. Tomēr smadzeņu biopsijas gandrīz vienmēr notiek pēc nāves, tāpēc tās ir piemērotas tikai CJD diagnozes apstiprināšanai vai izslēgšanai.
• Ģenētiskā pārbaude. Asins vai siekalu parauga analīze var parādīt, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas palielina jūsu iespēju saslimt ar KJD.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Kreicfelda-Jakoba slimība un vai ir iespējams izārstēt?

Diemžēl nav iespējams izārstēt, ārstēt vai palēnināt CJD progresu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ārstēt dažus simptomus, taču tas nav izplatīts, jo CJD bieži progresē pārāk ātri, lai ārstēšana palīdzētu, pirms stāvoklis pasliktinās.

Kā es varu rūpēties par sevi vai pārvaldīt CJD simptomus?

CJD nevar pats diagnosticēt, tāpēc to nevar ārstēt vai pārvaldīt pats. Daudzi CJD simptomi var rasties ar citiem ar smadzenēm saistītiem stāvokļiem, no kuriem daži ir ārstējami vai izārstējami, tādēļ ir svarīgi ātrāk nekā vēlāk saņemt medicīnisko palīdzību, ja Jums ir kādi CJD simptomi.

Profilakse

Kā es varu samazināt savu risku vai novērst CJD?

Gandrīz visi CJD gadījumi ir nenovēršami, un gandrīz nav iespējams samazināt šī stāvokļa attīstības risku. Vienīgais izņēmums ir CJD variants, ko var iegūt, ēdot liellopu gaļu no govs, kurai bija liellopu sūkļveida encefalopātija.

Dzīvnieku pārbaudes palīdz nodrošināt, lai liellopi ar GSE nenokļūtu pārtikas apgādē attīstītajās valstīs. Tomēr dzīvnieki, kas netika pārbaudīti vai apstrādāti regulētā objektā, joprojām var radīt risku. Tāpēc jums vajadzētu būt ļoti piesardzīgiem, ēdot gaļu jaunattīstības reģionos vai valstīs. Kopumā jums vajadzētu izvairīties no gaļas no neregulētiem avotiem, īpaši smadzeņu audiem, kaulu smadzenēm vai produktiem, kas satur kādu no tiem.

Dzīvnieki, kas var pārnēsāt citas prionu slimības

Lai gan nav pierādījumu, ka skrepi slimība vai CWD varētu izraisīt Kreicfelda-Jakoba slimību cilvēkiem, eksperti joprojām iesaka rūpīgi rīkoties gan ar mājdzīvniekiem, gan savvaļas dzīvniekiem, kas medīti pārtikas nolūkā, jo pastāv mutācijas risks, kas var ļaut prionu izraisītam stāvoklim ietekmēt cilvēkus. .

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Kreicfelda-Jakoba slimībai ir ilgs latentuma periods, kas nozīmē, ka jūs varat ar to saslimt un slimot vairākus gadus, pirms parādās simptomi. Kad simptomi sākas, tiem ir tendence ātri pasliktināties, un rodas dažādi simptomi, jo slimība izraisa dažādu smadzeņu apgabalu pasliktināšanos.

Slimības sākumposmā cilvēkiem ir izmaiņas uzvedībā un izteiktāki simptomi, piemēram, problēmas ar koncentrēšanos un atmiņu. Stāvoklim pasliktinoties, cilvēki ar CJD zaudē spēju parūpēties par sevi un viņiem ir grūtības kontrolēt muskuļu kustības. Pēdējā CJD stadijā cilvēki pārtrauc runāt, sazināties un pārvietoties, un drīz pēc tam seko nāve.

Cik ilgi CJD ilgst?

CJD ir pastāvīgs stāvoklis, un tas parasti izraisa cilvēka nāvi vai vismaz ir veicinošs faktors. Lielākā daļa CJD gadījumu ir letāli dažu mēnešu līdz gada laikā pēc diagnozes noteikšanas. Izņēmums ir ģenētiskā CJD, kuras izdzīvošanas laiks var būt no viena līdz 10 gadiem.

Kāda ir šī stāvokļa perspektīva?

Diemžēl CJD ir ļoti slikta perspektīva, jo stāvoklis nav izārstējams vai ārstējams. Vairumā gadījumu tas arī ļoti ātri pasliktinās, izraisot nāvi nedēļu vai mēnešu laikā. Tā kā šis stāvoklis ir tik smags un tik ātri pasliktinās, cilvēka ar CJD mīļajiem jāapsver iespēja apmeklēt garīgās veselības speciālistu, piemēram, konsultantu vai terapeitu, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar sekām un izmaiņām, kas notiek viņu mīļotā cilvēka dēļ. stāvokli.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Cilvēkiem ar CJD parasti nepieciešama ekspertu medicīniskā aprūpe nedēļu vai mēnešu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Šī iemesla dēļ nav iespējams parūpēties par sevi, ja Jums ir CJD. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs parasti ieteiks ievietot personu ar CJD medicīnas iestādē.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kā cilvēks saslimst ar Kreicfelda-Jakoba slimību?

CJD cēloņi ir šādi:

• Sporādiski (nezināms iemesls): 85% un 90% gadījumu.
• Ģenētiskā CJD (stāvokļi, kas mantoti no viena vai abiem vecākiem): 10% līdz 15% gadījumu.
• Iegūta CJD (infekcija no medicīniskās procedūras, piemēram, transplantācijas vai audu transplantāta): mazāk nekā 1% gadījumu.
• CJD variants (saslimsts, ēdot liellopu gaļu no dzīvnieka ar liellopu sūkļveida encefalopātiju): tikai 232 apstiprināti gadījumi kopš 1986. gada. Jaunākā persona ar CJD variantu nomira 2019. gadā.

Vai Kreicfelda-Jakoba slimība ir tāda pati kā govju trakuma slimība?

CJD variants (vCJD) rodas liellopu sūkļveida encefalopātijas (GSE) dēļ, kas labāk pazīstama kā “govju trakumsērga”. Tomēr kopumā ir tikai 232 apstiprināti šī notikuma gadījumi, no kuriem pēdējais ir saistīts ar personu, kas nomira 1999. gadā. Tas nozīmē, ka vairāk nekā 99% CJD gadījumu notiek citu iemeslu dēļ, nevis “govju trakumsērgas” dēļ.

Vai jūs varat pārdzīvot Kreicfelda-Jakoba slimību?

Nē, CJD vienmēr ir letāla. Tas ir tāpēc, ka jūsu imūnsistēma nevar atpazīt problēmu un nevar cīnīties pret to, tāpat kā ar citām infekcijas slimībām.

Kreicfelda-Jakoba slimība ir reta slimība, kas izraisa cilvēka smadzeņu bojājumus. Kad simptomi sākas, stāvoklis ātri pasliktinās, izraisot strauju vispārējās veselības un spēju pasliktināšanos. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem tas attīstās, nedēļu laikā nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe. Apmēram 70% cilvēku ar CJD neizdzīvo ilgāk par gadu.

Diemžēl nav iespējams izārstēt, ārstēt vai pat palēnināt CJD. Tā kā šis stāvoklis attīstās un pasliktinās tik ātri, cilvēku ar šo slimību tuvinieki var vēlēties meklēt atbalstu vai resursus, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar viņu mīļotā stāvokļa sekām.

Kreicfelda-Jakoba slimība ir reta un ātri progresējoša nervu sistēmas traucējumu grupa, kas pašlaik nav pilnībā izārstējama. Slimības simptomi ietver pavājinātu kustību koordināciju, garastāvokļa izmaiņas un demenci. Nav konkrētas ārstēšanas metodes, kas var izārstēt CJD, bet tiek ārstēti simptomi, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir atbalstīt pacientu un viņa tuviniekus šajā grūtajā laikā. Ir svarīgi apzināties šo slimību un regulāri konsultēties ar ārstu, ja rodas aizdomas par šo slimību.