Mikrocefālija: simptomi, cēloņi un perspektīva

Mikrocefālija ir smaga neuroloģiska slimība, kas raksturojas ar ārkārtīgi mazu galvaskausa izmēru jaundzimušajiem un maziem bērniem. Šī slimība var izraisīt dažādas attīstības aizkavas un intelektuālās spējas traucējumus. Cēloņi var būt dažādi, sākot no vīrusiem un infekcijām līdz genētiskiem faktoriem. Tomēr, svarīgi ir atcerēties, ka laicīga diagnoze un atbilstoša ārstēšana var uzlabot bērna dzīves kvalitāti un sniegt cerības vecākiem. Izprast mikrocefāliju un tās simptomus ir pirmais solis ceļā uz pareizu ārstēšanu un labvēlīgu nākotni bērnam.

Pārskats

Mikrocefālijas dēļ jūsu mazuļa galva ir mazāka, nekā paredzēts.

Kas ir mikrocefālija?

Mikrocefālija ir stāvoklis, kura dēļ jūsu mazuļa galva ir mazāka, nekā paredzēts viņa izmēram un vecumam. Mikrocefālija rodas, ja jūsu mazuļa smadzenēm ir nepieciešams vairāk laika, lai tās augtu vai neattīstās pilnībā. Jūsu mazuļa galvaskausa izmērs ir atkarīgs no viņa smadzeņu lieluma. Smadzeņu augšana notiek augļa attīstības un zīdaiņa vecumā.

Kādi ir mikrocefālijas veidi?

Ir divu veidu mikrocefālija:

• Primārais vai iedzimts: Jūsu mazulis piedzimst ar mazāku galvu.
• Sekundārā vai iegūtā: stāvoklis attīstās, kad jūsu mazulis kļūst vecāks.

Cik izplatīta ir mikrocefālija?

Mikrocefālija ir reti sastopama. Pētījumi lēš, ka tas skar apmēram 1 no katriem 800 līdz 5000 mazuļiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir mikrocefālijas simptomi?

Maza galva ir galvenais mikrocefālijas simptoms. Jūsu smadzeņu izmērs ietekmē jūsu galvas izmēru.

Smadzeņu augšanas anomālijas var ietekmēt jūsu mazuļa smadzeņu darbību, kas var izraisīt papildu simptomus. Tās ir dažādas smaguma pakāpes un var ietvert:

• Krampji.
• Problēmas ar kognitīvo attīstību.
• Attīstības kavēšanās (mācīšanās runāt, stāvēt un staigāt).
• Līdzsvara, kustību un koordinācijas izaicinājumi.
• Grūtības ar barošanu vai rīšanu.
• Dzirdes vai redzes zudums.

Simptomi var būt dzīvībai bīstami, ja tie ir smagi. Dažiem mazuļiem nav citu simptomu, izņemot mazu galvu.

Kā mikrocefālija ietekmē mana bērna fizisko izaugsmi?

Bērnam augot vecākam, viņa seja turpina augt, kamēr galvaskauss neaug. Tas var radīt jūsu bērnam lielu seju, salīdzinot ar viņa galvas izmēru. Turklāt viņi var piedzīvot:

• Atkāpusies piere.
• Irdena, krunkaina galvas āda.
• Mazāks, nekā paredzēts viņu vecumam.

Kas izraisa mikrocefāliju?

Smadzeņu augšanas trūkums vai izmaiņas bērna smadzeņu augšanā var izraisīt mikrocefāliju.

Daži mikrocefālijas cēloņi ir:

• Ģenētiskas izmaiņas (mutācijas) vai pamatā esošais ģenētiskais stāvoklis (piemēram, Dauna sindroms).
• Skābekļa trūkums smadzenēs (smadzeņu hipoksija vai anoksija).
• Viņu galvaskauss pārāk ātri saplūst kopā (kraniosinostoze).
• Vīrusu infekcijas, piemēram, masaliņas, toksoplazmoze, citomegalovīruss un Zikas vīruss.
• Smadzeņu traumas vai traumas.

Kādi ir mikrocefālijas riska faktori?

Jūsu bērnam var būt lielāks risks saslimt ar mikrocefāliju, ja augļa attīstības laikā viņš ir bijis pakļauts šādiem faktoriem:

• Alkohola lietošanas traucējumi vai vielu lietošanas traucējumi.
• Saindēšanās ar dzīvsudrabu vai svinu.
• Grūtniecības diabēta komplikācijas.
• Nepietiekams uzturs.
• Metabolisma traucējumu komplikācijas, piemēram, fenilketonūrija.
• Infekcijas.

Kādas ir mikrocefālijas komplikācijas?

Mikrocefālija var būt dzīvībai bīstama, ja simptomi ir smagi. Ir grūti paredzēt, kā jūsu bērna smadzeņu patoloģiska attīstība ietekmēs viņa augšanu, tāpēc viņam var būt nepieciešams mūža atbalsts un uzraudzība, lai novērstu komplikācijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta mikrocefālija?

Veselības aprūpes sniedzējs dažkārt var diagnosticēt mikrocefāliju pirms dzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu. Šī diagnoze, kad auglis joprojām atrodas dzemdē, notiek otrā vai trešā trimestra beigās.

Diagnoze visbiežāk notiek 24 stundu laikā pēc bērna piedzimšanas. Veselības aprūpes sniedzējs izmērīs jūsu mazuļa galvas apkārtmēru (visā virzienā). Pēc tam viņi salīdzinās jūsu mazuļa izmērus ar viņa vecuma augšanas standartiem, ņemot vērā jūsu mazuļa garumu un svaru.

Ja jūsu mazulim ir mikrocefālija, veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs stāvokli zīdaiņa vecumā, kad parādās simptomi. Fiziskās pārbaudes laikā jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs izmērīs jūsu bērna galvas apkārtmēru. Viņi var uzdot jautājumus par jūsu bērna progresu viņa vecumam atbilstošu attīstības pavērsienu sasniegšanā, piemēram, rāpošanu vai staigāšanu.

Kas ir galvas apkārtmēra procentile?

Procentile ir skaitlis skalā no 1 līdz 100, kas parāda, kā cilvēks salīdzina ar citiem. Procentiles palīdz veselības aprūpes sniedzējiem diagnosticēt noteiktus apstākļus. Lai saņemtu mikrocefālijas diagnozi, mazuļa galvas apkārtmēram jābūt 3. procentilei vai zemākam. Galvas apkārtmērs 3. procentilē nozīmē, ka 3% no visiem zīdaiņiem ir mazāks galvas izmērs un 97% ir lielāks galvas izmērs.

Kādi testi diagnosticē mikrocefāliju?

Ja jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par mikrocefāliju, viņš izmērīs jūsu bērna galvas apkārtmēru un veiks testus, lai noteiktu cēloni. Testi var ietvert:

• Attēlveidošanas testi, piemēram, galvas ultraskaņa vai smadzeņu MRI.
• Asins analīzes, lai noteiktu izmaiņas to ģenētiskajā kodā vai jebkādos pamatnosacījumos.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta mikrocefālija?

Mikrocefālijas ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa simptomu pārvaldību un var ietvert:

• Jebkura pamata veselības stāvokļa pārvaldība.
• Attīstības pakalpojumi, lai palīdzētu jūsu bērnam sasniegt viņa vecumam atbilstošus fiziskos un mācīšanās pavērsienus.
• Runas, darba un fizikālās terapijas.
• Izglītības atbalsta programmas skolā.
• Zāles krampju ārstēšanai.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Pirms bērna ārstēšanas sākšanas konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par iespējamām blakusparādībām, īpaši, ja viņš sāk lietot jaunas zāles. Jūsu bērna apgādnieks var jums pastāstīt, kam jāpievērš uzmanība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai mikrocefāliju var novērst?

Jūs varat samazināt bērna mikrocefālijas risku, rūpējoties par sevi grūtniecības laikā. Tas varētu ietvert:

• Ēdot labi sabalansētu uzturu.
• Visu pamata veselības stāvokļu pārvaldība.
• Izvairīšanās no toksiskām ķīmiskām vielām vai vielām.
• Regulāri dodieties uz pārbaudēm, lai uzraudzītu augļa attīstību.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā saglabāt veselību grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir mikrocefālija?

Lai gan mikrocefāliju nevar izārstēt, ir pieejama ārstēšana, lai palīdzētu jūsu bērnam pārvaldīt visus simptomus. Pakalpojumu sniedzēji parasti nezina mikrocefālijas apmēru, līdz jūsu bērns aug un attīstās. Viņu veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs viņus zīdaiņa vecumā un bērnībā, lai pārliecinātos, ka nav nekādu komplikāciju.

Jūsu bērna aprūpes komanda parasti sastāv no pediatriem, neirologiem un terapeiti, kas var nodrošināt ārstēšanu, izglītību un ieteikumus, lai uzlabotu viņu veselību un labklājību.

Kāds ir mikrocefālijas paredzamais dzīves ilgums?

Prognoze ir atkarīga no stāvokļa smaguma pakāpes. Dažos gadījumos bērnam nebūs komplikāciju, un viņa dzīves ilgums būs normāls. Smagāki gadījumi var samazināt jūsu bērna dzīves ilgumu. Viņu risks ir lielāks, ja stāvoklis ietekmē viņu smadzeņu darbību.

Dzīvo ar

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja viņš:

• Nepalaidiet garām attīstības atskaites punktus viņu vecumam.
• Neatbildiet uz viņu vārdu vai vienkāršām komandām.
• Ir problēmas ar ēšanu vai rīšanu.
• Nesekojiet jums vai objektam ar viņu acīm.

Sazinieties ar 911 vai vietējo neatliekamās palīdzības dienestu numuru, ja jūsu bērnam ir krampji.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir smaga mikrocefālija?
• Kā šis stāvoklis ietekmēs mana bērna attīstību?
• Vai man vajadzētu reģistrēt savu bērnu izglītības programmās, lai palīdzētu viņam mācīties?
• Vai jūsu izrakstītajām zālēm ir blakusparādības?
• Vai ir komplikāciju pazīmes, kurām man vajadzētu pievērst uzmanību?

Mikrocefālija ir stāvoklis, kura dēļ mazuļa galva ir mazāka, nekā paredzēts. Var būt satraucoši uzzināt, ka jūsu mazuļa galva ir mazāka, nekā gaidīts. Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs un aprūpes komanda uzraudzīs jūsu mazuļa attīstību un sniegs pakalpojumus, lai viņiem palīdzētu. Sazinieties ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju, ja viņš nokavējis savam vecumam atbilstošus atskaites punktus, piemēram, staigā un pasaka pirmos vārdus. Agrīna iejaukšanās var palīdzēt jūsu bērnam augot.

Kopumā, mikrocefālija ir sarežģīta slimība, kuras cēloņi var būt dažādi, sākot no vīrusiem līdz genētiskiem faktoriem. Šī slimība var izraisīt dažādas fiziskās un kognitīvās problēmas bērniem un izmaiņas viņu dzīves kvalitātē. Tomēr, diagnostikas un ārstēšanas iespējas pastāv un progresē ar katru gadu, tāpēc ir svarīgi atrast labākos risinājumus, lai palīdzētu pacientiem ar mikrocefāliju. Tāpēc, ir svarīgi apzināties slimības simptomus, cēloņus un iespējamo perspektīvu, lai sniegtu pienācīgu atbalstu šiem pacientiem.