Acs un rīkles muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Acs un rīkles muskuļu distrofija ir reta slimība, kas ietekmē acs un mutes rajona muskuļus. Šo slimību raksturo pakāpeniska muskuļu vājināšanās un elastības zudums, kas var izraisīt sarežģījumus ar rīta, elpošanas un norīšanas funkcijām. Cēloņi šai slimībai var būt gan iedzimti, gan iegūti faktori. Sākotnējā stadijā simptomi var nebūt pamanāmi, taču slimība progresējot, tās izpausmes kļūst izteiktākas. Ārstēšanas metodes ietver ārstu uzraudzību, fizioterapiju un speciālās zāles, kas var palēnināt slimības progresēšanu.

Pārskats

Kas ir okulofaringeāla muskuļu distrofija?

Oculofaringeāla muskuļu distrofija (OPMD) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu vājumu. Jums parasti rodas simptomi pieaugušā vecumā, aptuveni 40 vai 50 gadu vecumā, pat ja esat dzimis ar gēnu izmaiņām, kas izraisa OPMD. OPMD simptomi ir progresējoši, kas nozīmē, ka laika gaitā tie pasliktinās. Bet jūsu simptomi parasti progresē lēni.

OPMD ir muskuļu distrofijas veids. Muskuļu distrofijas ir iedzimtas slimības, kas izraisa muskuļu vājumu. Šāda veida muskuļu distrofija ir “okulofaringeāla”, jo tā izraisa muskuļu vājumu, kas ietekmē:

• Plakstiņi (acs).
• Kakls (rīkles).

Cik cilvēkiem ir okulofaringāla muskuļu distrofija?

Eksperti precīzi nezina, cik daudziem cilvēkiem ir OPMD. Bet viņi lēš, ka OPMD ietekmē no 3000 līdz 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.

Kuru ietekmē okulofaringijas muskuļu distrofija?

Acs un rīkles muskuļu distrofija var skart ikvienu, lai gan tā ir visizplatītākā:

• Izraēlas Buhāras ebreju tauta, kas skar aptuveni 1 no 700 cilvēkiem.
• Francijas un Kanādas iedzīvotāji Kvebekā, kas skar apmēram 1 no 1000 cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir okulofaringālās muskuļu distrofijas simptomi?

OPMD ietekmē jūsu acis un kaklu. Plakstiņu un rīkles muskuļu vājums var izraisīt:

• Grūtības runāt (disfonija).
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Dubultā redze (diplopija).
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze).
• Sejas vājums.
• Redzes traucējumi un ierobežotas acu kustības.
• Vājums vai atrofija mēlē.

Cilvēkiem ar OPMD bieži ir arī simptomi, kas ietekmē muskuļus viņu ķermeņa centrā (proksimālos muskuļus). Jo īpaši OPMD var ietekmēt jūsu:

• Gurni.
• Pleci.
• Augšējās kājas.

Jums var būt nepieciešams izmantot palīgierīci, piemēram, spieķi vai staigulīti, jo proksimālo muskuļu vājums pasliktinās. Apmēram 1 no 10 cilvēkiem ar OPMD galu galā ir jāizmanto ratiņkrēsls.

Ko darīt, ja man rodas OPMD simptomi agrāk, nekā paredzēts?

Ļoti reti Jums var būt smaga OPMD forma, kas izraisa smagu muskuļu vājumu pirms 45 gadu vecuma. Šādos gadījumos līdz 60 gadu vecumam jums parasti ir grūtības patstāvīgi staigāt. Jums var būt arī:

• Depresija.
• Nepatiesi uzskati, kas jums šķiet patiesi (maldi).
• Pakāpeniska domāšanas spēju zudums (kognitīvā samazināšanās).
• Problēmas ar nervu darbību (neiropātija).

Kas izraisa okulofaringijas muskuļu distrofiju?

Acs un rīkles muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā rodas gēnu maiņas (mutācijas) dēļ, kas ir dzimšanas brīdī. Gēnu mutācija, kas izraisa OPMD, notiek jūsu PABPN1 gēns. Jūs mantojat PABPN1 gēnu mutācija no viena vai abiem jūsu vecākiem. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir OPMD, ir viens no vecākiem ar OPMD.

Lielākā daļa gēnu nāk pa pāriem, un jūsu DNS satur divas gēnu kopijas PABPN1 gēns. Gēnu mutācijai ir jābūt tikai vienā eksemplārā PABPN1 gēns, lai attīstītu okulofaringeālu muskuļu distrofiju. Tomēr dažiem cilvēkiem mutācija ir abās eksemplāros PABPN1 gēns. Cilvēki ar mutācijām abās PABPN1 gēnu kopijām parasti ir smagāki OPMD simptomi, kas attīstās agrāk.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta okulofaringeāla muskuļu distrofija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sākotnēji var diagnosticēt OPMD, pamatojoties uz jūsu simptomiem. Viņi parasti apstiprina diagnozi ar asins analīzi, kurā tiek meklēts PABPN1 gēnu mutācija.

Jums var būt arī tādi testi kā:

• Elektromiogrammas: Šie testi parasti ietver nervu vadīšanas pētījumus un adatas elektrodu pārbaudi, lai novērtētu, kā jūsu muskuļi reaģē uz nervu signāliem.
• Muskuļu biopsijas: Šie testi ņem nelielu muskuļu audu paraugu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot muskuļu biopsiju, lai meklētu PABPN1 gēnu mutācija, ja asins analīzes nav skaidras.
• Rīšanas testi: Šie testi pārbauda problēmas jūsu rīkles muskuļos, kas varētu izraisīt disfāgiju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta okulofaringeāla muskuļu distrofija?

Acufaringālās muskuļu distrofijas (OPMD) ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes. Ārstēšana var ietvert:

• Profesionālā vai fizikālā terapija: Darbs ar terapeitu var palīdzēt jums stiprināt spēku un piedalīties jūsu parastajās aktivitātēs. Jūsu terapeits var ieteikt tādas ierīces kā spieķi, kāju stiprinājumi vai staigulīši, ja muskuļu vājums ietekmē jūsu staigāšanas un kustību spējas.
• Runas terapija: Runas valodas patologs var jums palīdzēt ar rīšanas un runas problēmām, kas saistītas ar OPMD. Lai samazinātu rīšanas problēmas, varat ēst mazākus kumosus, novietot galvu citādi vai mainīt savu uzturu.
• Botulīna toksīna injekcijas: Pakalpojumu sniedzējs var injicēt botulīna toksīnu vienā no muskuļiem jūsu rīkles augšdaļā. Tas īslaicīgi atslābina muskuļus, lai jūs varētu vieglāk norīt. Lai iegūtu ilgstošus rezultātus, jums var būt nepieciešamas injekcijas ik pēc dažiem mēnešiem.
• Blefaroptozes labošana: Pakalpojumu sniedzējs var ieteikt plastisko ķirurģiju, lai koriģētu plakstiņu noslīdēšanu. Blefaroptozes labošana paceļ plakstiņus, lai jūs varētu labāk redzēt.
• Krikofaringeāla miotomija: Ķirurgs izdara griezumu jūsu krikofaringālajā muskulī, muskulī jūsu rīklē tieši virs barības vada. Tas palīdz jūsu rīkles muskuļiem palikt atslābinātiem, lai ēdiens vieglāk nonāk barības vadā.
• Barošana ar zondi (enterālā barošana): Barošanas caurule var būt piemērota ārstēšana, ja jums ir nopietnas rīšanas problēmas. Pakalpojumu sniedzējs ievieto caurulīti caur degunu vai vēderu, kas nodrošina barības vielas tieši jūsu zarnām vai kuņģim. Barošanas caurule sniedz jums uzturu, vienlaikus pilnībā apejot jūsu rīkli.

Vai ir okulofaringeālās muskuļu distrofijas klīniskās izpētes metodes?

Jā. Jūs varat jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam, vai jums ir tiesības uz OPMD klīniskās izpētes ārstēšanu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var piedāvāt papildu injekciju veidus, lai atvieglotu OPMD simptomus. Pētnieki joprojām pēta šo ārstēšanas līdzekļu ilgtermiņa efektivitāti.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet LOR (otolaringoloģija) Pieaugušā aprūpeSaņemiet LOR (otolaringoloģija) Aprūpi bērnam Piesakiet tikšanosSludinājums

Profilakse

Kā es varu novērst okulofaringijas muskuļu distrofiju?

Tā kā okulofaringeāla muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, nav iespējams to novērst.

Ja jūsu vecākiem ir OPMD, varat apsvērt ģenētisko testēšanu. Ģenētiskā pārbaude meklē gēnu mutāciju, kas izraisa OPMD. Ģenētiskais konsultants apspriež ar jums jūsu testa rezultātus un palīdz jums saprast riskus, kas saistīti ar OPMD vai citu iedzimtu slimību nodošanu jūsu bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir okulofaringālās muskuļu distrofijas perspektīvas?

Acs un rīkles muskuļu distrofija var ietekmēt jūsu dzīves kvalitāti, taču tā parasti neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Ārstēšana var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un samazināt komplikāciju risku.

Kādas ir okulofaringālās muskuļu distrofijas iespējamās komplikācijas?

Galvenā iespējamā OPMD komplikācija ir saistīta ar rīšanas problēmām. Mēles un rīkles vājums var izraisīt ēšanas grūtības, kas palielina risku:

• Aspirācijas pneimonija.
• Aizrīšanās.
• Nepietiekams uzturs.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas iespējām, ja Jums ir disfāgija, kas saistīta ar okulofaringijas muskuļu distrofiju. Jums var būt nepieciešams mainīt savus ēšanas paradumus, lai samazinātu komplikāciju risku.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums ir okulofaringāla muskuļu distrofija vai domājat, ka tā varētu būt, varat jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir okulofaringālās muskuļu distrofijas agrīnās pazīmes?
• Kā diagnosticēt okulofaringijas muskuļu distrofiju?
• Kādas ir okulofaringālās muskuļu distrofijas ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir okulofaringālās muskuļu distrofijas iespējamās komplikācijas?
• Kāda ir iespēja, ka es saviem bērniem nodosīšu okulofaringeālo muskuļu distrofiju?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai okulofaringijas muskuļu distrofija var izraisīt nāvi?

Acs un rīkles muskuļu distrofija pati par sevi parasti neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Bet neārstēts rīkles muskuļu vājums var palielināt aizrīšanās vai aspirācijas pneimonijas risku, kas var būt dzīvībai bīstams.

Vai OPMD izraisa nogurumu?

Acs un rīkles muskuļu distrofija var izraisīt nogurumu. Nogurums nav viens no primārajiem OPMD simptomiem, bet tas ir izplatīts cilvēkiem ar šo stāvokli. Viens pētījums atklāja, ka aptuveni puse no visiem cilvēkiem ar okulofaringeālu muskuļu distrofiju piedzīvoja nogurumu, kas traucēja viņu ikdienas aktivitātēm.

Kādi apstākļi izraisa līdzīgus simptomus kā okulofaringeāla muskuļu distrofija?

Daži apstākļi var izraisīt simptomus, kas šķiet līdzīgi OPMD, tostarp:

• Blefarofimoze, ptoze, epicanthus inversus sindroms (BPES): Tas ir iedzimts traucējums, kas izraisa šauru plakstiņu un plakstiņu noslīdēšanu.
• Hroniska progresējoša ārējā oftalmopleģija (Kērnsa-Saira sindroms): Tas ir reta neiromuskulāra slimība, kas ietekmē acis un sirdi.
• Myasthenia gravis: Šī autoimūna slimība izraisa muskuļu vājumu un nogurumu.
• Okulofaringodistālā miopātija: Šī ir slimība, kas izraisa daudzus OPMD simptomus, kā arī elpošanas problēmas un iespējamu dzirdes zudumu.

Oculofaringeāla muskuļu distrofija (OPMD) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu vājumu plakstiņos un rīklē. Iespējams, ka jūs nezināt, ka jums ir OPMD, līdz vēlākam mūžam — lielākajai daļai cilvēku pirmie simptomi parādās pēc 40 gadu vecuma. Tiklīdz pamanāt OPMD simptomus, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var veikt testus, lai diagnosticētu OPMD, un piedāvāt ārstēšanu, lai palīdzētu jums pārvaldīt simptomus. Acs un rīkles muskuļu distrofija laika gaitā lēnām pasliktinās, lai gan tas neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Ar ārstēšanu jūs varat dzīvot augstu dzīves kvalitāti.

Kopumā acs un rīkles muskuļu distrofija ir reta slimība, kas ietekmē šo muskuļu funkcionalitāti un var rasties dažādu iemeslu dēļ. Slimības simptomi var ietvert redzes zudumu, rīkles disfunkciju un problēmas ar balsi. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, taču fizioterapija un ārstniecības līdzekļi var palīdzēt uzlabot pacienta stāvokli un mazināt simptomus. Svarīgi ir regulāra medicīniskā uzraudzība un cieša sadarbība ar speciālistiem, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi un atbalstu pacientam ar acs un rīkles muskuļu distrofiju.