Izskaidroti krūts vēža gēni: kā un kad veikt pārbaudi

Krūts vēzis ir viens no biežāk sastopamajiem vēža veidiem gan sievietēm, gan arī vīriešiem. Zinātnieki ir atklājuši, ka dažādi ģenētiskie faktori var palielināt šīs slimības risku. Izskaidroti krūts vēža gēni ir viens no veidiem, kā noteikt cilvēka predispozīciju slimībai. Šajā rakstā mēs detalizēti apskatīsim, kā un kad veikt pārbaudi, lai agrīnā stadijā konstatētu krūts vēzi un palielinātu izdzīvošanas iespējas. Šis ir svarīgs solis, lai nodrošinātu savu veselību un ilgāk dzīvotu bez šaubām par savu ģenētisko risku.

Krūts vēzis ir visizplatītākais vēzis sievietēm pēc ādas vēža, un līdz pat 15% cilvēku ar krūts vēzi ir ģenētisks vai iedzimts šīs slimības cēlonis.

Pētnieks Charis Eng, MD, PhD, paskaidro, kas jums jāzina par krūts vēža gēniem un ģenētisko testēšanu.

Kādi gēni ir saistīti ar krūts vēzi?

Termins “krūts vēža gēni” nozīmē gēnus, kas, mainoties (mutējot), palielina risku saslimt ar krūts vēzi. Šīs gēnu mutācijas izslēdz dažus jūsu dabiskos vēža apkarošanas gēnus. Ja jums nav pilnas gēnu armijas, kas pasargā vēzi, palielinās jūsu risks saslimt ar dažiem vēža veidiem.

“BRCA1 un BRCA2 ir visizplatītākie krūts vēža gēni, ja tie ir mutēti, kam seko PTEN mutācijas,” saka Dr. Eng. “Bet pastāv vairākas citas krūts vēža gēnu mutācijas. Šobrīd mēs zinām vismaz 14 dažādus gēnus, un mēs šobrīd pētām arī vairākus citus.

Šīs gēnu mutācijas neaprobežojas tikai ar krūts vēža risku. Dažas no šīm gēnu mutācijām var arī palielināt risku:

• Kolorektālais vēzis.
• Endometrija/dzemdes vēzis.
• Melanoma.
• Metastātisks prostatas vēzis.
• Olnīcu vēzis.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Vairogdziedzera vēzis.

Cik izplatītas ir krūts vēža gēnu mutācijas?

“Krūts vēža gēnu mutācijas nav izplatītas vispārējā populācijā,” saka Dr. Engs, “taču tās ir izplatītas cilvēkiem ar krūts vēzi. Apmēram 10% līdz 15% cilvēku ar krūts vēzi ir kāda no krūts vēža gēnu mutācijām.

Jūs varat mantot šīs gēnu mutācijas no jebkura no saviem bioloģiskajiem vecākiem, un vēzis, ar kuru tie ir saistīti, var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, tāpēc apsveriet visi savus radiniekus, domājot par savu ģimenes vēsturi.

Kam būtu jāveic krūts vēža ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskā pārbaude ir vienīgais veids, kā noskaidrot, vai jums ir krūts vēža gēns. Šīs asins analīzes pārbauda BRCA1 un BRCA2, kā arī citus zināmus krūts vēža gēnus.

Ja jums jau ir diagnosticēts krūts vēzis, jums var būt nepieciešama ģenētiskā pārbaude, ja:

• Ir Aškenazi ebreju izcelsmes.
• Dzimuši bioloģiski vīrieši.
• Jūsu ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, īpaši, ja radinieki bija vīrieši vai jaunāki par 45 gadiem, kad viņi tika diagnosticēti.
• Ģimenes anamnēzē ir olnīcu, aizkuņģa dziedzera vai prostatas vai cita veida (piemēram, vairogdziedzera) vēzis.
• Jums ir otrs krūts vēzis (nevis pirmā vēža recidīvs).
• Jums ir trīskārši negatīvs krūts vēzis, kas tika diagnosticēts pirms 60 gadu vecuma.
• Tika diagnosticēts krūts vēzis 45 gadu vecumā vai jaunāks.

Ja jums nav diagnosticēts krūts vēzis, apsveriet ģenētisko testēšanu, ja:

• Dzimuši bioloģiski vīrieši un viņiem diagnosticēts aizkuņģa dziedzera vēzis vai augstas pakāpes metastātisks prostatas vēzis.
• Jūsu tuvam ģimenes loceklim ir vēzis, tostarp olnīcu vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis vai metastātisks prostatas vēzis.
• Ir zināma BRCA (vai citu) gēnu mutāciju ģimenes anamnēze.
• Vai kādam radiniekam vīrietim ir krūts vēzis vai radiniekai sievietei ir vēzis abās krūtīs.
• Ir diagnosticēts olnīcu vai aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Ir ģimenes locekļi, kuriem krūts vēzis tika diagnosticēts pirms 45 gadu vecuma.
• Vairāk nekā vienam ģimenes loceklim ir krūts vēzis.

Ģenētiskie testi ir noderīgi cilvēkiem ar riska faktoriem, taču ne visiem tie ir vajadzīgi.

“Pārbaudīt visus iedzīvotājus būtu kā mēģināt atrast adatu siena kaudzē,” saka Dr. Eng. “Lielākā daļa cilvēku iegūtu negatīvus rezultātus. Un šobrīd pasaulē nav pietiekami daudz ģenētiķu, lai redzētu visus šos pacientus un veiktu pēcpārbaudi. Jūsu ģimenes vēstures pārzināšana ir svarīga, jo tā mums norāda, kas ir jāpārbauda vai jums ir jāveic pārbaude.

Kā veikt BRCA un citu gēnu pārbaudi?

Ja ārsts konstatē, ka jums ir iedzimts krūts vēža risks, viņš jūs nosūtīs pie ģenētikas speciālista, piemēram, ģenētiskā konsultanta, lai veiktu ģenētisko novērtējumu un ģenētiskās konsultācijas pirms un pēc testa. Pēc tam jūsu asinis tiek ņemtas un nosūtītas uz klīnisko laboratoriju ģenētiskai analīzei.

Ģenētiķis (ģenētikas eksperts) nolasa jūsu asins analīžu rezultātus un sazinās ar pakalpojumu sniedzēju. Ja jums ir pozitīvs rezultāts, jūs tiksities ar savu ģenētisko konsultantu, lai apspriestu turpmākos pasākumus jūsu aprūpei.

Ko nozīmē jūsu krūts vēža ģenētisko testu rezultāti

Ja ģenētiskā testa rezultāts ir pozitīvs, tas nenozīmē, ka jūs saslimsit ar vēzi. Tas nozīmē, ka jums ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi nekā cilvēkiem bez mutācijas.

Apsveriet šo statistiku:

• Sievietēm bez krūts vēža gēnu mutācijām krūts vēža risks dzīves laikā ir 12%.
• Sievietēm ar BRCA mutāciju krūts vēža risks dzīves laikā ir līdz 80%.
• Sievietēm ar PTEN mutāciju pastāv 85% mūža risks.
• Vīriešiem ar BRCA2 mutāciju pastāv aptuveni 8% mūža risks, kas ir 80 reizes lielāks nekā vīriešiem bez mutācijas.

Pat ja jūs veicat pārbaudi un saņemat negatīvu rezultātu, neizlaidiet mammogrammas vai citus veselības pārbaudes un turpiniet ievērot Amerikas vēža biedrības vadlīnijas.

“Lielākā daļa krūts vēža gadījumu nav iedzimti,” saka Dr. “Negatīvs rezultāts nozīmē, ka jums nav zināmo krūts vēža gēnu mutāciju. Bet jūs joprojām varat saslimt ar krūts vēzi.

Kā jūsu testa rezultāti var jums palīdzēt

Var būt grūti tikt galā ar pozitīvu krūts vēža gēnu rezultātu. Bet jūs varat izmantot šo informāciju savā labā.

“Ja mēs zinām, ka jums ir krūts vēža gēnu izmaiņas, mēs varam veikt papildu pasākumus, lai agrīni saslimtu ar vēzi, kad tas ir visvairāk ārstējams,” saka Dr. Eng. “Jūsu pakalpojumu sniedzēji var veikt uzlabotus skrīningus, sākot no agrīna vecuma, parasti 25 vai 30 gados, atkarībā no gēna. Zināšanas ir spēks.”

Kopumā ir svarīgi saprast, ka krūts vēzis ir sarežģīta slimība, kuras attīstības cēloņi var būt dažādi. Izskaidrojot krūts vēža gēnus un izmantojot testus, ir iespējams noteikt paaugstināta riska pacientus un sniegt tiem nepieciešamo aprūpi un atbalstu. Pārbaudes veikšana var palīdzēt agrīnā stadijā atklāt slimību un palielināt izārstēšanas iespējas. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu par iespējamām pārbaudēm un rūpīgi sekot līdzi savai veselībai.