Hiršprunga slimība: simptomi, cēloņi, diagnostika, veidi un ārstēšana

Hiršprunga slimība ir reta kuņģa un zarnu trakta slimība, kas ietekmē zīdaiņus un bērnus. Tās galvenie simptomi ietver zarnu aizcietējumus, vēdera pietūkumu un nepatīkamu izkārnījumu. Cēloņi var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem vai zarnu trakta attīstības traucējumiem. Diagnoze tiek veikta, veicot fizisku izmeklēšanu un speciālistu testus. Ārstēšana var ietvert zarnu daļēju vai pilnīgu noņemšanu, lai uzlabotu gremošanas sistēmas darbību. Uzmanīgi jāpievēršas šai slimībai, lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Hiršprunga slimība?

Bērniem ar Hiršprunga slimību resnās zarnas galā nav nervu šūnu (sauktu ganglija šūnas). Šīs nervu šūnas kontrolē zarnu kustību. Tā rezultātā šiem bērniem var būt smags aizcietējums (problēmas ar zarnu kustību vai izkārnījumu). Dažiem rodas bīstami zarnu aizsprostojumi (bloķējumi).

Kas ir resnā zarna?

Jūsu resnā zarna, taisnā zarna un tūpļa veido jūsu resno zarnu. Šī gremošanas sistēmas daļa palīdz izvadīt atkritumus no ķermeņa. Šķidrie atkritumi no jūsu tievās zarnas nonāk jūsu resnajā zarnā, kur tie kļūst cieti. Cietie atkritumi (kakas) iziet no ķermeņa caur anālo atveri.

Kā nervu šūnas kontrolē zarnu kustību?

Nervu šūnas stimulē resnās zarnas sieniņu muskuļus pārvietot izkārnījumus gar tūpļa atveri. Bez nervu šūnām, kas stimulē zarnu muskuļus, izkārnījumi pārstāj kustēties.

Cik izplatīta ir Hiršprunga slimība?

Hirschsprung slimība ir iedzimta invaliditāte vai iedzimts defekts. Tas ir klāt dzimšanas brīdī. Katru gadu ar šo slimību piedzimst aptuveni 5000 mazuļu. Stāvoklis skar trīs līdz četras reizes vairāk vīriešu nekā sieviešu.

Kas var saslimt ar Hiršprunga slimību?

Bērni ar iedzimtiem sirds defektiem un Dauna sindromu ir visvairāk apdraudēti. Hiršprunga slimība skar 1 no 100 bērniem ar Dauna sindromu.

Kādi ir Hirschsprung slimības veidi?

Divi galvenie Hiršprunga slimības veidi ir:

• Īss segments: Šis veids ir visizplatītākais. Tas skar 80% cilvēku (galvenokārt vīriešu) ar šo slimību. Nervu šūnas neveidojas resnās zarnas pēdējā segmentā.
• Garais segments: Šis veids vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Tas rodas, ja resnajā zarnā trūkst nervu šūnu.

Reti nervu šūnas neveidojas resnajā zarnā un tievās zarnas daļā. Veselības aprūpes sniedzēji šo stāvokli sauc par pilnīgu resnās zarnas aganglionozi. Ļoti nelielam skaitam bērnu zarnās vispār nav nervu šūnu. Šo stāvokli sauc par pilnīgu zarnu aganglionozi.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Hiršprunga slimību?

Augļa attīstības laikā nervu šūnas parasti aug no tievās zarnas augšdaļas caur resno zarnu līdz tūpļa atverei. Bērniem ar Hiršprunga slimību šīs nervu šūnas pārstāj augt resnajā zarnā, pirms tās sasniedz anālo atveri. Ārsti nav pārliecināti, kāpēc tas notiek.

Apmēram 20% gadījumu Hiršprunga slimība notiek ģimenēs. Cēlonis var būt gēna izmaiņas (ģenētiska mutācija). Vecākiem ar Hirschsprung ir lielāks risks piedzimt bērnam ar šo slimību. Un, ja viens bērns ģimenē slimo ar šo slimību, arī brāļiem un māsām, visticamāk, tā būs.

Kādi ir Hirschsprung slimības simptomi?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par Hirschsprung slimību, ja jūsu jaundzimušajam 24–48 stundu laikā pēc dzimšanas neizdalās tumši zaļa izkārnījumos, ko sauc par mekoniju.

Viena no Hirschsprung slimības pazīmēm ir aizcietējums. Zīdainis vai bērns var sasprindzināties, lai izkārnītu, izdalīties cieti izkārnījumi vai kakāt reti. Zāles, kas atvieglo aizcietējumus, nepalīdz.

Citi simptomi ir:

• Sāpes vēderā un pietūkums.
• Brūns vai zaļš vemts.
• Caureja, kas bieži ir asiņaina.
• Apetītes trūkums (atteikšanās ēst) un vājš svara pieaugums.
• Lēna izaugsme.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Hiršprunga slimība?

Līdz pat 90% bērnu attīstās simptomi un viņi saņem diagnozi pirmajā dzīves gadā. Apmēram 10% gadījumu diagnoze tiek diagnosticēta bērnībā. Mazāk nekā 1% Hiršprungas slimības diagnozes tiek diagnosticētas pusaudžu vai jauniešu gados.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu, vai vēderā nav pietūkušas. Taisnās zarnas izmeklējums pārbauda izkārnījumu uzkrāšanos (ietekmi).

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī veikt vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Biopsija: Taisnās zarnas biopsijas laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs noņem nelielu taisnās zarnas audu gabalu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbauda audus mikroskopā, lai pārbaudītu nervu šūnas. Zīdaiņiem pakalpojumu sniedzēji audu noņemšanai izmanto sūkšanas ierīci. Šī procedūra nav sāpīga un tai nav nepieciešama anestēzija.
• Rentgens: Vēdera dobuma rentgenstari var parādīt zarnu aizsprostojumu.
• Anorektālā manometrija: Anorektālā manometrija izmanto ārējos spiediena sensorus un iekšējo balona ierīci. Tas nosaka, cik labi jūsu bērna taisnās zarnas un tūpļa atbrīvojas no izkārnījumiem. Šīs pārbaudes laikā jūsu bērns var tikt nomierināts.
• Bārija klizmas rentgens: Kamēr jūsu bērnam tiek veikta sedācija, pakalpojumu sniedzējs ievieto katetru (plānu cauruli) jūsu bērna tūpļa atverē. Katetrs piepilda zarnas ar bāriju, drošu, baltu šķidrumu. Tehniķis ņem rentgena starus, kad bārijs pārvietojas pa zarnām. Bārija klizmas rentgena starojums ir kuņģa-zarnu trakta (GI) apakšējās daļas eksāmena veids. Tas parāda zarnu aizsprostojumus un sašaurinātas zarnas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta Hiršsprunga slimība?

Bērniem ar Hiršprunga slimību nepieciešama procedūra, kas pazīstama kā pārvilkšanas operācija. Operācija parasti notiek drīz pēc diagnozes noteikšanas. Šīs procedūras laikā ķirurgs:

• Noņem nefunkcionējošo resnās zarnas daļu.
• Savieno atlikušo veselīgo resnās zarnas daļu ar anālo atveri.

Bērniem, kuri ir ļoti slimi vai dzimuši priekšlaicīgi (līdz 37. grūtniecības nedēļai), pirms šīs procedūras var būt nepieciešams nostiprināties. Tikmēr šiem bērniem var būt nepieciešama stoma. Šīs procedūras laikā ķirurgs:

• Noņem nefunkcionējošo resnās zarnas daļu.
• Izveido mazu caurumu (stomu) bērna vēderā.
• Savieno veselīgās zarnas augšējo daļu ar stomu.
• Izveido savienojumu, kur stomas maisiņš ķermeņa ārpusē savāc izkārnījumus.
• Aizver stomu vēlāk, kad pienāks laiks pārvilkšanas operācijai.

Retos gadījumos ķirurgs var noņemt visu resno zarnu un pievienot tievo zarnu pie stomas (ileostomija). Vēl viena procedūra atstāj daļu no resnās zarnas. Atlikušo resno zarnu ķirurgs pievieno stomai (kolostomija). Šī procedūra ir retāk sastopama.

Kādas ir Hiršprungas slimības komplikācijas?

Līdz 40% bērnu ar Hiršprunga slimību attīstās enterokolīts. Šis stāvoklis ir tievās un resnās zarnas iekaisums. Dažiem bērniem ir viegls iekaisums. Citiem ir smagi simptomi, kas var būt dzīvībai bīstami. Bērniem ar smagu enterokolītu ir Hiršprungas slimības simptomi, kā arī drudzis un sprādzienbīstama caureja.

Smaga vai neārstēta Hiršprunga slimība var izraisīt šādas potenciāli dzīvībai bīstamas problēmas:

• Resno zarnu aizsprostojums: Resnās zarnas aizsprostojums neļauj ēdienam iziet cauri zarnām. Nosprostojums arī pārtrauc asins plūsmu, izraisot daļu zarnu mirst. Palielinoties spiedienam, baktērijas no zarnām nokļūst asinsritē. Var rasties nāvējošs stāvoklis, ko sauc par sepsi.
• Toksisks megakolons: Šis reti sastopamais, dzīvībai bīstams stāvoklis izraisa resnās zarnas paplašināšanos un paplašināšanos. Gāzes un kakas nevar pārvietoties pa pietūkušajām zarnām. Ja tie uzkrājas, zarnas var plīst.

Profilakse

Kā es varu novērst Hirschsprung slimību?

Nav iespējams novērst Hirschsprung slimību. Ja jums ir slimība vai tā ir bijusi ģimenes anamnēzē, pirms ģimenes dibināšanas, iespējams, vēlēsities tikties ar ģenētiskajiem konsultantiem.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem, kuriem ir Hiršprunga slimība?

Lielākā daļa bērnu ar Hiršprunga slimību pieņemas svarā, aug un attīstās pēc operācijas, lai novērstu problēmu. Reti bērnam var būt nepieciešama otrā (pārskatīšanas) pārvilkšanas operācija.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Jums jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam rodas:

• Asiņaina caureja vai vemšana.
• Drudzis un drebuļi.
• Taisnās zarnas asiņošana.
• Smags aizcietējums.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai manam bērnam ir nepieciešami izkārnījumu mīkstinātāji vai īpaša diēta?
• Kāda turpmākā aprūpe manam bērnam ir nepieciešama pēc operācijas?
• Vai maniem ģimenes locekļiem ir risks saslimt ar Hiršprunga slimību?
• Vai manai ģimenei jāveic Hiršprungas slimības ģenētiskā pārbaude?
• Vai man vajadzētu pievērst uzmanību komplikāciju pazīmēm?

Tas ir biedējoši, ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts nopietns veselības stāvoklis, piemēram, Hiršprunga slimība. Par laimi, operācija bieži izlabo zarnu problēmas. Pēc operācijas jūsu bērnam ir jābūt normālai zarnu kustībai un jāturpina dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Tā kā jūsu bērns jūtas labāk un viņam vairs nav aizcietējumu, jums vajadzētu pamanīt tādas izmaiņas kā svara pieaugums un izaugsme. Laikā pirms operācijas pievērsiet uzmanību komplikāciju pazīmēm, piemēram, zarnu aizsprostojumam. Nekavējoties zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums ir kādas bažas par bērna veselību.

Hiršprunga slimība ir nopietna zarnu slimība, kas var izraisīt daudzus simptomus, ieskaitot aizcietējumus, vēdera sāpes un zarnu aizsprostojumus. Slimības cēloņi ir saistīti ar zarnu nervu sistēmas attīstības traucējumiem. Diagnostika un ārstēšana bieži ietver ķirurģiskas procedūras, lai novērstu zarnu aizsprostojumus un atjaunotu normālu zarnu funkciju. Svarīgi ir savlaicīgi atpazīt simptomus un saņemt nepieciešamo medicīnisko palīdzību, lai uzveiktu šo slimību un uzlabotu dzīves kvalitāti.