Potera sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Potera sindroms ir nopietna psiholoģiska problēma, kas var ietekmēt gan jaunus, gan vecākus cilvēkus. Šī sindroma simptomi ietver depresiju, nemieru, miega traucējumus un mainīgu garastāvokli. Cēloņi var būt dažādi, sākot no trauksmes un stresa līdz traumām un zaudējumiem. Tomēr ir svarīgi uzsvērt, ka ir iespējams risināt šo sindromu un atrast ceļu uz veselīgu dzīvi. Šajā rakstā apskatīsim potera sindroma simptomus, cēloņus un iespējamās terapijas perspektīvas.

Pārskats

Kas ir Potera sindroms?

Potera sindroms, kas pazīstams arī kā Potera sekvence, ir reta slimība, kas ietekmē augļa attīstību dzemdē. Stāvoklis ir patoloģiskas nieru augšanas un darbības rezultāts, kas ietekmē to, cik daudz amnija šķidruma ieskauj bērnu grūtniecības laikā. Ja nieru trūkums bērna ķermenī izraisa diagnozi, stāvoklis ir letāls. Bērni, kuriem ir viegli simptomi vai kuriem ir zems amnija šķidruma daudzums grūtniecības laikā (oligohidramnija tetrads), var izdzīvot, taču viņiem augot var attīstīties hroniskas plaušu un nieru slimības.

Kuru ietekmē Potera sindroms?

Potera sindroms var skart jebkuru bērnu, jo stāvoklis ir amnija šķidruma trūkuma rezultāts. Dažos pētījumos konstatēts, ka šis stāvoklis ir biežāk sastopams vīriešu kārtas zīdaiņiem.

Vai mazuļi pārmanto Potera sindromu?

Zīdaiņi var mantot dažus Potera sindroma cēloņus, taču Potera sindroms nav ģenētisks stāvoklis. Potera sindroma iedzimtie cēloņi ir:

• Policistiskā nieru slimība: bērns var mantot šo stāvokli no viena vecāka (autosomāli dominējošais) vai abiem vecākiem (autosomāli recesīvs) koncepcijas laikā.
• Nieru agenēze: mazulis var mantot ģenētisko mutāciju FGF20 vai GREB1L gēns, kas izraisa nieru attīstības problēmas. Nieru agenēze var būt vai nu autosomāli dominējoša, vai recesīva, kad vienam vai divām mutētā gēna kopijām ir jānodod bērnam ieņemšanas laikā, lai bērns varētu mantot šo stāvokli.
• Sporādiskas: dažas ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa Potera sindromu, notiek nejauši, bez jebkādas ģenētiskā stāvokļa vēstures personas ģimenē.

Cik bieži ir Potera sindroms?

Potera sindroms ir reti sastopams un skar aptuveni 1 no 4000 līdz 10 000 dzimušajiem.

Kā Potera sindroms ietekmē mana mazuļa ķermeni?

Potera sindroms ietekmē jūsu mazuļa iekšējo orgānu attīstību un darbību, īpaši nieres. Nieres ir svarīgas, lai no mazuļa ķermeņa izvadītu atkritumus un šķidrumus. Nieres veido urīnu (urinu), kas augļa attīstības laikā pārstrādā amnija šķidrumu dzemdē. Ja jūsu mazuļa nieres nefunkcionē, ​​jūsu mazulim nebūs pietiekami daudz amnija šķidruma, kas to ieskauj jūsu dzemdē, lai nodrošinātu aizsargājošu spilvenu. Amnija šķidruma trūkums izraisa simptomus, kas ietekmē to orgānu un ķermeņa augšanu. Ja jūsu mazuļa orgāni nespēj pilnībā izaugt, viņš nespēs veikt savu darbu, kas izraisa dzīvībai bīstamus simptomus.

Simptomi un cēloņi

Potera sindroms ietekmē augļa attīstību, ja dzemdē ir pārāk maz amnija šķidruma.

Kādi ir Potera sindroma simptomi?

Potera sindroma simptomi katru jaundzimušo ietekmē atšķirīgi un atšķiras pēc smaguma pakāpes. Simptomi var ietekmēt grūtniecības ilgumu, kas var izraisīt priekšlaicīgu bērna piedzimšanu.

Amnija šķidruma trūkums

Grūtniecības laikā augli ieskauj dzidrs vai dzeltens šķidrums (amnija šķidrums). Šis šķidrums nodrošina aizsardzību un vietu auglim augšanai, radot barjeru starp dzemdes sieniņu un augli. Augļiem ar Potera sindromu nav pietiekami daudz amnija šķidruma, un spiediens no dzemdes sienas ietekmē augļa augšanu.

Sejas un fiziskās īpašības

Spiediens no amnija šķidruma trūkuma var ietekmēt augļa daļu attīstību. Tas izraisa atšķirīgas sejas īpašības, ko sauc par “Potera fāzēm”, tostarp:

• Zods, kas neaug uz priekšu (padziļināts zods).
• Kroka zem apakšējās lūpas.
• Acis atrodas tālu viena no otras.
• Plakans deguna tilts.
• Zemas ausis ar nelielu skrimšļa daudzumu.
• Ādas krokas acu kaktiņos.

Spiediens var ietekmēt arī citu augļa daļu augšanu, tostarp:

• Īsas rokas un kājas.
• Kontrakcijas vai grūtības pilnībā paplašināt locītavas.
• Gestācijas vecumam mazs.

Nepietiekami attīstīti vai nepareizi veidoti orgāni

Simptomi, kas ietekmē orgānus, var būt dzīvībai bīstami. Tā kā Potera sindroms ir vērsts uz augļa attīstību, iekšējiem orgāniem nav norādījumu vai laika, lai pilnībā izveidotu. Potera sindroma simptomi, kas ietekmē orgānus, ir:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Acu slimības (katarakta, pārvietotas lēcas).
• Nieru slimības (hroniska nieru mazspēja, agenēze, policistiska nieru slimība).
• Plaušu slimības (hroniskas plaušu slimības, elpošanas traucējumi).

Nieru patoloģiska attīstība var ietekmēt to, cik daudz urīna var ražot jaundzimušais. Tas ir simptoms, ko veselības aprūpes sniedzēji meklē, lai diagnosticētu Potera sindromu.

Kas izraisa Potera sindromu?

Potera sindromu var izraisīt vairāki faktori, tostarp:

• Nepietiekami attīstītas vai trūkstošas ​​nieres.
• Policistiskā nieru slimība.
• Plūmju vēdera sindroms (Ērgļa-Bareta sindroms).
• Urīnceļu aizsprostojumi.
• Amnija šķidruma noplūde, ko izraisa plīsušas membrānas.
• Nepārvaldīti medicīniskie stāvokļi dzimušajiem vecākiem, piemēram, 1. tipa diabēts.

Simptomi, īpaši simptomi, kas ietekmē nieres, ir pārāk maza amnija šķidruma daudzuma rezultāts, kas ieskauj mazuli dzemdē.

Kas izraisa pārāk maz amnija šķidruma dzemdē?

Nieru patoloģiska attīstība izraisa pārāk maz amnija šķidruma dzemdē.

Grūtniecības laikā jūsu mazulis peld dzidrā vai dzeltenā šķidrumā, ko sauc par amnija šķidrumu. Šis šķidrums aizsargā jūsu mazuli grūtniecības laikā un ļauj tam augt. Grūtniecības sākumā amnija šķidrumu veido ūdens un barības vielas no jūsu ķermeņa. Jūsu mazulis grūtniecības laikā dzer amnija šķidrumu. No 16 līdz 20 nedēļām jūsu mazulis urinējot (urinējot) veicina amnija šķidrumu. Jūsu mazulis pārstrādā šķidrumu, dzerot to un atbrīvojot to.

Ja jūsu mazulim ir Potera sindroms, viņa ķermeņa daļa, kas rada urinēšanu (nieres), neaug pareizi, tās nav vai nedarbojas. Tā kā jūsu mazulis nespēj urinēt, viņš nevar veicināt amnija šķidruma daudzumu, kas tos aizsargā, kā rezultātā dzemdē ir pārāk maz amnija šķidruma.

Kādi ir dažādi Potera sindroma veidi?

Pakalpojumu sniedzēji identificē dažādus Potera sindroma veidus, pamatojoties uz simptomiem, kas ietekmē nieres, tostarp:

• Klasiskais Potera sindroms: Klasiskais Potera sindroms ir visizplatītākais, un tas ir rezultāts tam, ka bērns piedzimis bez abām nierēm.
• I tipa Potera sindroms: I tipa simptomi rodas policistisku nieru slimību dēļ, kad uz nierēm veidojas cistas, ko izraisa abu vecāku pazīme (autosomāli recesīvi).
• Potera sindroms II tips: II tipa simptomi ir nieru augšanas anomāliju rezultāts, kas rodas dzemdē grūtniecības laikā.
• Potera sindroms III tips: III tipa simptomi rodas policistiskas nieru slimības dēļ, kas ir līdzīga I tipam, bet ko izraisa tikai viens no vecākiem (autosomāli dominējošs).
• IV tipa Potera sindroms: IV tipa simptomi ir urīnceļu nosprostošanās rezultāts, ko izraisa patoloģiska augļa attīstība dzemdē (obstruktīva uropātija).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Potera sindroms?

Potera sindroma diagnoze var rasties grūtniecības laikā ar pirmsdzemdību eksāmenu. Stāvokļa pazīme grūtniecības laikā ir amnija šķidruma trūkums ap augli, ko jūsu pakalpojumu sniedzējs meklēs ultraskaņas laikā kopā ar kontraktūrām vai stāvokļa fiziskajiem simptomiem.

Ja diagnoze nav noteikta pirms bērna piedzimšanas, jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks jūsu bērnam fizisko pārbaudi, meklējot stāvokļa simptomus, tostarp:

• Minimāla urīna veidošanās.
• Sejas īpašības.
• Apgrūtināta elpošana.

Kādi testi diagnosticē Potera sindromu?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs piedāvās vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi, tostarp:

• Ģenētiskā asins analīze, lai identificētu gēnu, kas ir atbildīgs par simptomiem.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, jūsu bērna plaušu, nieru un urīnceļu rentgenogrāfija, MRI vai ultraskaņa.
• Asins vai urīna analīzes, lai pārbaudītu elektrolītu un enzīmu līmeni.
• Ehokardiogramma, lai meklētu sirds simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Potera sindroms?

Potera sindroma ārstēšana ir atkarīga no plaušu un sirds komplikāciju (plaušu hipoplāzijas) smaguma pakāpes, kas saistītas ar stāvokli, kas ietekmē jūsu bērnu. Tas ir atkarīgs arī no iespējām, kas pieejamas, lai atbalstītu jūsu bērna nieru (nieru) darbību.

Jūsu augošajam auglim ir jābūt ieskautam ar amnija šķidrumu, lai grūtniecības laikā varētu pietiekami augt plaušas. Ja jūsu mazuļa krūtis ir ierobežotas uz ilgstošu augļa attīstības periodu, var nebūt pietiekami daudz plaušu audu dzīvības uzturēšanai pēc piedzimšanas. Pilnīgu nieru darbības trūkumu arī ir ļoti grūti ārstēt jaundzimušajam. Dažos gadījumos ārstēšanas iespēja ir jaundzimušo paliatīvās aprūpes pasākumi, kas ierobežo intensīvās terapijas iejaukšanos un tā vietā koncentrējas uz zīdaiņa un vecāku saiknes un zīdaiņa komforta mērķiem.

Ja jūsu mazulis izdzīvo pēc piedzimšanas, ārstēšana ir vērsta uz dzīvībai bīstamu simptomu novēršanu, kas var ietvert:

• Elpošanas palīglīdzekļu izmantošana (ventilators).
• Atbalsta zāles, kas palīdz uzlabot plaušu darbību.
• Operācija urīnceļu aizsprostojuma novēršanai vai likvidēšanai.
• Ķirurģija, lai uzlabotu barošanu ar IV uztura terapiju, nazogastrālo zondi vai barošanas zondi.
• Dialīze, lai noņemtu asins toksīnus, ko izraisa nieru darbības traucējumi. Ja pēc pāris gadu ilgas ārstēšanas dialīze nav veiksmīga, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt nieru transplantāciju.

Atkarībā no jūsu bērna diagnozes laika grafika ārstēšanu var sākt grūtniecības laikā. Jūs varētu kvalificēties tādiem izmēģinājumiem kā amnija infūzija, lai pievienotu šķidrumu amnija dobumā, lai kompensētu šķidruma trūkumu ap jūsu mazuli. Šāda veida ārstēšana vislabāk darbojas pirms 22 grūtniecības nedēļām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst Potera sindromu?

Nav iespējams novērst Potera sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Potera sindroms?

Potera sindromu nevar izārstēt. Agrīna diagnostika, bieži vien grūtniecības laikā, palīdz jūsu pakalpojumu sniedzējam plānot drošāko bērna piegādi kopā ar ārstēšanu, lai palīdzētu viņam izdzīvot pēc piedzimšanas.

Potera sindroma simptomi ir dzīvībai bīstami. Ja jūsu mazuļa plaušas un nieres neskar smagi simptomi, jūsu mazulim būs pozitīvāka prognoze.

Tā kā ārstēšana sākas, tiklīdz jūsu mazulis ir piedzimis, ne katra procedūra būs veiksmīga, un viņu dzīves sākumā var veikt vairākas operācijas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums mazulim, kuram diagnosticēts Potera sindroms?

Zīdaiņiem var būt īss dzīves ilgums ar Potera sindroma diagnozi. Katrs gadījums ir unikāls un atšķiras atkarībā no simptomiem. Ja simptomi ir smagi un ietekmē galveno orgānu, piemēram, sirds, plaušu un nieru, attīstību un darbību, izredzes ir sliktas un lielākā daļa mazuļu neizdzīvos savas pirmās dzīves dienas. Viegli gadījumi ar mazāk smagiem simptomiem, kas ietekmē viņu orgānus, uzlabo paredzamo dzīves ilgumu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs jūsu mazuļa diagnozes riskus un piedāvās ārstēšanu, lai pagarinātu viņa dzīvi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt paliatīvo aprūpi, bēdu vai sēru konsultācijas, ja jūsu bērna diagnoze ir smaga, lai palīdzētu jums tikt galā ar grūtu tuvinieka zaudējumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja grūtniecības laikā novērojat kādas izmaiņas, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, īpaši, ja jūsu mazulis bija aktīvs un pēkšņi pārtrauc kustēties. Jūsu mazulis var ierasties agrāk, nekā paredzēts, tāpēc ir svarīgi sekot līdzi pirmsdzemdību izmeklējumiem ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai sagatavotos bērna piedzimšanai.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāds ir mana mazuļa diagnozes galvenais iemesls?
• Vai manam bērnam pēc piedzimšanas ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir jūsu ieteiktās ārstēšanas blakusparādības?
• Kāds ir drošākais veids, kā dzemdēt manu bērnu, kuram diagnosticēts Potera sindroms?
• Ko var darīt, lai palīdzētu manam mazulim izdzīvot?

Pārvarēt ziņas, ka jūsu bērns varētu neizdzīvot dzīvībai bīstamas diagnozes dēļ, var būt postoši un grūti orientēties. Jūsu pakalpojumu sniedzējs cieši sadarbosies ar jums bērna diagnozes noteikšanas laikā, lai pārliecinātos, ka viņš ir drošībā, un saņemtu tūlītēju ārstēšanu, lai mazinātu simptomus pēc bērna piedzimšanas. Lai gan lielākā daļa mazuļu ar Potera sindromu neizdzīvos, ir svarīgi parūpēties par sevi šīs sarežģītās diagnozes laikā. Apņem sevi ar draugu un ģimenes atbalstu. Daudzām ģimenēm skumju un sēru konsultācijas ir mierinošas pēc mīļotā zaudējuma.

Potera sindroms ir nopietna psihiskā veselības problēma, kas ietekmē daudzus cilvēkus visā pasaulē. Tas var rasties dēļ dažādiem cēloņiem, piemēram, traumām, stresu vai depresiju. Tomēr, ar atbilstošu ārstēšanu un atbalstu, ir iespējams pārvarēt šo sindromu un uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi ir atpazīt simptomus laikā un meklēt profesionālu palīdzību. Tādējādi, neskatoties uz grūtībām, ir iespējams dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar potera sindromu.