Progērija (Hutčinsona-Gilforda Progeria sindroms — HGPS): simptomi un cēloņi

Progērija, zināma arī kā Hutčinsona-Gilforda Progeria sindroms vai HGPS, ir reta slimība, kas izraisa paātrinātu novecošanās procesu ķermenī, līdzīgi kā vecuma jautājumiem. Slimība bieži sākas agrīnā bērnībā un ir saistīta ar dažādiem simptomiem, tostarp ādas bojājumiem, muskuļu vājumu un sirds problēmām. Lai gan cēloņi slimībai nav pilnībā skaidri, zinātnieki turpina pētīt, kā to ārstēt un novērst. Šī slimība sniedz izaicinājumu ne tikai tiem, kas to cieš, bet arī medicīnas kopienai, kas cenšas atrast risinājumus.

Pārskats

Kas ir progērija?

Progērija ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas izraisa ātru bērnu novecošanos. Šķiet, ka jaundzimušie ar šo traucējumu ir veseli dzimšanas brīdī, bet parasti pirmajā līdz divos dzīves gados sāk parādīties priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Viņu augšanas ātrums palēninās, un viņi nepieņemas svarā, kā paredzēts. Bērniem ar šo stāvokli ir tipisks intelekts. Tomēr to straujā novecošana izraisa atšķirīgas fiziskās īpašības, tostarp:

• Matu izkrišana (baldness).
• Izcilas acis.
• Novecojusi, krunkaina āda.
• Tievs, knābjains deguns.
• Neproporcionāli maza seja salīdzinājumā ar galvas izmēru.
• Tauku zudums zem ādas.

Progerija savu nosaukumu ieguvusi no grieķu vārda “geras”, kas nozīmē “vecums”. Klasisko progērijas veidu sauc par Hačinsona-Gilforda progērijas sindromu vai HGPS. Dr Džonatans Hačinsons un doktors Hastings Gilfords sākotnēji aprakstīja slimību 1800. gadu beigās.

Progērija vienmēr ir letāla. Vidējais nāves vecums ir 14,5 gadi, lai gan daži pieaugušie ar progēriju dzīvos līdz 20 gadu vecumam. Ir pierādīts, ka zāles, ko sauc par lonafarnibu, palēnina slimības progresēšanu.

Nāve visbiežāk iestājas smagas aterosklerozes komplikāciju rezultātā. Šī ir tā pati sirds slimība, kas skar miljoniem parasti novecojošu pieaugušo, bet daudz jaunākā vecumā. Ateroskleroze rodas, kad jūsu artēriju sieniņās uzkrājas aplikums. Tas padara tos mazāk elastīgus un tādējādi stingrākus. Komplikācijas var izraisīt sirdslēkmi vai insultu.

Kuru ietekmē progērija?

Progērija ir reta ģenētiska slimība, kas var ietekmēt ikvienu. Visbiežāk tas notiek jaunas (de novo) ģenētiskas mutācijas rezultātā. Tas nozīmē, ka nav traucējuma bioloģiskās ģimenes anamnēzes.

Cik izplatīta ir progērija?

Progērija ir ārkārtīgi reti sastopama parādība. Tas notiek 1 no katriem 4 miljoniem dzīvi dzimušo visā pasaulē. Apmēram 400 bērnu un jauniešu visā pasaulē pašlaik dzīvo ar progēriju.

Simptomi un cēloņi

Progērijas pazīmes izskatās pēc normālas novecošanas, bet daudz jaunākā vecumā.

Kādi ir progērijas simptomi?

Progerijas simptomi izskatās kā normālas novecošanas pazīmes cilvēkiem, taču tie parādās daudz jaunākā vecumā. Sākot ar pirmajiem diviem dzīves gadiem, bērniem ar progēriju sāk parādīties straujas novecošanas pazīmes un simptomi, tostarp:

• Augšanas traucējumi/īss augums.
• Krunkaina āda.
• Balding.
• Stīvas locītavas ar samazinātu kustību apjomu.
• Sīksta āda, kas atgādina sklerodermiju.
• Ķermeņa tauku zudums.

Kraniofaciālās anomālijas var ietvert:

• Liela atvērta mīksta vieta uz galvas (fontanelle).
• Šaura seja viņu galvas izmēram (makrocefālija).
• Knābjains deguns.
• Zobi, kas nāk vēlu (aizkavēta šķilšanās).
• Mazs (mazattīstīts) žoklis (mikrognātija).

Stāvoklim progresējot, var sākties attīstīties mazāk acīmredzami simptomi. Tie ietver:

• Gūžas dislokācija.
• Katarakta.
• Artrīts.
• Aplikuma uzkrāšanās artērijās.

Kas izraisa progēriju?

Ģenētiskā mutācija LMNA gēns izraisa progēriju. The LMNA gēns ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par A laminātu, veidošanos.

Lamīns A ir svarīga strukturālo sastatņu sastāvdaļa, kas satur kopā katras ķermeņa šūnas kodolu.

Neliela mutācija LMNA gēns liek tam izveidot neregulāru A lamināta proteīna formu, ko sauc par progerīnu. Progerīns ieņem lamināta A vietu un padara jūsu šūnu kodolus nestabilus, lēnām tos bojājot. Tas noved pie katras ķermeņa šūnas priekšlaicīgas nāves, kas izraisa priekšlaicīgas novecošanas procesu.

Kā tiek mantota progērija?

Gandrīz visi progērijas gadījumi rodas kā jauna, spontāna (de novo) mutācija LMNA gēns. Tas nozīmē, ka nav slimības bioloģiskās ģimenes anamnēzes. Tas nav mantots no vecākiem. Mutācija gandrīz vienmēr notiek spermas šūnā pirms ieņemšanas.

Vai progērija ir dominējoša vai recesīva?

Progērija ir autosomāli dominējošs traucējums. Tas nozīmē, ka katrā šūnā pietiek ar vienu mutētā gēna eksemplāru, lai izraisītu stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta progērija?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt jūsu bērna stāvokli, pamatojoties uz viņa fizisko izskatu. Viņi veiks fizisko pārbaudi un jautās par jūsu bērna simptomiem. Ja viņiem ir aizdomas par progēriju, viņi var izmantot ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi. Lai veiktu testu, no bērna jānoņem asins paraugs.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta progērija?

Pašlaik progēriju nevar izārstēt, taču pētnieki pēta vairākas zāles, lai ārstētu šo stāvokli. Progerijas ārstēšana ietver zāļu, ko sauc par lonafarnibu (Zokinvy), lietošanu. Ir pierādīts, ka lonafarnibs, kas sākotnēji tika izstrādāts vēža ārstēšanai, uzlabo daudzus progērijas aspektus. Zāles ir palielinājušas vidējo izdzīvošanas rādītāju bērniem ar šo slimību par divarpus gadiem. Katrs bērns, kurš lieto zāles, ir uzlabojies vienā vai vairākās no četrām jomām:

• Paaugstināta asinsvadu elastība.
• Uzlabota kaulu struktūra.
• Svara pieaugums.
• Uzlabota dzirde.

Fizikālā terapija var palīdzēt jūsu bērnam sasniegt labu kustību diapazonu, līdzsvaru un stāju. Turklāt tas var palīdzēt samazināt sāpes viņu gurnos un pēdās. Ergoterapija var palīdzēt jūsu bērnam attīstīties tādās jomās kā ēšana, personīgā higiēna un rokraksts.

Jūsu bērns var gūt lielu labumu no aprūpes, lai palīdzētu viņam dzīvot pēc iespējas veselīgāku un ērtāku dzīvi. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs un pārvaldīs viņa stāvokli, izmantojot:

• Sirds slimību uzraudzība: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs viņa asinsspiedienu un veiks regulāras pārbaudes, piemēram, ehokardiogrammas. Zemas devas aspirīna terapija un statīnu zāles var palīdzēt samazināt dažus sirds slimību riskus.
• Attēlveidošanas pētījumi (piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai MRI): Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs izmantos attēlveidošanas testus, lai novērotu insultu vai galvassāpes vai krampjus, kas var būt bieži.
• Regulāras acu pārbaudes: Jūsu bērnam var būt acu problēmas, tostarp tālredzība vai sausas acis. Var rasties sausas acis, jo jūsu bērna plakstiņi var neaizvērties pilnībā. Stāvoklim progresējot, jūsu bērnam var attīstīties arī katarakta. Viņiem var būt plānākas uzacis un skropstas vai tās var nebūt, kas var palielināt kairinātāju iekļūšanu acīs. Turklāt jūsu bērns var būt ļoti jutīgs pret gaismu, un dažos gadījumos viņš var vēlēties valkāt saulesbrilles.
• Dzirdes testi: Jūsu bērnam var būt dzirdes zudums, ko var uzlabot ar dzirdes aparātiem.
• Regulāras zobārsta pārbaudes: Jūsu bērnam, visticamāk, ir zobu problēmas, piemēram, dobumi, smaga drūzmēšanās, aizkavēta zobu parādīšanās un smaganu padziļinājums. Regulāras zobārsta tikšanās var palīdzēt uzraudzīt un ārstēt jebkādas zobu problēmas.
• Ādas problēmu uzraudzība: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs uzraudzīs, vai uz bērna ādas nav tumši plankumi vai izspiedumi. Viņi arī meklēs matu izkrišanu, niezi un ādas sasprindzinājumu, kas ierobežo kustību un var apgrūtināt elpošanu vai pārtikas sagremošanu.
• Kaulu veselības uzraudzība: Jūsu bērnam var būt vairākas problēmas, kas saistītas ar kaulu augšanu un attīstību, kā arī locītavu problēmas.

Jūsu bērnam ir nepieciešams atbilstošs uzturs, lai augtu. Viņiem var būt nepieciešams papildu uzturs (tostarp barošanas caurule). Bērna laba hidratācija var palīdzēt samazināt pēkšņu neiroloģisku problēmu risku. Runājiet ar sava bērna pakalpojumu sniedzēju par veselīgiem veidiem, kā mudināt bērnu uzņemt pietiekami daudz kaloriju un hidratēt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst progēriju?

Jūs nevarat novērst progēriju, jo tas ir ļoti reta ģenētiska slimība. Stāvoklis visbiežāk rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas nozīmē, ka tas notiek nejauši. Stāvoklis parasti nenotiek ģimenēs, kas apgrūtina prognozēšanu. Tomēr, ja jums ir viens bērns ar progēriju, jūsu iespēja iegūt citu bērnu ar šo slimību nedaudz palielinās. Iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu par saviem riskiem.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir progērijas paredzamais dzīves ilgums?

Progērija ir letāls stāvoklis, kas izraisa priekšlaicīgu nāvi. Vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkam ar progēriju ir 14,5 gadi. Tomēr daži bērni mirst jau 6 gadu vecumā, un daži pieaugušie ar progēriju dzīvo līdz 20 gadu vecumam.

Nāve parasti notiek aterosklerozes komplikāciju rezultātā. Vairāk nekā 80% nāves gadījumu ir saistīti ar sirds mazspēju un/vai sirdslēkmi. Ārstēšana ar narkotiku lonafarnibu ir devusi daudzsološus rezultātus un ir pagarinājusi cilvēku ar progēriju dzīvi par divarpus gadiem.

Ja manam bērnam ir progērija, vai maniem nākamajiem bērniem tā būs?

Ļoti retas ģenētiskas izmaiņas izraisa progēriju, un tās parasti nenotiek ģimenēs. Kopējā iespēja iegūt bērnu ar progēriju ir aptuveni 1 no 4 miljoniem. Tomēr, ja jums ir bērns ar progēriju, pastāv par 2% līdz 3% lielāka iespēja iegūt citu bērnu ar to. Tas ir saistīts ar stāvokli, ko sauc par mozaīcismu. Ar mozaīcismu neliela daļa vecāku šūnu pārnēsā progērijas ģenētisko mutāciju, bet vecākam nav šīs slimības. Ja jūsu bērnam ir progērija, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu par jūsu iespējām iegūt citu bērnu ar šo slimību.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu, ja viņam ir progērija?

Ja jūsu bērnam ir progērija, jums jācenšas izveidot pēc iespējas normālāku mājas dzīvi. Centieties iesaistīt savu bērnu pēc iespējas vairāk aktivitātēs, taču noteikti neļaujiet citiem bērniem jūsu ģimenē justies neievērotiem.

Esiet godīgs, bet vecumam atbilstošs ar visu ģimeni, apspriežot faktu, ka jūsu bērns ar progēriju nodzīvos tikai līdz noteiktam vecumam. Konsultāciju sesijas var būt noderīgas dažādos laikos.

Tāpat runājiet ar savu bērnu par to, ka daži cilvēki, viņus ieraugot, būs pārsteigti. Pārrunājiet, kā jūsu bērnam vajadzētu reaģēt uz skatieniem un čukstiem.

Vai bērns ar progēriju var apmeklēt skolu?

Daudzi bērni ar progēriju apmeklē skolu. Viņiem parasti ir vajadzīgas naktsmītnes, lai viņi varētu pilnībā piedalīties un justies ērti un droši. Jums regulāri jātiekas ar sava bērna skolas administratoriem, medmāsām, terapeitiem un skolotājiem. Tādā veidā visi var strādāt kopā, lai apmierinātu jūsu bērna vajadzības. Tas ietver plāna izveidi un kopīgošanu par to, kā sniegt bērnam neatliekamo palīdzību skolā, ja tas ir nepieciešams (piemēram, pēkšņa elpas trūkuma vai sāpju gadījumā krūtīs).

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kas ir jaundzimušo progērija?

Papildus Hačinsona-Gilforda progērijas sindromam vairāki citi apstākļi izraisa priekšlaicīgu novecošanos. Tos sauc par progeroīdu sindromiem. Jaundzimušo progērija jeb jaundzimušo progeroīda sindroms ir viens no šiem stāvokļiem. Šī slimība, kas pazīstama arī kā Wiedemann-Rautenstrauch sindroms, izraisa augšanas aizkavēšanos un krunkainu ādu. Tomēr jaundzimušo progeroīdu sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abas mutētā gēna kopijas katrā šūnā ir jānodod, lai izraisītu traucējumus.

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir progērija, tas var justies satriecoši un mulsinoši. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs atbalstīs jūs un jūsu ģimeni, kad jūs tiksit galā ar viņu diagnozi. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var arī palīdzēt jums izprast iespējamās ārstēšanas iespējas, kas var palēnināt slimības progresēšanu. Daudzi vecāki, kuriem ir bērni ar ģenētiskām slimībām, piemēram, progēriju, uzskata, ka atbalsta grupas ir noderīgas. Jautājumu uzdošana un citu ģimeņu pieredzes apgūšana var būt mierinājums un atgādināt, ka neesat viens.

Kopumā Progērija ir reta slimība, kas ietekmē bērnus un ierobežo viņu dzīves ilgumu un kvalitāti. Simptomi ietver ādas un matu problēmas, muskuļu un skeleta deformācijas, sirds slimības un citus veselības traucējumus. Cēloņi vēl nav pilnīgi izpētīti, bet zinātnieki strādā, lai saprastu slimības mehānismus un meklētu jaunus ārstēšanas veidus. Ir svarīgi, lai apzinātos šo slimību un sniegtu atbalstu cilvēkiem, kas cieš no tās, lai tie varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar labāku kvalitāti.