Sarežģītas limfātiskās anomālijas: veidi, prognoze un ārstēšana

Sarežģītas limfātiskās anomālijas ir reta, bet bīstama slimība, kas var ietekmēt cilvēku dzīves kvalitāti. Šajā ievadā mēs risināsim šīs slimības veidus, prognozi un ārstēšanas iespējas. Limfātiskās anomālijas var rasties jebkurā vecumā un var izpausties dažādos veidos, no nelielas uzpūšanās līdz lielām audzēju formām. Ir svarīgi saprast slimības gaitu un iespējamās ārstēšanas metodes, lai nodrošinātu pacienta labklājību un uzlabotu viņa dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir sarežģītas limfātiskās anomālijas (agrāk pazīstamas kā limfangiomatoze)?

Sarežģītas limfātiskās anomālijas (CLA) ir reti iedzimtas (piedzimstot) slimības. Bērniem ar CLA limfātiskajā sistēmā attīstās nevēža (labdabīgas) cistas, ko sauc par limfātiskām malformācijām vai limfangiomām. Cistas var pāraugt jūsu bērna kaulos, saistaudos un orgānos, tos sabojājot.

Bērni ar sarežģītām limfātiskām anomālijām (limfangiomatozi) piedzimst ar to, bet simptomi parasti neparādās, līdz viņi kļūst vecāki.

“Sarežģītas limfātiskās anomālijas” ir pašreizējais, atjauninātais termins. Veselības aprūpes sniedzēji šo stāvokli sauca par “limfangiomatozi”. Tātad jūs varat dzirdēt abus terminus, kas tiek lietoti kā sinonīmi.

Kas ir limfātiskā sistēma?

Jūsu limfātiskā sistēma ir daļa no jūsu imūnsistēmas. Tas palīdz organismam cīnīties ar slimībām. To veido limfātisko asinsvadu un audu tīkls, dziedzeri, piemēram, limfmezgli, un orgāni, piemēram, liesa. Limfātiskie asinsvadi ir mazas caurules, kas savāc un filtrē limfātisko šķidrumu (limfu) no jūsu ķermeņa audiem. Pēc tam asinsvadi cirkulē attīrīto limfu atpakaļ jūsu asinsritē.

Izolēti CLA un sistēmiski CLA: kāda ir atšķirība?

Sarežģītas limfātiskās anomālijas ir vai nu izolēts (ietekmē tikai vienu jūsu bērna ķermeņa zonu) vai sistēmisks (ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa zonas). Bērniem ar izolētām CLA visbiežāk veidojas cistas krūšu dobumā. Tas parasti ietekmē viņu plaušas un krūškurvja mīkstos audus (videnes). Bērniem ar sistēmiskām CLA parasti ir cistas vairākās ķermeņa vietās, tostarp kaulos, krūtīs un vēderā.

Kādi ir sarežģītu limfas anomāliju veidi?

Ir četri dažādi CLA veidi. Lai gan tām ir daudz vienādu simptomu, tās ir dažādas slimības ar atšķirīgu izpausmi un unikālām gēnu mutācijām. Četri CLA veidi ietver:

• Ģeneralizēta limfātiskā anomālija (GLA). Šis stāvoklis parasti ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp kaulus, liesu, aknas, plaušas un videnes (krūškurvja mīkstos audus).
• Kaposiforma limfangiomatoze (KLA). Agresīvākā no CLA, kaposiforma limfangiomatoze, izraisa asinsvadu paplašināšanos, kas pārvadā limfātisko šķidrumu visā jūsu bērna ķermenī. Tā rezultātā asinsvadi iebrūk un bojā apkārtējos orgānus, kaulus un audus.
• Centrālās vadīšanas limfātiskā anomālija (CCLA). Bērniem ar CCLA attīstās arī palielināti limfātiskie asinsvadi. Bet ar CCLA lielākā daļa šo trauku atrodas rumpī. Tas var izraisīt gremošanas sistēmas darbības traucējumus. Tā rezultātā jūsu bērns nespēj efektīvi attīrīt limfu no savas sistēmas.
• Gorham-Stout slimība (GSD). Gorham slimība izraisa limfas asinsvadu veidošanos kaulā, izraisot pārmērīgu kaulu zudumu. Vēl viens izplatīts GSD nosaukums ir “izzūdoša kaulu slimība”. Stāvoklis var ietekmēt jebkuru kaulu. Bet bērniem ar GSD bieži attīstās kaulu zudums ribās, galvaskausā, atslēgas kaulā un mugurkaula kakla daļā (kakla rajonā).

Cik izplatītas ir sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatoze)?

CLA ir reti. Tā kā šie stāvokļi ir tik neparasti, veselības aprūpes sniedzējiem dažreiz ir grūti tos diagnosticēt.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi)?

Eksperti pašlaik uzzina vairāk par to, kas izraisa sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi). Piemēram, jaunākie pētījumi atklāj, ka šo stāvokli izraisa gan iedzimtas gēnu mutācijas (kas tiek nodotas no vecākiem bērniem), gan somatiskās gēnu mutācijas (izmaiņas, kas notiek pēc dzimšanas).

Kam draud sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatoze)?

Sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatoze) var skart ikvienu. Slimības pazīmes parasti parādās vēlākā bērnībā vai pusaudža gados.

Kādi ir sarežģītu limfas anomāliju (limfangiomatozes) simptomi?

Sarežģītu limfas anomāliju (limfangiomatozes) simptomi atšķiras atkarībā no skartās orgānu sistēmas un slimības smaguma pakāpes. Stāvoklim ir tendence progresēt lēni, izraisot simptomus, kurus ir viegli atlaist vai sajaukt ar kaut ko citu.

CLA, kas ietekmē jūsu bērna elpošanas sistēmu, var izraisīt astmai līdzīgus simptomus, piemēram:

• Hronisks klepus.
• Elpas trūkums (aizdusa).
• Sēkšana.

Ja CLA ietekmē jūsu bērna skeleta sistēmu, simptomi ir šādi:

• Kaulu vai locītavu sāpes.
• Lūzumi.
• Nejutīgums.
• Saspiesti nervi.

CLA, kas ietekmē jūsu bērna gremošanas sistēmu, var izraisīt:

• Vēdera pietūkums un sāpes vēderā.
• Anēmija un nogurums.
• Caureja.
• Apetītes zudums.
• Slikta dūša un vemšana.
• Neizskaidrojams svara zudums.

CLA, kas ietekmē jūsu bērna urīnceļu sistēmu, var izraisīt:

• Asinis urīnā (hematūrija).
• Sāpes sānos.
• Augsts asinsspiediens bērniem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticētas sarežģītas limfātiskās anomālijas?

CLA ir reti sastopamas, un simptomi atšķiras. Tas padara to par izaicinājumu iegūt precīzu diagnozi. Tā kā slimība visbiežāk skar bērnu plaušas un kaulus, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šādas pārbaudes:

• Bronhoskopija, lai izslēgtu infekciju kā cēloni vai pārbaudītu novirzes bērna elpceļos.
• Plaušu funkcijas pārbaude, lai pārbaudītu plaušu disfunkcijas mērījumus.
• Visa ķermeņa MRI, lai meklētu skartos orgānus, kaulu bojājumus vai šķidrumu jūsu bērna vēderā.
• Visu kaulu rentgenstari, kas izskatās aizdomīgi vai kuriem ir bojājumi jūsu bērna visa ķermeņa MRI.
• Krūškurvja rentgenstari, lai pārbaudītu, vai bērna plaušās nav novirzes.

Veselības aprūpes sniedzēji dažreiz izņem limfātiskos asinsvadus un audus, lai tos pārbaudītu mikroskopā. Lai gan šāda veida biopsija var galīgi diagnosticēt sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi), dažreiz tas var izraisīt limfas uzkrāšanos ap plaušām (hilotorakss) vai citas komplikācijas. Šī iemesla dēļ pakalpojumu sniedzēji bieži paļaujas uz mazāk invazīviem testiem, lai noteiktu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā pakalpojumu sniedzēji ārstē sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi)?

Tā kā CLA ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas, veselības aprūpes sniedzēji izmantos daudznozaru pieeju, lai apmierinātu viņu vajadzības. CLA ārstēšana ir vērsta uz jūsu bērna simptomu pārvaldību. Tajos ietilpst:

• Kaulu potēšana.
• Diēta ar augstu olbaltumvielu saturu vai IV barības vielas (kopējā parenterālā barošana vai TPN).
• Skleroterapija cistu vai limfātisko asinsvadu samazināšanai vai sabrukšanai.
• Operācija cistu noņemšanai vai šuntu ievietošanai, kas ļauj limfas šķidrumam aizplūst.
• Staru terapija vai ķīmijterapija, lai samazinātu nevēža cistas (tikai smagos, dzīvībai bīstamos gadījumos).

Veselības aprūpes sniedzēji bieži izmanto terapiju, kuras mērķis ir pamatā esošās ģenētiskās mutācijas. Šī pieeja kļūst arvien veiksmīgāka, ja to izmanto kā priekšējās līnijas terapiju CLA.

Profilakse

Vai jūs varat novērst sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi)?

Nē. CLA rodas nezināmu iemeslu dēļ, kamēr jūsu mazulis veidojas dzemdē. Jūs nevarat darīt neko, lai novērstu šo slimību attīstību jūsu bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir sarežģītu limfas anomāliju (limfangiomatozes) komplikācijas?

CLA palielina jūsu bērna risku:

• Ascīts (šķidruma uzkrāšanās bērna vēderā).
• Kaulu lūzumi.
• Hilotorakss un hiloperikards (chile — pienains šķidrums, kas satur limfu un taukus — jūsu bērna perikardā, maisiņā, kurā atrodas viņa sirds).
• Plaušu sabrukums (pneimotorakss).
• Aknu mazspēja.
• Paralīze.
• Perikarda izsvīdums (šķidrums jūsu bērna perikardā).
• Pleiras izsvīdums un kardiogēna plaušu tūska (šķidrums bērna plaušās vai ap tām).

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar sarežģītām limfātiskām anomālijām (limfangiomatozi)?

Nav iespējams izārstēt sarežģītas limfātiskās anomālijas (limfangiomatozi). Jūsu bērna perspektīvas ir atkarīgas no ietekmētajām ķermeņa sistēmām un simptomu nopietnības.

Galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar CLA ir pleiras izsvīdums (šķidrums ap plaušām).

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Jums vajadzētu piezvanīt savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir:

• Sāpes vēderā vai sānos.
• Asinis viņu urīnā.
• Hronisks klepus, sēkšana vai elpas trūkums.
• Neizskaidrojama slikta dūša, nogurums vai svara zudums.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt sava bērna veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas mana bērna ķermeņa daļas ietekmē šis stāvoklis?
• Kādas ir mana bērna ārstēšanas iespējas?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Ir normāli, ja jums ir bailes un bažas par to, ko CLA (limfangiomatozes) diagnoze nozīmē jūsu bērna veselībai un nākotnei. Tāpat kā lielākā daļa no mums, jūs, iespējams, nekad iepriekš neesat par to dzirdējuši, un jūs neko nevarējāt darīt, lai to novērstu.

Uzziniet vairāk par slimību, tostarp tās simptomiem un ārstēšanu, ir labs pirmais solis, lai palīdzētu bērnam. Apmeklējiet speciālistu, kuram ir pieredze limfātiskās sistēmas traucējumu ārstēšanā. Viņi var atbildēt uz jūsu jautājumiem un nodrošināt jūsu bērnam nepieciešamo specializēto medicīnisko aprūpi. Lai gan vēl nav iespējams izārstēt CLA, ārstēšana var palīdzēt jūsu bērnam gūt maksimālu prieku no dzīves.

Kopumā sarežģītas limfātiskās anomālijas ir nopietnas slimības, kas var būt gan dzīvībai bīstamas, gan ietekmēt pacienta kvalitāti. Tomēr, ar attiecīgu ārstēšanu un rūpīgu medicīnisko uzraudzību, daudzi pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Svarīgi ir ātri diagnosticēt un noteikt slimības veidu, lai varētu sākt ārstēšanu. Piemērotā ārstēšana var ievērojami uzlabot pacienta prognozi un dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas jebkuras limfātiskās anomālijas simptomi.