Pompe slimība: simptomi un ārstēšana

Pompe slimība ir reti sastopams gēnu defekts, ko raksturo muskuļu vājums un nogurums. Šī slimība ietekmē cilvēka enzīmu, kas nodrošina glikogēna sagremošanu muskuļos. Galvenie simptomi ir elpošanas problēmas, muskuļu vājums un sirds problēmas. Diagnoze tiek veikta ar asins analīzēm un muskuļu biopsiju. Ārstēšana ietver fizioterapiju, medikamentus un, reizēm, elpošanas aparātus. Ir svarīgi agrīna diagnoze un regulāra medicīniskā uzraudzība, lai ierobežotu slimības progresēšanu.

Pārskats

Kas ir Pompe slimība?

Pompe slimība ir glikogēna uzkrāšanās slimības veids, ģenētisks stāvoklis, kurā jūsu ķermeņa šūnās uzkrājas komplekss cukurs, ko sauc par glikogēnu. Slimību izraisa gremošanas enzīma, ko sauc par skābes alfa-glikozidāzi (GAA), deficīts. GAA parasti sadala sarežģītos cukurus jūsu organismā.

Citi nosacījuma nosaukumi ietver:

• Pompes slimība.
• Skābās maltāzes deficīts.
• II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD2).

Pakalpojumu sniedzēji arī atsaucas uz Pompe slimību (izrunā “pom-pay”) kā lizosomu uzkrāšanās slimību. Lizosomas ir mazi nodalījumi jūsu šūnās, kas satur un pārstrādā noteiktas vielas. Fermenti, piemēram, GAA (vai skābes maltāze, tādēļ nosaukums skābes maltāzes deficīts), palīdz šīs vielas sadalīt.

Šī enzīma trūkums izraisa glikogēna uzkrāšanos lizosomās. Šī uzkrāšanās notiek jūsu orgānu un audu šūnās, īpaši sirds un skeleta muskuļos, izraisot to sadalīšanos.

Šī stāvokļa veidi

Pētnieki ir aprakstījuši divus galvenos Pompe slimības veidus. Tie atšķiras atkarībā no jūsu vecuma, kad tie parādījās, un simptomu smaguma pakāpes.

Infantils sākums

Cilvēki, kuriem Pompe slimība attīstās zīdaiņa vecumā, parasti tiek skarti vissmagāk. Pilnīgs skābes alfa-glikozidāzes enzīma trūkums vai ļoti mazs tā daudzums izraisa šāda veida Pompe slimību. Jūsu bērnam dzimšanas brīdī var nebūt nekādu šī stāvokļa pazīmju, taču simptomi parādās pirmajā dzīves gadā, visbiežāk aptuveni 4 mēnešu vecumā.

Simptomi ir smags muskuļu vājums, palielinātas aknas un palielināta sirds kardiomiopātijas dēļ. Slimības progresēšana notiks ātri. Bez ārstēšanas zīdaiņi parasti mirst no sirds vai elpošanas mazspējas vecumā no 1 līdz 2 gadiem.

Vēlīna parādīšanās (sākas nepilngadīgā vai pieaugušā vecumā)

Vēlīnās Pompe slimības simptomi var parādīties jebkurā vecumā — līdz 1 gada vecumam, bet bez palielinātas sirds (kas to atšķir no zīdaiņa vecuma), vēlāk bērna dzīvē, pusaudža vai pieaugušā vecumā. Cilvēkiem ar novēlotu veidu ir samazināts skābes alfa-glikozidāzes daudzums. Šis veids parasti ir maigāks, un progresēšana notiek lēnāk. Bet tas ir atkarīgs no sākuma vecuma. Bērni, kuriem attīstās simptomi, parasti tiek ietekmēti smagāk.

Simptomi ir muskuļu vājums (miopātija), kas var izraisīt elpošanas problēmas, taču maz ticams, ka slimība ietekmēs jūsu sirdi. Bez ārstēšanas cilvēki parasti mirst no elpceļu komplikācijām.

Cik izplatīta ir Pompe slimība?

Pompe slimība ir reta ģenētiska slimība. Amerikas Savienotajās Valstīs tas skar apmēram 1 no katriem 40 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Pompes slimības simptomi?

Pompe slimība izraisa progresējošu muskuļu vājumu, īpaši gurnu, kāju, plecu, roku un diafragmas skeleta muskuļos. Zīdaiņiem var būt slikts muskuļu tonuss vai “nepatīkama zīdaiņa sindroms” (hipotonija). Turklāt var rasties sirds (kardiomegālija), aknu (hepatomegālija) un mēles (makroglosijas) palielināšanās.

Citi zīdaiņu Pompe slimības simptomi var būt:

• Problēmas pieņemties svarā un augt ar paredzamo ātrumu (nespēja attīstīties).
• Apgrūtināta elpošana.
• Barošanas problēmas.
• Elpošanas ceļu infekcijas.
• Dzirdes problēmas.

Novēloti Pompe slimības simptomi var būt vieglāki un progresēt lēnāk. Tomēr tie joprojām var izraisīt smagu vājumu un elpošanas (elpošanas) problēmas. Simptomi var ietvert:

• Kājas un stumbrs kļūst arvien vājāki.
• Pieaug grūtības staigāt.
• Muskuļu sāpes lielā platībā.
• Treniņu spēju zudums.
• Bieži krīt.
• Biežas elpceļu infekcijas.
• Elpas trūkums (aizdusa), kad jūs piespiežat sevi.
• Galvassāpes no rīta.
• Nogurums dienas laikā.
• Neplānots svara zudums.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Paaugstinātas dzirdes grūtības.

Kas izraisa Pompe slimību?

Mutācijas GAA gēns, kas izraisa Pompe slimību. The GAA gēns ir atbildīgs par fermenta, ko sauc par skābes alfa-glikozidāzi, veidošanos. Jūsu ķermenis izmanto šo fermentu, lai sadalītu glikogēnu, sarežģītu cukura formu.

Jūsu ķermenis parasti pārvērš glikogēnu glikozē, ko tas izmanto enerģijas iegūšanai. Skābā alfa-glikozidāze darbojas jūsu šūnu nodalījumos, ko sauc par lizosomām. Lizosomas ir kā pārstrādes centri jūsu šūnās. Fermenti palīdz sadalīt vielas un nosūtīt tās jūsu ķermenim, lai darītu kaut ko jaunu, piemēram, nodrošinātu enerģiju.

Ja Jums ir Pompe slimība, mutācijas GAA gēns izraisa samazinātu vai pilnīgu skābes alfa-glikozidāzes trūkumu. Bez šī enzīma jūsu ķermenis nevar efektīvi sadalīt glikogēnu. Glikogēns uzkrājas jūsu lizosomās, izraisot smagus muskuļu bojājumus, kas izraisa slimības simptomus.

Jūs mantojat šo stāvokli autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jānodod jums mutētā gēna kopijas. Katrs vecāks ir Pompes slimības nesējs, taču viņiem parasti nav slimības simptomu.

Kādas ir Pompes slimības komplikācijas?

Ja neārstē, Pompe slimība, kas sākusies zīdaiņiem, ir letāla jau bērnībā. Daudziem cilvēkiem ar Pompe slimību ir elpošanas (elpošanas) un sirds problēmas. Gandrīz visiem cilvēkiem ar šo slimību ir muskuļu vājums. Lielākajai daļai cilvēku kādā dzīves posmā būs nepieciešams skābekļa atbalsts un mobilitātes palīdzība.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Pompe slimība?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un jautās par jūsu bioloģisko ģimenes vēsturi. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ņems asins paraugu, lai analizētu fermentu, ko sauc par kreatīnkināzi. Šis tests pārbauda, ​​vai nav muskuļu bojājumu pazīmes. Precīzāks veids ir pārbaudīt enzīmu aktivitātes līmeni asinīs. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot arī ģenētisko testēšanu, lai izpētītu GAA gēnu jūsu ķermenī.

Jums var būt arī tādi testi kā:

• Plaušu funkcionālie testi: Elpošanas testi, kas mēra plaušu tilpumu.
• Elektromiogrāfija: tests, kas nosaka, cik labi darbojas jūsu muskuļi.
• Sirds studijas: Tie var ietvert elektrokardiogrammu (EKG) un ehokardiogrammu (atbalss).
• Miega pētījumi: šie testi reģistrē noteiktas ķermeņa funkcijas miega laikā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Pompe slimība?

Pompe slimības ārstēšana ietver enzīmu aizstājterapiju (ERT). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs Jums ievadīs vienu no šīm zālēm intravenozi (caur vēnu):

• Alfa alglikozidāze.
• Alfa avalglikozidāze.

Šīs zāles ir gēnu inženierijas enzīmi, kas darbojas kā dabiski sastopami enzīmi. Viņi palīdz:

• Samaziniet sirds izmēru.
• Uzturēt normālu sirds darbību.
• Uzlabojiet muskuļu darbību, tonusu un spēku vai vismaz palēniniet traucējumu progresēšanu.
• Samazināt glikogēna uzkrāšanos.

Turklāt speciālistu komanda ārstēs jūsu individuālos simptomus un sniegs atbalstošu aprūpi. Šajā komandā var būt:

• Fizikālie, darba un elpošanas terapeiti.
• Kardiologi.
• Neirologi.

Atkarībā no jūsu stāvokļa smaguma, jums var būt nepieciešams:

• Fiziskā vai darba terapija.
• Barošanas caurule.
• Mehāniskā ventilācija.

Zinātnieki pašlaik pēta Pompes slimības gēnu terapijas klīniskos pētījumus. Gēnu terapija aizvieto bojātos gēnus ar veseliem gēniem, kas ļauj organismam pareizi ražot skābo alfa-glikozidāzi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā var novērst Pompe slimību?

Jūs nevarat novērst Pompe slimību, jo tā ir ģenētiska slimība. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir Pompes slimības paredzamais dzīves ilgums?

Bez agrīnas atklāšanas un ārstēšanas mazuļi ar Pompe slimību zīdaiņiem bieži mirst no elpošanas vai sirds mazspējas.

Cilvēki ar novēlotu Pompe slimības veidu bieži var dzīvot ilgāk, jo slimība progresē lēnāk. Tomēr tas ir atkarīgs no slimības sākuma vecuma un smaguma pakāpes. Parasti, jo vēlāks ir sākuma vecums, jo lēnāka stāvokļa progresēšana.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pompe slimības pazīmes, jums nekavējoties jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Agrīna diagnostika var ievērojami uzlabot bērnu un pieaugušo ar traucējumiem dzīves kvalitāti.

Kā es varu rūpēties par sevi vai savu bērnu ar šo slimību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pompe slimība, iespējams, vēlēsities apspriesties ar psihologu. Psihologs var palīdzēt jums labāk izprast stāvokli un tikt galā emocionāli. Atbalsta grupas var arī palīdzēt jums sazināties ar cilvēkiem, kuriem ir līdzīgi apstākļi. Daudzi cilvēki piedzīvo aprūpētāju nogurumu vai izdegšanu. Tā ir izplatīta parādība, taču ir svarīgi rūpēties par sevi, kā arī par savu bērnu.

Kas man jājautā saviem veselības aprūpes sniedzējiem par Pompes slimību?

Ja jūs vai jūsu bērns saņem Pompe slimības diagnozi, apsveriet iespēju jautāt savam pakalpojumu sniedzējam:

• Kāda veida Pompes slimība ir manam bērnam?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?
• Pie kādiem speciālistiem mums būs jāgriežas?
• Cik bieži mums vajadzētu redzēt šos speciālistus?
• Kā es varu uzturēt savu bērnu ērti?
• Vai citiem ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kā vislabāk iemācīties tikt galā ar Pompes slimību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Pompe slimība, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par pievienošanos atbalsta grupai. Dalīšanās pieredzē un mācīšanās no citiem var būt noderīga un mierinoša. Ir svarīgi atcerēties, ka jūs neesat viens. Lai gan Pompe slimību nevar izārstēt, pētnieki nepārtraukti strādā, lai izstrādātu ārstēšanu. Veselības aprūpes sniedzēji pēta vairākus daudzsološus medikamentus, kas var palēnināt simptomu progresēšanu un uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Pompe slimība ir reta slimība, kas ietekmē muskuļu funkciju un var būt dzīvībai bīstama. Tās simptomi var ietvert vājumu, nogurumu un elpošanas grūtības. Lai gan slimība nav pilnībā dziedināma, ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šī slimība prasa rūpīgu medicīnisko uzraudzību un ārstēšanu, kā arī atbalstu un sapratni no tuviniekiem. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai piedāvātu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu tiem, kas to cieš.