Nieru ģenēze: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Nieru ģenēze ir bieži sastopama slimība, kas ietekmē daudzu cilvēku dzīves. Šajā rakstā mēs apskatīsim nieru ģenēzes cēloņus, simptomus, diagnostiku un ārstēšanu. Arvien vairāk cilvēku saskaras ar šo slimību, tāpēc ir svarīgi saprast tās īstos apdraudējumus un kā tā ietekmē organismu. Ar pareizu diagnostiku un savlaicīgu ārstēšanu iespējams uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un novērst nopietnas komplikācijas. Iepazīstieties ar nieru ģenēzes galvenajiem aspektiem, lai būtu labāk sagatavoti attiecībā uz šo slimību.

Pārskats

Kas ir nieru agenēze?

Nieru agenēze notiek, kad bērns piedzimst tikai ar vienu nieri vai bez nierēm. Lielākajai daļai cilvēku ir divas nieres, un jums ir nepieciešama vismaz viena, lai dzīvotu. Šis stāvoklis ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

Ko nozīmē “nieru agenēze”?

Jūs varat labāk izprast šo nosacījumu, sadalot tā vārdu nozīmi:

• Nieru ir nieres medicīnisks termins.
• Aģenēze ir medicīnisks termins orgānam, kas pilnībā neveidojas kā daļa no augļa attīstības dzemdē (in utero).

Kādi ir nieru agenēzes veidi?

Personai var būt:

• Vienpusēja nieru agenēze: “Uni-” nozīmē vienu. Bērnam ar vienpusēju nieru agenēzi vienā pusē trūkst nieres, bet viņš var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Viena niere bieži kļūst lielāka nekā parasti, jo tā strādā grūtāk, lai kompensētu trūkstošo nieri.
• Divpusējā nieru agenēze: “Bi-” nozīmē divi. Bērnam trūkst gan nieru, gan urīnvadu (mazo caurulīšu, kas ved urīnu no nierēm uz urīnpūsli). Plaušas ir arī mazas un mazattīstītas (plaušu hipoplāzija). Šie kombinētie stāvokļi, kas pazīstami kā Potera sindroms, parasti ir letāli.

Ko dara nieres?

Lielākajai daļai cilvēku ir divas nieres, kas ir daļa no urīnceļu sistēmas. Jūsu nieres palīdz izvadīt no asinīm atkritumus, kas iziet no ķermeņa urinēšanas laikā.

Cik izplatīta ir nieru agenēze?

Tiek lēsts, ka 1 no 2000 mazuļiem ir vienpusēja nieru agenēze. Divpusēja nieru agenēze ir retāk sastopama, un tā skar apmēram 1 no 8500 jaundzimušajiem. Nezināmu iemeslu dēļ divpusējais tips ir biežāk sastopams vīriešiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa nieru agenēzi?

Gēnu maiņa vai mutācija izraisa daudzus nieru agenēzes gadījumus. Pētnieki ir identificējuši vismaz septiņas dažādas saistītās gēnu mutācijas. Gēnu mutācija traucē augļa nieru veidošanos grūtniecības pirmajā trimestrī.

Retāk sastopamie cēloņi ir:

• Gestācijas diabēts.
• Daudzaugļu grūtniecība (dvīņi, trīnīši vai vairāk).
• Dažu zāļu lietošana grūtniecības laikā.

Kam draud vienpusēja nieru agenēze?

Vienpusēja nieru agenēze ir autosomāli dominējoša slimība. Tas nozīmē, ka bērns attīstīs slimību, ja viņš mantos mainītā gēna kopiju no viena vecāka. Bieži vien arī vecākiem ir slimība. Vecākiem, kuriem ir gēnu mutācija, ir 50% iespēja to nodot katram bērnam.

Kurš ir pakļauts divpusējas nieru agenēzes riskam?

Divpusējā nieru agenēze dažreiz tiek mantota kā autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka bērnam ir jāmanto viens un tas pats izmainītais gēns no katra vecāka, lai attīstītu slimību. Vecāki ir mutācijas gēna nesēji, bet patiesībā viņiem nav šīs slimības.

Ja abiem vecākiem ir mutēts gēns, katram no viņu bērniem ir:

• 1 no 4 iespēja nesaņemt mutācijas gēnu (nav slimības riska).
• 1 no 4 iespēja attīstīt nieru agenēzi.
• 1 no 2 iespēja būt par nesēju, kam neattīstās nieru agenēze.

Kādi ir nieru agenēzes simptomi?

Bērnam bez funkcionējošām nierēm un mazattīstītām plaušām (Potera sindroms) drīz pēc piedzimšanas būs dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas.

Bērnam ar vienu strādājošu nieri simptomu var nebūt. Kad parādās simptomi, tie ietver:

• Augsts asinsspiediens bērniem.
• Augsts olbaltumvielu līmenis urīnā (proteinūrija).
• Vesikoureterālais reflukss (urīna aizplūšana urīnvados).

Dažiem bērniem ar vienpusēju nieru agenēzi ir arī:

• Klubpēda.
• Iedzimtas sirds slimības, piemēram, priekškambaru starpsienas defekti (ASD) vai kambaru starpsienas defekti (VSD).
• Iedzimtas uroloģiskas anomālijas (dzimšanas defekti, kas ietekmē dzimumorgānus vai urīnceļus).
• Imperforēta tūpļa vai anālā atrēzija (trūkst tūpļa gremošanas trakta galā).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta nieru agenēze grūtniecības laikā?

Pirmsdzemdību ultraskaņa grūtniecības laikā bieži atklāj zemu amnija šķidruma līmeni (oligohidramniju), kas var liecināt par nieru aģenēzi. Šī ultraskaņa var arī noteikt trūkstošās nieres. Zema urīna izdalīšanās no augļa ietekmē amnija šķidruma līmeni. Bez pietiekama šķidruma daudzuma augļa plaušas nevar augt un attīstīties pareizi.

Kā tiek diagnosticēta nieru agenēze pēc dzemdībām?

Attēlveidošanas skenēšana var notikt drīz pēc dzimšanas, lai apstiprinātu diagnozi. Dažos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji nenosaka stāvokli, kamēr bērns nav vecāks. Bērnam var būt simptomi, kas prasa attēlveidošanas skenēšanu. Vai arī bērns var saņemt ultraskaņu par nesaistītu problēmu, piemēram, urīnceļu infekciju (UTI), kas izraisa nejaušu nieru aģenēzes diagnozi.

Nieru agenēzes attēlveidošanas testi ietver:

• Vēdera dobuma vai nieru ultraskaņa.
• Datortomogrāfija.
• MRI.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir divpusējas nieru agenēzes komplikācijas?

Apmēram 4 no 10 augļiem ar abpusēju nieru agenēzi mirst dzemdē pirms dzemdībām (nedzīvs piedzimšana). Vai arī viņi ierodas agri (priekšlaicīgas dzemdības) pirms 37. grūtniecības nedēļas. Ja nieres neizdala urīnu un amnija šķidrumu, augļa plaušas neattīstās pareizi. Lielākā daļa jaundzimušo mirst no elpošanas mazspējas dažas stundas pēc dzemdībām.

Kā tiek ārstēta divpusēja nieru agenēze?

Vēl nesen jaundzimušajam bez nierēm un nepietiekami attīstītām plaušām bija maz cerību izdzīvot ārpus dzemdes ilgāk par dažām stundām. Taču jaunas eksperimentālās ārstēšanas metodes sniedz iemeslu cerībai. Ārstēšana ietver fizioloģiskā šķīduma (sālsūdens) šķīduma injicēšanu dzemdē grūtniecības laikā, lai atjaunotu amnija šķidruma līmeni. Šķidrums ļauj attīstīties augļa plaušām. Pēc piedzimšanas mazulim tiek veikta dialīze, līdz var notikt nieres transplantācijas procedūra. Šī ārstēšana joprojām ir eksperimentāla un nav plaši pieejama.

Kādas ir vienpusējas nieru agenēzes komplikācijas?

Vienpusēja nieru agenēze var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības. Jūsu mazulis var būt mazs un viņam nepieciešama specializēta aprūpe slimnīcas jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU).

Līdz pat pusei bērnu, kas dzimuši ar vienu nieri, līdz 30 gadu vecumam attīstās nieru slimība vai citas problēmas. Šīs problēmas ietver:

• Augsts asinsspiediens.
• Proteīnūrija.
• Hroniska nieru slimība un beigu stadijas nieru slimība, kurai var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Kā tiek ārstēta vienpusēja nieru agenēze?

Cilvēkiem ar vienpusēju nieru aģenēzi var būt nepieciešami medikamenti asinsspiediena pazemināšanai. Jums vai jūsu bērnam ir jāapmeklē nefrologs (nieru speciālists), lai veiktu ikgadējas vai biežākas fiziskās pārbaudes, urīna analīzi un attēlveidošanu. Jūsu bērns var saņemt arī šādus testus:

• Nieru darbības testi.
• Urīna proteīna tests.

Kādus pasākumus varat veikt, lai aizsargātu savu vienu nieri?

Lielākajai daļai cilvēku ar vienu nieri vajadzētu ievērot nierēm draudzīgu (DASH) diētu. Šī diēta samazina nātrija un cukura daudzumu, kā arī palielina šķiedrvielu un kālija daudzumu.

Bērniem un pieaugušajiem ar nieru agenēzi šīs darbības var aizsargāt nieru veselību:

• Nelietojiet nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL) un noteiktus pretsāpju līdzekļus. Tie var sabojāt nieres. Tā vietā ņemiet acetaminofēnu.
• Saglabājiet veselīgu svaru un palieciet fiziski aktīvi. Tomēr, iespējams, jums vajadzētu izvairīties no augsta kontakta sporta veidiem, piemēram, futbola, futbola un cīņas mākslas, kas palielina vienīgās nieres traumas risku.
• Regulāri pārbaudiet asinsspiedienu mājās.

Profilakse

Vai jūs varat novērst nieru agenēzi?

Ja jums ir gēnu mutācija, kas saistīta ar nieru agenēzi, ģenētiskais konsultants var apspriest veidus, kā samazināt risku, ka tā tiks nodota jūsu bērniem. Jums var būt iespēja izmantot preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD), lai identificētu embrijus, kuriem nav izmainītā gēna. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto in vitro apaugļošanu (IVF), lai implantētu šos embrijus sieviešu reproduktīvajā sistēmā.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar nieru agenēzi?

Lielākā daļa cilvēku ar vienu nieri dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi. Bet dažiem attīstās nieru darbības traucējumi. Ir svarīgi regulāri kārtot eksāmenus. Agrāk zīdaiņi bez nierēm nevarēja izdzīvot. Mūsdienās ir eksperimentālas terapijas, kas var palīdzēt bērnam izdzīvot, līdz viņam tiek veikta nieru transplantācija.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam rodas nieru slimības pazīmes, piemēram:

• Apjukums (delīrijs) vai atmiņas traucējumi.
• Samazināta urīna izdalīšanās.
• Tūska (šķidruma aizture) kājās, pēdās vai potītēs.
• Ārkārtīgs nogurums.
• Galvassāpes.
• Ādas nieze (nieze).
• Apetītes zudums.
• Muskuļu krampji.
• Slikta dūša un vemšana.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas izraisīja nieru agenēzi?
• Kādas ārstēšanas metodes man vai manam bērnam ir vajadzīgas?
• Vai man vajadzētu mainīt dzīvesveidu vai diētu?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?
• Ja es atkal palikšu stāvoklī, kāda ir iespēja, ka arī manam nākamajam bērnam būs nieru agenēze?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp nieru agenēzi un nieru displāziju?

Bērnam ar vienpusēju nieru agenēzi ir tikai viena niere. Nieru displāzijas gadījumā ir divas nieres, bet viena vai abas no tām ir mazas un/vai nedarbojas labi.

Tūkstošiem cilvēku dzīvo produktīvu dzīvi tikai ar vienu nieri. Tomēr var būt apbēdinoši, uzzinot, ka jums, jūsu auglim vai jūsu vecākajam bērnam ir nieru agenēze. Bērniem, kas dzimuši ar vienu nieri (vienpusēja nieru agenēze), pieaug nieru darbības traucējumu risks. Konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju par labākajiem veidiem, kā aizsargāt viņa nieru veselību. Divpusējā nieru agenēze (bez nierēm) ir nopietnāks stāvoklis, kas bieži vien ir letāls.

Kopumā nieru ģenēzes cēloņi var būt dažādi, gan genētiski, gan dzīvesveida faktori. Svarīgi ir savlaicīgi atpazīt simptomus un veikt diagnostiku, lai sāktu ārstēšanu laikus. Ārstēšanas metodes var ietvert medikamentus, diētu vai pat nieru transplantāciju. Svarīgi ir arī veikt regulāras pārbaudes, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Uzturot veselīgu dzīvesveidu un katru gadu veicot veselības pārbaudes, var samazināt nieru problēmu risku un saglabāt labu veselību ilgtermiņā.