Skafocefālija (sagitālā kraniosinostoze): pārskats

Skafocefālija ir reti sastopama patoloģija, kurā galvaskausa kauli nepareizi aug, izraisot izstiepšanos un plakanu galvu. Šī stāvoklis ir pazīstams arī kā sagitālā kraniosinostoze un var ietekmēt dažādas ķermeņa funkcijas, piemēram, redzi un elpošanu. Šajā rakstā sniegts pārskats par šo slimību, tās cēloņiem, simptomiem un ārstēšanas iespējām, lai palīdzētu saprast šo reti sastopamo problēmu un tās ietekmi uz pacientiem.

Pārskats

Kas ir skafocefālija?

Skafocefālija, kas pazīstama arī kā sagitālā kraniosinostoze, ir iedzimts defekts, kas ietekmē jūsu mazuļa galvaskausu. Kraniosinostoze nozīmē, ka galvaskausa kauli saplūst kopā pirms dzimšanas. Tas var radīt spiedienu, smadzenēm augot, un izmainīt mazuļa galvu. Ja to neārstē, skafocefālija var ietekmēt smadzeņu augšanu un attīstību.

Jūsu mazuļa galvaskauss sastāv no vairākiem kauliem. Viņu galvaskausa kaulus atdala augšanas plāksnes vai šuves. Šuves ļauj viņu galvaskausam paplašināties, lai atbrīvotu vietu jūsu mazuļa augošajām smadzenēm.

Skafocefālijas gadījumā sagitālā šuve, kas stiepjas no priekšpuses uz aizmuguri gar galvas augšdaļu, aizveras pārāk agri. Viņu sagitālās šuves saplūšana novērš viņu galvaskausa paplašināšanos no vienas puses uz otru. Kad viņu smadzenes aug, viņu galvaskauss kļūst garš un šaurs.

Vai ir citi kraniosinostozes veidi?

Sagitālā kraniosinostoze (skafocefālija) ir visizplatītākais kraniosinostozes veids. Atkarībā no tā, kuras šuves saplūst kopā, var rasties citi veidi:

• Koronālā kraniosinostoze: Koronālās šuves iet no katras auss līdz galvas augšdaļai. Kraniosinostoze var rasties vienā (vienkoronālā) vai abās pusēs (bikoronālā). Zīdaiņiem ar koronālo kraniosinostozi aizvērtajā pusē var veidoties saplacināta piere un paaugstināts acs dobums. Bikoronālā kraniosinostoze izraisa platu, īsu galvu (brahicefāliju).
• Lambdoidālā kraniosinostoze: Lambdoīda šuve atrodas galvas aizmugurē. Ja šī šuve saplūst, mazuļa galvas aizmugure var saplacināt. Tas var notikt vienā pusē vai abās pusēs. Divpusējā lambdoidālā kraniosinostoze ir ļoti reta un retāk sastopamā kraniosinostozes forma.
• Metopiskā kraniosinostoze: Metopiskā šuve pārvietojas no deguna uz sagitālo šuvi. Metopiskās kraniosinostozes gadījumā mazuļa galva var iegūt trīsstūrveida formu — šaura priekšpusē un plakana aizmugurē.

Cik izplatīta ir skafocefālija?

Aprēķini par to, cik bieži notiek kraniosinostoze, svārstās no 1 no 200 līdz 1 no 2500 dzimušajiem. Sagitālā kraniosinostoze (skafocefālija) veido vairāk nekā pusi no šiem gadījumiem.

Vienā pētījumā atklājās, ka 80% mazuļu ar skafocefāliju dzimšanas brīdī tika piešķirti vīriešiem (AMAB).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir skafocefālijas simptomi?

Galvenā pazīme ir neparasti veidota galva, kas kļūst skaidrāka un izmainīta, bērnam augot. Jūs varat pamanīt izciļņu gar viņu galvas augšdaļu, kur kauli ir aizvērti, nevis tipiskā mīkstā vieta (fontanelle), kas ir lielākajai daļai mazuļu.

Ja stāvoklis ir smags vai netiek ārstēts, spiediens bērna galvaskausa iekšpusē var palielināties. Pētījumi liecina, ka tas notiek aptuveni 15% gadījumu. Spiediena palielināšanās var sabojāt smadzenes un izraisīt:

• Attīstības kavēšanās.
• Krampji.
• Redzes problēmas.

Kas izraisa skafocefāliju?

Parasti iemesls nav zināms. Veselības aprūpes sniedzēji domā, ka tas ir saistīts ar ģenētisku izmaiņu (mutāciju) un vides faktoru kombināciju. Ģenētiskās izmaiņas var notikt nejauši vai notikt ģimenēs. Citi faktori, kas var būt saistīti ar skafocefāliju, ir:

• Auglības zāles, piemēram, klomifēna citrāts.
• Mātes aptaukošanās.
• Tēva vecākais vecums.
• Smēķēšana grūtniecības laikā.
• Vairogdziedzera slimību ārstēšana grūtniecības laikā.

Dažreiz skafocefālija ir daļa no ģenētiskā sindroma. Šī ir iedzimta pazīmju un simptomu grupa, kas parasti rodas kopā. Lielākā daļa ģenētisko sindromu ir reti.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta skafocefālija?

Diagnoze parasti tiek noteikta neilgi pēc piedzimšanas, regulāri apmeklējot bērnu vai ja kāds no vecākiem rada bažas.

Lai pārbaudītu, vai jūsu mazulim nav šī stāvokļa, jūsu veselības aprūpes sniedzējs:

• Paskatieties uz mazuļa seju un galvu.
• Izjūtiet sagitālo šuvi, lai atrastu izciļņu, nevis mīkstu vietu.
• Izmēriet mazuļa galvu, lai noteiktu stāvokļa smagumu.

Viņu galvas attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena vai CT skenēšana, var arī palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam apstiprināt diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta skafocefālija?

Skafocefālija pati par sevi nepāriet. Galvenā ārstēšana ir operācija, lai noņemtu sapludināto šuvi, vai dažos gadījumos ķirurģiska galvaskausa pārveidošana. Tas samazina spiedienu uz jūsu bērna smadzenēm un ļauj augt viņa galvaskausam un smadzenēm.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums izlemt, vai jūsu bērnam ir nepieciešama operācija. Šis lēmums var būt atkarīgs no:

• Jūsu bērna attīstības kavēšanās.
• Galvas forma un vēlme pēc labāka kosmētiskā izskata.
• Stāvokļa smagums, kas var būt no vieglas līdz smagas pakāpes.

Lielākā daļa bērnu, kuriem nepieciešama operācija, to saņem pirmajā dzīves gadā. Divi skafocefālijas ķirurģiskās ārstēšanas veidi ir:

• Sloksnes kraniektomija: Šī ir minimāli invazīva endoskopiskā operācija, kurā tiek izmantoti divi nelieli iegriezumi. Jūsu ķirurgs noņem kaula sloksni, ieskaitot sagitālo šuvi, un dažreiz vairākas sloksnes mazuļa galvas sānos, lai palīdzētu viņa smadzenēm paplašināties (stobra stabiņi).
• Galvaskausa velvju pārveidošana: Šī ir sarežģīta operācija, kas ietver griezumu veidošanu jūsu mazuļa galvaskausā un dažu kaulu izņemšanu gabalos. Viņu galvaskausa kauli tiek pārveidoti un atkal salikti kopā ar plāksnēm, skrūvēm, šuvēm un dažreiz papildu kaulu potzariem, lai uzlabotu galvas formu.

Atkarībā no operācijas veida jūsu bērns var valkāt medicīnisko ķiveri līdz vienam gadam, lai virzītu galvaskausa augšanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst skafocefāliju?

Tā kā veselības aprūpes sniedzēji nav pārliecināti, kas izraisa šo stāvokli, jūs to nevarat novērst.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir skafocefālijas perspektīva?

Ķirurģija parasti ir veiksmīga, lai uzlabotu jūsu bērna galvas formu. Bet pat ar operāciju dažiem bērniem var rasties attīstības kavēšanās. Bērni ir jāuzrauga, kad viņi aug, lai nodrošinātu, ka viņu galvas turpina atbilstoši augt.

Agrīnas iejaukšanās pakalpojumi var palīdzēt uzlabot jūsu bērna mācīšanās un funkcionālās spējas. Šīs programmas ir pieejamas katrā valstī un piedāvā dažādus atbalsta pakalpojumus, tostarp runas terapiju un fizikālo terapiju.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu runāt ar veselības aprūpes sniedzēju?

Informējiet mazuļa veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu mazuļa galvas forma izskatās neparasti vai šķiet, ka jūsu mazulis neattīstās pareizi. Agrīna šī stāvokļa atklāšana un ārstēšana var radīt labākus rezultātus jūsu bērnam.

Ja jums ir bērns ar skafocefāliju un plānojat dzemdēt vairāk bērnu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais konsultants var pārbaudīt konkrētus gēnus, kas saistīti ar šo stāvokli. Tas palīdzēs jums izprast risku, ka jums būs vēl viens bērns ar skafocefāliju.

Skafocefālija rodas, ja sagitālā augšanas plāksne bērna galvas augšdaļā aizveras pārāk agri. Tas traucē smadzeņu un galvaskausa augšanu un izraisa jūsu bērnam neparastu galvas formu. Dažiem bērniem ir arī attīstības kavēšanās. Galvenā ārstēšana ir operācija, kas parasti ir ļoti efektīva, lai atjaunotu viņu galvas formu un nodrošinātu vietu smadzeņu augšanai. Bērniem ir vēlams veikt operāciju no trīs līdz sešu mēnešu vecumam. Pēc ārstēšanas jūsu bērnam joprojām var būt mācīšanās traucējumi. Programmas, piemēram, agrīna iejaukšanās, var palīdzēt jūsu bērnam pārvarēt šīs problēmas.

Kopumā šajā rakstā tika apskatīta skafocefālija, kas ir viena no sagitālās kraniosinostoze formām. Skafocefālija ir iedzimta stāvokļa, kas ietekmē galvaskauss attīstību un var rasties dažādu faktoru dēļ. Šī stāvokļa agrīna diagnosticēšana un ārstēšana ir būtiska, lai novērstu iespējamas komplikācijas un nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti bērnam. Specializēta medicīniskā aprūpe un rūpīga uzraudzība ir ļoti svarīga, lai veiktu nepieciešamos ārstēšanas pasākumus un nodrošinātu pacienta labklājību.