Nemalīna miopātija, nemalīna ķermeņa slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Nemalīna miopātija ir reta muskuļu slimība, kas ietekmē muskuļu funkciju un var izraisīt sarežģītus simptomus. Šī slimība saistīta ar ģenētiskiem faktoriem un var rasties jebkurā vecumā. Simptomi var ietvert muskuļu vājumu, nogurumu un problēmas ar kustību. Šobrīd nav ārstēšanas, kas var pilnībā izārstēt nemalīna miopātiju, bet ir pieejami daži ārstēšanas veidi, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi ātri diagnosticēt šo slimību un saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi.

Pārskats

Kas ir nemalīna miopātija?

Nemalīna miopātija (NM) ir stāvoklis, kas ietekmē muskuļus, ko jūsu ķermenis izmanto kustībai (skeleta muskuļus). Nemalīna miopātija daudzās ķermeņa vietās izraisa muskuļu vājumu (miopātiju). Simptomi var parādīties dzimšanas brīdī, bērnībā vai, reti, pieaugušā vecumā. Muskuļu vājums mēdz būt sliktāks jūsu:

• Seja.
• Kakls.
• Iegurnis.
• Pleci.
• Augšdelmi un kājas.

Nemalīna miopātija arī noved pie stieņiem vai pavedieniem līdzīgiem materiāliem (nemalīna ķermeņiem) jūsu muskuļos. Jūsu pakalpojumu sniedzējs redz nemalīna ķermeņus, kad viņi veic jūsu muskuļu biopsiju. “Nema” grieķu valodā nozīmē pavedienam līdzīgs.

Citi nemalīna miopātijas nosaukumi ir:

• Iedzimta stieņa slimība.
• Nemalīna ķermeņa slimība, nemalīna nūjiņas slimība vai nemalīna nūjiņas miopātija.
• Stieņa ķermeņa slimība, stieņa ķermeņa miopātija vai stieņa miopātija.

Lielākā daļa cilvēku manto nemalīna miopātiju no vienas vai vairākām gēnu izmaiņām (mutācijām), kas nodotas no vecākiem. Dažiem cilvēkiem ar nemalīna miopātiju ir spontāna gēnu mutācija.

Nemalīna miopātiju nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz jūsu specifisko simptomu mazināšanu. Lielākā daļa cilvēku ar visizplatītāko NM formu var dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Vai ir dažādi nemalīna miopātijas veidi?

Seši galvenie nemalīna miopātijas veidi ir:

• Tipiska iedzimta nemalīna miopātija: Šis ir visizplatītākais nemalīna miopātijas veids. Tas veido apmēram pusi no visiem NM gadījumiem.
• Vidēja iedzimta nemalīna miopātija: Šis veids izraisa mazāk simptomu nekā smagais iedzimtais veids un vairāk simptomu nekā tipiskais iedzimtais veids. Tas veido aptuveni 20% gadījumu.
• Smaga iedzimta (jaundzimušo) nemalīna miopātija: Šis stāvoklis parādās dzimšanas brīdī. Tas veido apmēram 16% gadījumu.
• Bērnībā sākusies nemalīna miopātija: Šis veids rodas vecumā no 10 līdz 20 gadiem. Tas veido nedaudz vairāk par 10% gadījumu.
• Pieaugušo nemalīna miopātija: Šis stāvoklis rodas vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Tas veido apmēram 4% gadījumu.
• Amīšu nemalīna miopātija: Šis veids ietekmē amīšu kopienu. Tas atspoguļo tikai dažus gadījumus. Tas bieži noved pie nāves agrā bērnībā.

Kurš var iegūt nemalīna miopātiju?

Nemalīna miopātija var skart ikvienu neatkarīgi no viņa dzimuma, etniskās piederības vai rases. Bet jums ir vislielākais šī stāvokļa risks, ja vienam vai abiem jūsu vecākiem ir NM gēnu mutācija. Arī amišu kopienas locekļi ir pakļauti lielākam riskam.

Cik izplatīta ir nemalīna miopātija?

Nemalīna miopātija ir reta slimība. Pētnieki lēš, ka NM rodas 1 no 50 000 dzīvi dzimušajiem. Tomēr 1 no 500 cilvēkiem amīšu kopienā var būt NM.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa nemalīna miopātiju?

Nemalīna miopātija ir muskuļu un skeleta sistēmas slimība. Ģenētiskās izmaiņas (mutācijas) parasti izraisa NM. Viens vai abi jūsu vecāki var nēsāt šo gēnu mutāciju. Nemalīna miopātija var rasties, ja jūs mantojat vienu patoloģisku gēnu no katra vecāka (autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis). Retāk tas var rasties, ja viens no vecākiem nodod patoloģisku gēnu (autosomāli dominējošs ģenētiskais stāvoklis). Jauna gēnu maiņa, kas spontāni notiek olšūnā vai spermas šūnā, var izraisīt arī NM.

Visbiežāk mutācijas nebulīns (NEB) vai aktīns alfa-1 (ACTA1) gēni izraisa nemalīna miopātiju. Nebulīns un aktīns ir olbaltumvielas, kas ir daļa no slīdošās molekulārās iekārtas, kas saīsina muskuļus.

Kādi ir nemalīna miopātijas simptomi?

Galvenie nemalīna miopātijas simptomi ir:

• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija).
• Refleksi ir samazināti vai nav.
• Muskuļu vājums.

NM simptomi zīdaiņiem var ietvert arī:

• Nenormāla staigāšana zīliņā (gaitas traucējumi).
• Aizkavētas motoriskās prasmes, piemēram, sēdēšana, stāvēšana un galvas kontrole.
• Grūtības runāt (dizartrija) un rīšana (disfāgija).
• Nobīdīts žoklis, tālāk nekā parasti (retrognatija).
• Pagarināta seja.
• Īpaši izliekts mutes jumts.
• Deguna runa (velofaringeāla disfunkcija).
• Slikta elpošana miega laikā (nakts hipoventilācija), kā rezultātā palielinās oglekļa dioksīda līmenis asinīs (hiperkarbija).
• Elpas trūkums (aizdusa).

Tā kā cilvēki ar NM kļūst vecāki, simptomi var ietvert:

• Nenormāla mugurkaula stīvums.
• Skolioze.
• Jūsu locītavu saīsināšana vai savilkšana (locītavu kontraktūras).
• Nogrimusi lāde (pectus excavatum).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta nemalīna miopātija?

Veselības aprūpes sniedzējs vispirms jautās par jūsu simptomiem vai jūsu bērna simptomiem un jūsu ģimenes vēsturi. Viņi arī veiks fizisko eksāmenu.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par nemalīna miopātiju, viņi veiks biopsiju. Tas nozīmē, ka jūsu pakalpojumu sniedzējs ķirurģiski noņem un pārbauda muskuļu audus. Ja jums ir (vai jūsu bērnam ir) NM, biopsija parādīs vītnēm vai stieņiem līdzīgas formas (nemalīna ķermeņus) muskuļu audos.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu. Tas var apstiprināt nemalīna miopātijas diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta nemalīna miopātija?

Nemalīna miopātijas ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ārstēšana var ietvert:

• Elpošanas atbalsts ar traheostomiju, mehānisko ventilāciju vai divlīmeņu pozitīva elpceļu spiediena (BiPAP) aparātu.
• Zemas ietekmes vingrinājumi, lai palīdzētu stiprināt muskuļus.
• Masāžas terapija un fizikālā terapija, lai uzturētu muskuļu darbību.
• Logopēdija, lai uzlabotu runas problēmas vai nazālo runu.
• Stiepšanās tehnikas, lai palielinātu muskuļu kustību.
• Staigāšanas ierīces, piemēram, spieķis, kruķi, ceļgalu stiprinājumi, šinas vai ratiņkrēsls.

Cilvēkiem ar nopietniem simptomiem vai citām veselības komplikācijām var būt nepieciešama hospitalizācija. Ārstēšana slimnīcā var ietvert:

• Elpošanas atbalsts, piemēram, mehāniskā ventilācija, lai atvieglotu elpošanu miega laikā.
• Ķirurģija, lai palīdzētu ārstēt locītavu kontraktūras vai skoliozi.
• Barošana ar zondi (enterāla barošana), lai palīdzētu ar barošanas problēmām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt nemalīna miopātijas risku vai mana bērna risku?

Jūs nevarat samazināt savu NM vai bērna risku. Bet jūs varat meklēt pazīmes, lai jūsu bērns varētu saņemt tūlītēju uzraudzību un ārstēšanu, ja nepieciešams.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir (vai manam bērnam ir) nemalīna miopātija?

Tas, ko jūs varat sagaidīt, atšķiras atkarībā no NM veida:

Tipiska iedzimta nemalīna miopātija

Muskuļu vājums parasti paliek nemainīgs laika gaitā, lai gan vājums var palielināties pubertātes augšanas spurtu laikā.

Smaga iedzimta (jaundzimušo) nemalīna miopātija

Komplikācijas var ietvert:

• Arthrogryposis multiplex congenita (kad daudzas locītavas tiek fiksētas saliektā vai iztaisnotā stāvoklī).
• Aspirācijas pneimonija.
• Kaulu lūzumi.
• Kardiomiopātija.
• Elpošanas mazspēja.

Vidēja iedzimta nemalīna miopātija

Daudziem cilvēkiem ir nepieciešams elpošanas atbalsts un ratiņkrēsls.

Bērnībā sākusies nemalīna miopātija

Šis stāvoklis var izraisīt nespēju saliekt pēdu uz augšu pret kāju (pēdas kritums). Tas var progresēt līdz nespējai kustināt potītes un apakšstilbu muskuļus.

Pieaugušo nemalīna miopātija

Komplikācijas var ietvert:

• Elpošanas komplikācijas.
• Grūtības noturēt galvu vāju kakla muskuļu dēļ.
• Sirds komplikācijas.
• Muskuļu vājuma palielināšanās.

Amīšu nemalīna miopātija

Komplikācijas var ietvert:

• Muskuļu vājuma palielināšanās.
• Nepietiekama elpošanas funkcija.
• Muskuļu atrofija.

Kādas ir perspektīvas, ja man ir (vai manam bērnam ir) nemalīna miopātija?

Perspektīva mainās atkarībā no NM veida un simptomu smaguma pakāpes. Ja jums ir visvieglākais NM veids (tipiska iedzimta nemalīna miopātija), iespējams, varēsiet staigāt bez palīdzības. Cilvēki ar visnopietnāko NM veidu (amīšu nemalīna miopātija) bieži dzīvo tikai līdz divu gadu vecumam.

Nemalīna miopātiju nevar izārstēt. Bet daudzi cilvēki ar NM var dzīvot ilgu mūžu ar atbilstošu ārstēšanu. Atkarībā no NM veida paredzamais dzīves ilgums svārstās no dažiem mēnešiem līdz pilnam mūžam.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai savu bērnu ar nemalīna miopātiju?

Jūs varat palīdzēt samazināt komplikācijas, ja:

• Regulāri pārbaudiet savu sirds darbību.
• Nekavējoties sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai ārstētu jebkādas apakšējo elpceļu infekcijas, piemēram, bronhītu, krūšu kurvja infekciju vai pneimoniju.

Ja jūs nēsājat NM gēnu un plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities konsultēties ar ģenētisko konsultantu.

Nemalīna miopātija (NM) ir reta slimība, kas ietekmē jūsu skeleta muskuļus. Galvenie simptomi ir samazināts muskuļu tonuss un muskuļu vājums. Seši nemalīna miopātijas veidi atšķiras pēc simptomu laika un smaguma pakāpes. NM nevar izārstēt, taču veselības aprūpes sniedzēji koncentrējas uz simptomu mazināšanu. Pareizi ārstējot, daudzi cilvēki ar visizplatītāko NM formu (tipisku iedzimtu nemalīna miopātija) var dzīvot patstāvīgu dzīvi. Citu NM veidu izredzes atšķiras atkarībā no simptomu smaguma pakāpes.

Nemalīna miopātija ir reta slimība, kas ietekmē skeleta muskuļus un var izpausties dažādos simptomos, piemēram, muskuļu vājumā un nespēkā. Cēloņi nav pilnībā izprotami, bet zinātnieki strādā, lai saprastu šo slimību labāk un attīstītu efektīvākas ārstēšanas metodes. Lai gan pašreizējās ārstēšanas iespējas var būt ierobežotas, ir svarīgi, lai pacienti saņemtu atbilstošu medicīnisko aprūpi un atbalstu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Turpmākie pētījumi var sniegt svarīgu informāciju par Nemalīna miopātijas ārstēšanas iespējamībām nākotnē.