Spinālā muskuļu atrofija (SMA): veidi, simptomi un ārstēšana

Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir genētiska slimība, kas ietekmē nervu šūnas muguras smadzenēs, kas kontrolē muskuļu kustību. Šī slimība var būt dažādos veidos, no vieglas līdz ļoti smagas formas. Simptomi ietver muskuļu vājumu, problēmas ar elpošanu un kustību trūkumu. Lai gan nav zāles, kas pilnībā izārstētu SMA, dažādas ārstēšanas metodes, piemēram, fizioterapija un resursi, var palīdzēt uzlabot pacienta kvalitāti dzīves un palēnināt slimības progresēšanu. Šajā rakstā apskatīsim šīs slimības veidus, simptomus un iespējamos ārstēšanas veidus.

Pārskats

Kas ir spinālā muskuļu atrofija (SMA)?

Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētiska (iedzimta) neiromuskulāra slimība, kas izraisa muskuļu vājumu un iztukšošanos. Cilvēki ar SMA zaudē noteikta veida nervu šūnas muguras smadzenēs (sauktas par motoriem neironiem), kas kontrolē muskuļu kustību. Bez šiem motoriem neironiem muskuļi nesaņem nervu signālus, kas liek muskuļiem kustēties. Vārds atrofija ir medicīnisks termins, kas nozīmē mazāks. Izmantojot SMA, daži muskuļi kļūst mazāki un vājāki lietošanas trūkuma dēļ.

Cik izplatīta ir mugurkaula muskuļu atrofija?

Aptuveni 10 000 līdz 25 000 bērnu un pieaugušo Amerikas Savienotajās Valstīs dzīvo ar SMA. Tā ir reta slimība, kas skar vienu no 6000 līdz 10 000 bērnu.

Kas var iegūt mugurkaula muskuļu atrofiju?

Persona ar SMA manto divas trūkstoša vai bojāta (mutēta) izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēna kopijas. Viens bojāts gēns nāk no mātes, bet otrs no tēva. Pieaugušam cilvēkam var būt viena bojātā gēna kopija, kas izraisa SMA, un viņš to nezina.

Apmēram seši miljoni amerikāņu (1 no 50) pārnēsā mutācijas gēnu SMN1. Šiem nesējiem ir viens vesels SMN1 gēns un viens trūkstošs vai bojāts SMN1 gēns. Pārvadātāji neizstrādā SMA. Pastāv 1 no 4 iespējamība, ka diviem nēsātājiem būs bērns ar SMA.

Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas veidi?

Ir četri galvenie SMA veidi:

• 1. veids (smags): Apmēram 60% cilvēku ar SMA ir 1. tips, ko sauc arī par Verdniga-Hofmana slimību. Simptomi parādās dzimšanas brīdī vai zīdaiņa pirmajos sešos dzīves mēnešos. Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA ir apgrūtināta rīšana un sūkšana. Viņi neatbilst tādiem tipiskiem pavērsieniem kā, piemēram, pacelt galvu vai sēdēt. Tā kā muskuļi turpina vājināties, bērni kļūst vairāk pakļauti elpceļu infekcijām un sabrukušām plaušām (pneimotoraksam). Lielākā daļa bērnu ar 1. tipa SMA mirst pirms savas otrās dzimšanas dienas.
• 2. veids (vidējs): 2. tipa SMA (saukta arī par Dubowitz slimību) simptomi parādās, kad bērns ir vecumā no sešiem līdz 18 mēnešiem. Šis veids mēdz ietekmēt apakšējās ekstremitātes. Bērni ar 2. tipa SMA var sēdēt, bet nevar staigāt. Lielākā daļa bērnu ar 2. tipa SMA dzīvo pilngadībā.
• 3. veids (viegla): 3. tipa SMA (saukta arī par Kugelbert-Welander vai nepilngadīgo SMA) simptomi parādās pēc bērna pirmajiem 18 dzīves mēnešiem. Dažiem cilvēkiem ar 3. tipu slimības pazīmes nav novērojamas līdz agrīnai pilngadībai. 3. tipa simptomi ir viegls muskuļu vājums, grūtības staigāt un biežas elpceļu infekcijas. Laika gaitā simptomi var ietekmēt spēju staigāt vai stāvēt. 3. tipa SMA būtiski nesaīsina paredzamo dzīves ilgumu.
• 4. veids (pieaugušais): Retā pieaugušo SMA forma parasti parādās tikai 30. gadu vidum. Muskuļu vājuma simptomi progresē lēni, tāpēc lielākā daļa cilvēku ar 4. tipu paliek kustīgi un dzīvo pilnvērtīgu dzīvi.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa mugurkaula muskuļu atrofiju?

Cilvēkiem ar SMA vai nu trūkst SMN1 gēna daļas, vai arī viņiem ir mainīts (mutēts) gēns. Veselīgs SMN1 gēns ražo SMN proteīnu. Motorajiem neironiem ir nepieciešams šis proteīns, lai tie izdzīvotu un pareizi funkcionētu.

Cilvēki ar SMA neražo pietiekami daudz SMN proteīna, un tāpēc motoriskie neironi saraujas un mirst. Tā rezultātā smadzenes nevar kontrolēt brīvprātīgas kustības, īpaši galvas, kakla, roku un kāju kustības.

Cilvēkiem ir arī SMN2 gēni, kas ražo nelielu daudzumu SMN proteīna. Personai var būt līdz astoņām SMN2 gēna kopijām. Ja ir vairākas SMN2 gēna kopijas, tas parasti izraisa mazāk smagus SMA simptomus, jo papildu gēni kompensē trūkstošo SMN1 proteīnu. Retos gadījumos SMA izraisa ne-SMN gēnu mutācijas (ne-hromosoma 5).

Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi?

SMA simptomi atšķiras atkarībā no veida. Parasti cilvēki ar SMA piedzīvo pakāpenisku muskuļu kontroles, kustību un spēka zudumu. Muskuļu zudums pasliktinās līdz ar vecumu. Slimība mēdz smagi skart muskuļus, kas ir vistuvāk rumpim un kaklam. Daži cilvēki ar SMA nekad nestaigā, nesēž un nestāv. Citi pamazām zaudē spēju veikt šīs darbības.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija?

Daži SMA simptomi ir līdzīgi tiem, ko izraisa neiromuskulāri traucējumi, piemēram, muskuļu distrofija. Lai noskaidrotu simptomu cēloni, jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un iegūs slimības vēsturi. Jūsu ārsts var arī pasūtīt vienu vai vairākus no šiem testiem, lai diagnosticētu SMA:

• Asinsanalīze: Enzīmu un olbaltumvielu asins analīze var pārbaudīt augstu kreatīnkināzes līmeni. Pasliktinoties muskuļiem, šis enzīms nonāk asinsritē.
• Ģenētiskais tests: Šī asins analīze identificē problēmas ar SMN1 gēnu. Kā diagnostikas rīks ģenētiskais tests ir 95% efektīvs, lai atrastu izmainīto SMN1 gēnu. Dažās valstīs tiek veikta SMA pārbaude kā daļa no ikdienas jaundzimušo skrīninga.
• Nervu vadīšanas tests: Elektromiogramma (EMG) mēra nervu muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.
• Muskuļu biopsija: Reti ārsts var veikt muskuļu biopsiju. Šī procedūra ietver neliela daudzuma muskuļu audu noņemšanu un nosūtīšanu uz laboratoriju pārbaudei. Biopsija var parādīt atrofiju vai muskuļu zudumu.

Vai grūtniecības laikā var diagnosticēt mugurkaula muskuļu atrofiju?

Ja esat grūtniece un ģimenes anamnēzē ir SMA, pirmsdzemdību testi var noteikt, vai jaunattīstības auglim ir slimība. Šie testi nedaudz palielina spontāna aborta vai grūtniecības pārtraukšanas risku. SMA pirmsdzemdību testi ietver:

• Amniocentēze: Amniocentēzes laikā jūsu akušieris ievada jūsu vēderā plānu adatu, lai no amnija maisa izvilktu nelielu daudzumu šķidruma. Laboratorijas speciālists (patologs) pārbauda, ​​vai šķidrumā nav SMA. Šis tests notiek pēc 14. grūtniecības nedēļas.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): Jūsu akušieris izņem nelielu audu paraugu no placentas caur dzemdes kaklu vai kuņģi. Patologs pārbauda paraugu SMA. CVS var notikt jau 10. grūtniecības nedēļā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta mugurkaula muskuļu atrofija?

SMA nevar izārstēt. Ārstēšana ir atkarīga no SMA veida un simptomiem. Daudzi cilvēki ar SMA gūst labumu no fiziskās un darba terapijas un palīgierīcēm, piemēram, ortopēdiskām lencēm, kruķiem, staiguļiem un ratiņkrēsliem.

Šīs ārstēšanas metodes var arī palīdzēt:

• Slimību modificējoša terapija: Šīs zāles stimulē SMN proteīna veidošanos. Nusinersen (Spinraza®) ir FDA apstiprināts gan bērniem, gan pieaugušajiem. Jūsu pakalpojumu sniedzējs injicē zāles telpā ap mugurkaula kanālu. Pieaugušajiem un bērniem, kas vecāki par diviem mēnešiem, palīdz cits medikaments, risdaplams (Evrysdi®). Cilvēki katru dienu lieto risdaplamu iekšķīgi (perorāli).
• Gēnu aizstājterapija: Bērni, kas jaunāki par diviem gadiem, var gūt labumu no vienreizējas intravenozas (IV) zāļu, ko sauc par onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®), infūzijas. Šī terapija aizvieto trūkstošo vai bojāto SMN1 gēnu ar funkcionējošu gēnu.

Kādas ir mugurkaula muskuļu atrofijas komplikācijas?

Laika gaitā cilvēki ar SMA piedzīvo progresējošu muskuļu vājumu un muskuļu kontroles zudumu. Iespējamās komplikācijas ietver:

• Kaulu lūzumi, gūžas locītavas dislokācija un skolioze (mugurkaula izliekums).
• Nepietiekams uzturs un dehidratācija ēšanas un rīšanas problēmu dēļ, kam var būt nepieciešama barošanas caurule.
• Pneimonija un elpceļu infekcijas.
• Vājas plaušas un elpošanas problēmas, kurām var būt nepieciešams elpošanas atbalsts (ventilācija).

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst mugurkaula muskuļu atrofiju?

SMA ir iedzimta slimība. Ja jums vai jūsu partnerim ir mutācijas gēns, kas izraisa SMA, ģenētiskais konsultants var izskaidrot iespēju, ka jūsu bērnam ir SMA vai tas ir nesējs.

Iespējams, pirms grūtniecības varēsiet veikt pasākumus, lai samazinātu SMA pārnešanas risku. Process, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD), identificē embrijus, kuriem nav mutācijas gēna. Jūsu ārsts implantē veselus embrijus in vitro apaugļošanas (IVF) laikā. PGD ​​nodrošina, ka jūsu bērnam būs divi veselīgi SMN1 gēni un viņš nesaņems SMA.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar mugurkaula muskuļu atrofiju?

Dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar SMA atšķiras atkarībā no veida. Zīdaiņi ar 1. tipa SMA parasti mirst pirms savas otrās dzimšanas dienas. Bērni ar 2. vai 3. tipa SMA var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi atkarībā no simptomu nopietnības. Cilvēki, kuriem SMA attīstās pieaugušā vecumā (4. tips), bieži paliek aktīvi un izbauda normālu dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Jums jāzvana savam ārstam, ja kādam ir SMA pieredze:

• Apgrūtināta elpošana, klepus vai citas pneimonijas pazīmes.
• Drudzis.
• Slikta dūša, vemšana vai caureja.
• Dehidratācijas pazīmes, piemēram, tumšs urīns vai ārkārtējs nogurums.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Iespējams, vēlēsities jautāt:

• Kā es vai mans bērns ieguvu SMA?
• Kāda veida SMA man vai manam bērnam ir?
• Kāda ir šāda veida SMA prognoze?
• Kāda ir labākā šāda veida SMA ārstēšana?
• Kādi ir ārstēšanas riski un blakusparādības?
• Vai citiem ģimenes locekļiem ir risks iegūt SMA? Ja jā, vai mums vajadzētu veikt ģenētiskos testus?
• Kāda veida pastāvīga aprūpe man vai manam bērnam būs nepieciešama?
• Vai man vajadzētu pievērst uzmanību komplikāciju pazīmēm?

SMA ir ģenētiska neiromuskulāra slimība, kas var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Tā ir progresējoša slimība, kas laika gaitā pasliktinās. Simptomi var būt dzimšanas brīdī (1. tips) vai attīstīties bērnībā (2. vai 3. tips) vai pieaugušā vecumā (4. tips). Jaunākas slimības modificējošās un gēnu aizstāšanas terapijas piedāvā daudzsolījumus. Ir iespējams pārnēsāt gēnu, kas izraisa SMA, un to nezināt. Ja jūsu ģimenē ir SMA, konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā samazināt jūsu nākamā mazuļa iespēju iegūt SMA.

Kopumā, spinālā muskuļu atrofija ir reti sastopama slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. Ir dažādi veidi un smaguma pakāpes, kas var ietekmēt ikdienas dzīvi un kustību spēju. Izšķiroša ir agrīna diagnosticēšana un ārstēšana, lai samazinātu simptomu smagumu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Kopā ar medikamentiem un fizioterapiju, emocionālā atbalsts ir svarīgs gan pacientam, gan viņu ģimenes locekļiem, lai mazinātu stress un palīdzētu pielāgoties slimības ietekmei. Ir svarīgi zināt, ka SMA pacienti var dzīvot pilvērtīgu un laimīgu dzīvi, ja tiek sniegta pienācīga ārstēšana un atbalsts.