Bieži mainīgs imūndeficīts (CVID): simptomi un ārstēšana

Bieži mainīgs imūndeficīts (CVID) ir reti sastopams imūnsistēmas traucējums, kas var būt grūti diagnosticēt un ārstēt. Šī slimība var izpausties dažādos simptomos, kas ietver atkārtotus infekcijas, iekaisumus un autoimūnās slimības. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt CVID, lai ārstēšana varētu sākties agrīnā stadijā un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apspriedīsim vairākus bieži mainīga imūndeficīta simptomus un iespējamos ārstēšanas veidus.

Pārskats

Kas ir parastais mainīgais imūndeficīts (CVID)?

CVID ir ģenētiska slimība, kas ietekmē imūnsistēmu. Cilvēkiem ar šo stāvokli asinīs ir zems antivielu (olbaltumvielu, kas cīnās ar infekcijām) līmenis. Ja organismam nav pietiekami daudz šo antivielu, cilvēki var piedzīvot biežas infekcijas.

Cilvēkiem ar CVID infekcijas bieži attīstās elpošanas sistēmā, ausīs un deguna blakusdobumos. CVID var palielināt gremošanas problēmu un vēža attīstības risku.

CVID ir primārā imūndeficīta slimība (PIDD). Šīs slimības ir ģenētiski traucējumi, kuru gadījumā cilvēka imūnsistēma nedarbojas pareizi.

Kurus ietekmē bieži mainīgais imūndeficīts (CVID)?

CVID rodas apmēram 1 no 25 000 cilvēku. Tas ietekmē vīriešus un sievietes vienādā skaitā. Stāvoklis var parādīties bērniem vai pusaudžiem, bet parasti tas netiek atpazīts līdz pilngadībai. Vairumā gadījumu ārsts diagnosticē traucējumus, kad cilvēks ir vecumā no 20 līdz 50 gadiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa parasto mainīgo imūndeficītu (CVID)?

Ģenētiskā mutācija (izmaiņas) izraisa CVID. Vairumā gadījumu šī ģenētiskā mutācija un CVID simptomi attīstās bez redzama iemesla. Apmēram 10 procentos gadījumu CVID ir iedzimts (nodod ģimenes locekļiem).

CVID rodas ar imūnsistēmu saistīto gēnu defektiem. Šie defekti liek organismam ražot neparasti mazus proteīnu daudzumus, ko sauc par imūnglobulīniem, tostarp imūnglobulīnu G (IgG). Zems IgG līmenis asinīs var apgrūtināt organismam cīnīties ar infekcijām.

Kādi ir kopējā mainīgā imūndeficīta (CVID) simptomi?

CVID simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi. Tās var būt no vieglas līdz smagas. CVID pazīmes un simptomi ir:

• Elpošanas problēmas
• Hronisks klepus
• Caureja, kas izraisa svara zudumu
• Ausu infekcijas
• Biežas sinusa infekcijas
• Atkārtotas plaušu infekcijas, tostarp pneimonija

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts bieži sastopamais mainīgais imūndeficīts (CVID)?

Ārsts var izskatīt CVID kā iespējamo cēloni, ja jums ir imūnsistēmas traucējumu pazīmes vai neparasta reakcija uz vakcīnām.

Jūsu ārsts jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi un pasūtīs veikt asins analīzes. Jūsu asins paraugs var atklāt CVID pazīmes, tostarp zemu IgG līmeni.

Asins analīzes var arī palīdzēt ārstam novērtēt, cik labi darbojas jūsu imūnsistēma. Jūsu ārsts var jums ievadīt vakcīnu pret citu slimību, lai noskaidrotu, kā jūsu organisms reaģē uz vakcīnu.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir parastā mainīgā imūndeficīta (CVID) ārstēšanas metodes?

Ja tiek diagnosticēta CVID, ārsts izraksta imūnglobulīna (IgG) aizstājterapiju, lai mēģinātu novērst infekcijas. Cilvēkiem, kuriem nepieciešama IgG terapija, tā ir visu mūžu — tā nav vienreizēja ārstēšana.

IgG terapija aizvieto jūsu trūkstošo imūnglobulīnu ar antivielām no veselu donoru asinīm. Jūs saņemsiet šo ārstēšanu intravenozi (caur vēnā ievietotu adatu) vai injekcijas veidā zem ādas (subkutāni).

Jūsu ārsts var arī izrakstīt zāles, ko sauc par antibiotikām, lai ārstētu infekcijas, kas saistītas ar CVID, un citas zāles, lai pārvaldītu CVID komplikācijas.

Kādas ir komplikācijas, kas saistītas ar parasto mainīgo imūndeficītu (CVID)?

Cilvēkiem ar CVID ir paaugstināts komplikāciju risks, tostarp:

• Autoimūnas traucējumi: Apstākļi, kuros ķermeņa imūnsistēma kaitē savām šūnām. Dažiem cilvēkiem ar CVID attīstās imūnā trombocitopēnija (zems trombocītu līmenis asinīs) vai autoimūna hemolītiskā anēmija (kad organisma imūnsistēma iznīcina sarkanās asins šūnas).
• Bronhektāzes: Pastāvīgs plaušu bojājums atkārtotu infekciju dēļ.
• Vēzis: Stāvokļi, tostarp limfoma un kuņģa vēzis.
• Granulomas: Iekaisušas šūnas ādā, plaušās un citos orgānos.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā jūs varat novērst parasto mainīgo imūndeficītu (CVID)?

Jūs nevarat novērst CVID. Šis stāvoklis tiek pārnests caur ģimeni (ģenētiski traucējumi) un ir sastopams visā cilvēka dzīvē.

Kam ir risks saslimt ar kopējo mainīgo imūndeficītu (CVID)?

Dažos gadījumos cilvēkiem, kuru ģimenes loceklim ir CVID, ir lielāks risks saslimt ar šo traucējumu. Vairumā gadījumu ārsti nezina, kas izraisa gēnu mutāciju, kas izraisa CVID.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar bieži sastopamu mainīgu imūndeficītu (CVID)?

CVID nav zāļu. Ar pastāvīgu ārstēšanu daudzi cilvēki ar traucējumiem dzīvo aktīvu un pilnvērtīgu dzīvi.

Dažos gadījumos CVID komplikācijas, piemēram, plaušu bojājumi vai vēzis, var ietekmēt paredzamo dzīves ilgumu. Šīs komplikācijas parādās laika gaitā. Tie var kļūt bīstami dzīvībai, taču šis process bieži ilgst vairākus gadus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu vērsties pie veselības aprūpes sniedzēja par bieži sastopamu mainīgu imūndeficītu (CVID)?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums ir biežas vai atkārtotas infekcijas vai citi CVID simptomi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums ir bieži sastopams mainīgs imūndeficīts, varat jautāt savam ārstam:

• Cik nopietna ir CVID?
• Kas izraisīja šo stāvokli?
• Kā tas ietekmēs manu mājas un darba dzīvi?
• Kādām komplikāciju pazīmēm man vajadzētu pievērst uzmanību?

Kopumā bieži mainīgs imūndeficīts (CVID) ir sarežģīta slimība, kas prasa rūpīgu uzraudzību un ārstēšanu. Simptomi var ievērojami atšķirties no pacienta un būtiski ietekmēt viņa dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un uzsākt ārstēšanu, lai novērstu komplikācijas un uzlabotu pacienta labsajūtu. Šī slimība nav īsta, taču ar pareizu medicīnisko atbalstu un atbilstošu dzīvesveidu, pacienti ar CVID var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un ievērot viņa ieteikumus, lai nodrošinātu optimālu veselības stāvokli.