C proteīna deficīts: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

C proteīna deficīts ir reta genētiska slimība, kas var ietekmēt imūnsistēmu un izraisīt dažādus veselības problēmas. Šī slimība var būt saistīta ar dažādiem cēloņiem, piemēram, ģenētiskajiem faktoriem vai vides ietekmi. Simptomi var ietvert biežas infekcijas, ādas problēmas vai nogurumu. Ārstēšana parasti ietver medikamentu lietošanu un citas terapijas, lai uzlabotu pacienta stāvokli. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt C proteīna deficītu, lai nodrošinātu piemērotu ārstēšanu un uzraudzību.

Pārskats

Kas ir proteīna C deficīts?

C proteīna deficīts ir reta slimība, kas izraisa patoloģisku asins recēšanu.

C proteīns ir viens no daudzajiem dabiskajiem antikoagulantiem asinīs, kas palīdz kontrolēt asinsreces mehānismu. Antikoagulants ir viela, kas novērš asins recēšanu. C proteīna deficīts nozīmē, ka jums nav pietiekami daudz šīs vielas (proteīna C), lai pasargātu jūs no pārmērīgas recēšanas. Jūsu asinīm dabiski ir jāsarecē, lai apturētu iekšēju asiņošanu. Tomēr pārmērīgs asinsreces daudzums var izraisīt dzīvībai bīstamas problēmas, tostarp dziļo vēnu trombozi un plaušu emboliju.

Cik bieži ir C proteīna deficīts?

Viegla C proteīna deficīta forma skar aptuveni vienu no 200 līdz 500 cilvēkiem vispārējā populācijā. Smagāka forma skar apmēram vienu no katriem 500 000 līdz 750 000 cilvēku vispārējā populācijā, lai gan tas, iespējams, ir nepietiekami novērtēts. Vīrieši un mātītes tiek ietekmēti vienādi.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir C proteīna deficīta pazīmes un simptomi?

Ja jums ir viegla C proteīna deficīta forma, jūs riskējat ar:

• Asins recekļi jūsu vēnās (saukti arī par venozo trombemboliju). Asins recekļi parasti veidojas jūsu kājās (dziļo vēnu tromboze), bet var veidoties arī resno un tievo zarnu vēnās, smadzenēs, galvenajā aknu vēnā un citās vietās. Jums var nebūt simptomu līdz pilngadībai vai arī simptomu var nebūt vispār. Ar vecumu palielinās asins recekļu veidošanās iespēja.

Ja jūsu bērnam ir smaga C proteīna deficīta forma, simptomi var attīstīties dažu stundu vai dienu laikā pēc viņa dzimšanas. Simptomi ietver:

• Asins recekļi galvenokārt veidojas roku un kāju asinsvados, bet var parādīties jebkur. Šie asinsreces apstākļi ir pazīstami kā purpura fulminans un izplatīta intravaskulāra koagulācija.
• Nenormāla asiņošana skartajās zonās.
• Lieli purpursarkani plankumi vai plankumi uz ādas jebkurā ķermeņa vietā.

Kas izraisa C proteīna deficītu?

C proteīna deficītu var izraisīt mutācija gēnā, ko sauc par PROC. PROC gēns sniedz norādījumus par C proteīna veidošanu. Cilvēkiem ar vieglu C proteīna deficīta formu ir vai nu zems C proteīna līmenis (I tips), vai arī normāls C proteīna līmenis, bet C proteīns nefunkcionē normāli (II tips). .

Bērnam no pāra, kurā vienam no vecākiem ir viena PROC gēna mutācija, ir 50% iespēja mantot mutācijas gēnu. Ja tas notiks, bērns būs heterozigots, un viņam būs viens mutēts PROC gēns. Otra būs normāla, un bērns tiks nedaudz ietekmēts. Bērnam no pāra, kurā abiem vecākiem ir mutēts PROC gēns, ir 25% iespēja iegūt abas mutācijas kopijas. Šim bērnam būs daudz zemāks C proteīna līmenis, un tas tiks nopietni ietekmēts dzimšanas brīdī.

Vai visas C proteīna deficīta formas ir iedzimtas?

Proteīna C deficīts var attīstīties arī noteiktos apstākļos:

• K vitamīna deficīts.
• Varfarīna terapija.
• Smaga aknu slimība.
• Diseminētā intravaskulārā koagulācija (DIC).
• Smaga bakteriāla infekcija (sepse).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts C proteīna deficīts?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks diagnozi, pamatojoties uz šādu informāciju un laboratorijas testiem:

• Personīgā asins recekļu vēsture.
• Ģimenes anamnēzē ir asins recekļi.
• Asins analīzes, kas nosaka proteīna C aktivitātes līmeni un paša proteīna C līmeni.
• Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu mutāciju PROC gēnā (bet nav nepieciešama diagnozes apstiprināšanai).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts proteīna C deficīts?

Ārstēšana ir atkarīga no C proteīna deficīta formas un simptomu smaguma pakāpes.

Ja jums ir viegls C proteīna deficīta veids, jūs varat saņemt:

• Bez ārstēšanas: Lielākajai daļai cilvēku nav nepieciešama ārstēšana, izņemot gadījumus, kad viņi ir operācijas laikā vai ir stāvoklī, ir pieredzējuši traumu (piemēram, autoavārijā) vai ir fiziski neaktīvi.
• Ārstēšana ar antikoagulantiem: Ja Jums ir bijuši asins recēšanas (trombozes) gadījumi.

Ja lieto varfarīnu, vispirms jāsāk lietot heparīnu, lai novērstu komplikāciju, kuras laikā ir plaši izplatīti recekļi, tostarp ādā un mīkstajos audos. Tomēr tagad ir pieejami citi antikoagulanti, kuriem šī prasība nav piemērota. Neatkarīgi no tā, kāds antikoagulants tiek lietots, jūsu veselības aprūpes sniedzējs rūpīgi uzraudzīs jūsu terapiju. Nekad nepārtrauciet medikamentu lietošanu patstāvīgi. Ja jums ir bažas, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam vai, ja jums ir asiņošana, meklējiet neatliekamo palīdzību.

Zīdaiņiem ar smagu C proteīna deficīta formu, kuriem ir fulminans purpura un cita veida tromboze, var lietot proteīna C koncentrātu (Ceprotin®) vai svaigi sasaldētu plazmu.

Kādas ir C proteīna deficīta komplikācijas?

C proteīna deficīta komplikācijas ir:

• Plaši izplatīta tromboze varfarīna terapijas dēļ. Pirmkārt, sāpīgi sarkanīgi vai purpursarkani bojājumi visbiežāk veidojas uz rumpja, rokām vai kājām drīz pēc varfarīna lietošanas. Bez ārstēšanas tas var izraisīt ādas un citu audu nāvi.
• Asins recekļi (dziļo vēnu trombs), kas var atrauties un nogulsnēties plaušās (plaušu embolija).
• Purpura fulminans (asins recēšanas problēma visā zīdaiņa ķermenī). Šis stāvoklis bez ārstēšanas var būt letāls.
• Šķidruma pārslodze zīdaiņiem, kuri jāārstē ar svaigi saldētu plazmu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asinsreces traucējumu ārstēšanaĀrsti un speciālisti Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst C proteīna deficītu?

Tā kā C proteīna deficīts ir iedzimts traucējums, to nevar novērst. Tomēr vecāki un bērni var vēlēties tikties ar hematologu, lai uzzinātu vairāk par C proteīna deficītu un veiktu laboratorijas testus.

C proteīna deficīts var attīstīties arī citu apstākļu rezultātā, kurus var vai nevar novērst. Sievietēm trombu veidošanās risku palielina estrogēnu saturoši medikamenti, piemēram, perorālās kontracepcijas tabletes. Smēķēšana, aptaukošanās, grūtniecība un bezdarbība vēl vairāk palielina recēšanas risku C proteīna deficīta gadījumā. Dažos gadījumos, lai samazinātu šo risku, tiek nozīmētas profilaktiskas antikoagulantu devas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir diagnosticēts C proteīna deficīts?

Zīdaiņiem ar smagu C proteīna deficītu ir slikta prognoze un viņi var mirt drīz pēc dzimšanas. Ārstēšana ar biežām plazmas infūzijām var izraisīt šķidruma uzkrāšanos, kas veicina lielo zīdaiņu nāves gadījumu skaitu. Nav pieejama pietiekama informācija par ilgtermiņa iznākumu cilvēkiem ar smagu iedzimtu proteīna C deficītu.

Ja jums ir viegls C proteīna deficīts, jums ir paaugstināts risks, ka vēnās veidosies recidivējoši asins recekļi (venozā trombembolija), kas var pārvietoties un nokļūt plaušās (plaušu embolija). Lai sasniegtu vislabāko rezultātu, noteikti ievērojiet visas turpmākās tikšanās ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var rūpīgi uzraudzīt jūsu stāvokli un pēc vajadzības sākt vai mainīt ārstēšanu.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai cilvēkiem ar C proteīna deficītu artērijās veidojas asins recekļi?

Pētnieki precīzi nezina, vai artērijās veidojas asins recekļi. Tomēr ir ziņojumi par paaugstinātu insulta risku cilvēkiem ar C proteīna deficītu.

Vai ir riska faktori, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos cilvēkiem ar C proteīna deficītu?

Iespējamie riska faktori ir ilgstoša neaktīva darbība, grūtniecība, traumatiska trauma vai nesen veikta operācija.

C proteīna deficīts ir rets stāvoklis, kas var palielināt asins recekļu veidošanās risku. Daudziem cilvēkiem ar C proteīna deficītu nav simptomu, un viņiem var nebūt nepieciešama ārstēšana. Ja jums nepieciešama ārstēšana, ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus un ievērojiet visas turpmākās tikšanās. Jūs un jūsu pakalpojumu sniedzējs cieši sadarbosieties, lai samazinātu asins recekļu veidošanās risku.

Šajā rakstā tika apskatīts C proteīna deficīts, tā cēloņi, simptomi un ārstēšanas metodes. Ir svarīgi saprast, ka šis stāvoklis var būt nopietns un izraisīt dažādas veselības problēmas. Tāpēc ir svarīgi nekavējoties konsultēties ar ārstu, ja tiek aizdomas par C proteīna deficītu. Ārsts var noteikt piemērotu ārstēšanu, kuras mērķis ir uzlabot pacienta stāvokli un novērst iespējamās komplikācijas. Ir nepieciešams arī regulāri pārbaudīt C proteīna līmeni asinīs, lai nodrošinātu optimālu veselību.