Barta sindroms: simptomi un cēloņi

Barta sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Pacienti ar šo sindromu cieš no dažādiem simptomiem, tostarp muskuļu vājuma, nevērības un garastāvokļa traucējumiem. Lai gan precīzi cēloņi vēl nav zināmi, ir zināms, ka Barta sindroms var rasties no ģenētiskiem faktoriem vai ķīmiskām vielām, kas kairina nervu šūnas. Šī slimība var ievērojami ietekmēt pacientu dzīves kvalitāti, tāpēc ir svarīgi saprast tās simptomus un cēloņus.

Pārskats

Kas ir Barta sindroms?

Barta sindroms ir rets un smags ģenētisks stāvoklis, kas parasti rodas cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tostarp:

• Kaulu smadzenes.
• Sirds.
• Imūnsistēma.
• Muskuļi.

Vai sievietes var iegūt Bārta sindromu?

Ir ļoti maza iespēja, ka cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), saslims ar Bārta sindromu. Parasti viņiem ir tikai gēnu mutācija, kas ir atbildīga par šo stāvokli. Kā nēsātāji viņi nepiedzīvo Barta sindromu, bet var to nodot saviem bērniem.

Cik bieži ir Bārta sindroms?

Stāvoklis rodas aptuveni 1 no 300 000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Barta sindromu?

Tafazīna (TAZ) gēna mutācija izraisa Barta sindromu. Šis gēns ir daļa no X hromosomas, kas ietekmē ķermeņa augšanu. TAZ gēns vada olbaltumvielu attīstību šūnu enerģiju ražojošajā daļā (mitohondrijās). Šīm šūnām ir arī nozīme kaulu attīstībā.

TAZ mutāciju rezultātā proteīns kļūst neefektīvs, tāpēc mitohondrijiem ir mazāk degvielas. Rezultātā audi ar augstu enerģijas patēriņu, piemēram, sirds, muskuļi un imūnsistēma, nevar darboties, kā vajadzētu.

Kādi ir Barta sindroma simptomi?

Simptomi atšķiras un var ietvert:

• Neparasti augsts organiskās skābes līmenis urīnā (3-metilglutakonikacidūrija).
• Sirds apakšējo kambaru paplašināšanās (dilatācijas kardiomiopātija).
• Biežas bakteriālas infekcijas.
• Izaugsmes kavēšanās.
• Sirds muskuļu vājums (kardiomiopātija).
• Zems balto asinsķermenīšu skaits (neitropēnija).
• Izcili vaigi.
• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija).
• Muskuļu vājums, kas palīdz pārvietoties (skeleta miopātija).

Cik ātri parādās simptomi?

Simptomi bieži parādās dzimšanas brīdī. Dažreiz tie attīstās mēnešus pēc bērna piedzimšanas.

Kādas ir iespējamās Barta sindroma komplikācijas?

Bērni ar šo stāvokli ir pakļauti riskam:

• Barošanas problēmas un nepietiekams uzturs.
• Bieža caureja.
• Galvassāpes un ķermeņa sāpes.
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).
• Osteoporoze.
• Neparasts nogurums (nogurums).
• Viegli mācīšanās traucējumi.
• Rūsa čūlas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Barta sindroms?

Agrīnās Barta sindroma pazīmes ļauj bērnam ātrāk sākt ārstēšanu. Tas palēnina simptomu progresēšanu un var novērst komplikācijas.

Precīzai diagnozei ir nepieciešami daudzu veidu pārbaudes, piemēram:

• Sirds vai muskuļu audu biopsija, lai pārbaudītu mitohondriju defektus un citas novirzes.
• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirds darbību.
• Ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu gēnu mutācijas, kas ir atbildīgas par Barta sindromu.
• Urīna testi, lai noteiktu augstu organisko skābju līmeni un zemu imūnsistēmas šūnu (neitrofilu) līmeni.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir nepieciešama Bārta sindroma pārbaude?

Testēšana ir ieteicama, ja jūsu bērnam ir augšanas aizkavēšanās un kardiomiopātijas simptomi, un veselības aprūpes sniedzēji nevar precīzi noteikt avotu. Kardiomiopātijas simptomi ir reibonis, neregulāra sirdsdarbība (aritmija) un sirds trokšņi.

Vadība un ārstēšana

Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas Bārta sindroma ārstēšanai?

Bārta sindromu nevar izārstēt. Aprūpe ir vērsta uz komplikāciju novēršanu un ārstēšanu. Jūsu bērnam var būt nepieciešams:

• Antibiotikas infekcijām.
• Zāles, kas stimulē balto šūnu veidošanos.
• Medikamenti sirdsdarbības traucējumu kontrolei, tostarp AKE inhibitori, diurētiskie līdzekļi un beta blokatori.
• Fiziskā un ergoterapija, lai tiktu galā ar fiziskās attīstības izaicinājumiem.
• Sirds transplantācija smagas sirds mazspējas gadījumos.

Kas vēl ir svarīgi zināt par Barta sindroma ārstēšanu?

Jūsu bērnam būs jāveic regulāras pārbaudes, lai izsekotu viņa reakcijai uz ārstēšanu. Laika gaitā viņu aprūpes vajadzības mainīsies. Šīs biežas pārbaudes atvieglo terapijas maiņu pirms komplikāciju rašanās.

Pārbaudēs tiks iekļauti arī laboratorijas testi, lai pārbaudītu imūnsistēmas darbību. Ja neitrofilu līmenis ir zems, jūsu bērnam var būt nepieciešamas antibiotikas, lai novērstu infekciju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai Barta sindromu var novērst?

Barta sindroms ir ģenētisks stāvoklis. Tā kā tas ir iedzimts, bērnam ar Bārta sindromu tas ir uz mūžu.

Ja domājat izveidot vai paplašināt savu ģimeni un ģimenes anamnēzē ir Bārta sindroms, var palīdzēt ģenētiskā pārbaude. Testēšana ļauj jums un jūsu partnerim uzzināt, vai jums ir TAZ gēnu mutācijas. Ja jūs to darāt, ģenētiskais konsultants var izskaidrot bērna ar Bārta sindromu iespējamību.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Bārta sindromu?

Agrāk sirds problēmas samazināja paredzamo dzīves ilgumu. Bērni neizdzīvotu bērnībā. Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu pacienti dzīvo ilgāk. Daudzi cilvēki dzīvo 40 gadu vecumā un, cerams, arī vēlāk, jo zinātne turpina uzlabot mūsu zināšanas un ieteikt jaunas ārstēšanas metodes.

Dzīvo ar

Kā ir dzīvot ar Bārta sindromu?

Barta sindroms var ietekmēt jūsu bērna augšanu. Daudzi bērni piedzimstot ir mazi, un pieaugušie kļūst īsi.

Muskuļu vājums un citas problēmas var aizkavēt fizisko attīstību. Tas ietver grūtības rāpot, staigāt vai saglabāt līdzsvaru. Jūsu bērns var vieglāk nogurst, īpaši pēc fiziskas slodzes.

Bārta sindroms parasti neietekmē intelektu. Bet jūsu bērnam var rasties problēmas ar matemātikas vai problēmu risināšanas prasmēm.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam pārvaldīt sirds problēmas, kas saistītas ar Bārta sindromu?

Veselīgs dzīvesveids var nedaudz atvieglot bērna sirds slodzi. Viņiem vajadzētu ēst veselīgu uzturu un ierobežot šķidruma patēriņu. Noderīgas ir arī vieglas fiziskās aktivitātes. Bet pārliecinieties, ka bērnam pēc tam ir pietiekami daudz laika atpūsties.

Barta sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē sirdi, imūnsistēmu, muskuļus un daudz ko citu. Tas parasti skar zēnus. Simptomi parādās dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam. Bērniem ar Barta sindromu parasti ir īsāks dzīves ilgums sirds problēmu dēļ. Nav zāles. Bet ārstēšana var samazināt komplikāciju risku un palielināt dzīves kvalitāti.

Kopumā, Barta sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar Šanhansķina sindromu. Tas var izpausties dažādos simptomos, ieskaitot insekvilibras, kustību problēmas un intelektuālās attīstības aizkavējumus. Cēloņi, kāpēc rodas šī slimība, vēl nav pilnībā izprasti, taču ir zināms, ka tā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem. Svarīgi ir laicīgi diagnosticēt Barta sindromu, lai varētu nodrošināt piemērotu ārstēšanu un atbalstu pacientiem ar šo slimību.