Bindera sindroms: definīcija, cēloņi un ārstēšana

Bindera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē cilvēka fizioloģiju un attīstību. Šī sindroma galvenie simptomi ir īsellēste, traucēta runas attīstība, kognitive un psihomotoriskā aizkavēšanās. Cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, un slimība tiek diagnosticēta ar testiem un ģenētisko izmeklējumu. Ārstēšana ietver īpašu terapiju, kas palīdz uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un mazina simptomus. Šī sindroma izpratne ir būtiska, lai nodrošinātu pienācīgu atbalstu un ārstēšanu tiem, kuri to skar.

Pārskats

Kas ir Bindera sindroms?

Binder sindroms ir reta slimība, kas ietekmē jūsu seju. Tas ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

Cilvēkiem ar Bindera sindromu ir nepietiekami attīstīti sejas kauli, parasti degunā un augšžoklī. Binder sindroms var ietekmēt jūsu bērna elpošanu vai ēšanu. Parasti cilvēkiem ar Binder sindromu pusaudža gados tiek veikta sejas žokļu operācija, lai rekonstruētu sejas kaulus.

Kas ir Binder fenotips?

Bindera fenotips ir vēl viens Binder sindroma nosaukums.

Citi Binder sindroma nosaukumi ir:

• Binder tipa nazomaxillārā displāzija.
• Žokļa un deguna displāzija.
• Nasomaxillary hipoplāzija.

Cik bieži ir Bindera sindroms?

Binder sindroms ir reti sastopams. Pēc dažām aplēsēm, tas notiek mazāk nekā 1 no 10 000 mazuļiem. Tas ir vienlīdz izplatīts vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, un sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Binder sindroma simptomi?

Visizplatītākais Binder sindroma simptoms ir sejas centrālās daļas nepietiekama attīstība. Cilvēkiem ar Binder sindromu bieži ir:

• Plakans deguns un augšlūpas.
• Apakšžoklis, kas izceļas.
• Nepareizi novietoti augšējie un apakšējie zobi (nepareiza saspiešana).
• Trīsstūrveida vai pusmēness formas nāsis.

Retāk tiem var būt arī:

• Aukslējas šķeltne.
• Iedzimti sirds defekti.
• Dzirdes problēmas.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Mugurkaula malformācijas.
• Šķielēšana (sakrustotas acis).

Kas izraisa Binder sindromu?

Eksperti precīzi nezina, kas izraisa Binder sindromu. Lielāko daļu laika zīdaiņiem slimība attīstās bez zināma iemesla.

Dažās ģimenēs ir vairāk nekā viens bērns ar Binder sindromu. Tas varētu nozīmēt, ka ģenētikai ir nozīme Binder sindroma attīstībā, taču pētnieki to nezina.

Pētnieki uzskata, ka daži vides faktori var palielināt jūsu risku piedzimt bērnam ar Binder sindromu. Šie faktori ietver:

• Alkohola lietošana grūtniecības laikā.
• Dažu zāļu, tostarp fenitoīna (Dilantin®, Phenytek®) vai varfarīna (Coumadin®, Jantoven®) iedarbība dzemdē.
• K vitamīna deficīts grūtniecības laikā.
• Traumas mazulim dzemdību laikā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Binder sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji sākotnēji var diagnosticēt Binder sindromu, pamatojoties uz jūsu mazuļa sejas izskatu. Viņi parasti veic CT skenēšanu, MRI vai ultraskaņu, lai apskatītu jūsu mazuļa kaulu struktūru un apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Binder sindroms?

Binder sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem un var ietvert:

• Ortodontiskā aprūpe: Bikšturi palīdz izlīdzināt bērna žokli un iztaisnot zobus. Nelielos gadījumos ortodontiskā aprūpe var būt vienīgā bērnam nepieciešamā ārstēšana. Citreiz bērni valkā breketes pirms vai pēc operācijas.
• Ķirurģija: Sejas un galvaskausa ķirurgs var izmantot kaulu, skrimšļa vai sintētiska materiāla potzarus, lai pārveidotu jūsu bērna degunu (rinoplastiku), kā arī veikt Le Fort I vai II osteotomiju, kas ir žokļa maiņas procedūras. Parasti ķirurgi iesaka gaidīt operāciju, līdz jūsu bērna sejas kauli ir pārstājuši attīstīties, parasti vecumā no 15 līdz 19 gadiem.

Profilakse

Kā es varu novērst Binder sindromu?

Tā kā eksperti precīzi nezina, kas izraisa Binder sindromu, nav garantēta veida, kā to novērst. Grūtnieces var samazināt risku iegūt bērnu ar šo stāvokli, ierobežojot noteiktu vides faktoru iedarbību. Jūs varētu runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par:

• Zāļu drošums grūtniecības laikā, īpaši attiecībā uz fenitoīnu un varfarīnu.
• Vitamīnu trūkums, tostarp K vitamīna trūkums.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Binder sindroma perspektīva?

Binder sindroma izredzes kopumā ir pozitīvas. Lielākajai daļai cilvēku nav nepieciešama turpmāka ārstēšana pēc tam, kad ķirurgs operē degunu un žokli. Viņiem parasti ir raksturīga elpošana, ēšana un izskats pēc operācijas.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Binder sindroms, iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāds ir visticamākais Binder sindroma cēlonis?
• Kādi testi diagnosticē Binder sindromu?
• Kādas ir Binder sindroma ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir izredzes, ka vēlāk dzīvē būs nepieciešama papildu ārstēšana?
• Kāda ir iespēja, ka man būs vēl viens bērns ar Binder sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi kā Bindera sindromam?

Daži apstākļi ietekmē arī sejas kaulu attīstību un var izskatīties līdzīgi Binder sindromam, tostarp:

• Akrodisostoze.
• Aperta sindroms.
• Chondrodysplasia punctata, rhizomelic tipa (CDPR).
• Augļa varfarīna sindroms.
• Keutel sindroms.
• Sticklera sindroms.

Binder sindroms ir reta iedzimta slimība. Tas izraisa nepietiekami attīstītus kaulus un audus jūsu sejas centrālajā daļā. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Binder sindromu, parasti ir neparasti plakans deguns un apakšžoklis, kas izceļas. Parasti ortodontiskā ārstēšana ar vai bez operācijas veiksmīgi ārstē Binder sindromu. Lielākā daļa cilvēku saņem ārstēšanu pusaudža gados, un pēc tam viņiem nav nepieciešama papildu ārstēšana.

Šis raksts sniedz informāciju par Binder sindromu – reti sastopamu genetisku stāvokli, kas ietekmē galvaskausa attīstību un izraisa sejas deformācijas. Galvenie cēloņi ir saistīti ar genētiskajiem mutācijām, bet ārstēšana var ietvert ķirurģiskas korekcijas, runas terapiju un citas rehabilitācijas metodes. Šis sindroms var radīt fiziskas un emocionālas grūtības, tāpēc ir svarīgi pacientiem un viņu ģimenēm saņemt atbilstošu atbalstu un aprūpi. Šī informācija palīdz saprast Binder sindromu un kā to var ārstēt, ļaujot pacientiem dzīvot laimīgu un pilnvērtīgu dzīvi.