VEXAS sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšanas iespējas

VEXAS sindroms ir reta iedzimta slimība, kura izraisa iekaisumu asinsgļotādēs un citas problēmas ādas, plaušu un asinsrites sistēmās. Slimība var izpausties dažādos simptomos, piemēram, drudzī, nogurumu, elpas trūkumu, ekzēmu un sāpēm locītavās. Cēloņi ir saistīti ar iedzimtām mutācijām, kas ietekmē imūnsistēmu. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, tomēr pacienti var saņemt ārstniecību, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šī sindroma izpēte un sapratne ir būtiska, lai atrastu efektīvas ārstēšanas metodes nākotnē.

VEXAS sindroms ir reta autoimūna slimība, kas var būt letāla. To izraisa ģenētiska mutācija, kas ietekmē jūsu šūnu spēju pašam izārstēties. Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs VEXAS sindromu ar ģenētisko testēšanu. Ārstēšana ietver kortikosteroīdus, imūnsupresantus un dažreiz kaulu smadzeņu transplantāciju.

Pārskats

Kas ir VEXAS sindroms?

VEXAS sindroms ir reta autoimūna slimība, kas izraisa iekaisumu visā organismā.

Autoimūnas stāvokļi ir rezultāts tam, ka jūsu imūnsistēma nejauši uzbrūk jūsu ķermenim, nevis aizsargā to. Eksperti nezina, kāpēc jūsu imūnsistēma vēršas pret jums. It kā vairs nevar atšķirt to, kas ir veselīgs un kas nav — starp to, kas ir tu, un to, kas ir iebrucējs.

Ja jums ir VEXAS sindroms, jūsu imūnsistēma uzbrūk audiem visā ķermenī un izraisa iekaisumu un pietūkumu. VEXAS sindroms var ietekmēt:

• Asinis.
• Kaulu smadzenes.
• Asinsvadi.
• Āda.
• Skrimšļi (īpaši ausīs un degunā).
• Locītavas.
• Plaušas.
• Acis.
• Sēklinieki.

Ģenētiskā mutācija izraisa VEXAS sindromu. Konkrēti, mutācija notiek uz UBA1 gēns. The UBA1 gēns ir paredzēts, lai izveidotu enzīmu, ko sauc par E1 ubikvitīnu aktivējošo enzīmu (E1 enzīmu). E1 enzīms palīdz jūsu ķermenim attīrīt olbaltumvielas un dziedēt bojājumus jūsu šūnās. Ja Jums ir VEXAS sindroms, UBA1 gēns ražo E1 enzīmus, kas nedarbojas pareizi.

VEXAS sindroms var būt letāls, ja tas netiek ārstēts. Veselības aprūpes sniedzēji ieteiks ārstēšanu, lai pārvaldītu simptomus.

Ko nozīmē VEXAS sindroms?

Burti VEXAS sindroma nosaukumā ir akronīms tam, kā veselības aprūpes sniedzēji to var identificēt un diagnosticēt:

• Vakuoli: Vakuoli ir noapaļotas, tukšas vietas, kas veidojas patoloģiskās šūnās. Cilvēkiem ar VEXAS sindromu kaulu smadzeņu šūnās parasti ir vakuoli.
• E1 enzīms: neefektīvais E1 enzīms, ko jūsu šūnas ražo, ja jums ir mutācija UBA1 gēns.
• Saistīts ar X: divas hromosomas nosaka jūsu bioloģisko dzimumu. Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete, ir XX hromosomas, un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, ir XY hromosomas. Mutētais UBA1 gēns, kas izraisa VEXAS sindromu, atrodas X hromosomā.
• Autoiekaisums: Autoiekaisums ir medicīnisks termins iekaisumam, ko izraisa jūsu imūnsistēma, kad tā uzbrūk jūsu ķermenim.
• Somatisks: Mutācija, kas izraisa VEXAS sindromu, ir somatiska. Tas nozīmē, ka tas notiek nejauši un netiek nodots no bioloģiskajiem vecākiem saviem bērniem (tas nav iedzimts).

Cik bieži ir VEXAS sindroms?

VEXAS sindroms ir ļoti reti sastopams. Eksperti lēš, ka tas skar 1 no katriem 13 000 cilvēku ASV

Simptomi un cēloņi

Kādi ir VEXAS sindroma simptomi?

Galvenais VEXAS sindroma simptoms ir iekaisums. Ja rodas iekaisums, rodas citi simptomi, tostarp:

• Drudzis.
• Zems skābekļa līmenis asinīs (hipoksēmija).
• Ādas izsitumi.
• Pietūkums.
• Locītavu sāpes.
• Klepus.
• Elpas trūkums (aizdusa).
• Sarkanas acis.
• Galvassāpes.
• Pietūkuši sēklinieki (orhīts).

Kas izraisa VEXAS sindromu?

Ģenētiskā mutācija uz UBA1 gēns izraisa VEXAS sindromu. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas notiek šūnu dalīšanās laikā, kad jūsu šūnas veido sevis kopijas. Ja daļa no jūsu DNS sekvences atrodas nepareizā vietā, nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Ja Jums ir VEXAS sindroms, Jūsu UBA1 gēns nedarbojas pareizi un neražo E1 enzīmu, kā paredzēts. E1 enzīms parasti darbojas kā sētnieks, kas attīra bojātus vai vecus proteīnus jūsu šūnās. Ja jums ir VEXAS sindroms, E1 enzīmu tīrīšanas brigādei nav pietiekami daudz darbinieku. Galu galā bojātās olbaltumvielas un atkritumi uzkrājas jūsu šūnās. Šis dublējums iedarbina jūsu imūnsistēmu, kas liekos atkritumus uzskata par draudiem. Bet, tā kā šajā apgabalā faktiski nav infekcijas, jūsu imūnsistēma uzbrūk un bojā veselus audus, kas izraisa iekaisumu.

VEXAS sindroma riska faktori

Pētījumi ir atklājuši, ka vīriešiem vai cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, ir daudz lielāka iespēja piedzīvot VEXAS sindromu. Tas ir arī biežāk sastopams cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem.

Kādas ir VEXAS sindroma komplikācijas?

Ja VEXAS sindroma izraisītais iekaisums ietekmē jūsu kaulu smadzenes, var rasties kaulu smadzeņu mazspēja, kas var būt letāla.

Atkarībā no iekaisuma vietas, VEXAS sindroms var palielināt citu veselības stāvokļu attīstību, tostarp:

• Leikēmija.
• Miokardīts.
• Anēmija.
• Dermatīts.
• Hondrīts (pietūkuši skrimšļi).
• Vaskulīts.
• Artrīts.
• Dziļo vēnu tromboze (DVT).
• Kolīts.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts VEXAS sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs VEXAS sindromu ar fizisko eksāmenu un ģenētisko testēšanu. Viņi pārbaudīs jūsu simptomus un jautās, kad pirmo reizi tos pamanījāt.

Vienīgais veids, kā apstiprināt, vai jums ir VEXAS sindroms, ir ģenētiskā pārbaude. Jūsu pakalpojumu sniedzējs paņems jūsu asins, ādas, matu vai citu audu paraugus un nosūtīs to uz laboratoriju. Laboratorijas tehniķi pārbaudīs jūsu DNS UBA1 mutācija, kas izraisa VEXAS sindromu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts VEXAS sindroms?

Visbiežāk sastopamās VEXAS sindroma ārstēšanas metodes ir:

• Kortikosteroīdi iekaisuma mazināšanai.
• Imūnsupresanti, lai palēninātu imūnsistēmas reakciju.
• Kaulu smadzeņu transplantācija, ja jūsu kaulu smadzenēs ir neveiksmes pazīmes. Kaulu smadzeņu transplantācija var arī palīdzēt samazināt dažu autoimūnu slimību smagumu.

Jums var būt nepieciešams strādāt ar reimatologu, veselības aprūpes sniedzēju, kas specializējas autoimūnu slimību ārstēšanā.

Profilakse

Vai VEXAS sindromu var novērst?

Nav iespējams novērst VEXAS sindromu. Ģenētiskā mutācija uz UBA1 gēns notiek nejauši bez zināma iemesla.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir cilvēka ar VEXAS sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Katrs cilvēks ir atšķirīgs, un tas, kā VEXAS sindroms ietekmē jūsu ķermeni, būs unikāls. Bet VEXAS sindroms var būt letāls, ja tas netiek ārstēts. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, ko jūs varat sagaidīt un kuras ārstēšanas iespējas jums būs vispiemērotākās. Jūsu pakalpojumu sniedzējs palīdzēs jums pārvaldīt simptomus un var ieteikt garīgās veselības speciālistus un citus atbalsta resursus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums rodas kādi VEXAS sindroma simptomi, piemēram, drudzis, izsitumi uz ādas vai elpas trūkums. Var būt grūti uzreiz diagnosticēt VEXAS sindromu, jo tas izraisa tik daudz dažādu simptomu, kas var nebūt saistīti. Bet uzticieties savam ķermenim un konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja rodas simptomi, kurus nevarat izskaidrot vai kas nav saistīti ar kādu citu jūsu veselības stāvokli.

Apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir diagnosticēts VEXAS sindroms un jūtat, ka rodas jauni vai smagāki simptomi.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja Jums ir drudzis virs 103°F (39,5°C) ilgāk nekā divas stundas pēc mājas ārstēšanas. Dodieties uz ātrās palīdzības dienestu vai zvaniet 911 (vai vietējo neatliekamās palīdzības dienesta numuru), ja nevarat elpot.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai man ir VEXAS sindroms vai cits stāvoklis?
• Vai man būs nepieciešama ģenētiskā pārbaude?
• Kādas ārstēšanas metodes man būs vajadzīgas?
• Kādiem simptomiem vai izmaiņām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai VEXAS sindroms būs letāls?

VEXAS sindroms ir reta autoimūna slimība, kas rodas, ja jums ir noteikta ģenētiska mutācija. Tas izraisa iekaisumu visā ķermenī un var būt letāls. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanu, kas pārvalda jūsu simptomus.

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums rodas kādi VEXAS sindroma simptomi. Uzticieties sev un uzticieties savam ķermenim. Neignorējiet tādus simptomus kā drudzis, izsitumi vai elpas trūkums.

Kopumā, VEXAS sindroms ir rets un sarežģīts stāvoklis, kas var ietekmēt cilvēku dzīvi negatīvi. Simptomi var būt dažādi un dažreiz ir grūti diagnosticēt slimību. Cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, bet ārstēšanas iespējas joprojām ir ierobežotas. Tomēr medikamentu terapija, imūnmodulācijas un citi medicīniskie līdzekļi var sniegt atvieglojumu dažiem pacientiem. Tomēr turpmākai pētniecībai un izpratnei par šo sindromu ir būtiska nozīme, lai uzlabotu slimības ārstēšanas iespējas nākotnē.