Limfangioleiomiomatoze (LAM): simptomi un ārstēšana

Limfangioleiomiomatoze (LAM) ir reta plaušu slimība, kas ietekmē galvenokārt sievietes reproduktīvajā vecumā. Slimība raksturojas ar plaušu audzējiem, kas var izraisīt elpošanas problēmas un sāpes krūtīs. Simptomi ietver arī pneimoniju, hemoptīzi (asiņošanu no plaušām) un nākotnes pneimothoraxu. Lai gan slimība nav dziedinoša, ārstēšana var mazināt simptomus un palēnināt slimības progresēšanu, iekļaujot dažādus medikamentus un terapijas veidus. Ir svarīgi, lai pacienti ar LAM regulāri apmeklētu medicīnas speciālistus, lai saņemtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu.

Limfangioleiomiomatoze (LAM) ir reta slimība, kas izraisa cistu un citu izaugumu veidošanos plaušās, nierēs un limfātiskajā sistēmā. Simptomi ir elpas trūkums, sāpes krūtīs un klepus. To izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas ļauj noteiktām šūnām nekontrolēti augt. Tas gandrīz tikai skar cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB).

Pārskats

Kas ir limfangioleiomiomatoze (LAM)?

Limfangioleiomiomatoze (LAM) ir reta plaušu slimība, kas izraisa kaitīgas cistas plaušās. Tas var izraisīt arī izaugumus nierēs un limfātiskajā sistēmā. To izraisa ģenētiskas mutācijas, kas ļauj gludo muskuļu šūnām nekontrolējami augt.

Limfangioleiomiomatoze (izrunā “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) galvenokārt skar cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB). Lielākā daļa cilvēku tiek diagnosticēti vecumā no 20 līdz 40 gadiem vai starp pubertāti un menopauzi. Tāpēc eksperti uzskata, ka hormonam estrogēnam vai dzemdei var būt nozīme cistu attīstībā.

Limfangioliomiomatozes veidi

Ir divu veidu LAM:

• TSC-LAM. Dažiem cilvēkiem ar ģenētisku traucējumu bumbuļveida sklerozi attīstās LAM (TSC-LAM).
• Sporādiska LAM. Ģenētiskas izmaiņas (mutācija), kas notiek nejauši jūsu dzīves laikā, var izraisīt sporādisku LAM. Jūs nevarat nodot sporādisku LAM saviem bērniem.

Cik izplatīta ir LAM?

LAM ir retums. Mazāk nekā 1 no 140 000 cilvēkiem AFAB ir sporādiska LAM. Visur no 30% līdz 80% cilvēku AFAB ar tuberozo sklerozi ir arī LAM.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir limfangioleiomiomatozes (LAM) simptomi?

LAM simptomi ir:

• Elpas trūkums (aizdusa) vai apgrūtināta elpošana. Laika gaitā tas var pasliktināties.
• Sēkšana.
• Sāpes krūtīs.
• Klepus.
• Atklepojot asinis vai čili (limfa no gremošanas sistēmas).

Kas izraisa limfangioleiomiomatozi (LAM)?

Mutācijas (izmaiņas) divos gēnos (TSC1 un TSC2) var izraisīt LAM. TSC1 un TSC2 ir audzēju nomācošie gēni. Tie neļauj dažām šūnām vairoties ārpus kontroles. Ja vienā no tām ir mutācija, gludās muskulatūras šūnas vairojas, kad tām nevajadzētu. Tas izraisa:

• Cistas plaušās (plaušu limfangioleiomiomatoze).
• Nieru audzēji (angiomiolipomas).
• Audzēji jūsu limfātiskajā sistēmā.

Kā jūs iegūstat LAM?

Varat mantot neparastu kopiju TSC1 vai TSC2 no bioloģiskiem vecākiem, kuriem tāds ir, vai izmaiņas gēnā var būt spontānas (mēs nezinām, kāpēc tas notiek). Iedzimtas izmaiņas TSC1 vai TSC2 izraisīt bumbuļu sklerozi. Vairāk nekā 30% cilvēku AFAB ar tuberozo sklerozi ir LAM. Izmaiņas uz TSC2 ka neesat mantojis, izraisīja sporādisku LAM bez papildu bumbuļveida sklerozes simptomiem.

Kādi ir LAM riska faktori?

LAM gandrīz tikai skar cilvēkus AFAB. Tikai daži cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), jebkad ir saņēmuši LAM diagnozi. Ir zināms tikai viens gadījums, kad kādam AMAB ir sporādiska LAM. LAM bieži pasliktinās grūtniecības laikā un, lietojot zāles, kas satur estrogēnu.

Kādas ir LAM komplikācijas?

Plaušu sabrukums (pneimotorakss) ir visizplatītākā LAM komplikācija. Vairāk nekā pusei cilvēku ar LAM vismaz vienu reizi būs sabrukušas plaušas, un tās bieži atkārtojas. Daudzi cilvēki ar LAM tiek diagnosticēti pēc plaušu kolapsa.

Citas komplikācijas ir:

• Chyle ap plaušām (hilotorakss).
• Šķidrums ap plaušām (pleiras izsvīdums).
• Bloķēšana jūsu limfas sistēmā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta LAM?

Lai diagnosticētu LAM, veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem. Viņi pasūtīs vai veiks testus un attēlveidošanu, lai labāk izprastu:

• Cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Skābekļa līmenis asinīs.
• Ja ir kādas izmaiņas plaušās.
• Vai jūsu asinīs ir augstāks noteiktu olbaltumvielu līmenis.

Limfangioleiomiomatozes simptomi ir līdzīgi citu, biežāk sastopamu plaušu slimību simptomiem, tāpēc veselības aprūpes sniedzējiem var būt grūti diagnosticēt.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu LAM?

Jums var būt nepieciešami šādi testi un procedūras:

• Plaušu funkcionālie testi.
• Asins skābekļa līmeņa testi (pulsa oksimetrija).
• Attēlveidošana. Tas ietver CT skenēšanu (datortomogrāfijas skenēšanu), MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai augstas izšķirtspējas datortomogrāfijas (HRCT) skenēšanu. HRCT skenēšana sniedz detalizētāku priekšstatu par nelielu plaušu apgabalu, lai meklētu noteiktas plaušu slimības.
• VEGF-D tests. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot asins analīzes, lai pārbaudītu infekcijas, jūsu orgānu darbību un proteīna VEGF-D (asinsvadu endotēlija augšanas faktora-D) līmeni. Cilvēkiem ar LAM parasti ir lielāks VEGF-D daudzums asinīs, bet ne vienmēr.
• Plaušu biopsija. Pakalpojumu sniedzējs var veikt bronhoskopiju vai video asistētu krūšu kurvja operāciju (VATS), lai iegūtu paraugu biopsijai.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta limfangioleiomiomatoze?

LAM nevar izārstēt. Bet zāles sirolimus (pazīstams arī kā rapamicīns vai ar zīmolu Rapamune®) var to stabilizēt un novērst tā pasliktināšanos. Sirolīms var arī samazināt nieru izaugumus (angiomiolipomas), samazināt limfas masu un šķidruma savākšanu, kā arī mazināt simptomus.

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Skābekļa terapija.
• Inhalējamie bronhodilatatori.
• Plaušu rehabilitācija.
• Plaušu transplantācija.

Ārstēšanas komplikācijas un blakusparādības

Sirolimus var izraisīt smagus nieru bojājumus un palielināt nopietnu infekciju iespējamību. Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju par tā lietošanas riskiem un ieguvumiem.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāRespiratory TherapyPievienojiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir LAM?

LAM laika gaitā var pasliktināties, un jūsu ārstēšana var mainīties atkarībā no tā, kas jums palīdz. Jūs strādāsit ar pulmonologu (veselības aprūpes sniedzēju, kas specializējas plaušu jomā), lai noteiktu labāko veidu, kā uzraudzīt jūsu stāvokli. Viņi periodiski pārbaudīs jūsu plaušu darbību. Jūsu pakalpojumu sniedzējs individualizēs jūsu ārstēšanu, pamatojoties uz jūsu:

• Vecums.
• Menstruālais stāvoklis (neatkarīgi no tā, vai jums ir menopauze).
• Plaušu funkcijas samazināšanās ātrums.
• Neatkarīgi no tā, vai ir ietekmētas jūsu nieres vai limfātiskā sistēma.

Cik ātri LAM progresē?

LAM progresēšanas ātrums var atšķirties atkarībā no cilvēka un var būt atkarīgs no daudziem faktoriem, tostarp:

• Kāda veida LAM jums ir. Cilvēkiem ar TSC-LAM parasti ir labāka plaušu funkcija nekā tiem, kuriem ir sporādiska LAM, taču viņu plaušu funkcijas samazināšanās ātrums parasti ir aptuveni vienāds.
• Tavs vecums. LAM pārstāj progresēt dažiem cilvēkiem pēc menopauzes, kad jūsu organismā ir mazāks estrogēna daudzums.
• Cik labi jūs reaģējat uz ārstēšanu. Sirolimus stabilizē slimību daudziem cilvēkiem.

Kad man būs nepieciešama plaušu transplantācija LAM?

Daudzi cilvēki ar LAM (64%) var dzīvot 20 gadus vai ilgāk pēc diagnozes noteikšanas, pirms viņiem nepieciešama plaušu transplantācija. Bet, tā kā LAM šūnas nesākas jūsu plaušās, cistas var atgriezties pat pēc transplantācijas.

Kāds ir cilvēka ar LAM paredzamais dzīves ilgums?

Jūsu paredzamais dzīves ilgums, lietojot LAM, ir atkarīgs no smaguma pakāpes un tā progresēšanas ātruma. Taču kopumā perspektīva ir pozitīvāka nekā agrāk. Vairāk nekā 90% cilvēku ar LAM ir dzīvi 10 gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Konsultējieties ar savu pulmonologu par to, ko sagaidīt un kā izveidot plānu LAM pārvaldībai. Ievērojiet visas turpmākās tikšanās un lietojiet zāles, kā norādīts. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam par visiem jauniem vai pasliktinošiem simptomiem vai ja jums ir saistītas ar ārstēšanas blakusparādībām.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja Jums ir elpas trūkums, klepus vai citi simptomi, kas nepāriet vai laika gaitā pasliktinās, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jums ir plaušu sabrukuma pazīmes vai citi nopietni simptomi, piemēram:

• Apgrūtināta elpošana.
• Sāpes krūtīs.
• Atklepojot asinis.
• Zilgana āda, lūpas vai nagi (cianoze).

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Varētu būt noderīgi jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai man ir sporādiska LAM vai TSC-LAM?
• Kādas ir manas ārstēšanas iespējas?
• Kā lietot zāles?
• Kādiem jauniem vai pasliktinošiem simptomiem man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai man būs nepieciešama plaušu transplantācija?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai limfangioleiomiomatoze (LAM) ir vēža veids?

LAM parasti netiek uzskatīts par vēzi. Dažos veidos tas darbojas kā metastātisks vēzis — šķiet, ka šūnas sākas kaut kur citur un pārvietojas caur jūsu asinsvadiem un limfas sistēmu uz plaušām un nierēm. To augšanas veidu dažreiz sauc par labdabīgu šūnu metastāzēm.

Bet zinātnieki nav īsti pārliecināti, kur sākas šūnas. Šķiet, ka izaugumi neizplatās plaši tādos orgānos kā jūsu aknas un smadzenes, piemēram, vēzis. Zem mikroskopa šūnas izskatās vairāk kā normālas šūnas, nevis vēža šūnas.

Pateicoties jaunām ārstēšanas metodēm un labākai LAM izpratnei, cilvēki dzīvo ilgāk bez plaušu transplantācijas. Tomēr pielāgošanās jaunam dzīvesveidam prasīs laiku. Ja jūs uzzināsit, ka esat slims visu mūžu, tas var līdzināties paklāja izvilkšanai no apakšas. Taču jūsu veselības aprūpes komanda un jūsu personīgā atbalsta komanda var palīdzēt jums atkal atrast savu pamatu.

Limfangioleiomiomatoze (LAM) ir reti sastopama plaušu slimība, kas var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, elpas trūkumu, klepu, nogurumu un sāpes krūtīs. Ārstējot LAM, var izmantot dažādas metodes, tai skaitā medikamentus, fizioterapiju un pat plaušu transplantāciju. Ir svarīgi uzmanīgi sekot līdzi savam veselībai, regulāri apmeklējot ārstu un ievērojot visus ieteikumus, lai mazinātu slimības simptomus un uzlabotu savu dzīves kvalitāti. Ar pareizu ārstēšanu un sekotu veselīgam dzīvesveidam, ir iespējams kontrolēt LAM simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.