Mielofibroze: simptomi, veidi, prognoze un ārstēšana

Mielofibroze ir reta asins slimība, kuras simptomi var būt sarežģīti un ietver nogurumu, zemādu asins šūnu skaitu, vai sāpes locītavās. Slimības veidi var atšķirties atkarībā no tā, cik agri tā tika atklāta. Prognoze var būt atšķirīga atkarībā no slimības stadijas un citiem faktoriem. Ārstēšanas iespējas ietver zāļu terapiju, radiācijas terapiju vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai iegūtu precīzu diagnozi un izvēlētos atbilstošu ārstēšanas plānu.

Mielofibroze ir rets asins vēzis, kurā kaulu smadzenēs veidojas rētaudi. Tas ir hroniskas leikēmijas veids, kas saistīts ar pārāk daudzu patoloģisku asins šūnu veidošanos. Galu galā šīs šūnas var aizstāt normālas šūnas. Ārstēšanas mērķi galvenokārt ietver simptomu un apstākļu, tostarp anēmijas un palielinātas liesas, pārvaldību.

Pārskats

Kas ir mielofibroze?

Mielofibroze ir rets asins vēža veids, kurā kaulu smadzenes (mīkstie, sūkļveida audi jūsu kaulos) tiek aizstāti ar šķiedru rētaudi. Tā ir hroniskas leikēmijas forma un mieloproliferatīvs traucējums. Mieloproliferatīvie traucējumi ir saistīti ar pārāk daudzu asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs, kur veidojas asins šūnas.

Jūsu kaulu smadzenes ražo nenobriedušas asinsrades šūnas, ko sauc par cilmes šūnām, kas var pārvērsties par sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām vai trombocītiem. Ar mielofibrozi izmaiņas (mutācijas) cilmes šūnas DNS izraisa šūnas defektu vai vēža šūnu. Šūna vairojas, nododot mutāciju jaunām šūnām.

Laika gaitā tiek ražots vairāk patoloģisku vēža šūnu. Dažas no šīm šūnām rada iekaisumu, kas izraisa rētaudi veidošanos jūsu kaulu smadzenēs. Rētas un liekās vēža šūnas var neļaut jūsu kaulu smadzenēm veidot veselīgas asins šūnas.

Kādi ir mielofibrozes veidi?

Ir divu veidu mielofibroze:

• Primārā mielofibroze ir mielofibroze, kas rodas pati par sevi.
• Sekundārā mielofibroze rodas sekundāri citām asins slimībām, tostarp primārajai trombocitozei vai policitēmijai. Sekundārā mielofibroze veido aptuveni 10% līdz 20% diagnozes.

Cik bieži ir mielofibroze?

Mielofibroze ir reta, katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs tiek ziņots par aptuveni 1,5 gadījumiem uz 100 000 cilvēku. Tas ietekmē cilvēkus neatkarīgi no dzimuma. Cilvēkiem jebkurā vecumā var būt mielofibroze, lai gan tā biežāk tiek diagnosticēta cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem. Bērni ar mielofibrozi parasti tiek diagnosticēti pirms 3 gadu vecuma.

Kā mielofibroze ietekmē manu ķermeni?

Patoloģiska asins šūnu veidošanās var izraisīt dažādus apstākļus, tostarp:

• Anēmija: sarkano asins šūnu trūkums. Jūsu sarkanās asins šūnas palīdz transportēt skābekli visā ķermenī. Pārāk maz sarkano asins šūnu atņem jūsu audiem skābekli, izraisot tādus simptomus kā nogurums, vājums un elpas trūkums.
• Trombocitopēnija: trombocītu trūkums. Trombocīti palīdz jūsu asinīm sarecēt, kad esat ievainots. Zems trombocītu skaits var padarīt jūs jutīgāku pret asiņošanu un zilumiem.
• Splenomegālija: Palielināta liesa. Jūsu liesa kontrolē jūsu asins šūnu skaitu un izvada bojātās sarkanās asins šūnas no ķermeņa. Pārāk daudz patoloģisku asins šūnu var pārmērīgi noslogot liesu, izraisot tās palielināšanos. Splenomegālija var justies kā pilnuma vai diskomforta sajūta vēdera augšējā kreisajā daļā.
• Ekstramedulāra hematopoēze: patoloģiska asinsrades šūnu augšana ārpus kaulu smadzenēm. Šīs šūnas var augt citās ķermeņa daļās, piemēram, plaušās, kuņģa-zarnu traktā, muguras smadzenēs, smadzenēs vai limfmezglos. Šūnas var veidot masas (audzējus), kas nospiež orgānus vai pasliktina to darbību.
• Portāla hipertensija: asinsspiediena paaugstināšanās vēnā, kas ved asinis no liesas uz aknām. Tas, iespējams, rodas no jūsu vēnu bojājumiem, kas saistīti ar ekstramedulāro hematopoēzi.

Apmēram 12% gadījumu primārā mielofibroze progresē līdz akūtai mieloleikozei, kas ir ļoti agresīva asins vēža forma.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa mielofibrozi?

Zinātnieki nezina, kas izraisa mielofibrozi, bet viņi zina, ka tas ir saistīts ar DNS izmaiņām konkrētos gēnos. Olbaltumvielām, ko sauc par Janus asociētajām kināzēm (JAK), ir nozīme mielofibrozes gadījumā. JAK regulē asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs, dodot signālu šūnām dalīties un augt. Ja JAK kļūst pārāk aktīvi, tiks ražots pārāk daudz vai pārāk maz asins šūnu.

Aptuveni 60% līdz 65% cilvēku ar mielofibrozi ir mutācijas JAK2 gēns. Vēl 5% līdz 10% ir mutācija mieloproliferatīvā leikēmija (MPL) gēns. Mutācija, ko sauc par kalretikulīnu (CALR), veido aptuveni 20% līdz 25% mielofibrozes gadījumu.

Kādi ir mielofibrozes riska faktori?

Jums ir paaugstināts mielofibrozes risks, ja:

• Jums ir vairāk nekā 50.
• Jums ir primāra trombocitoze vai policitēmija.
• Jūs esat bijis pakļauts jonizējošam starojumam vai naftas ķīmijas produktiem, piemēram, benzolam vai toluolam.

Kādi ir mielofibrozes simptomi?

Mielofibroze progresē lēni, tāpēc simptomu var nebūt daudzus gadus. Apmēram viena trešdaļa cilvēku neuzrāda simptomus traucējumu agrīnās stadijās.

Kad tie rodas, biežākie mielofibrozes simptomi ir smags nogurums (anēmijas dēļ) un palielināta liesa. Simptomi var ietvert:

• Nogurums.
• Drudzis.
• Nieze.
• Bāla āda.
• Svara zudums.
• Nakts svīšana.
• Kaulu vai locītavu sāpes.
• Biežas infekcijas.
• Palielināta liesa vai aknas.
• Neizskaidrojami asins recekļi.
• Nenormāla asiņošana vai zilumi.
• Paplašinātas vēnas kuņģī un barības vadā. (Šīs vēnas var plīst un izraisīt asiņošanu.)

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta mielofibroze?

Veselības aprūpes sniedzējs (onkologs) veiks fizisko pārbaudi un jautās par jūsu slimības vēsturi, tostarp par visiem simptomiem, kas jums rodas. Viņi pārbaudīs palielinātas liesas un anēmijas pazīmes.

Viņi veiks dažādus testus, lai izslēgtu citus apstākļus un apstiprinātu jūsu diagnozi.

Asins analīzes

• Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests nosaka jūsu asins šūnu skaitu. Sarkano asins šūnu skaits, kas ir mazāks par normālu, un patoloģisks balto asins šūnu un trombocītu skaits var liecināt par mielofibrozi.
• Perifēro asiņu uztriepe (PBS): Šis tests parāda, vai jūsu asins šūnām ir neparasts izmērs, forma vai citas pazīmes. Nenormāla izskata šūnas un liels skaits nenobriedušu asins šūnu var liecināt par mielofibrozi.
• Asins ķīmijas testi: šie testi mēra dažādu vielu līmeni, ko jūsu orgāni izdala asinīs. Tie var parādīt, kā orgāns darbojas. Augsts urīnskābes, bilirubīna un pienskābes dehidrogenāzes līmenis var liecināt par mielofibrozi.

Kaulu smadzeņu testi

• Kaulu smadzeņu biopsija: Šis tests noņem kaulu smadzeņu paraugu, ko jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbauda zem mikroskopa. Viņi analizēs šūnas, lai apstiprinātu, ka jums ir mielofibroze.
• Kaulu smadzeņu aspirācija: Šis tests noņem kaulu smadzeņu šķidro daļu, lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu tajā pārbaudīt mielofibrozes pazīmes.

Lai apstiprinātu diagnozi, jums var būt nepieciešami papildu testi, tostarp:

• Gēnu mutāciju analīze: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs asins un kaulu smadzeņu šūnas, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar mielofibrozi, tostarp JAK2, CALR un MPL. Dažas ārstēšanas metodes ir vērstas uz vēža šūnām ar JAK2 mutācijas.
• Attēlveidošanas procedūras: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt ultraskaņu, lai pārbaudītu, vai nav palielināta liesa. Viņi var veikt MRI, lai pārbaudītu, vai jūsu kaulu smadzenēs nav rētaudu, kas var būt mielofibrozes pazīme.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta mielofibroze?

Jums nav nepieciešama ārstēšana, ja vien jums nav simptomu. Tomēr jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs jūsu stāvokli pat tad, ja jums nav nepieciešama tūlītēja ārstēšana.

Jakafi® (ruksolitinibs), Inrebic® (fedratinibs) un Vonjo® (pacritinibs) ir ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA) apstiprinātas zāles vidēja vai augsta riska mielofibrozes ārstēšanai. Visas trīs zāles ir JAK inhibitori, kas samazina pārmērīgi aktīvo Janus saistītās kināzes (JAK) signālu pārraidi. Tie palīdz mazināt dažus ar mielofibrozi saistītos simptomus, tostarp palielinātu liesu, svīšanu naktī, niezi, svara zudumu un drudzi.

Lielākajai daļai cilvēku ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt ar mielofibrozi saistītus apstākļus, tostarp anēmiju un splenomegāliju.

Anēmijas ārstēšana

Anēmijas ārstēšana ietver:

• Androgēni: Androgēnu, piemēram, danazola, lietošana var palielināt sarkano asins šūnu veidošanos.
• Imūnmodulatori: Imūnmodulatoru lietošana var uzlabot jūsu imūnsistēmas spēju cīnīties ar vēža šūnām, samazinot simptomus. Medikamenti ietver interferonu, talidomīdu (Thalomid®) un lenalidomīdu (Revlimid®). Tos var ordinēt kopā ar glikokortikoīdiem, piemēram, prednizonu.
• Ķīmijterapijas zāles: noteiktu ķīmijterapijas zāļu lietošana var mazināt simptomus, kas saistīti ar augstu asins skaitu un splenomegāliju. Medikamenti ietver hidroksiurīnvielu un kladribīnu.
• Asins pārliešana: Ja Jums ir smaga anēmija, regulāra asins pārliešana var palielināt sarkano asins šūnu skaitu.

Splenomegālijas ārstēšana

Palielinātas liesas ārstēšanai tiek izmantoti JAK inhibitori, imūnmodulatori un ķīmijterapijas zāles. Smagos gadījumos jums var būt nepieciešama liesas noņemšana (splenektomija) vai arī liesas staru terapija.

Jums var būt nepieciešama staru terapija, lai ārstētu ekstramedulāru hematopoēzi (cilmes šūnu patoloģisku augšanu ārpus kaulu smadzenēm).

Vai mielofibrozi var izārstēt?

Alogēna hematopoētisko šūnu transplantācija (HCT) ir potenciāls izārstēt, taču tā ir riskanta procedūra, kas var nebūt piemērota ikvienam.

Procedūra ietver patoloģisku asins šūnu aizstāšanu ar veselām donora šūnām. Pirms transplantācijas jūs saņemsiet ķīmijterapiju vai staru terapiju, lai iznīcinātu jūsu slimās šūnas, lai jaunās donora šūnas pārņemtu to.

HCT rada augstu komplikāciju risku un ir piemērots tikai noteiktiem cilvēkiem. Komplikāciju risks ir lielāks cilvēkiem ar citiem veselības traucējumiem. Dažādi faktori noteiks, vai esat kandidāts, tostarp jūsu vecums, simptomu smagums un jūsu panākumu iespējamība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Mielofibrozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar mielofibrozi?

Mielofibroze ir agresīvs vēzis, kura vidējais izdzīvošanas rādītājs ir seši gadi. Mediāna ir viduspunkts, kas nozīmē, ka daži cilvēki dzīvo mazāk par sešiem gadiem un aptuveni tikpat daudz cilvēku dzīvo ilgāk par sešiem gadiem.

Jūsu prognozi ietekmē vairāki faktori, tostarp:

• Tavs vecums.
• Jūsu simptomi.
• Jūsu asins šūnu skaits.
• Rētu smagums jūsu kaulu smadzenēs.
• ģenētisko mutāciju klātbūtne (JAK2, CALR, MPL).

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko jūsu diagnoze nozīmē jūsu pieredzei ar šo slimību.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, vai jūs varētu gūt labumu no paliatīvās aprūpes. Paliatīvās aprūpes komandās var būt ārsti, medmāsas, sociālie darbinieki un citi aprūpes speciālisti, kas nodrošina resursus, lai palīdzētu jums orientēties jūsu slimībā. Tie nodrošina atbalsta tīklu, kas papildina aprūpi, ko saņemat no sava onkologa. Paliatīvās aprūpes speciālisti var uzlabot jūsu dzīves kvalitāti, veicot vēža diagnozi.

Mielofibroze ir rets asins vēža veids, kurā jūsu kauls tiek aizstāts ar šķiedru rētaudi. Tas ir nopietns stāvoklis, kas prasa rūpīgu uzraudzību un/vai ārstēšanu. Atkarībā no situācijas jūs varat pavadīt vairākus gadus bez simptomiem. Citos gadījumos simptomi var strauji progresēt, apgrūtinot ikdienas rutīnas veikšanu. Ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt simptomus, kas var traucēt jūsu ikdienas dzīvi. Tikmēr lūdziet pakalpojumu sniedzējam savienot jūs ar resursiem, kas var palīdzēt orientēties iespējamās izmaiņas. Paliatīvā aprūpe un atbalsta grupas ir noderīgas iespējas, pielāgojoties vēža diagnozei.

Mielofibroze ir sarežģīta slimība, kuras simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Tomēr, ir svarīgi atzīt, ka ir dažādi veidi, kā ārstēt šo slimību, un prognoze var būt atkarīga no tā, cik agrīnā stadijā slimība tiek diagnosticēta. Ar atbilstošu ārstēšanu, daudzi pacienti var uzlabot savu stāvokli un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu un ievērot visus norādījumus, lai nodrošinātu labāko iespējamo ārstēšanu.