Antisintetāzes sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Antisintetāzes sindroms ir rets autoimūns traucējums, kas izraisa iekaisumu un sāpes locītavās. Tā simptomi ietver nogurumu, locītavu sāpes un pietūkumu, kā arī ādas izsitumus. Šo sindromu izraisa imūnsistēmas uzbrukumi ķermeņa audiem, kas veido proteīnus. Šīs slimības cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, un ārstēšana parasti ietver pretiekaisuma līdzekļus un imūnsupresošus medikamentus. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja tiek aizdomāts par antisintetāzes sindromu, lai noteiktu pareizu diagnozi un ārstēšanas plānu.

Antisintetāzes sindroms ir reta autoimūna slimība, kas rodas, ja jūsu imūnsistēma izraisa iekaisumu visā ķermenī. Eksperti nezina, kas to izraisa, un to nevar izārstēt, taču jums vajadzētu būt iespējai pārvaldīt simptomus, kombinējot medikamentus un fizisku vai plaušu terapiju.

Pārskats

Kas ir antisintetāzes sindroms?

Antisintetāzes sindroms ir reta slimība, kas izraisa iekaisumu visā organismā. Tas ir autoimūnas slimības veids.

Jūsu imūnsistēma sastāv no orgāniem un šūnām, kuru mērķis ir aizsargāt jūsu ķermeni. Autoimūna slimība rodas, ja jūsu imūnsistēma nejauši uzbrūk jūsu ķermenim. Nav skaidrs, kāpēc jūsu imūnsistēma tā rīkojas.

Antisintetāzes sindroms var ietekmēt:

• Muskuļi.
• Locītavas.
• Plaušas.
• Āda.
• Asinsvadi.

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt jaunus simptomus, piemēram, locītavu sāpes, izmaiņas ādā vai apgrūtinātu elpošanu.

Cik reti ir antisintetāzes sindroms?

Antisintetāzes sindroms ir reti sastopams. Eksperti nav pārliecināti, cik tas ir reti sastopams, taču viņi lēš, ka ASV tas ir mazāk nekā 50 000 cilvēku.

Precīzu skaitu ir grūti novērtēt, jo katru gadu tiek ziņots par tik maziem gadījumiem, un daudzi cilvēki var netikt diagnosticēti, ja viņu simptomi tiek ārstēti kā citi apstākļi, kas izraisa līdzīgus simptomus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir antisintetāzes sindroma simptomi?

Kuri simptomi jūs pieredzēsit, ir atkarīgi no tā, kur (un cik smagi) jūsu imūnsistēma bojā audus jūsu organismā.

Cilvēkiem ar antisintetāzes sindromu parasti ir dažu citu slimību simptomi, tostarp:

• Miozīts: Hronisks (ilgstošs) iekaisums jūsu muskuļos, kas izraisa muskuļu sāpes un vājumu. Miozīts var arī vājināt rīkles muskuļus, kas palīdz norīt, kas izraisa disfāgiju (rīšanas grūtības).
• Mehāniķa rokas: Sabiezējusi, saplaisājusi āda uz plaukstām un pirkstu sāniem.
• Intersticiāla plaušu slimība (ILD): ILD bojā audus starp mazajiem gaisa maisiņiem plaušās (alveolām) un tiem apkārt esošajiem asinsvadiem. Tas izraisa elpas trūkumu (aizdusu), sausu klepu, nogurumu un diskomfortu krūtīs.
• Poliartrīts: Poliartrīts ir medicīnisks termins, kas apzīmē artrītu, kas vienlaikus skar piecas vai vairākas jūsu locītavas. Jūs jutīsiet locītavu sāpes, stīvumu un pietūkumu skartajās locītavās.
• Reino fenomens (sekundārais Reino sindroms): Reino fenomens izraisa krāsu izmaiņas un nejutīgumu pirkstu un kāju pirkstos, īpaši reaģējot uz aukstumu.
• Drudzis: Dažiem cilvēkiem ar antisintetāzes sindromu attīstās drudzis, kas nav saistīts ar infekciju vai to nav izraisījis viņu ķermeņa cīņa pret infekciju.

Kas izraisa antisintetāzes sindromu?

Eksperti nav pārliecināti, kas izraisa antisintetāzes sindromu.

Lielākajai daļai cilvēku ar antisintetāzes sindromu asinīs ir specifiskas antivielas, kas var liecināt, ka viņu imūnsistēma ir uzbrūk viņa ķermenim, nevis to aizsargā. Pakalpojumu sniedzēji sauc šīs autoantivielas.

Antivielas ir olbaltumvielas, kas aizsargā jūs, kad jūsu organismā nonāk nevēlama viela. Tie ir kā ķīmiski signāli, ko jūsu imūnsistēma izmanto, lai atzīmētu kaitīgos iebrucējus, piemēram, baktērijas vai vīrusus. Ja jums ir autoimūna slimība, jūsu imūnsistēma var kļūdaini ražot un nosūtīt antivielas, kas uzbrūk veseliem audiem.

Cilvēkiem ar antisintetāzes sindromu parasti ir autoantivielas, kas uzbrūk fermentiem, ko sauc par tRNS sintetāzēm. tRNS sintetāzes ir noderīgi enzīmi, kas jūsu ķermenim ir nepieciešami pareizai darbībai.

Eksperti nezina, kāpēc jūsu imūnsistēma sāk ražot šīs autoantivielas, taču ļoti iespējams, ka jums ir antisintetāzes sindroms, ja jūsu asinīs ir tās pazīmes.

Tie ir kā papīra atgriezumi un apdeguma pēdas, kas palikušas uz ielas pēc tam, kad kāds ir pabeidzis petardes aizdedzināšanu. Jūs, iespējams, nezināt, kad un kāpēc kāds izmantoja uguņošanu ārpus jūsu mājas, taču jūs varat redzēt pierādījumus pēc fakta. Un tā vietā, lai jūs naktīs nomodā un biedētu mājdzīvniekus, jūs izjūtat antisintetāzes sindroma uguņošanu.

Kādi ir antisintetāzes sindroma riska faktori?

Ikviens var attīstīt antisintetāzes sindromu, taču cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), un cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem, tas ir biežāk sastopams.

Cilvēkiem ar AFAB ir divreiz lielāka iespēja saslimt ar antisintetāzes sindromu nekā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts antisintetāzes sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs antisintetāzes sindromu, pamatojoties uz jūsu simptomiem, fizisko eksāmenu un dažiem testiem.

Jums var būt nepieciešams apmeklēt reimatologu, veselības aprūpes sniedzēju, kas specializējas autoimūnu slimību ārstēšanā. Viņi pārbaudīs jūsu ķermeni un jautās par simptomiem. Pastāstiet pakalpojumu sniedzējam, kuri simptomi jums rodas, kad tos pirmo reizi pamanījāt un vai šķiet, ka kaut kas tos pasliktina.

Jums būs jāveic arī daži testi, lai parādītu, ka jums ir antisintetāzes sindroms, un izslēgtu citus apstākļus, kas izraisa līdzīgus simptomus.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu antisintetāzes sindromu?

Nav neviena testa, kas varētu droši apstiprināt, ka jums ir antisintetāzes sindroms. Tās diagnostika parasti ir daļa no diferenciāldiagnozes. Tas nozīmē, ka jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, izmantos dažus testus, lai noteiktu, kas izraisa jūsu simptomus, pirms izslēdz citus apstākļus un diagnosticēs jums antisintetāzes sindromu. Daži testi, kas jums varētu būt nepieciešami, ietver:

• Asins analīzes, lai noskaidrotu, cik labi darbojas jūsu imūnsistēma, un pārbaudītu autoantivielas, kas liecina par antisintetāzes sindromu. Asins analīzes var arī parādīt noteiktu enzīmu papildu līmeni asinīs, kas nozīmē, ka kaut kas bojā jūsu muskuļus.
• Urīna analīzes (urīna analīzes), lai pārbaudītu jūsu nieru darbību un pārbaudītu jūsu urinēšanu, vai tajā nav infekcijas pazīmes vai citas problēmas, kas var izraisīt simptomus.
• Plaušu funkcionālie testi, lai parādītu, vai jūsu plaušas vai elpošanas sistēma ir ietekmēta.
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana vai citi attēlveidošanas testi, lai uzņemtu audu un orgānu attēlus jūsu ķermenī.
• Elektromiogrāfija (EMG), lai pārbaudītu muskuļu darbību.
• Skarto muskuļu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai pārbaudītu iekaisumu.
• Jūsu muskuļu vai plaušu audu biopsija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts antisintetāzes sindroms?

Antisintetāzes sindromu nevar izārstēt, taču jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanas kombināciju, kas pārvalda simptomus, samazina to ietekmi uz jūsu ikdienas rutīnu un samazina orgānu bojājumus.

Kura ārstēšana jums būs nepieciešama, ir atkarīga no tā, kur jums rodas simptomi un cik smagi tie ir. Dažas izplatītas ārstēšanas metodes ietver:

• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi ir recepšu zāles, kas mazina sāpes un samazina pietūkumu. Pakalpojumu sniedzēji bieži lieto kortikosteroīdus kopā ar imūnsupresantiem.
• Imūnsupresanti: Imūnsupresanti neļauj jūsu imūnsistēmai bojāt veselas šūnas un audus. Kuras zāles jums būs nepieciešamas, ir atkarīgas no tā, kuri no jūsu orgāniem ir ietekmēti. Parastie imūnsupresanti ir metotreksāts, azatioprīns un mikofenolāts. Jums var būt nepieciešams arī ciklofosfamīds, rituksimabs vai takrolīms.
• Intersticiālas plaušu slimības ārstēšanas metodes: Jums var būt nepieciešami medikamenti, lai uzlabotu elpošanu, vai skābekļa terapija, ja nepieciešams papildu skābeklis. Jūs varat strādāt ar plaušu speciālistu, lai pārvaldītu savu elpošanu.
• Fizioterapija: Fizioterapeits palīdzēs jums uzlabot ķermeņa fizisko kustību. Tie var palīdzēt jums pārvaldīt muskuļu simptomus vai ieteikt elpošanas vingrinājumus, lai stiprinātu plaušas. Jums var būt nepieciešama arī plaušu rehabilitācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāReimatoloģijas aprūpe PieaugušajiemReimatoloģijas aprūpe Bērnu Reimatoloģijas aprūpe Piesakiet tikšanosSludinājums

Profilakse

Vai es varu novērst antisintetāzes sindromu?

Tā kā eksperti nav pārliecināti, kas to izraisa vai palielina jūsu risku, nav iespējams novērst antisintetāzes sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir antisintetāzes sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanas kombināciju, kas pārvalda jūsu simptomus.

Antisintetāzes sindroms ir hronisks stāvoklis. Tas nozīmē, ka jūs ilgstoši pārvaldīsit savus simptomus (varbūt visu atlikušo mūžu).

Vai antisintetāzes sindroms ir letāls?

Antisintetāzes sindroms parasti nav letāls. Cilvēkiem, kas dzīvo ar to, parasti nav atšķirīgs paredzamais dzīves ilgums nekā parasti. Lielākā daļa cilvēku dzīvo ar to visu atlikušo mūžu, bet var pārvaldīt simptomus ar ārstēšanu.

Tas var būt letāls, ja Jums ir smaga intersticiāla plaušu slimība vai cita komplikācija, kas ietekmē elpošanas sistēmu, taču tas notiek reti. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jums pateiks, ko sagaidīt un kuri mainīgie simptomi var būt agrīnas nopietnu elpošanas komplikāciju pazīmes.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja rodas jauni simptomi, īpaši, ja tie pasliktinās. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja šķiet, ka jūsu ārstēšana nepārvalda jūsu simptomus tik labi, kā agrāk, vai ja simptomi sāk apgrūtināt visu jūsu parasto darbību veikšanu.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911 (vai vietējo neatliekamās palīdzības dienesta numuru), ja jums ir kāds no šiem simptomiem:

• Pēkšņi apgrūtināta elpošana.
• Smags elpas trūkums (jūs jūtat, ka nevarat atvilkt elpu).
• Zila āda, lūpas vai nagi (cianoze).
• Sāpes krūtīs vai smaguma sajūta.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai man ir antisintetāzes sindroms vai cita autoimūna slimība?
• Kādi testi man būs nepieciešami?
• Kādas ir labākās ārstēšanas metodes, lai pārvaldītu manus simptomus?
• Vai man būs nepieciešama fiziskā vai plaušu terapija?
• Kāds ir mans smagu plaušu komplikāciju risks?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādi ir citi antisintetāzes sindroma nosaukumi?

Veselības aprūpes sniedzēji dažreiz sauc par antisintetāzes sindromu citiem nosaukumiem, tostarp:

• Antisintetāzes deficīta sindroms.
• AS sindroms.
• Anti-Jo1 sindroms.

Tie visi ir dažādi nosaukumi vienam un tam pašam stāvoklim.

Antisintetāzes sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas rodas, ja imūnsistēma bojā ķermeni, nevis aizsargā to. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ārstēšanu, kas samazinās simptomu ietekmi uz jūsu ikdienas aktivitātēm.

Dzīvošana ar autoimūnu slimību var būt ārkārtīgi nomākta — var šķist, ka jūsu ķermenis jūs pieviļ vai nodod. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par garīgās veselības resursiem, ja jūtat, ka jums nepieciešama palīdzība, lai pielāgotos izmaiņām jūsu rutīnā vai pārvarēšanas stratēģijās. Ir pilnīgi veselīgi justies sarūgtinātam, taču jums ar to nav jātiek galā pašam.

Antisintetāzes sindroms ir sarežģīta slimība, kuras simptomi var ietekmēt dažādas ķermeņa sistēmas. Šī sindroma cēloņi joprojām nav pilnībā saprotami, bet ārstēšanas metodes ietver imūnmodulējošus medikamentus un simptomātisku terapiju, lai mazinātu iekaisumu un sāpes. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šo sindromu, lai sāktu ārstēšanu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt veiksmīga ārstēšana bieži prasa arī fizioterapiju un citas rehabilitācijas metodes. Tajā pašā laikā ir nepieciešama turpmākā pētījumu un izpētes, lai pilnībā saprastu šīs slimības cēloņus un atrastu efektīvākas ārstēšanas metodes.