Draveta sindroms: kas tas ir, simptomi, prognozes un ārstēšana

Draveta sindroms ir reta, bet smaga smadzeņu attīstības traucējumu forma, kas parasti sākas pirmajos dzīves gados. Šis sindroms raksturojas ar biežām un smagām epilepsijas lēkmes, kā arī kognitīvās attīstības aizkavēšanos. Simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta ikdienu un prasa īpašu atbalstu un uzmanību. Prognozes parasti ir nelabvēlīgas, un ārstēšana ietver ārstēšanu ar antiepileptiskām zālēm un ārstu ievērošanu. Izprast šo sindromu ir svarīgi, lai ģimenēm būtu piekļuve informācijai un atbalstam, kas nepieciešams cīņai ar Draveta sindromu.

Drave sindroms ir rets epilepsijas veids. Krampji parasti sākas jūsu bērna pirmajā dzīves gadā. Papildus biežām un daudzveidīgām krampjiem jūsu bērnam būs garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, kā arī daudzu citu simptomu iespējamība. Zāles palīdz samazināt bērna simptomu skaitu un smagumu.

Pārskats

Kas ir Draveta sindroms?

Draveta sindroms ir rets epilepsijas veids, kas sākas jūsu mazuļa pirmajā dzīves gadā. Tās pirmā parādīšanās parasti ir ilgstoša lēkme (vairāk nekā piecas minūtes), ko izraisa augsts drudzis.

Bērniem ar Drave sindromu ir plašs krampju veidu un smaguma klāsts. Viņiem ir arī daudzi citi simptomi, tostarp attīstības traucējumi, runas un valodas problēmas, kā arī līdzsvara un staigāšanas problēmas.

Draveta sindroms iepriekš bija pazīstams kā smaga miokloniska zīdaiņa epilepsija, epilepsija ar polimorfiem krampjiem un polimorfa epilepsija zīdaiņa vecumā.

Vai Drave sindroms ir iedzimta slimība?

Draveta sindroms var būt iedzimts. Tas ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka jums tikai jāsaņem mainītais (mutēts) gēns – SCN1A gēns – no viena vecāka. (Autosomāli nozīmē, ka skartais gēns atrodas vienā no 22 nedzimuma hromosomām no jebkura no vecākiem.) Ja esat vecāks ar mutētu (mainītu) gēnu, jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot bojāto gēnu.

Bet tikai no 4% līdz 10% SCN1A mutāciju bērniem ar Draveta sindromu tiek mantotas no vecākiem. Apmēram 90% SCN1A mutāciju nav konstatētas bērna vecākiem, un jaunas gēnu mutācijas ir tikai bērnam.

Ģenētika ir sarežģīta. Ir vairāk nekā 6000 vietu, kur SCN1A gēnā var rasties mutācijas. Tas nozīmē, ka daudzu bērnu gēnu mutācijas nav novērotas citiem bērniem. SCN1A mutācijas izraisa virkni saistītu stāvokļu, sākot no migrēnas līdz vieglām vai vidēji smagām epilepsijas formām līdz vissmagākajai Draveta sindroma epilepsijas formai.

Cik bieži ir Draveta sindroms?

Pētnieki lēš, ka no 1 no 15 700 līdz 1 no 40 000 zīdaiņiem, kas dzimuši ASV, ir Draveta sindroms. Aptuveni 3% līdz 8% bērnu, kuriem pirmās lēkmes ir 12 mēnešu vecumā, visticamāk, ir Draveta sindroms.

Kā Draveta sindroms izskatās manā bērnā?

Krampji parasti sākas jūsu bērna pirmajā dzīves gadā. Pirmā lēkme bieži notiek ar drudzi. Pēc pirmās lēkmes rodas papildu lēkmes bez drudža. Krampji var ietvert saraustītas muskuļu kustības vienā ķermeņa pusē.

Citas Draveta sindroma pazīmes ir:

• Krampji ilgst vairāk nekā piecas minūtes.
• Krampji notiek ik pēc dažām nedēļām zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā.
• Notiek daudz dažādu krampju veidu.

Vai bez drudža ir arī citi krampju izraisītāji?

Citi krampju izraisītāji ir:

• Infekcijas un slimības.
• Ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, kas nav saistīta ar drudzi, piemēram, no silta vai karsta vannas ūdens vai augstas gaisa temperatūras vai fiziskas slodzes.
• Fotosensitivitāte, piemēram, no mirgojošām gaismām vai rakstiem.
• Emocionāls stress vai uztraukums.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Drave sindroma simptomi?

Draveta sindroma simptomi katram bērnam ir atšķirīgi. Simptomi var būt no viegliem līdz smagiem.

Daži no visbiežāk sastopamajiem ar krampjiem saistītajiem simptomiem ir:

• Dažādu veidu krampji. Tie var ietvert netipiskus absansu lēkmes, kompleksus febrilus krampjus, epilepsiju parcialis continua, fokusa apziņas lēkmes, fokusa hemikloniskas lēkmes, fokusa apziņas lēkmes, ģeneralizētas kloniskas lēkmes, gaismjutīgas miokloniskas lēkmes un gaismjutīgas toniski-kloniskas lēkmes.
• Pēkšņa muskuļu raustīšanās (mioklonuss).
• Ilgstoši krampji (vairāk nekā piecas minūtes).
• Biežas krampju lēkmes.
• Uzvedības, intelektuālās un attīstības neveiksmes. Jūsu bērns pirmos pāris gadus attīstās normāli, pēc tam, pieaugot krampjiem, jūsu bērns sāk atpalikt savā prasmju attīstības tempā salīdzinājumā ar citiem bērniem.

Citi bieži sastopami simptomi ir:

• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju; nestabila gaita (gaita), saliekta staigāšana.
• Trauksme.
• Autisma uzvedība.
• Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Aizkavēta valodas attīstība un runas traucējumi (neskaidra, palēnināta runa).
• Grūtības mācībās skolā, uzvedības un emocionālās disregulācijas.
• Augšanas un uztura problēmas.
• Miega grūtības.
• Problēmas ar ķermeņa temperatūras, sirdsdarbības un asinsspiediena regulēšanu (disautonomija).

Kas izraisa Draveta sindromu?

Draveta sindroms rodas, ja SCN1A gēnā notiek izmaiņas (mutācija). Gandrīz 80% bērnu, kuriem diagnosticēts Draveta sindroms, ir SCN1A gēna mutācija. Tomēr ar mutāciju nepietiek, lai noteiktu diagnozi, un mutācijas neesamība neizslēdz diagnozi. Pastāv virkne saistītu SCN1A gēnu mutāciju traucējumu. Ne visi bērni ar šo gēna mutāciju attīstīs Draveta sindromu. Vieglākais stāvoklis SCN1A gēna mutāciju diapazonā ir ģimenes hemiplegiskā migrēna. Smagākais stāvoklis ir Draveta sindroms.

Kādas ir Drave sindroma nopietnākās komplikācijas?

Visnopietnākās komplikācijas ir:

• Nepārtrauktas krampju lēkmes (status epilepticus). Tas ir ārkārtas stāvoklis, kas prasa tūlītēju ārstēšanu.
• Pēkšņa neizskaidrojama nāve epilepsijas gadījumā (SUDEP).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Draveta sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs jautās jums par viņa medicīnisko un zāļu vēsturi. Diagnoze dažkārt tiek aizkavēta, jo magnētiskās rezonanses (MRI) un elektroencefalogrammas (EEG) rezultāti sākotnēji parasti ir normāli.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs veiks klīnisko pārbaudi, lai meklētu Draveta sindroma simptomus. Konkrēta informācija, kas jums tiks jautāta par savu bērnu, var ietvert:

• Vai jūsu bērnam bija normāla vai gandrīz normāla garīgā un fiziskā/muskuļu attīstība pirms krampju sākuma?
• Vai jūsu bērnam pirms viena gada vecuma bija divas vai vairākas krampju lēkmes ar vai bez drudža?
• Vai divas vai vairākas lēkmes ilga ilgāk par piecām minūtēm?

Viņi arī lūgs jums aprakstīt krampju veidus, kas ir bijuši jūsu bērnam, kādas zāles tika izrakstītas (ja tādas ir) un cik labi tās kontrolēja jūsu bērna krampjus (ja tika parakstītas zāles).

Viņi var arī ieteikt veikt asins analīzi, lai pārbaudītu SCN1A gēna mutāciju, taču parasti viņi var noteikt diagnozi, pamatojoties uz jūsu bērna simptomiem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Draveta sindroms?

Ārstēšanas mērķis ir samazināt jūsu bērna krampju skaitu un smagumu. Tā kā krampji ir dažāda veida un garuma, divi bērni uz ārstēšanu nereaģē vienādi.

Medikamenti

Zāles, kas īpaši apstiprinātas ar Draveta sindromu saistītu krampju ārstēšanai, ir:

• Stiripentols (Diacomit®).
• Kanabidiols (Epidiolex®).
• Fenfluramīna HCl (Fintepla®).

Visas trīs zāles ir apstiprinātas lietošanai bērniem no divu gadu vecuma.

2017. gadā epilepsijas eksperti ar nosaukumu North American Consensus Panel izstrādāja ārstēšanas ieteikumus, uzskaitot zāles, kuras vajadzētu izmēģināt pirmajā, otrajā un trešajā vietā. Šīs zāles ir parādītas tabulā.

Pretkrampju zāles

Pirmās rindas ārstēšanas metodes	Klobazams (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproskābe (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Otrās rindas ārstēšana (pievieno pirmās rindas medikamentiem)	Sitripentols (Diacomit®), topiramāts (Topamax®)
Trešās līnijas ārstēšanas metodes	Klonazepāms (Klonopin®, Rivotril®), levetirakatāms (Keppra®), zonisamīds (Zonegran®), etusuksimīds (Zarontin®)
Pirmās rindas ārstēšanas metodes
Pretkrampju zāles
Klobazams (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproskābe (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Otrās rindas ārstēšana (pievieno pirmās rindas medikamentiem)
Pretkrampju zāles
Sitripentols (Diacomit®), topiramāts (Topamax®)
Trešās līnijas ārstēšanas metodes
Pretkrampju zāles
Klonazepāms (Klonopin®, Rivotril®), levetirakatāms (Keppra®), zonisamīds (Zonegran®), etusuksimīds (Zarontin®)

Krampjus, kas novēroti personām ar Drave sindromu, ir grūti kontrolēt. Krampju ārstēšanas mērķis ir atrast labāko zāļu kombināciju, lai ārstētu jūsu bērna ilgtermiņa stāvokli. Parasti ir nepieciešami divi vai vairāki medikamenti, lai ārstētu vairākus krampju veidus, kas novēroti Draveta sindroma gadījumā.

Dažas pretkrampju zāles var pasliktināt krampjus, un tās nevajadzētu parakstīt. Šīs zāles ir fenitoīns (Dilantin®), karbamazepīns (Tegretol®), fosfenitoīns (Cerebyx®), lamotrigīns (Lamictal®), okskarbazepīns (Trileptal®), rufinamīds (Banzel®) un vigabatrīns (Sabril®, Sabrilan®, Sabrilex®) . Konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja viņa krampji pasliktinās, lietojot kādu no šīm zālēm.

Citas ārstēšanas metodes

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var apspriest citu ārstēšanas veidu izmantošanu, kas ir uzrādījuši pozitīvus rezultātus cilvēkiem ar Draveta sindromu. Šīs ārstēšanas metodes ietver:

• Ketogēna diēta. Šī diēta satur daudz tauku, pietiekami daudz olbaltumvielu un ļoti maz ogļhidrātu. Tā ir diēta, kas izstrādāta, lai palīdzētu pārvaldīt bērnus ar epilepsiju. Šo ārstēšanu parasti uzskata par otrās līnijas ārstēšanu, ja zāles nav palīdzējušas pārvaldīt jūsu bērna krampjus.
• Vagusa nerva stimulēšana. Šajā ārstēšanā tiek izmantota implantējama ierīce, lai ar elektrisku impulsu stimulētu jūsu bērna vagusa nervu. Impulss novērš patoloģisku elektrisko aktivitāti viņu smadzenēs, kas izraisa krampjus. Šo ārstēšanu parasti uzskata pēc tam, kad pirmās un otrās līnijas terapija nav veiksmīga.
• IVIG (intravenozais imūnglobulīns). Šis ir veselu donoru antivielu šķīdums, kas paredzēts jūsu bērna imūnsistēmas stiprināšanai. Vājinātai imūnsistēmai var būt nozīme epilepsijas izraisīšanā.

Glābšanas ārstēšana

Sadarbojieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, lai izstrādātu lēkmju rīcības plānu mājām vai skolai. Šis plāns var ietvert glābšanas medikamentus, kas tiek izmantoti kā neatliekamā palīdzība nepārtrauktu krampju gadījumā (status epilepticus). Šīs zāles tiek ievadītas, lai apturētu jūsu bērna krampjus. Glābšanas zāles parasti ir benzodiazepīni, kas ietver:

• Klonazepāms (Klonopin®).
• Diazepāms (Diastat®, Valtoco®).
• Lorazepāms (Ativan®).
• Midazolāms (Versed®, Nayzilam®).

Citi novērtējumi un terapijas

Pirms skolas gaitu sākšanas jūsu bērnam ir jāveic kognitīvie un attīstības novērtējumi. Pamatojoties uz rezultātiem, jūsu bērna skola var ieteikt individuālu izglītības plānu (IEP) vai jūsu bērns var pretendēt uz programmu 504 (plāni un programmas, ko dažas skolas izstrādā, lai sniegtu atbalstu bērniem ar invaliditāti un pienācīgu izmitināšanu).

Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par fizisko, profesionālo, runas un sociālo/rotaļu terapiju arī jūsu bērnam. Jūsu bērnam var būt noderīgas ortozes pēdu un potīšu izlīdzināšanas problēmu gadījumā vai var būt nepieciešama ortopēdiska kājas vai pēdas kaulu operācija fizisko izmaiņu dēļ, kas var rasties Draveta sindroma gadījumā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Epilepsijas ārstēšana bērniem Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Drave sindromu var novērst?

Nē. Lielākajai daļai bērnu (80%) Draveta sindromu izraisa SCN1A gēna ģenētiska mutācija. Šī gēna defekti izraisa nepareizu smadzeņu šūnu darbību, kam ir nozīme epilepsijas attīstībā. Bojāto gēnu var mantot, taču lielāko daļu laika gēnu mutācija jūsu bērnam ir jauna un nav iedzimta.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze, ja manam bērnam ir Draveta sindroms?

Jūsu bērnam var būt ilgstošas ​​un biežas krampju lēkmes. Ārstēšanas mērķis ir panākt vislabāko iespējamo krampju kontroli. Medikamenti palīdz samazināt krampju skaitu un smagumu, taču parasti nav iespējams pilnībā atbrīvoties no krampjiem.

Jūsu bērnam būs citas veselības problēmas un attīstības neveiksmes, kas ir jānovērš agri, lai tos varētu laicīgi pārvaldīt. Saliekta gaita (nestabila gaita/līdzsvars) tiek novērota, pieaugot vecumam (pusaudžu gados un ilgāk). Garīgā lejupslīde palēninās un stabilizējas, bērnam kļūstot vecākam. Krampju skaits un ilgums arī samazinās, līdz ar bērna vecumu. Neskatoties uz to, lielākajai daļai bērnu, pusaudžu un pieaugušo nepieciešama pastāvīga vecāku vai aprūpētāju aprūpe.

Vai ir iespējams izārstēt Drave sindromu?

Pašlaik Draveta sindromu nevar izārstēt. Bet pētījumi turpinās.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums bērnam ar Draveta sindromu?

Apmēram 15% līdz 20% cilvēku ar Draveta sindromu mirst pirms pilngadības. Līdz pat 20% cilvēku ar Drave sindromu parasti mirst no pēkšņas negaidītas nāves epilepsijas (SUDEP), ilgstošiem krampjiem un ar krampjiem saistītiem negadījumiem un ievainojumiem, piemēram, noslīkšana un infekcijas.

Draveta sindroma diagnozes saņemšana nav viegla ziņa. Par laimi, atšķirībā no daudzām citām slimībām, pētnieki zina, ka šī sindroma cēlonis vairumā gadījumu ir bojāts SCN1A gēns. Pētnieki strādā, lai uzlabotu ārstēšanu un kādu dienu izārstētu. Šobrīd Draveta sindroma ārstēšanai ir īpaši apstiprināti trīs jauni medikamenti. Draveta sindroma lēkmes ir grūti kontrolēt. Par laimi, jaunas zāles, vecākas, iedibinātas zāles un citas terapijas var palīdzēt samazināt jūsu bērna krampju skaitu un smagumu. Jūsu bērnam būs nepieciešama mūža aprūpe. Papildus aprūpei un atbalstam, ko piedāvā jūsu veselības aprūpes komanda, var būt noderīgi saņemt atbalstu no citām ģimenēm, kurām arī ir bērns ar šo sindromu. Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam vietējo atbalsta grupu nosaukumus, kā arī apskatiet organizācijas, kas norādītas šī raksta atsauces sadaļā.

Draveta sindroms ir reta, bet nopietna bērnu epilepsijas forma. Tas raksturojas ar krampjiem, kuri bieži vien ir grūti ārstējami. Simptomi ietver attīstības aizkavēšanos, kustību traucējumus un sarežģītus uzvedības traucējumus. Prognozes parasti ir nelabvēlīgas, un daudzi bērni ar šo sindromu turpina cīnīties ar epilepsiju visu savu dzīvi. Ārstēšana bieži ir sarežģīta, un tā ietver antiepileptisko medikamentu lietošanu, īpašu diētu un citas terapijas metodes. Ir svarīgi, lai cilvēki apzinātos šī sindroma sarežģījumus un meklētu atbilstošu medicīnisko palīdzību, lai palīdzētu bērniem, kuri cieš no Draveta sindroma.