Kloākas malformācijas: cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Kloākas malformācijas ir reta, bet bīstama iedzimta slimība, kas skar zarnu un urīnpūšļa atvērumu. Tas var radīt daudzas problēmas bērnam un prasa agrīnu diagnostiku un ārstēšanu. Diagnostika un ārstēšana ir sarežģīti procesi, kas prasa speciālistu uzmanību un precizitāti. Šajā rakstā mēs pētīsim kloākas malformāciju cēloņus, diagnostikas procedūras un esošās ārstēšanas iespējas. Tas ir svarīgi, lai izprastu šo slimību un nodrošinātu pienācīgu aprūpi bērnam ar kloākas malformāciju.

Kloākas malformācija ir reta parādība, kad bērna maksts, urīnceļi un tūpļa augļa attīstības laikā neatdalās viens no otra. Trīs atsevišķu atveru vietā mazulis piedzimst tikai ar vienu atveri. Ķirurģija ārstē kloākas malformāciju.

Pārskats

Kas ir kloākas malformācija?

Kloākas anomālija ir rets iedzimts defekts, kad zīdainim, kas piedzimstot ir iecelta sieviete (AFAB), piedzimst ar vienu atvērumu starpenē, nevis trīs. Jūsu starpene ir āda starp dzimumorgāniem un tūpļa atveri (butthole). Kloākas malformācija ir anorektālās malformācijas veids.

Agrīnās attīstības grūtniecības laikā audi, kas galu galā kļūst par mazuļa zarnu, dzimumorgānu un urīnceļiem, tiek apvienoti vienā vienībā, kas pazīstama kā “kloaka”. Šī vienība sadalās trīs atsevišķās vienībās, turpinot attīstību, izveidojot anālo atveri, maksts un urīnizvadkanālu. Dažreiz šis process nedarbojas pareizi, un šie traktāti nav pilnībā atdalīti viens no otra. Kad tas notiek, trīs traktāti atveras vienā kopējā kanālā ar vienu atveri.

Kloākas malformācijas ārstēšana ietver operāciju, lai izveidotu trīs atsevišķas atveres. Anomālijas novēršanas procedūras parasti notiek bērna pirmajā dzīves gadā.

Kloākas malformāciju veidi

Kloākas anomālijas var atšķirties pēc izskata, taču tās visas sastāv no vienas atveres (nevis trīs). Šī viena atvere ved uz kopīgu zonu, kurā savienojas visi trīs trakti (taisnās zarnas, urīnizvadkanāls un maksts). Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par kopējo kanālu. Kopējā kanāla garums nosaka stāvokļa smagumu un ārstēšanas veidu, kas bērnam būs nepieciešams. Kopējo kanālu garums var būt no 1 centimetra (cm) līdz 10 cm.

Ja trakti saplūst zemā punktā, bērnam ir īss kopējais kanāls. Tas nozīmē, ka vieta, kur trīs traktāti savienojas, ir salīdzinoši tuvu vienai atverei. Tas ļauj atkritumiem brīvi izkļūt no ķermeņa. Prognoze parasti ir labāka bērniem ar īsu kanālu.

Sarežģītākos gadījumos trīs traktāti apvienojas punktā, kas atrodas augstāk no starpenes. Šādos gadījumos kopējais kanāls ir garāks, kas apgrūtina atkritumu izvadīšanu no ķermeņa. Kanāls, kas savieno taisno zarnu, maksts un urīnizvadkanālu, ir garš, un punkts, kur trīs vienības saskaras, atrodas tālāk no atveres.

Cik izplatīta ir kloākas malformācija?

Kloakas malformācijas ir reti. Tās rodas apmēram 1 no 25 000 līdz 1 no 50 000 jaundzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir kloākas anomālijas simptomi?

Kloākas malformācijas izskats var atšķirties atkarībā no tā, kur šie trīs trakti saplūst. Visbiežāk sastopamā kloākas anomālijas pazīme ir vienas atveres redzēšana dzimšanas brīdī, kur vajadzētu būt trim.

Citas veselības problēmas, kas var rasties bērniem ar kloākas malformāciju, ir:

• Klitors, kas izskatās pēc dzimumlocekļa.
• Neparasti parādās tūpļa.
• Vairāk nekā viena maksts, dzemde vai dzemdes kakls.
• Nieru, urīnvada vai citas uroloģiskas problēmas.
• Sirds vai muguras smadzeņu problēmas.
• Kuņģa-zarnu trakta (GI) problēmas.

Kas izraisa kloākas malformāciju?

Veselības aprūpes sniedzēji nezina, kāpēc daži cilvēki piedzimst ar kloākas malformāciju. Pētnieki uzskata, ka stāvoklis notiek nejauši.

Kādas ir kloākas malformācijas komplikācijas?

Kloākas anomālijas ir jāārstē neilgi pēc dzimšanas, lai jaundzimušais varētu izvadīt atkritumus no ķermeņa. Lielākajai daļai bērnu ar kloākas malformācijām dzimšanas brīdī ir normāla urīna (urinēšanas) un zarnu (izkārnījumu) funkcija. Bet daži bērni ne vienmēr var pilnībā kontrolēt savu urinēšanu un izkārnījumu. Piemēram, bērni var cīnīties ar podiņmācību vai izplūst urinu un izkārnījumu skolas vecumā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta kloākas malformācija?

Grūtniecības aprūpes sniedzējs dažkārt var diagnosticēt kloākas anomālijas pirmsdzemdību ultraskaņā, visbiežāk aptuveni 20 grūtniecības nedēļās. To parasti uzskata par to, ka bērnam ir maksts pietūkums no šķidruma uzkrāšanās ultraskaņā. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) tests grūtniecības laikā var apstiprināt kloākas anomālijas.

Pēc piedzimšanas pediatrs pārbaudīs jūsu mazuli un pārbaudīs, vai ir tikai viena atvere, nevis trīs. Jūsu mazulim var būt arī vēdera pietūkums. Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs testus, lai iegūtu attēlus par to, kas notiek viņa ķermenī.

Testi var ietvert:

• Ultraskaņa: Ultraskaņa var apskatīt jūsu bērna nieres, urīnpūsli un mugurkaulu.
• rentgenstari: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var izmantot īpašu rentgena tehnoloģiju, ko sauc par fluoroskopiju, lai redzētu, kā darbojas viņa urīnceļi.
• Ehokardiogramma: Šis ir tests, kas var diagnosticēt sirds problēmas.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat kloākas malformāciju?

Kloākas malformācijai nepieciešama operācija, lai bērna starpenē izveidotu trīs atsevišķas atveres (vienas vietā). Mērķis ir, lai jūsu bērns varētu normāli urinēt un kakāt un kontrolēt šīs ķermeņa funkcijas. Jūsu bērnam veiktās operācijas veids ir atkarīgs no viņa stāvokļa smaguma pakāpes. Ir svarīgi sadarboties ar bērnu urologu un bērnu ķirurgu, kam ir pieredze šāda veida procedūru plānošanā un veikšanā.

Pirmais solis ir pārliecināties, ka jūsu mazulis ir vesels un spēj normāli urinēt un kakāt. Jūsu bērnam var būt kolostoma neilgi pēc dzimšanas. Cilpas kolostomijā zarnu cilpa tiek novadīta caur jūsu bērna vēderu uz ādu. Tas ir pārgriezts līdz pusei, atstājot zarnas citādi neskartu, bet ar divām atverēm ādai. Viena atvere ļauj kakām iekļūt maisiņā, bet otra nodrošina gļotu aizplūšanu. Zīdaiņiem parasti ir nepieciešama arī katetra caurule, lai palīdzētu izvadīt urinu no urīnpūšļa, jo viņu urīnpūslis un nieres bieži ir pietūkušas vai aizsprostotas (bloķētas). Ķirurgs var arī iztukšot jūsu bērna maksts, ja tajā ir uzkrājies šķidrums.

Jūsu mazulim novecojot un kļūstot stabilākam, ķirurgi veiks rekonstruktīvās operācijas nepareizi veidotiem orgāniem. Tas parasti notiek vecumā no 6 mēnešiem līdz 1 gadam. Rekonstrukcija ietver taisnās zarnas atdalīšanu no kopējā kanāla un pēc tam atlikušo audu izmantošanu, lai izveidotu maksts un urīnizvadkanālu. To visvieglāk var izdarīt, ja kopējais kanāls ir īss (mazāks par 4 cm). Ja jūsu bērnam ir garāks kopējais kanāls, ķirurgs joprojām izmanto to pašu paņēmienu, taču procedūra ir sarežģītāka.

Kad šī operācija ir pabeigta un jūsu bērns ir atveseļojies, ķirurgs mainīs jūsu bērna kolostomiju, lai viņa jaunizveidotā taisnā zarna varētu normāli funkcionēt un sāktu izdalīt izkārnījumus.

Nākotnē var būt nepieciešamas papildu procedūras. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var apspriest šo iespēju ar jums.

Kādā vecumā tiek veikta operācija, lai ārstētu kloākas malformāciju?

Precīzs ārstēšanas laiks ir unikāls jūsu bērna diagnozei. Parasti operācija sākas 48 stundu laikā pēc dzimšanas. Pirmā operācija, kolostoma, palīdz jūsu mazulim izkārnīties. Jūsu bērna ķirurgs arī atvieglos saspiešanu jūsu bērna makstī. No 6 līdz 12 mēnešu vecumam jūsu bērnam tiks veikta otrā operācija, kas izveidos trīs atveres (tūpļa atveri, maksts un urīnizvadkanālu), nevis vienu. Kad jūsu bērns atveseļosies pēc šīs operācijas, viņam galu galā tiks mainīta kolostoma.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai jūs varat novērst kloākas anomālijas?

Nē, jūs neko nevarat darīt, lai novērstu kloākas anomālijas, un jūs neko nedarījāt, lai to izraisītu. Tas notiek nejauši un ir ļoti reti.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir kloākas anomālijas?

Rezultāti parasti ir labi. Zīdaiņiem ar vieglākiem gadījumiem, kad kopējais kanāls bija īss, ir aptuveni 90% iespēja, ka viņiem būs pilnīgi normāla urīnceļu un taisnās zarnas funkcija ar labu kontroli. Tas nozīmē, ka tie neizplūst urinā vai kakā.

Zīdaiņiem, kuriem bija nopietnākas malformācijas vai garāks kopējais kanāls, ir aptuveni 70% iespēja, ka viņiem būs laba urīna un taisnās zarnas kontrole. Lielākajai daļai bērnu galu galā var būt normāla zarnu kustība. Urīna nesaturēšana (urina noplūde) ir biežāka problēma. Dažiem bērniem būs nepieciešama katetra caurule, kas palīdz iztukšot urīnpūsli vairākas reizes dienā.

Lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli, sasniedzot pilngadību, var būt patīkama seksuālā dzīve.

Dzīvo ar

Kā es varu palīdzēt rūpēties par savu bērnu?

Jūs varat pārrunāt ar bērna veselības aprūpes komandu, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu. Anomāliju apmērs un operācijas veiksmīga norise ir viņu pastāvīgās aprūpes faktori. Jūsu bērnam būs nepieciešamas biežas novērošanas tikšanās, lai pārliecinātos, ka pēc operācijas viņa ķermeņa sistēmas darbojas normāli.

Ir svarīgi būt sava bērna veselības aizstāvim un informēt bērna pediatru un urologu, ja pamanāt tādus simptomus kā urīna vai zarnu nesaturēšana, kad tie aug.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir anomālijas, var rasties daudz jautājumu. Daži jautājumi, kurus varat uzdot sava bērna pakalpojumu sniedzējam, ir šādi:

• Kā jūs veicat operācijas, lai novērstu anomāliju? Kādā vecumā tiek veiktas operācijas?
• Vai manam bērnam būs sāpes? Vai viņiem tagad sāp?
• Ko man vajadzētu sagaidīt, kad mans bērns atveseļojas?
• Vai manam bērnam vajadzēs vairāk operāciju, kad viņš aug?
• Vai manam bērnam augot būs problēmas ar tūpļa atveri, urīnizvadkanālu vai maksts?
• Vai mans bērns varēs droši palikt stāvoklī un dzemdēt bērnu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai jūs varat iestāties grūtniecība, ja esat dzimis ar kloākas malformāciju?

Grūtniecība var būt nedaudz grūtāka cilvēkiem ar kloākas malformāciju, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Bet tas nenozīmē, ka jūsu bērnam nevar būt bērni vai viņam būs problēmas ar auglību. Jūsu bērna topošais veselības aprūpes sniedzējs varēs to apspriest ar jums, tiklīdz bērns būs piedzimis un viņam ir veikta vairāk attēlveidošanas/novērtēšanas, un viņi to varēs apspriest ar jūsu bērnu, kad viņš būs vecāks, ja vēlas grūtniecību.

Vai jūs varat dzemdēt maksts, ja esat dzimis ar kloākas anomālijām?

Dažiem bērniem, kas dzimuši ar kloākas anomālijām, nākotnē var būt dzemdības no maksts. Tomēr bieži vien drošākā iespēja ir C veida sekcija. Ja jūsu bērnam iestājas grūtniecība, kad viņš ir vecāks, viņa var apspriest dzemdību iespējas ar savu grūtniecības aprūpes sniedzēju.

Uzzinot, ka jūsu mazulim ir kloākas anomālijas, tas var būt šokējoši un radīt jums daudz jautājumu. Pozitīvā ziņa ir tāda, ka ķirurģija var labot stāvokli, izveidojot atsevišķus traktus viņu maksts, tūpļa un urīnizvadkanālam. Tas nozīmē, ka cilvēki ar kloākas anomālijām parasti turpina urinēt, kakāt, menstruēt un bez problēmām veic dzimumaktu. Noteikti uzdodiet bērna veselības aprūpes sniedzējam visus jautājumus par šo stāvokli un to, kā viņi to ārstēs. Viņu uzdevums ir būt atbalstošam un informatīvam, kamēr jūs veicat šo diagnozi un to, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu.

Kopējais secinājums par kloākas malformācijām ir tas, ka šīs slimības cēloņi var būt dažādi, sākot no genētiskās predispozīcijas līdz vides faktoriem. Diagnostikas procesā ir ļoti svarīgi atrast pareizo cēloni, lai veiktu pareizu ārstēšanu. Ārstēšanas metodes var ietvert gan medikamentozu terapiju, gan ķirurģiskas iejaukšanās, atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Lai gan aprakstītās slimības ir sarežģītas un prasa ilgstošu ārstēšanu, ar savlaicīgu diagnosticēšanu un atbilstošu ārstēšanu ir iespējams uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.