Sirds rabdomioma: simptomi un ārstēšana

Sirds rabdomioma ir reta sirds slimība, kas var ietekmēt gan pieaugušos, gan bērnus. Tā ir labdabīga audzēja veidojums, kas var rasties sirds muskuļos, un tas var izraisīt dažādus simptomus, ieskaitot sirdsklauves, sāpes krūtīs un elpas trūkumu. Būtībā, tas var ietekmēt sirds darbību un kopējo veselību. Tāpēc ir svarīgi saprast šīs slimības simptomus un ārstēšanas iespējas. Šajā rakstā mēs apskatīsim sirds rabdomiomas simptomus un iespējamās ārstēšanas metodes.

Sirds rabdomiomas ir labdabīgi audzēji, kas veidojas sirds muskuļos. Kopumā tie ir reti sastopami, taču tie ir visizplatītākais sirds audzēju veids zīdaiņiem un bērniem. Rabdomiomas tiek diagnosticētas ar augļa ultraskaņu vai ar sirds attēlveidošanu pēc dzimšanas. Rabdomiomas bieži norāda uz retu ģenētisku traucējumu, ko sauc par bumbuļu sklerozi.

Pārskats

Kas ir sirds rabdomioma?

Sirds rabdomioma ir nevēža (labdabīgs) audzējs jūsu sirds muskulī. Sirds rabdomiomas ir reti sastopamas. Bet tie ir visizplatītākais augļa sirds audzēja veids. Sirds rabdomioma bieži parādās grūtniecības laikā (dzemdē) vai viena gada laikā pēc dzimšanas.

Sirds rabdomiomas aug tieši no sirds muskuļa. Tie parasti parādās kopās. Tas tos atšķir no cita veida labdabīgiem audzējiem, ko sauc par fibromām. Fibromas veidojas arī sirds muskuļos, bet parādās tikai kā viens audzējs, nevis kā kopa.

Sirds rabdomiomas nav ļaundabīgas vai vēzis. Tie neizplatās. Tie kļūst bīstami tikai tad, ja tie traucē normālu bērna sirds darbību. Bet tas ir reti. Parasti sirds rabdomiomas izzūd pašas un nerada nopietnas problēmas.

Sirds rabdomiomas var parādīties abās jūsu bērna sirds pusēs (labajā vai kreisajā pusē). Tie parasti atrodas labajā vai kreisajā kambarī (sirds apakšējās kamerās). Dažreiz tie parādās ātrijos (augšējās kamerās) vai sienā, kas atdala sirds kambarus. Audzēji var būt dažāda izmēra no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Ar neapbruņotu aci tie izskatās dzelteni vai balti.

Sirds rabdomiomas ir labdabīgi audzēji, kas parasti parādās jūsu sirds muskuļa grupās.

Kas saņem sirds rabdomiomas?

Zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir bumbuļveida skleroze, biežāk ir sirds rabdomiomas. Vismaz 8 no 10 cilvēkiem ar sirds rabdomiomu ir arī tuberozā skleroze. Tuberozā skleroze ir reta ģenētiska slimība, kas skar 1 no 6000 jaundzimušajiem ASV

Pētījumi neliecina par atšķirībām dzimuma, etniskās piederības vai rases dēļ.

Cik bieži ir sirds rabdomiomas?

Sirds rabdomiomas ir visizplatītākais sirds audzēju veids nedzimušiem zīdaiņiem un bērniem. Bet sirds rabdomiomas joprojām ir reti sastopamas, jo sirds audzēji ir reti. Audzēji, kas sākas sirdī (saukti par primārajiem sirds audzējiem), skar mazāk nekā 1 cilvēku no 2000.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa sirds rabdomiomas?

Sirds rabdomiomas, iespējams, izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas notiek pirms dzimšanas. Šīs izmaiņas izraisa bumbuļu sklerozi. Cilvēkiem ar bumbuļu sklerozi ir mutācijas TSC1 vai TSC2 gēns. The TSC1 un TSC2 gēni ir atbildīgi par audzēju nomākšanu. Lielākajai daļai bērnu ar sirds rabdomiomu ir tuberozā skleroze.

Dažiem bērniem nav bumbuļveida sklerozes, bet viņiem attīstās sirds rabdomioma. Šādos gadījumos audzēja cēlonis nav zināms.

Vai sirds rabdomiomas ir iedzimtas?

Sirds rabdomioma parasti ir dzimšanas brīdī. Tātad tas tiek uzskatīts par iedzimtu. Bet tas nav tas pats, kas iedzimtība. Ja stāvoklis ir iedzimts, to var pārnest ar ģimenes gēniem.

Sirds rabdomiomas var būt iedzimtas, bet bieži tās nav. Tas ir tāpēc, ka ar audzējiem saistītajiem ģenētiskajiem traucējumiem (bumbuļu sklerozei) bieži nav iedzimtas saiknes.

Vecākiem ar bumbuļveida sklerozi ir 50% iespēja to nodot bērnam. Bet šis “mantojums” izskaidro tikai 1 no 3 tuberozās sklerozes gadījumiem. Pārējie gadījumi rodas paši, bez ģimenes vēstures. Ģenētiskā mutācija pirmo reizi parādās tikko diagnosticētam bērnam. Tātad, tas nozīmē, ka sirds rabdomiomas var parādīties paredzami vai negaidīti.

Tas ir daudz ko uztvert, un dažreiz tas šķiet kā skaitļu spēle. Bet atcerieties, ka gēni ir tikai daļa no stāsta. Ja jums ir bažas par sirds rabdomiomu vai tuberozo sklerozi, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Pārrunājiet savu ģimenes vēsturi un to, kā tā varētu ietekmēt jūs vai jūsu bērnu.

Kādi ir sirds rabdomiomas simptomi?

Sirds rabdomiomai parasti nav simptomu. Bet reti audzējs vai audzēju kopa var radīt problēmas jūsu bērna sirdī, kas izraisa simptomus. Piemēram, lielāki audzēji var bloķēt asins plūsmu vai traucēt sirds ritmu. Ja tas notiek grūtniecības laikā, tas var būt ļoti kaitīgs auglim. Tas var izraisīt sirds mazspēju vai nopietnu stāvokli, ko sauc par hidrops.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs grūtniecības laikā veiks attēlveidošanas testus, lai pārbaudītu jebkādas šo problēmu pazīmes vai simptomus.

Audzēji, kas aug vai neizzūd zīdaiņiem un bērniem, var izraisīt sirds mazspēju vai aritmiju. Tas notiek reti. Bet jūsu bērna ārsts uzraudzīs situāciju, lai noteiktu visas problēmas.

Zvaniet 911, ja pamanāt bērnam kādu no šiem simptomiem:

• Sirds ritma izmaiņas.
• Ātra sirdsdarbība (tahikardija).
• Apgrūtināta elpošana vai elpas trūkums, īpaši guļus stāvoklī (aizdusa).
• Sāpes vai sasprindzinājuma sajūta krūtīs, kas pāriet, pieceļoties.
• Klepošana.
• Reibonis vai ģībonis.
• Noguruma vai vājuma sajūta.
• Pietūkušas kājas, potītes vai vēders.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta sirds rabdomioma?

Sirds rabdomioma tiek diagnosticēta, izmantojot attēlveidošanas testus. Šīs pārbaudes var veikt grūtniecības laikā vai pēc dzemdībām.

Testi sirds rabdomiomas diagnosticēšanai

Audzējs bieži pirmo reizi tiek identificēts ar pirmsdzemdību ultraskaņu. Ultraskaņā audzējs kļūst redzams no 20. līdz 30. grūtniecības nedēļai. To var diagnosticēt arī ar augļa ehokardiogrammu. Šis ir ultraskaņas veids, kas īpaši pārbauda sirds problēmas pirms bērna piedzimšanas.

Testi, kas diagnosticē un novērtē sirds rabdomiomu pēc bērna piedzimšanas, ietver:

• Elektrokardiogramma (EKG).
• Ehokardiogramma (atbalss).
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).

Jūsu bērnam var būt nepieciešami daži testi, piemēram, EKG un regulāra atbalss. Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs audzējus un pārliecināsies, ka tie izzūd. Audzējiem, kas nepāriet paši, būs nepieciešama ārstēšana.

Sirds rabdomioma bieži ir pirmā tuberozās sklerozes pazīme. Jūsu bērnam var būt nepieciešama papildu pārbaude, lai pārbaudītu, vai citās ķermeņa daļās nav tuberkulozes sklerozes pazīmju.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta bumbuļu skleroze, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu. Dažreiz vecākiem ir viegla slimības forma, bet viņi nekad netika diagnosticēti. Tātad jūsu pakalpojumu sniedzējs var vēlēties noskaidrot, vai jums vai jūsu partnerim ir ģenētiska mutācija, kas izraisa šo stāvokli.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir sirds rabdomiomas ārstēšana?

Sirds rabdomiomas parasti izzūd pašas un nav nepieciešama ārstēšana. Lielāko daļu laika audzēji sasniedz lielāko izmēru, kad piedzimst bērns. Pēc šī brīža audzēji kļūst mazāki paši un nerada nekādas problēmas.

Reti sirds rabdomiomas ir jāārstē, jo tās traucē sirds darbību. Dažreiz tas notiek grūtniecības laikā. Tādā gadījumā bērnam, kas dzemdē, var būt nepieciešams lietot zāles, kas samazina audzēju.

Dažreiz problēmas rodas pēc dzemdībām. Ja audzējs vai audzēju kopa nav izzudusi vai pieaug, tas var traucēt jūsu bērna sirds darbību. Tas var izraisīt sirds mazspēju vai aritmiju.

Ja tas notiek, jūsu bērnam var būt nepieciešamas zāles, tostarp:

• Angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori.
• Diurētiskie līdzekļi.
• Antiaritmiskas zāles.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs ārstēšanas iespējas ar jums un palīdzēs jums izvēlēties labāko plānu jūsu bērnam. Reti nepieciešama operācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pieaugušo iedzimtu sirds slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar sirds rabdomiomu?

Lielākajai daļai cilvēku ar sirds rabdomiomu nav nepieciešama ārstēšana. Bet citu medicīnisku stāvokļu, piemēram, bumbuļu sklerozes, klātbūtne ietekmē viņu izredzes.

Ja jūsu bērnam ir bumbuļveida skleroze, viņam būs jāveic regulāras medicīniskās pārbaudes un testi. Šis stāvoklis ir viegls un dažiem cilvēkiem pat nav pamanāms. Bet tas var izraisīt nopietnas komplikācijas un nopietni ietekmēt citu cilvēku dzīves kvalitāti. Jūsu pakalpojumu sniedzējs runās ar jums par jūsu bērna īpašajām medicīniskām vajadzībām un prognozēm. Kopā jūs izstrādāsit vislabāko iespējamo aprūpes plānu savam bērnam.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna ārstam?

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par bērna stāvokli un prognozi. Ja esat grūtniece un tikko saņēmāt augļa sirds rabdomiomas diagnozi, iespējams, nezināt, kur sākt. Jūsu pakalpojumu sniedzējs atbildēs uz daudziem jūsu jautājumiem, pirms jūs pat zināt, ko jautāt. Bet šeit ir daži vispārīgi jautājumi, kurus var būt noderīgi uzdot, uzzinot vairāk:

• Kā mēs varam uzraudzīt mana bērna rabdomiomu?
• Vai manam bērnam būs nepieciešamas zāles vai operācija?
• Vai manam bērnam ir bumbuļu skleroze?
• Kā bumbuļu skleroze ietekmēs manu bērnu?
• Vai man ir jāveic ģenētiskā pārbaude tuberozās sklerozes noteikšanai?
• Vai varat savienot mani ar bumbuļu sklerozes atbalsta grupu?

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta medicīniska problēma, tas var būt biedējošāk nekā pašam diagnosticēt. Bet, izmantojot pareizos resursus, jūs varat būt galā ar problēmu un palīdzēt bērnam kļūt veselam. Ja jūsu bērnam ir sirds rabdomioma, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai uzzinātu vairāk. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var ieteikt “uzmanīgu gaidīšanu”, lai sekotu līdzi audzējiem un redzētu, vai tie izzūd. Parasti šī pieeja ir viss, kas jums nepieciešams. Bet jūsu pakalpojumu sniedzējs jums paziņos, vai ārstēšana ir nepieciešama.

Kopumā, sirds rabdomioma simptomi var ietvert elpas trūkumu, sāpes krūtīs, ātri sirdsdarbību, nogurumu un reiboni. Ārstēšana parasti ietver ķirurģisku izņemšanu, ja audzējs ir liels vai rada draudus veselībai. Medikamenti, piemēram, beta blokatori, var palīdzēt kontroles sirdsdarbību un asinsspiedienu. Ņemot vērā slimības iespējamību, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un veikt sirds pārbaudes. Sirds rabdomioma ir nopietna slimība, bet ar laikus atklātu ārstēšanu var uzlabot pacienta izredzes uz izdzīvošanu.