AL amiloidoze (primārā amiloidoze): simptomi, ārstēšana un kas tas ir

Amiloidoze ir reta slimība, kas izraisa amiloida olbaltumvielu uzkrāšanos orgānos un audos. Primārā amiloidoze, zināma arī kā AL amiloidoze, ietekmē galvenokārt asinsrites un nieru sistēmas. Tās simptomi var ietvert nogurumu, svara zudumu un neskaidru sāpju sajūtu. Ārstēšana var ietvert ķīmijterapiju, imūnās terapijas vai orgānu transplantāciju. Lai gan slimība ir reta, ir svarīgi saprast tās simptomus un ārstēšanas iespējas. Tas ir svarīgi, lai agrīnā stadijā diagnosticētu un apstrādātu AL amiloidozi, lai nodrošinātu labākas dzīves kvalitāti pacientiem.

AL amiloidoze (amiloīda vieglā ķēde vai primārā amiloidoze) ir viens no retas amiloidozes traucējumiem. Amiloidoze rodas, kad patoloģiskas vieglās ķēdes olbaltumvielas jūsu ķermenī uzkrājas uz jūsu sirds, nierēm un citiem orgāniem. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt amiloidozi ar ķīmijterapiju un/vai kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju.

Pārskats

Kas ir AL amiloidoze?

AL amiloidoze (amiloīda vieglā ķēde vai primārā amiloidoze) ir viens no amiloidozes veidiem. Amiloidoze (am-uh-loy-doh-sis) ir reta slimība, kas rodas, kad mainās vai mutē plazmas šūnas jūsu kaulu smadzenēs. Šie zvani rada patoloģiskas olbaltumvielas, kas kļūst par nepareizas formas proteīnu savērptiem gabaliņiem, kas sakrājas uz jūsu orgāniem un audiem. AL amiloidozes gadījumā proteīni, kas mutē, ir vieglās ķēdes proteīni. Vieglās ķēdes proteīni ir ar infekciju apkarojošu antivielu gabali, ko ražo plazmas šūnas jūsu kaulu smadzenēs. AL amiloidoze parasti ietekmē jūsu sirdi un/vai nieres, taču tā var ietekmēt kuņģi, zarnas, nervus un ādu. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt amiloidozi ar ķīmijterapiju un/vai kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju. Ja AL amiloidoze tiek diagnosticēta un ārstēta savlaicīgi, tā var kļūt par hronisku slimību. Bet, ja to neārstē, tas izraisa dzīvībai bīstamus apstākļus, kas var būt letāli.

Ko AL nozīmē amiloidozē?

Ir vairāki amiloidozes veidi. Katrs veids ir nosaukts par patoloģisku proteīnu, kas izraisa slimību. AL amiloidozes gadījumā A apzīmē amiloidozi un L apzīmē vieglo ķēdi, proteīnu, kas mutē un izraisa traucējumus. Citi izplatīti amiloidozes veidi ir seruma amiloid A proteīns (AA amiloidoze) un ATTR (transtiretīna) amiloidoze.

Kā AL amiloidoze ietekmē manu ķermeni?

AL amiloidoze ir plazmas šūnu slimība. Plazmas šūnas ir daļa no jūsu imūnsistēmas. Viņi ražo antivielas, kas cīnās ar infekciju. Katra plazmas šūna sadalās atkārtoti, lai izveidotu jaunas šūnas vai precīzas konkrētās plazmas šūnas kopijas. Jūsu ķermenis veido tūkstošiem dažādu plazmas šūnu klonu, no kuriem katrs rada specifiskas antivielas, kas paredzētas cīņai pret dažādiem infekcioziem iebrucējiem. Plazmas šūnu traucējumu gadījumā viena plazmas šūna nekontrolējami vairojas, veidojot tūkstošiem atsevišķu antivielu.

AL amiloidozes gadījumā plazmas šūnas, kas veido antivielas, kas izgatavotas no smagajām un vieglajām olbaltumvielu ķēdēm, veido pārāk daudz vieglo olbaltumvielu ķēdes. Vieglās ķēdes nepareizi salokās un saspiežas kopā, veidojot amiloīda šķiedras, kas nonāk jūsu orgānos, kur tās var izraisīt nozīmīgus un dzīvībai bīstamus bojājumus.

Kurus ietekmē AL amiloidoze?

Amiloidoze ir salīdzinoši reta slimība, kas skar aptuveni 9 līdz 14 no 1 miljona cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs un 5 līdz 12 no 1 miljona cilvēku visā pasaulē. AL amiloidoze skar vairāk vīriešu nekā sieviešu. Tas parasti skar cilvēkus vecumā no 60 gadiem; 64 gadi ir vidējais vecums diagnozes noteikšanas brīdī.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir AL amiloidozes simptomi?

AL amiloidoze var ietekmēt daudzas jūsu ķermeņa daļas, sākot no galvas un kakla līdz ekstremitātēm un orgāniem. Daudzas reizes AL amiloidozes simptomi atgādina citas, mazāk nopietnas slimības. Tie arī attīstās lēni, kas nozīmē, ka jūs, iespējams, nepamanīsit izmaiņas organismā uzreiz.

Simptomi, kas ietekmē jūsu galvu un kaklu

Ja Jums ir amiloidoze, Jums var būt šādi simptomi:

• Pieceļoties, jūtaties apmulsis.
• Jums ir purpursarkanas krāsas izsitumi ap acīm vai uz plakstiņiem.
• Jūsu mēle ir lielāka nekā parasti.

Simptomi, kas ietekmē jūsu rokas un kājas

Jūsu rokās var būt šādi simptomi:

• Nejutīgums, dedzinoša vai tirpšanas sajūta. Tie var būt perifērās neiropātijas simptomi.
• Tirpšana un nejutīgums pirkstos. Tie var būt karpālā kanāla sindroma simptomi.

Pēdās un kājās var būt šādi simptomi:

• Pietūkušas pēdas vai kājas.
• Vājas kājas.

Varat arī pamanīt, ka jums rodas zilumi vai asiņošana vieglāk nekā parasti, vai arī ādas krokas izskatās purpursarkanas.

Simptomi, kas var liecināt par sirds un plaušu problēmām

Tālāk minētie simptomi var liecināt par citiem stāvokļiem:

• Sirds sirdsklauves: Tā ir sajūta, ka jūsu sirds sitas vai pukst ātrāk nekā parasti.
• Elpas trūkums (aizdusa): Tas var justies tā, it kā jūsu krūtis būtu saspiests vai jūs nevarat dziļi elpot.
• Sāpes krūtīs: Tās ir sāpes jebkurā krūtīs. Sāpes var būt asas vai blāvas, un tās var nākt un iet. Sāpes krūtīs var liecināt par sirdslēkmi, tāpēc zvaniet 911 vai lūdziet kādam nogādāt jūs neatliekamās palīdzības nodaļā, ja sāpes krūtīs ilgst piecas minūtes vai ilgāk un nepāriet, kad atpūšaties vai lietojat zāles.
• Nogurums: Tā ir izsmelta vai izsmelta sajūta, it kā jūs būtu pārāk noguris, lai veiktu ikdienas aktivitātes.

Simptomi, kas var liecināt par kuņģa vai zarnu problēmām

AL amiloidoze var ietekmēt jūsu ēšanas paradumus un izraisīt šādus simptomus:

• Slikta apetīte: Ikvienam mainās apetīte. Bet, ja esat zaudējis apetīti vairākas dienas bez iemesla, tas var būt ar AL amiloidozi saistītu zarnu problēmu simptoms.
• Uzpūšanās vai pārmērīga gāze: Uzpūšanās un gāzes ir izplatīti, ja arī apkaunojoši, dzīves fakti. Bet gāzu uzkrāšanās var būt kuņģa darbības traucējumu simptoms, kas saistīts ar AL amiloidozi.
• Aizcietējums: Aizcietējums ir tad, ja jūs kakājat mazāk nekā trīs reizes nedēļā. Aizcietējums, kas ilgst vairāk nekā trīs nedēļas, ir problēma, kas jums jāapspriež ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
• Caureja: Šīs ir ūdeņainas kakas. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums ir caureja, kas nepāriet.

Simptomi, kas var liecināt par nieru vai urīnpūšļa problēmām

Jūs varat pamanīt izmaiņas urinēšanā vai urinēšanas biežumā. Šie simptomi var ietvert:

• Jūsu urinā ir vairāk burbuļu nekā parasti.
• Mazāk urinēt nekā parasti vai naktī jāceļas, lai urinētu.

Kas izraisa AL amiloidozi?

AL amiloidoze rodas, ja plazmas šūnas, kas veido antivielas, kas izgatavotas no smagajām un vieglajām olbaltumvielu ķēdēm, veido pārāk daudz vieglo proteīnu ķēdes. Vieglās ķēdes nepareizi salokās un saplūst kopā, veidojot amiloīda fibrilus, kas nonāk jūsu orgānos.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē AL amiloidozi?

Pakalpojumu sniedzēji var veikt vairākus dažādus testus, lai diagnosticētu AL amiloidozi, taču visnoderīgākā pārbaude ir orgānu vai orgānu paraugu ņemšana, ko tas ietekmē. Pakalpojumu sniedzēji var veikt šādas biopsijas:

• Kaulu smadzeņu biopsija: Pakalpojumu sniedzēji veiks kaulu smadzeņu biopsiju, lai izņemtu nelielu kaulu smadzeņu paraugu no kaula iekšpuses.
• Nieru biopsija: Pakalpojumu sniedzēji var veikt nieru biopsiju, lai noņemtu dažus mazus audu gabalus.
• Sirds biopsija: Pakalpojumu sniedzēji var veikt sirds biopsiju, lai noņemtu dažus mazus sirds muskuļa gabalus.
• Tauku spilventiņu biopsija: Pakalpojumu sniedzēji noņem nelielu taukaudu gabalu no vēdera.

Papildu testi

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt citus testus, lai noskaidrotu, cik labi darbojas jūsu orgāni. Šie testi var ietvert:

• Asins analīzes: Viņi veiks šīs pārbaudes, lai pārbaudītu jūsu nieres, sirdi, aknas un vieglo ķēžu skaitu asinīs.
• Urīna tests: Parasti tas ir 24 stundu urīna savākšanas tests. Jūs savācat urinu, atrodoties mājās, un atnesiet paraugu savam pakalpojumu sniedzējam. Jūsu pakalpojumu sniedzējs veic šo testu, lai noskaidrotu, vai jūsu nieres ir skārusi amiloidoze.
• Elektrokardiogramma (EKG): EKG mēra sirds elektrisko aktivitāti.
• Ehokardiogramma: Šo testu dažreiz sauc par jūsu sirds ultraskaņu, jo pakalpojumu sniedzēji izmanto augstas frekvences skaņas viļņus, lai izmērītu jūsu sirds kustību.
• Sirds MRI: Sirds vai sirds magnētiskās rezonanses attēlveidošanas testi parāda detalizētus jūsu sirds attēlus.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē AL amiloidozi?

Pakalpojumu sniedzēji ārstē AL amiloidozi ar medikamentiem un citām ārstēšanas metodēm, lai atvieglotu simptomus un novērstu jebkādus orgānu bojājumus. Viņi arī izmanto ārstēšanu, lai palēninātu vai apturētu procesu, kas liek jūsu ķermenim ražot pārāk daudz amiloīdu.

Pakalpojumu sniedzēji var izmantot ķīmijterapiju, imūnterapiju vai steroīdus, lai ārstētu AL amiloidozi. Lielākā daļa cilvēku lieto vienu vai divas ķīmijterapijas zāles un steroīdus. Zāles darbojas kopā, lai iznīcinātu plazmas šūnas, kas veido vieglās ķēdes proteīnus.

Ir svarīgi atcerēties, ka zāles var palēnināt vai apturēt AL amiloidozes pasliktināšanos, taču ārstēšana nenoņem fibrillas, kas jau atrodas jūsu orgānos. Pēc ārstēšanas sākšanas jūsu imūnsistēma var noņemt šos neparastos proteīnus. Pētnieki novērtē jaunas monoklonālās antivielas, kas varētu noņemt fibrilus.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī runāt ar jums par to, vai jūs varētu gūt labumu no kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Amiloidozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu novērst AL amiloidozi?

Nē, jūs nevarat novērst AL amiloidozi vai citus amiloidozes veidus. AL amiloidoze notiek, kad viena plazmas šūna veido klonu, kas sāk nekontrolējami vairoties.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir AL amiloidozes paredzamais dzīves ilgums?

Veselības aprūpes sniedzēji palīdz cilvēkiem dzīvot ilgāk ar AL amiloidozi. Dažiem cilvēkiem AL amiloidoze ir ilgstoša vai hroniska slimība, ko pakalpojumu sniedzēji var pārvaldīt ar medikamentiem. Bet tā ir ļoti nopietna slimība, kas var izraisīt dzīvībai bīstamus veselības stāvokļus. AL amiloidoze ir reta, tāpēc pakalpojumu sniedzējiem ir grūti iegūt pietiekami daudz informācijas par paredzamo dzīves ilgumu kādam, kam ir slimība. Ja Jums ir AL amiloidoze, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par savu prognozi vai iespējamo iznākumu pēc ārstēšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ir jūsu labākais resurss, lai iegūtu informāciju par to, ko jūs varat sagaidīt.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir AL amiloidoze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs koncentrēsies uz jūsu simptomu ārstēšanu un slimības progresa palēnināšanu vai apturēšanu. Jums var būt nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana, kurai ir dažādas blakusparādības. Viens no veidiem, kā jūs varat parūpēties par sevi, ir uzzināt par ārstēšanas blakusparādībām un veidiem, kā pārvaldīt šīs blakusparādības. Šeit ir daži citi ieteikumi:

• Dažas ārstēšanas metodes var ietekmēt jūsu apetīti. Ja tā ir jūsu situācija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par veselīgiem ēšanas paradumiem, lai jūs varētu saglabāt spēku ārstēšanas laikā.
• Centieties pietiekami atpūsties.
• Vingrošana ir viens no veidiem, kā uzlabot garastāvokli un uzturēt sev veselīgu svaru. Lūdziet savam pakalpojumu sniedzējam ieteikt vingrinājumus, kas neradīs jūsu ķermenim pārāk lielu slodzi.
• AL amiloidoze ir reta slimība. Jūs varat justies vientuļš vai izolēts, jo jums ir slimība, ko citi cilvēki nesaprot. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam ieteikt atbalsta grupas vai programmas cilvēkiem, kuriem ir AL amiloidoze.

AL amiloidoze (amiloidā vieglā ķēde vai primārā amiloidoze) ir reta slimība, kas rodas, ja uz orgāniem un audiem uzkrājas patoloģiski vieglās ķēdes proteīni organismā. Tā ir nopietna slimība, kas var kļūt hroniska vai izraisīt dzīvībai bīstamus veselības stāvokļus. Veselības aprūpes sniedzēji atrod jaunus veidus, kā palīdzēt cilvēkiem dzīvot ilgāk ar AL amiloidozi. Ja jums ir AL amiloidoze, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par klīniskajiem pētījumiem un pētījumiem, kas vērsti uz jauniem veidiem, kā to ārstēt.

Kopumā primārā amiloidoze ir reta slimība, kuras simptomi var būt dažādi un dažreiz neskaidri. Tomēr ir svarīgi zināt, ka agrīna diagnoze un ārstēšana var būt ļoti svarīga, lai novērstu slimības progresu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana var ietvert zāļu terapiju, imūnmodulējošos līdzekļus un citas metodes, taču katrs gadījums ir individuāls. Primārā amiloidoze ir sarežģīta slimība, taču ar agrīnu un, pienācīgu ārstēšanu pacienti var dzīvot pilnvērtīgu un pozitīvu dzīvi.