Ģenētiskais tests, kas jums nav nepieciešams

Vai jūs esat domājuši par ģenētisko testu veikšanu, bet jums nav pilnīgi skaidrs, vai tas ir nepieciešams? Lūdzu, izlasiet šo rakstu, jo mēs pārskatīsim dažus svarīgus faktorus. Ģenētiskais tests var dot noderīgu informāciju par jūsu veselības riskiem un ģenētisko predispozīciju, taču tas nav nepieciešams ikvienam. Lai pieņemtu informētu lēmumu par ģenētisko testu veikšanu, ir svarīgi apzināties gan tā priekšrocības, gan trūkumus, kā arī konsultēties ar medicīnas speciālistu. Šajā rakstā mēs sniegsim jums noderīgu informāciju, lai palīdzētu jums izlemt, vai ģenētiskais tests ir nepieciešams tieši jums.

Autors: Charis Eng, MD, Ph.D

Kā ģenētiķis un pētnieks es ticu ģenētiskās testēšanas spēkam. Nosakot ģenētiskās mutācijas, mēs varam uzlabot aprūpi un glābt dzīvības.

Bet tikai tāpēc, ka mēs var pārbaudīt kaut ko ne vienmēr nozīmē, ka mums vajadzētu.

Ņemiet, piemēram, MTHFR gēnu. MTHFR kodē fermentu, kas palīdz jūsu ķermenim pārvērst homocisteīnu aminoskābē, kas apstrādā olbaltumvielas. Cilvēki ar homozigotām (divos eksemplāros) MTHFR mutācijām vai variācijām var beigties ar homocistinūriju — traucējumiem, kas ietekmē acis, locītavas un citas ķermeņa daļas. Augsts homocisteīna līmenis ir saistīts arī ar sirds slimībām un insultu.

Ir ģenētiskais tests MTHFR variācijām. Bet ir arī lētāks un precīzāks veids, kā pārbaudīt, vai MTHFR variācijas izraisa slimību. Mēs vienkārši pārbaudām homocisteīna līmeni asinīs. Ja līmenis ir augsts, mēs varam atbilstoši reaģēt. Ja homocisteīna līmenis ir normāls — pat ja ir MTHFR variācijas —, klīniski nekas nav jādara.

Citiem vārdiem sakot, homocisteīna līmenis nosaka mūsu darbības, nevis MTHFR testa rezultātus.

Vienkāršs tests, vienkārši risinājumi

Vienkāršs ir ne tikai homocisteīna līmeņa tests, bet arī risinājumi. Cilvēki ar augstu homocisteīna līmeni parasti labi reaģē uz papildināšanu ar vitamīniem, piemēram, B6, B12 un folātu vai folijskābi.

Tas pats attiecas uz citiem traucējumiem, kas varētu būt saistīti ar MTHFR. Piemēram, MTHFR mutācijas ir saistītas ar dažiem nervu caurules defektiem zīdaiņiem. Bet tā vietā, lai veiktu nevajadzīgu MTHFR gēnu variāciju testu, grūtniecēm vienkārši jālieto pirmsdzemdību vitamīni, kas satur augstāku folātu.

Folāts efektīvi apiet problēmu — un tas ir labdabīgs vitamīnu devās.

Atbildīga aprūpe

MTHFR variācijas ir pētītas saistībā ar insultu, augstu asinsspiedienu un sirds slimībām, kā arī bipolāriem traucējumiem un citiem stāvokļiem. Bet asociācijas nav izveidotas tik skaidras. Kamēr tie nav izdarīti, lielākā daļa ģenētiķu — arī es — uzskata, ka MTHFR pārbaude vairumā gadījumu nav nepieciešama.

Laikmetā, kad pieejama un atbildīga aprūpe ir ļoti svarīga, svarīgāk nekā jebkad agrāk ir sekot līdzi tam, kuri testi patiešām uzlabo aprūpi un kuri var tērēt naudu.

Ģenētiskais tests var būt noderīgs dažādās medicīniskās situācijās, taču tas nav nepieciešams katram cilvēkam. Ir svarīgi apsvērt riskus un ieguvumus, pirms veicat šādu pētījumu. Dažreiz iegūtie rezultāti var izraisīt papildu stresu un neskaidrību, tāpēc ir svarīgi tos pienācīgi izvērtēt. Turklāt, šādi testi var būt ļoti dārgi un var nebūt pieejami visiem. Tādēļ svarīgi ir rūpīgi pārdomāt, vai ģenētiskais tests ir tiešām nepieciešams jums personīgi.