Hantingtona slimība: kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Hantingtona slimība ir progresējoša nervu sistēmas traucējumu slimība, kas ietekmē kustību kontroli, domāšanu un emocionālo stāvokli. Tā ir iedzimta slimība, kas parasti sākas starp 30. un 50. dzīves gadu. Simptomi ietver kustību nekontrolējamību, emocionālus traucējumus, kā arī intelektuālas spējas samazināšanos. Diemžēl šobrīd nav pieejama ārstēšana, kas var atrisināt šo slimību, taču simptomu mazināšanai un pacienta ērtībai ir pieejami dažādi medikamenti un terapijas. Šī slimība jāuzrauga, un ir svarīgi sazināties ar medicīnas speciālistu, lai saņemtu pareizu atbalstu.

Hantingtona slimība ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu smadzeņu šūnas. Tas ir progresējošs stāvoklis, kas laika gaitā pasliktinās. Bieži simptomi ietekmē jūsu kustības, domas un sajūtas. Simptomi parasti sākas vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Ir pieejama ārstēšana, lai palīdzētu jums justies ērtāk.

Pārskats

Kas ir Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kuras rezultātā smadzeņu šūnas lēnām zaudē funkciju un mirst. Tas ietekmē šūnas jūsu smadzeņu daļās, kas regulē brīvprātīgas kustības un atmiņu. Bieži simptomi ir nekontrolējamas kustības un izmaiņas jūsu domāšanā, uzvedībā un personībā. Šie simptomi laika gaitā pasliktinās.

Kādi ir Hantingtona slimības veidi?

Ir divu veidu Hantingtona slimība:

• Pieaugušo sākums: šī ir visizplatītākā forma. Simptomi parasti sākas pēc 30 gadu vecuma.
• Agrīna parādīšanās (juvenīlā Hantingtona slimība): Agrīna parādīšanās skar bērnus un pusaudžus. Tas ir ļoti reti.

Cik izplatīta ir Hantingtona slimība?

Tiek lēsts, ka Hantingtona slimība skar 3 līdz 7 no katriem 100 000 cilvēku, visbiežāk tie ir Eiropas senči (bioloģiskā ģimene nāk no eiropiešu izcelsmes).

Simptomi un cēloņi

Hantingtona slimība ir progresējošs stāvoklis, kas ietekmē jūsu fizisko un garīgo veselību.

Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?

Hantingtona slimība ietekmē jūs gan fiziski, gan garīgi. Pie fiziskiem simptomiem pieder:

• Nekontrolētas kustības, piemēram, raustīšanās vai raustīšanās (horeja).
• Koordinācijas zudums (ataksija).
• Problēmas staigāt.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Neskaidra runa.

Fiziskie simptomi var sākties nelielos veidos, piemēram, grūtības turēt pildspalvu, neveiklība vai līdzsvara zaudēšana, un pēc tam laika gaitā pasliktināties.

Turklāt, ja Jums ir Hantingtona slimība, Jums var attīstīties:

• Emocionālas izmaiņas, piemēram, garastāvokļa svārstības, depresija un aizkaitināmība.
• Problēmas ar atmiņu, fokusu un vairākuzdevumu veikšanu.
• Problēmas ar jaunas informācijas apgūšanu.
• Grūtības pieņemt lēmumus un argumentēt.

Jūsu fiziskie un garīgie simptomi sākotnēji var neietekmēt jūsu ikdienas dzīvi. Taču laika gaitā šie simptomi apgrūtinās jūsu parasto uzdevumu veikšanu patstāvīgi.

Kas ir Hantingtona slimības horeja?

Viens no pirmajiem Hantingtona slimības fiziskajiem simptomiem ir horeja. Horeja ir neparedzētas raustīšanās vai griešanās kustības. Parasti horeja vispirms skar rokas, pirkstus un sejas muskuļus. Vēlāk tas liek nekontrolējami kustēties arī rokām, kājām un rumpim. Horeja var apgrūtināt runāšanu, ēšanu un staigāšanu. Tas var ietekmēt arī jūsu spēju veikt ikdienas darbības, piemēram, braukt.

Kas izraisa Hantingtona slimību?

Ģenētiskās izmaiņas (mutācija). HTT gēns izraisa Hantingtona slimību. The HTT gēns veido proteīnu, ko sauc par huntingtīnu. Šis proteīns palīdz jūsu nervu šūnām (neironiem) darboties.

Ja jums ir Hantingtona slimība, jūsu DNS nav visas nepieciešamās informācijas, lai izveidotu huntingtīna proteīnu. Rezultātā šie proteīni aug neparastā formā un iznīcina (nevis palīdzības) jūsu neironus. Jūsu neironi mirst šīs ģenētiskās mutācijas dēļ.

Nervu šūnu iznīcināšana notiek bazālajos ganglijos vai jūsu smadzeņu reģionā, kas regulē ķermeņa kustības. Tas ietekmē arī smadzeņu garozu (jūsu smadzeņu virsmu), kas regulē jūsu domāšanu, lēmumu pieņemšanu un atmiņu.

Vai Hantingtona slimība ir iedzimta?

Jā, jūs varat mantot ģenētiskās izmaiņas (mutāciju), kas izraisa Hantingtona slimību. Jūs varat attīstīt šo stāvokli, ja kāds no jūsu bioloģiskajiem vecākiem pārnēsā ģenētiskās izmaiņas un nodod tās jums. Tas ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis. Retos gadījumos ģenētiskās izmaiņas notiek bez jebkādas slimības vēstures jūsu bioloģiskajā ģimenē.

Kādi ir Hantingtona slimības riska faktori?

Ikviens var saslimt ar Hantingtona slimību, bet tas ir visizplatītākais, ja kāds no jūsu bioloģiskās ģimenes ir slims ar šo slimību. Ja kādam no jūsu vecākiem ir Hantingtona slimība, jums ir 50% iespēja saslimt arī ar to.

Kādas ir Hantingtona slimības komplikācijas?

Hantingtona slimība ir progresējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka jūsu simptomi laika gaitā pasliktinās. Komplikācijas var ietvert simptomu pasliktināšanos, piemēram:

• Demence (smadzeņu funkcijas zudums, atmiņas zudums, personības izmaiņas).
• Fiziski ievainojumi no piespiedu kustībām vai kritieniem.
• Grūtības norīt, ēst vai dzert (nepietiekams uzturs).
• Nespēja staigāt bez palīdzības.
• Infekcijas (pneimonija).

Bērniem, kuriem diagnosticēta juvenīlā Hantingtona slimība, var rasties krampji.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Hantingtona slimība?

Veselības aprūpes sniedzējs, tāpat kā neirologs (ārsts, kas specializējas smadzenēs un nervos), diagnosticēs Hantingtona slimību pēc fiziskās pārbaudes un neiroloģiskās izmeklēšanas. Viņi meklēs stāvokļa simptomus, kas ietekmē jūsu kustības, piemēram, raustīšanās un raustīšanās, kā arī problēmas ar līdzsvaru, refleksiem un koordināciju. Jūsu neirologs arī vēlēsies uzzināt, vai kādam citam jūsu bioloģiskajā ģimenē ir šis stāvoklis. Bieži vien jums būs nepieciešams ģenētiskais tests, lai apstiprinātu diagnozi.

Testi var izslēgt citus apstākļus, kas izraisa līdzīgus simptomus, un apstiprināt Hantingtona slimības diagnozi. Pārbaudēs ietilpst:

• Asins analīzes.
• Ģenētiskā pārbaude.
• Attēlveidošanas testi (magnētiskās rezonanses (MRI) un datortomogrāfijas (CT) skenēšana).

Kas ir ģenētiskā pārbaude, lai diagnosticētu Hantingtona slimību?

Ģenētiskais tests ir asins analīze, kas meklē izmaiņas jūsu DNS. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņem jūsu asins paraugu un nosūta to uz laboratoriju, lai apskatītu jūsu DNS. Tests nosaka, vai jums ir ģenētiskas izmaiņas HTT gēns. Ģenētiskais konsultants (kāds, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā) ar jums apspriedīs procesu un rezultātus.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī jautāt, vai arī jūsu bioloģiskie ģimenes locekļi var ierasties ģenētiskajā testēšanā. Tas var palīdzēt novērtēt slimības attīstības risku vai bērna piedzimšanas risku ar šo stāvokli.

Vai pirms simptomu parādīšanās varat uzzināt, vai jums ir Hantingtona slimība?

Jā. Ja kādam no jūsu vecākiem vai brāļiem un māsām ir Hantingtona slimība, jūsu risks saslimt ar to ir augsts. Prognozējošā ģenētiskā pārbaude — ģenētisko stāvokļu pārbaude pirms simptomu parādīšanās — var noteikt, vai jums ir gēnu izmaiņas, kas izraisa Hantingtona slimību.

Cilvēkiem ir dažādas reakcijas, uzzinot par stāvokli, ko viņi kādreiz iegūs. Zināšanas par gēnu varētu palīdzēt jums pieņemt ģimenes plānus un finansiālus lēmumus. Bet tas var būt arī emocionāli grūti, jo īpaši tāpēc, ka jūs nevarat novērst šo stāvokli. Ir svarīgi apspriest testēšanu ar savu ģenētisko konsultantu, lai noskaidrotu, vai agrīna noteikšana ir jums labākais lēmums.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Hantingtona slimība?

Hantingtona slimības ārstēšana ir vērsta uz to, lai palīdzētu jums justies ērtāk. Nav pieejama ārstēšana, lai apturētu, palēninātu vai novērstu simptomus. Tā kā šis stāvoklis ietekmē jūsu fizisko, garīgo un emocionālo veselību, jums var būt nepieciešama vairāku veidu ārstēšana, tostarp:

• Fizikālā terapija vai darba terapija.
• Runas terapija.
• Konsultācijas.
• Medikamenti.

Kādas zāles ārstē Hantingtona slimību?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt dažādas zāles, lai novērstu jūsu simptomus. Lai ārstētu horeju, parasti tiek lietoti medikamenti:

• Tetrabenazīns (Xenazine®).
• Deutetrabenazīns (Austedo®).
• Haloperidols (Haldol®).

Lai pārvaldītu emocionālos simptomus, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• Antidepresanti, piemēram, fluoksetīns un sertralīns.
• Antipsihotiskie līdzekļi, piemēram, risperidons un olanzapīns.
• Garastāvokli stabilizējoši medikamenti, piemēram, litijs.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Katram ārstēšanas veidam ir iespējamas blakusparādības. Piemēram, fizikālā terapija var izraisīt muskuļu sāpes, un zāles horejas ārstēšanai var izraisīt nogurumu vai zemu asinsspiedienu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jums to izskaidros pirms ārstēšanas uzsākšanas, lai jūs varētu pieņemt apzinātu lēmumu par savu veselību.

Kas ir manā aprūpes komandā?

Jūsu aprūpes komandā var būt šādi veselības aprūpes sniedzēji:

• Neirologs.
• Psihiatrs.
• Ģenētiskais konsultants.
• Fizioterapeits.
• Ergoterapeits.
• Logopēds.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Hantingtonas slimības ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Hantingtona slimību var novērst?

Nav zināms veids, kā novērst vai samazināt Hantingtona slimības risku. Ja plānojat paplašināt savu ģimeni, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu par ģenētisko testēšanu, lai izprastu jūsu iespējas iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli. Ir iespējams veikt in vitro apaugļošanu (IVF) ar ģenētisko testēšanu, lai pārliecinātos, ka Hantingtona slimība netiek nodota saviem nākamajiem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kā Hantingtona slimība progresē?

Hantingtona slimība ir progresējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka laika gaitā tas lēnām pasliktinās. Stāvokļa progresēšanas veids katrai personai ir atšķirīgs, taču tas var ietvert:

• Agrīna stadija: Simptomi ir viegli. Jūs varētu justies kaprīzs vai neveikls un cīnīties ar sarežģītu domāšanu. Jums var būt arī nelielas, nekontrolējamas kustības, taču parasti jūs varat turpināt ikdienas aktivitātes.
• Vidējā stadija: Fiziskas un garīgas pārmaiņas ļoti apgrūtina darbu, braukšanu un mājsaimniecības darbus. Jums var būt apgrūtināta rīšana, kas var apgrūtināt runāšanu un maltīti, taču ne neiespējamu. Jūsu līdzsvars var būt izjaukts, palielinot risku nokrist. Jūs joprojām varat pārvaldīt savu personīgo aprūpi, piemēram, vannošanos un ģērbšanos.
• Beigu posms: Ikdienas uzdevumus ir grūti paveikt pašam. Lielākā daļa cilvēku nevar piecelties no gultas bez palīdzības. Šajā posmā jums būs nepieciešama diennakts aprūpe, jo īpaši, lai ēst, mazgātos un uzraudzītu savu veselību un labsajūtu.

Vai ir iespējams izārstēt Hantingtona slimību?

Hantingtona slimību nevar izārstēt. Tomēr klīniskie pētījumi (pārbaudes cilvēkiem) turpinās, lai uzzinātu vairāk par stāvokli un to, kā var palīdzēt jaunākas ārstēšanas metodes.

Kāds ir Hantingtona slimības paredzamais dzīves ilgums?

Vidējais dzīves ilgums pēc Hantingtona slimības diagnozes ir no 10 līdz 30 gadiem.

Vai Hantingtona slimība ir letāla?

Hantingtona slimība pati par sevi nav letāla. Šis stāvoklis laika gaitā apgrūtina ikdienas darbības. Tas, cik ātri tas progresē, atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Bet jūs varat nomirt no tā komplikācijām, piemēram, infekcijām, piemēram, pneimonijas vai traumām, kas saistītas ar kritieniem.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Hantingtona slimībai progresējot, varat veikt vairākas darbības, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti. Šeit ir daži ieteikumi:

• Regulāri vingrojiet: Pētījumi liecina, ka vingrinājumi palīdz jums kopumā justies labāk.
• Ēd veselīgu pārtiku: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt izmaiņas jūsu uzturā. Piespiedu kustības var sadedzināt līdz 5000 kalorijām dienā.
• Dzert daudz ūdens: Dehidratācija ir risks, ja jums ir apgrūtināta rīšana. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veikt pasākumus, lai saglabātu hidratāciju.
• Atrodiet atbalsta grupu: lūdziet savam veselības aprūpes sniedzējam kopienas resursus, kur varat sazināties ar citiem.
• Pētniecības aprūpes pakalpojumi: kādā brīdī jums būs nepieciešama augsta līmeņa aprūpe no mājas aprūpes pakalpojumiem vai pansionāta.
• Ieceliet uzticamu konsultantu: Stāvoklim progresējot, jums būs jānodod finanšu pienākumi un lēmumu pieņemšana kādam citam. Tas ir svarīgs un grūts lēmums, kas jāpieņem. Noteikti sakārtojiet savas cerības, pirms simptomi apgrūtina lēmumu pieņemšanu.

Atcerieties, lai gan jūs nevarat novērst Hantingtona slimību, jūs varat to plānot. Simptomi var pasliktināties gadiem ilgi. Tas dod jums laiku, lai atrastu veselības aprūpes sniedzējus, kuriem uzticaties, un saņemtu turpmākai nepieciešamo atbalstu. Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir Hantingtona slimība, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu par to, kas jums jāzina.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kāda ir mana prognoze?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Kādas ārstēšanas blakusparādības man vajadzētu meklēt?
• Kā novērst komplikācijas?
• Kā man vajadzētu sagatavoties Hantingtona slimības beigu stadijai?
• Vai iesakāt ģenētisko testēšanu citiem manas ģimenes locekļiem?

Hantingtona slimība laika gaitā apgrūtina rūpes par sevi. Var būt ārkārtīgi grūti uzzināt, ka jums vai mīļotajam ir šāds stāvoklis. Tā kā simptomi attīstās gadiem ilgi, jums ir laiks sagatavoties pilnas slodzes aprūpei un palīdzībai. Lai gan jums ir jāpieņem svarīgi ilgtermiņa lēmumi par savu veselību, jums nav jāsteidzas pieņemt šos lēmumus, kas var ietekmēt jūsu nākotni.

Var būt viegli atmest cerību, uzzinot, kā šis stāvoklis var jūs vēlāk ietekmēt, taču jūs neesat viens. Daudzi cilvēki jūt mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu vai pievienojoties atbalsta grupai. Notiek arī pētījumi, lai uzzinātu vairāk par ārstēšanas iespējām, kas palīdzētu uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.

Hantingtona slimība ir neārstējama nervu sistēmas slimība, kas izraisa kustību traucējumus, garastāvokļa maiņas un kognitīvās funkcijas pasliktināšanos. Slimības simptomi parasti sākas vidējā vecumā, un tā progresē lēni, pasliktinoties ar laiku. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu, jo pašlaik nav pieejama ārstēšana, kas varētu izārstēt slimību. Ģimenes un mediķu atbalsts ir ļoti svarīgs, lai palīdzētu pacientiem un viņu ģimenēm mazināt slimības radītos grūtības.