Marfana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, tostarp skeletu, acis, sirdi un asinsvadus. Cēloņi nav pilnībā zināmi, bet ir zināms, ka slimību var mantot no vecākiem. Simptomi var ietvert augstumu, garu ekstremitāšu, elastīgas locītavas un redzes problēmas. Diagnoze parasti tiek veikta, izmantojot ģenētiskos testus un fiziskus pārbaudījumus. Ārstēšana ietver simptomu kontroli, kā arī regulāras medicīniskas uzraudzības, lai novērstu iespējamās komplikācijas.

Marfana sindroms ietekmē saistaudus, kas satur jūsu ķermeni kopā. Tā kā šis stāvoklis ietekmē dažādas ķermeņa daļas, jums būs jāsaņem tikšanās ar vairākiem veselības aprūpes sniedzējiem, kuri ir eksperti šajās jomās. Ārstēšana palīdz cilvēkiem ar Marfana sindromu dzīvot ilgāk.

Pārskats

Daudziem cilvēkiem ar Marfana sindromu rodas izmaiņas sirdī un asinsvados.

Kas ir Marfana sindroms?

Marfana sindroms (saukts arī par Marfana sindromu vai Marfana sindromu) ir stāvoklis, kas ietekmē jūsu saistaudus. Saistaudi satur jūsu ķermeni kopā un nodrošina atbalstu daudzām ķermeņa struktūrām.

Marfana sindroma gadījumā saistaudi nav normāli. Tā rezultātā tiek ietekmētas vairākas ķermeņa sistēmas, tostarp jūsu sirds un asinsvadi, kauli, cīpslas, skrimšļi, acis, āda un plaušas.

Kas ietekmē Marfana sindromu?

Marfana sindroms ir diezgan izplatīts, un tas skar 1 no 10 000 līdz 20 000 cilvēku. Tas ir konstatēts visu rasu un etniskās izcelsmes cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Marfana sindromu?

Ja jums ir Marfana sindroms, ir defekts gēnā, kas kodē fibrilīna struktūru un elastīgās šķiedras, kas ir galvenā saistaudu sastāvdaļa. Šo gēnu sauc fibrilīns-1 vai FBN1.

Vairumā gadījumu Marfana sindroms ir iedzimts. Šo modeli sauc par “autosomāli dominējošo”, kas nozīmē, ka tas notiek vienādi vīriešiem un sievietēm, un to var mantot tikai no viena vecāka ar Marfana sindromu. Cilvēkiem, kuriem ir Marfana sindroms, ir 50% iespēja nodot šo traucējumu katram no saviem bērniem.

25% gadījumu nezināma iemesla dēļ rodas jauns gēna defekts. Marfana sindromu sauc arī par “mainīgas izpausmes” ģenētisku traucējumu, jo ne visiem ar Marfana sindromu ir vienādi simptomi un simptomi dažiem cilvēkiem var būt sliktāki nekā citiem.

Marfana sindroms parādās dzimšanas brīdī. Tomēr jums var tikt diagnosticēts tikai pusaudzis vai jauns pieaugušais.

Kādi ir Marfana sindroma simptomi?

Dažreiz Marfana sindroms ir tik viegls, ka daži simptomi, ja tādi ir, ir pamanāmi uzreiz. Vairumā gadījumu simptomi kļūst acīmredzami, jo vecuma gaitā notiek izmaiņas saistaudos.

Tā kā Marfana sindroms ietekmē jūsu saistaudus, tas var ietekmēt visu ķermeni, tostarp skeleta sistēmu, sirdi un asinsvadus, acis, ādu un orgānus.

Ārējais izskats

Fiziskās īpašības ietver:

• Gara, šaura seja.
• Gara un tieva ķermeņa uzbūve.
• Rokas, kājas, pirksti un kāju pirksti, kas var šķist pārāk gari pārējam ķermenim.
• Izliekts mugurkauls. Skolioze skar 60% cilvēku ar Marfana sindromu.
• Krūšu kauls (krūšu kauls), kas var būt izvirzīts vai iespiests.
• Vājas un viegli izmežģītas locītavas.
• Plakanās pēdas.

Zobu problēmas

Zobu problēmas ietver:

• Sablīvēti zobi.
• Šaurs, augstāks par parasto izliektu aukslēju (mutes jumts).

Acu problēmas

Vairāk nekā pusei cilvēku ar Marfana sindromu ir acu problēmas. Tie ietver:

• Tuvredzība (tālu objektu izplūšana).
• Lēcas subluksācija (acs lēca attālinās no tipiskā stāvokļa).
• Katarakta.
• Acs formas atšķirība.
• Tīklenes atslāņošanās.
• Glaukoma.

Sirds un asinsvadu problēmas

Apmēram 90% cilvēku ar Marfana sindromu attīstās izmaiņas sirdī un asinsvados. Izmaiņas, kas var attīstīties, ietver:

• Aortas aneirisma. Aortas, galvenās artērijas, kas ved asinis no sirds uz pārējo ķermeni, sienas kļūst vājas, izspiežas un var plīst (plīst). Visbiežāk tas notiek aortas saknē (punktā, kur aortas artērija atstāj sirdi).
• Aortas sadalīšana. Tas ir aortas trīs sienu slāņu iekšējā slāņa plīsums. Plīsums ļauj asinīm iekļūt vidējā slānī, kas pagarina plīsumu un noved pie tālākas atdalīšanas un, iespējams, sienas plīsuma. Tas var būt letāls.
• Sirds vārstuļu problēmas. Marfana sindroms var izraisīt vārstuļa audu vājumu un izstiepšanos. Tas noved pie vārstiem, kas cieši neaizveras, izraisot noplūdes un asiņu atteci. Sirdij bieži ir jāstrādā smagāk, ja vārsti nedarbojas pareizi. Bieži tiek ietekmēts mitrālais vārsts.
• Paplašināta sirds. Sirds muskuļi laika gaitā var palielināties un vājināties, izraisot kardiomiopātiju, pat ja sirds vārstuļi neplūst. Stāvoklis var progresēt līdz sirds mazspējai.
• Nenormāls sirds ritms. Dažiem cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties aritmija. Tas bieži ir saistīts ar mitrālā vārstuļa prolapsi.
• Smadzeņu aneirismas. Cilvēkiem ar Marfanu anamnēzē var būt intrakraniāla (galvaskausa) asiņošana no smadzeņu aneirismas plīsuma.

Plaušu izmaiņas

Izmaiņas plaušu audos, kas rodas ar Marfana sindromu, palielina risku:

• Astma.
• Emfizēma.
• Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS).
• Bronhīts.
• Pneimonija.
• Plaušu sabrukums (pneimotorakss).

Ādas izmaiņas

Āda var kļūt mazāk elastīga, izraisot striju rašanos pat bez svara izmaiņām.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Marfana sindroms?

Tā kā Marfana sindroms var ietekmēt audus visā ķermenī, diagnozes apstiprināšanā un ārstēšanas plāna izstrādē var būt iesaistīta veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda.

Pirmkārt, viņi apkopos jūsu slimības vēsturi, veiks fizisku pārbaudi, lai meklētu tipiskas pazīmes vai atklājumus, kas saistīti ar Marfanu, uzdos jautājumus par simptomiem, kas jums rodas, un apkopos informāciju par ģimenes locekļiem, kuriem varētu būt bijušas ar Marfanu saistītas veselības problēmas. sindroms.

Testi, lai novērtētu izmaiņas sirdī, asinsvados un sirds ritma problēmas, var ietvert:

• Krūškurvja rentgenstūris, lai apskatītu sirds robežu.
• Elektrokardiogramma (EKG), lai pārbaudītu sirdsdarbības ātrumu un ritmu.
• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirds vārstuļu problēmas, pārbaudītu sirds kambaru paplašināšanos vai sabiezēšanu un pārbaudītu aortu, vai nav palielināšanās, sadalīšanas (asaras) vai aneirismas.

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs nevar redzēt aortas daļas, izmantojot ehokardiogrammu, vai viņš domā, ka preparēšana jau ir notikusi, jums var būt nepieciešama papildu pārbaude.

Tie ietver:

• Transesophageal atbalss (TEE).
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana.

Bieži vien ir nepieciešama arī CT vai MRI, lai pārbaudītu durālo ektāziju. Durālā ektāzija ir mugurkaula gļotādas izspiedums. Bieži vien tas neizraisa nekādus simptomus, bet dažiem cilvēkiem tas var būt saistīts ar muguras sāpēm. Durālā ektāzija palīdz diagnosticēt Marfana sindromu, taču tā var rasties arī ar citiem saistaudu bojājumiem.

Asins analīze var palīdzēt diagnosticēt Marfana sindromu. Šis ģenētiskais tests meklē izmaiņas FBN1gēns, kas ir atbildīgs par lielāko daļu Marfana sindroma gadījumu.

Ģenētiskajam konsultantam jāpārskata jūsu ģenētiskā pārbaude, jo FBN1 testa rezultāti ne vienmēr ir acīmredzami. Asins analīzes var izmantot arī, lai palīdzētu diagnosticēt citas ģenētiskas mutācijas, piemēram, Loeys-Dietz sindromu, kas izraisa Marfana sindromam līdzīgus fiziskus konstatējumus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Marfana sindroms?

Ja jums ir Marfana sindroms, jums būs nepieciešams ārstēšanas plāns, kas ir raksturīgs jūsu veselības problēmām. Dažiem cilvēkiem var nebūt nepieciešama nekāda ārstēšana — tikai regulāras novērošanas tikšanās ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Citiem var būt nepieciešamas zāles vai operācija. Šī pieeja ir atkarīga no ietekmētajām ķermeņa daļām un jūsu stāvokļa smaguma pakāpes.

Medikamenti

Medikamentus neizmanto Marfana sindroma ārstēšanai, bet tos var izmantot, lai novērstu vai kontrolētu komplikācijas. Zāles var ietvert:

• Beta blokatori: Beta blokatori uzlabo jūsu sirds spēju atpūsties un samazina sirdsdarbības spēku un spiedienu artērijās. Tas novērš vai palēnina aortas paplašināšanos. Beta blokatoru terapija jāsāk agrīnā vecumā. Ja jūs nevarat lietot beta blokatorus astmas vai blakusparādību dēļ, jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt kalcija kanālu blokatoru.
• Angiotenzīna receptoru blokatori: Angiotenzīna receptoru blokatorus (ARB) lieto augsta asinsspiediena un sirds mazspējas ārstēšanai. Nesenie klīniskie pētījumi ir parādījuši, ka ARB palīdz palēnināt aortas paplašināšanos, tāpat kā beta blokatori.

Ķirurģija

Marfana sindroma operācijas mērķis ir novērst aortas sadalīšanos vai plīsumu un ārstēt vārstuļu problēmas.

Lēmumi par operāciju tiek pieņemti, pamatojoties uz:

• Jūsu aortas izmērs.
• Paredzamais normālais aortas izmērs.
• Aortas augšanas ātrums.
• Jūsu vecums, augums un dzimums.
• Aortas sadalīšanas ģimenes anamnēzē.

Var izmantot divas ķirurģiskas metodes, lai palielinātu aortas laukumu aizstātu ar transplantātu:

• Tradicionālā metode: Aorta tiek aizstāta ar transplantātu, un aortas vārsts tiek aizstāts ar mehānisku vārstu.
• Vārstu saudzējoša modificēta reimplantācijas metode: Aorta tiek aizstāta ar caurules transplantātu, un jūsu aortas vārsts tiek ievietots atpakaļ vietā. Vārstu taupīšanas metode tiek veikta, kad vien iespējams, un tā jāveic pieredzējušam ķirurgam.

Ja jums ir nepieciešama operācija, jums jāizvēlas liela veselības sistēma, kurai ir pieredze šāda veida operācijās. Labāka izpratne par Marfana sindromu, agrāka atklāšana, rūpīga novērošana un drošākas ķirurģiskas metodes sniedz cilvēkiem labākus rezultātus.

Jums var būt nepieciešama Marfana sindroma izraisītu problēmu ārstēšana citās ķermeņa daļās. Veselības aprūpes sniedzēji, kas specializējas plaušās, kaulos un acīs, var jums palīdzēt ar problēmām šajās jomās.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir mans paredzamais dzīves ilgums ar Marfana sindromu?

Medicīnas sasniegumu (īpaši sirds operāciju) dēļ paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Marfana sindromu sāka pieaugt 1970. gadu beigās. Agrāk paredzamais dzīves ilgums bija 32 gadi. Mūsdienās daži cilvēki ar Marfana sindromu var dzīvot pēc 72 gadu vecuma. Vislabāk ir noteikt diagnozi jaunā vecumā, jo slimība var progresēt un radīt daudzus riskus.

Dzīvo ar

Ko es varu darīt, lai saglabātu pēc iespējas labāku veselību, ja man ir Marfana sindroms?

Tā kā Marfana sindroms var ietekmēt dažādas jūsu ķermeņa daļas, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstus, kuri var palīdzēt atrisināt problēmas vietās, kur ir ietekmēts jūsu ķermenis.

• Pēcpārbaude: Regulāras novērošanas tikšanās ietver sirds un asinsvadu, acu un skeleta pārbaudes, īpaši augšanas gados. Jūsu veselības aprūpes sniedzēji jums pateiks, cik bieži jums ir nepieciešamas šīs tikšanās.
• Aktivitāte: Aktivitātes vadlīnijas atšķiras atkarībā no slimības pakāpes un simptomiem. Lielākā daļa cilvēku ar Marfana sindromu var piedalīties kāda veida fiziskās un / vai atpūtas aktivitātēs. Ja jums ir palielināta aorta, jums, iespējams, būs jāizvairās no augstas intensitātes komandas sporta veidiem, kontakta sporta veidiem un izometriskiem vingrinājumiem (piemēram, svarcelšana). Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par darbības vadlīnijām jums.
• Grūtniecība: Pirms grūtniecības jums ir jāsaņem ģenētiskā konsultācija, jo Marfana sindroms ir iedzimts stāvoklis. Cilvēki, kas ir stāvoklī un kuriem ir Marfana sindroms, tiek uzskatīti par augsta riska gadījumiem. Ja jūsu aorta ir normāla izmēra, sadalīšanas risks ir mazāks, bet joprojām pastāv. Tie, kuriem ir pat neliela palielināšanās, ir pakļauti lielākam riskam, un grūtniecības stress var ātrāk izraisīt paplašināšanos. Grūtniecības laikā jums būs nepieciešama rūpīga uzraudzība, biežas asinsspiediena pārbaudes un ikmēneša ehokardiogrammas. Ja ir strauja aortas paplašināšanās vai aortas regurgitācija, var būt nepieciešams gultas režīms vai operācija. Jūsu ārsts apspriedīs ar Jums labāko piegādes veidu.
• Endokardīta profilakse: Ja jums ir bijusi vārstuļa operācija, jums ir paaugstināts bakteriāla endokardīta risks. Tā ir sirds vārstuļu vai audu infekcija, kas rodas, kad baktērijas nonāk asinsritē. Lai samazinātu endokardīta risku, antibiotikas jāievada pirms zobārstniecības vai ķirurģiskām procedūrām. Konsultējieties ar savu ārstu par antibiotiku veidu un daudzumu, kas jums jālieto.

Uzzinot, ka jums ir ģenētiski traucējumi, piemēram, Marfana sindroms, ir bažas. Jūs varat būt noraizējies par dzīvesveida izmaiņām, apmaksu par aprūpi, operāciju un medicīnisku uzraudzību visu atlikušo mūžu. Ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību no veselības aprūpes sniedzēja, kuram ir pieredze Marfana sindroma ārstēšanā. Iegūstiet precīzu informāciju. Jūs varat arī uztraukties par risku nākamajiem bērniem. Tas var palīdzēt meklēt ģenētisku konsultāciju, lai palīdzētu izprast slimību un jūsu risku nodot to saviem bērniem.

Kopumā Marfana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus un var izraisīt dažādas veselības problēmas. Galvenie simptomi ietver izteiktu augumu, locītavu atslābināšanos, uzacu un lūpu deformācijas un sirds problēmas. Diagnostika parasti ietver fiziskā izmeklējuma un ģenētisko testu veikšanu. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un novērst komplikācijas, tostarp sirds problēmas. Ir svarīgi regulāri kontroliet slimību, lai nodrošinātu pacienta labklājību un nodrošinātu, ka viņi saņem nepieciešamo ārstēšanu.